DISTROFIA MUSCULAR

INTRODUCCIÓN
Las distrofias musculares (DM)
incluyen una larga lista de entidades
de origen genético caracterizadas
clínicamente por debilidad y atrofia
muscular. Algunos tipos de distrofias
aparecen en la infancia o la niñez;
otras no aparecen hasta la mediana
edad o después. Los distintos tipos
varían dependiendo de quién afectan
y los síntomas. Todas las formas de
distrofia muscular empeoran a
medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta
condición tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.
No existe una cura para la distrofia muscular, pero se pueden controlar los
síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla,
dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia
muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son
incapacitantes y severos.
La debilidad muscular afecta a los músculos de miembros inferiores, músculos
de la cara, etc., y de forma específica otros músculos incluyendo: respiratorios,
corazón, musculo liso, músculos que participan en la deglución. En raras
ocasiones también se pueden afectar otros órganos o tejidos como en el cerebro,
oído interno, ojos y piel. Dependiendo del tipo de distrofia, afecta más un grupo
muscular que a otro.
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?
Son enfermedades de los músculos que destruyen paulatinamente estos, de
manera que va limitándose la movilidad de las personas y debilitándose su
sistema muscular respiratorio.
La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras
musculares debido a la falta de una proteína: la distrofina. Con el tiempo se
pierde la capacidad para andar y el desarrollo de la enfermedad lleva consigo
problemas respiratorios y cardiovasculares que desembocan en un final
prematuro.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS?
Las distrofias musculares se deben a:

- Defectos genéticos: que ocasionan que alguna proteína del músculo esté
defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que
el tejido muscular se degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos
incapaces de realizar la función normal del músculo.
- Patrón de herencia: a pesar de ser enfermedades genéticas, en un grupo
amplio de ellas no se identifican parientes afectos, pues se producen por
mutaciones espontáneas, no presentes en ellos. Algunas dependen del
sexo del individuo.

CLASIFICACIÓN DE DISTROFIAS MUSCULARES

Según el orden más o menos precoz de la aparición de sus síntomas, podemos
clasificarlos en las siguientes formas clínicas:
 Distrofia Muscular Miotónica:
Es la forma adulta más común que se encuentra solamente en esta forma de
distrofia, la cual es similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de
usarlos.
La distrofia Miotónica produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso
central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la debilidad
muscular avanza lentamente, este síntoma
puede variar mucho, incluso este miembro de la
misma familia. La mayoría de las veces la
debilidad muscular no limita la vida cotidiana por
muchos años después de que se manifiestan los
primeros síntomas.
- Edad en que se principia: 20 – 40 años.
- Músculos que se afectan primero: cara,
pies, manos, parte anterior del cuello.
- Avance: lento.
  Distrofia Muscular de Duchenne:
Es la forma infantil más severa de la
enfermedad. Entre los primeros indicios,
la tendencia a caerse, dificultad para
levantarse de una posición sentada o
acostada y una marcha como de pato.
En la distrofia muscular de Duchenne, el
avance de la enfermedad varía un poco
de un niño a otro. El uso de aparatos
ortopédicos especiales en conjunción
con terapia física puede prolongar la
habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de
ruedas hacia la edad de los doce años de edad.
Su origen es totalmente genético, estando presente desde el momento mismo
de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta cerca de
los 18 meses, y en promedio no se diagnostica antes de los 5 años de edad.
- Edad en que se principia: 2 – 6 años.
- Músculos que se afectan primero: pelvis, parte superior de brazos y
piernas.
- Avance: lento con aumentos repentinos.

 Distrofia Muscular de Becker:

