Universidad

San Marcos.
Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.

Genética
forense.
Distrofia muscular.
Docente: Lic. Norma
Fabiola Reyes Vázquez .

Alumno: Oscar Azael

González Vicente.

Licenciatura:
Criminología y Criminalística.
Cuatrimestre:
8vo.
Modalidad:
Escolarizado.
 Introducción

La distrofia muscular básicamente es el conjunto de enfermedades

genéticas que ocasionan debilidad y pérdida progresiva de la masa
muscular.

Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos

ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las
veces aparecen en la niñez.

Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de

Emery-Dreifuss, que suelen comenzar en la infancia. Las de cinturas,
fascioescapulohumeral, más presentes en la juventud, y la miotónica y
distal en los adultos.

Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del

tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una
silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o
tragar.

Los medicamentos, la terapia, los respiradores o la cirugía pueden

preservar el funcionamiento, pero se suele reducir la expectativa de
vida.

A continuación, hallaremos el marco teórico, empezando por la

definición del mismo.
 Marco teórico.

Distrofia muscular.

Es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan

debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de
distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la
mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de
quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las
personas con esta afección tarde o temprano pierden la capacidad de
caminar.

No existe una cura para la distrofia muscular, pero se pueden controlar

los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y
terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos.
Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que
empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.
Hay algunos tipos de distrofia muscular que afectan al corazón, ojos,
columna, glándulas endocrinas, cerebro, etc.

Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de

Emery-Dreifuss, que suelen comenzar en la infancia. Las de cinturas,
fascioescapulohumeral, más presentes en la juventud, y la miotónica y
distal en los adultos.
Síntomas.
El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular
progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes
edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia
muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne:

Este es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y
estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia,
pueden incluir:
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
• Problemas para correr y saltar
• Marcha de pato
• Caminar en puntas de pie
• Pantorrillas con músculos grandes
• Dolor y rigidez muscular
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el crecimiento

Distrofia muscular de Becker:

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de
Duchenne, pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente.
Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que
no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.
Otros tipos de distrofia muscular:
Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica
específica o por el lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. Por
ejemplo:
• Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los
músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y
del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las
personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y
delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.
• Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar
en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden
sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio suele
ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o
tan tarde como a los 50 años.
• Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es
evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas
avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve,
mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro
grave.
• De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la
cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados. Las
personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener
dificultad para levantar la parte delantera del pie y por lo tanto
pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce
generalmente en la infancia o en la adolescencia.
Causas.
Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las
fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de
estos genes son defectuosos.
Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación
genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas
mutaciones son heredadas.

Factores de riesgo.
La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas.
Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo
general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares
de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la
enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del
patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests
complementarios.
Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de
electromiograma y, en la mayoría de casos, de biopsia del músculo.
Los exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o
sangre y, en ocasiones, permiten obviar alguna de las pruebas
mencionadas.
Frecuentemente, es necesaria una evaluación cardiológica.
Cromosoma afectado.
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o
de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un
cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el
cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB. Las
mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen dos cromosomas
X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X con el gen de la DMDB,
su segundo cromosoma X, generalmente, producirá suficiente distrofina
para mantener los músculos fuertes.