CUADRO DEL GEN

GEN Información biológica contenida en un genoma está codificada en las

secuencias de nucleótidos de sus moléculas de DNA o RNA.
El genoma es la totalidad de la información hereditaria de un
organismo. Está codificado en las moléculas de ADN. El contenido
GENOMA total de ADN en una célula única se conoce como el ‘genoma’ del
organismo, pero algunos organismos tienen sólo ARN por lo que su
genoma es la cantidad total de contenido de ARN.
-Las principales funciones de un genoma son almacenar la
información
genética, replicación, transcripción y traducción.
-Está compuesto por un genoma nuclear y un genoma mitocondrial.
Se denomina alelo a una forma variante de un gen.
ALELO -Algunos genes tienen dos o más formas diferentes del mismo gen, y
se encuentran en la misma posición de un cromosoma.
-Algunos alelos pueden ser dominantes o recesivos
Cada individuo hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el
mismo gen, que pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son
iguales, es un individuo homocigoto; cuando los alelos son diferentes,
el individuo es heterocigoto.

Cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen.

Pueden afectar uno o más componentes básicos del ADN en un gen.
Se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el
cariotipo.
Tipos:
• VARIANTE GÉNICA
VARIANTE -El alelo de un gen sufre un cambio, convirtiéndose en un alelo
GENETICA diferente.
-Ocurre en un único gen y mapea en un único locus cromosómico.
• VARIANTE CROMOSÓMICA
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:
-Reorganización de partes de un cromosoma.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
-Cambio en el número de cromosomas.
MUTACIÓN Es un cambio en la secuencia de nucleótidos del genoma que es
permanente y heredable. Algunas mutaciones pueden provocar
enfermedades o trastornos genéticos.

-Es una serie de fenotipos alternativos normales y comunes, implica

una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN.
-La mayoría de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo
POLIMORFISMO (caen en regiones no codificantes).
El polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es el
responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de
una misma especie. La diversidad del genoma entre especies es obvia,
mientras que la diversidad del genoma dentro de una misma especie
hace que cada individuo sea único e irrepetible. Esta diversidad es la
responsable de fenómenos a gran escala como la evolución de las
especies y de otros de trascendencia menor –pero no menos
importantes—como las características diferenciales entre individuos
de una misma especie.

- Algunos pocos afectan nuestro fenotipo (Estatura: alta/baja; Cabello:

claro/oscuro; Color de ojos).
- Un número muy pequeño de polimorfismos son responsables de
enfermedades genéticas.