CUADRO DEL GEN

GEN Información biológica contenida en un genoma está codificada en las

secuencias de nucleótidos de sus moléculas de DNA o RNA.
El genoma es la totalidad de la información hereditaria de un organismo.
Está codificado en las moléculas de ADN. El contenido total de ADN en una
GENOMA célula única se conoce como el ‘genoma’ del organismo, pero algunos
organismos tienen sólo ARN por lo que su genoma es la cantidad total de
contenido de ARN.
-Las principales funciones de un genoma son almacenar la información
genética, replicación, transcripción y traducción.
-Está compuesto por un genoma nuclear y un genoma mitocondrial.
Se denomina alelo a una forma variante de un gen.
ALELO -Algunos genes tienen dos o más formas diferentes del mismo gen, y se
encuentran en la misma posición de un cromosoma.
-Algunos alelos pueden ser dominantes o recesivos
Cada individuo hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el mismo
gen, que pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son iguales, es un
individuo homocigoto; cuando los alelos son diferentes, el individuo es
heterocigoto.

Cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Pueden

afectar uno o más componentes básicos del ADN en un gen.
Se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo.
Tipos:
 VARIANTE GÉNICA
-El alelo de un gen sufre un cambio, convirtiéndose en un alelo diferente.
VARIANTE
-Ocurre en un único gen y mapea en un único locus cromosómico.
GENETICA
 VARIANTE CROMOSÓMICA
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:
-Reorganización de partes de un cromosoma.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
-Cambio en el número de cromosomas.
MUTACIÓN Es un cambio en la secuencia de nucleótidos del genoma que es
permanente y heredable. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades
o trastornos genéticos.

-Es una serie de fenotipos alternativos normales y comunes, implica una de

dos o más variantes de una secuencia particular de ADN.
-La mayoría de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo (caen en
POLIMORFISMO regiones no codificantes).
El polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es el
responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de una
misma especie. La diversidad del genoma entre especies es obvia, mientras
que la diversidad del genoma dentro de una misma especie hace que cada
individuo sea único e irrepetible. Esta diversidad es la responsable de
fenómenos a gran escala como la evolución de las especies y de otros de
trascendencia menor –pero no menos importantes—como las características
diferenciales entre individuos de una misma especie.

- Algunos pocos afectan nuestro fenotipo (Estatura: alta/baja; Cabello:

claro/oscuro; Color de ojos).
- Un número muy pequeño de polimorfismos son responsables de
enfermedades genéticas.