Es similar a la distrofia de Duchenne. Es
una enfermedad genética causada por
la anomalía de un gen localizado en el
cromosoma X que da como resultado
una reducida cantidad de distrofina, o
una anormalidad en la estructura de la
proteína, en lugar de la falta de la
proteína misma.
La distrofia muscular de Becker se
manifiesta por una pérdida progresiva
de la fuerza de los músculos de los
miembros y del tronco. Al principio sólo afecta a los músculos de las piernas:
andar miopático sobre las puntas de los pies, mientras que las pantorrillas
adquieren una apariencia muy musculosa. Son frecuentes los calambres,
habitualmente durante la realización de una actividad física. En la mayor parte
de los casos el corazón (que es un músculo) también está afectado.
- Edad en que se principia: 2 – 16 años.
- Músculos que se afectan primero: pelvis, parte superior de brazos y
piernas.
- Avance: lento.
  Distrofia Muscular Congénita:
Debilidad muscular generalizada, la cual ya
se presenta desde el nacimiento. Puede
causar deformidades en la articulación
debido a un acortamiento de los músculos.
La enfermedad varía de severidad y cuando
avanza, lo hace lentamente. También puede
acotar la duración de la vida.
- Edad en que se principia: Desde el
nacimiento.
- Músculos que se afectan primero: generalizada.
- Avance: lento.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
 Pérdida de la movilidad y atrofia muscular.
 Debilidad en los músculos del tronco, pero luego se extiende a los de los
brazos y de las piernas.
 Las piernas suelen debilitarse primero, lo que puede hacer que correr,
saltar o subir escaleras resulte difícil.
 Miocardiopatía dilatada, síntomas respiratorios, escoliosis (D.M. de
Duchenne).
 Rigidez de los codos, talones y columna.
 Alteraciones de la conducción cardiaca, retraso mental, dificultad para
tragar, diarrea y estreñimiento, somnolencia (D.M. Miotónica).
 Infecciones respiratorias, alteración de la sustancia blanca del SNC (D.M.
Congénitas).
 Miotonía (incapacidad para relajar los músculos después de la
contracción).
 Aparición de cataratas. (D.M. Miotónica).
 Pantorrillas con apariencia muy musculosa. Son frecuentes los
calambres, habitualmente durante la realización de una actividad física.
(D.M. de Becker)
 Escoliosis (una columna vertebral curvada) o rigidez en la espalda.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
Para un diagnóstico preciso, es importante que los médicos obtengan
información clave. Esto incluye:
- El conocimiento detallado de los síntomas incluyendo donde se presenta
la debilidad muscular.
- Detalles de la historia de salud personal y familiar.
- Información sobre el origen étnico y la ubicación geográfica y regional.
Las pruebas diagnósticas útiles pueden incluir:
- Las imágenes del músculo tales como la resonancia magnética y el
ultrasonido.
- Las imágenes del cerebro con resonancia magnética, esta prueba
investiga lesiones u otros signos de daño en el cerebro que se pueden
encontrar.
- Los resultados de una biopsia muscular, un procedimiento que consiste
en extraer una muestra de tejido muscular para estudiarla bajo el
microscopio.
- Los resultados de un ecocardiograma cardiaco: un procedimiento que
implica ver las imágenes del corazón por ultrasonido.
En definitiva, un diagnóstico preciso con frecuencia requiere: Información
adecuada sobre la salud del paciente, incluyendo los signos y síntomas de la
enfermedad y una prueba genética adecuada para la situación.

¿CÓMO SE TRATAN LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

Actualmente, no hay cura para la Distrofia Muscular, sin embargo, hay terapias
disponibles para ayudar con las complicaciones. Estas son utilizadas para:
 Ayudar al niño crecer y desarrollarse.
 Mejorar el funcionamiento y la calidad de vida.
 Disminuir el riesgo de las complicaciones asociadas con la enfermedad y
la muerte prematura.
 Los síntomas musculares (por ejemplo, dolor, extremidades que ya no se
enderezan, problemas de movilidad).
  Los problemas respiratorios.
 La dificultad en la deglución.
 Los problemas de aprendizaje y cognitivos
El tratamiento ortopédico incluye tanto fisioterapia, que debe ser precoz,
permanente e individualizada, como aparatos, cuando sean necesarias. Permite
que la progresión de la enfermedad sea más lenta al conservar, por ejemplo, la
flexibilidad de las articulaciones (la pérdida de fuerza muscular puede originar
deformaciones articulares).
Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un tratamiento farmacológico, es
indispensable un control médico precoz y regular.
También deberá controlarse la función respiratoria. Algunas de ellas son: la
Flexoterapia, Masoterapia, dependiendo de la observación e indicación médica.

INTERVENCIONES DE ENFERMERÍA EN REHABILITACIÓN

 Participa en el equipo interdisciplinario en la evaluación integral del
paciente hospitalizado.
 Vincula al grupo familiar al proceso de rehabilitación del paciente.
 Realiza la valoración del estado de salud del paciente en forma integral,
identificando los problemas existentes y determinando el grado de
limitación y las posibilidades de rehabilitación.
 Realiza acciones preventivas y de atención de enfermería en
rehabilitación desde etapas tempranas de la enfermedad:
- El estado de la piel.
 - Las alteraciones de la cabeza y el cuello.
- Capacidad de moverse de un lugar a otro; ésta se puede realizar
caminando, corriendo, saltando, arrastrándose o incluso
moviéndose por una silla de ruedas o muletas.
- Mantener una posición conveniente, tanto para el operador como
para el paciente.
- Estabilizar o fijar la articulación proximal y sostener todos los
segmentos distales.
- Evitar causar dolor o no ser traumatizante con la maniobra.
- Mantener un movimiento lento o uniforme
- Tener un tiempo de duración para evitar el agotamiento y/o
cansancio.
 Manejo del tono muscular
 Alinear a la persona ya que la postura de ellos es muy rígida haciendo
cambios posturales con el fin de evitar úlceras por presión.
 Masaje: Es bueno partir por su tronco y pecho, y luego ir avanzando por
sus brazos y piernas, dejando manos y pies para el final.
 Siente al paciente sobre una colchoneta y colóquese detrás de él y haga
pequeños balanceos. Puede sujetarlo por los hombros con mínimo apoyo,
para ayudar a que afirme su tronco y cabeza.
 Ayude a levantar sus piernas para que pueda mirarlas y tocarlas con sus
manos.
 Traslado en silla de ruedas si la persona no puede caminar porque no
puede sostenerse sobre sus piernas de ninguna forma.
 Controlar la humedad.
 Comunicarse con el paciente y mantener vigilancia continua.
 WEBGRAFÍA
https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/musculardys/informacion/Page
s/tipos.aspx
https://www.aan.com/Guidelines/Home/GetGuidelineContent/706
http://files.sld.cu/rehabilitacion-neuro/files/2010/05/manual-de-medicina-fisica-y-
rehabilitacion-para-enfermeria.pdf