"Año de la Universalización de la Salud”

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADEMICO PROFESIONAL DE MEDICINA

ACTIVIDAD:
Foro II – Herencia y Cromosomas

ASIGNATURA : EMBRIOLOGIA Y GENETICA

ALUMNO:FLORES ZUÑIGA YASMIN XOMARA

CICLO : II
SECCIÓN :B2T1

DOCENTE : SANTOS EDUARDO TOLEDO

SEMESTRE : 2020-II

FECHA :13/09/20

Santos Eduardo Toledo Campos

2020-II 12/09/2020

Piura- Perú

¿Qué significa autosomico dominaten?

- Autosómico dominante son adjetivos que indican cómo se hereda un carácter
concreto. La palabra autosómico se refiere a que afecta a alguno de los cromosomas
no sexuales. En humanos, estos son los cromosomas que van desde el número 1 al
número 22. Dominante significa que sólo se necesita una copia de una mutación para
que esta característica se manifieste. Algunos rasgos autosómicos dominantes son los
que dan lugar a la neurofibromitosis Tipo I, al la enfermedad de Huntington, o al
síndrome de Marfan.

-MENCIONE 2 ENFERMEDADES DE TRASMISION AUTOSOMICA DOMINANTE Y

EXPLIQUE BREVEMENTE:

1)ACONDROPLASTIA: Los pacientes con condroplastia tiene las caracteristas de

tener un craneo grande(megalocefalica) con
una region facial mediana pequeña y dedos
cortos y corvatura espinal acentuada, la ACH
se hereda como un rango autosomico
dominante, y un 90% de los casos aparece de
manera esporadica por mutaciones nuevas y
tambien es la forma más frecuente del
enanismo debida a una alteración de origen
cromosómico que provoca un desarrollo
disarmónico del cuerpo y el origen se debe a
la mutacion de un gen del receptor 3 del
factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)
encargado de codificar el receptor
transmembrana importante en la regulación
del crecimiento lineal de los huesos largos.
Esta situación provoca malformaciones en el
desarrollo de los cartílagos por causa de la
calcificación acelerada que impide el
crecimiento normal de los huesos. Por esta
razón, las personas con acondroplasia tienen
un torso de medida normal pero más cortas
las extremidades y algo más grande la
cabeza.
2)SÍNDROME DE MARFÁN(MFS): Es la enfermedad del tejido conectivo mas
comun de origen genetico, con transmision
hereditaria autosomica dominante, la
mutacion se localiza en el gen FBN1 que
coodifica para la proteina Fibrilina
Esta enfermedad es tambien causada por
una alteración genética en el cromosoma
15 Las mutaciones que se producen en
genes de este cromosoma provocan
alteraciones en proteínas que forman parte
del tejido conectivo. Generalmente la
enfermedad se transmite de padres a hijos
a través de los genes, pero
aproximadamente el 25% de los pacientes
no tienen ningún padre afectado, por tanto,
en estos casos se debe a mutación nueva.
Esta enfermedad afecta tanto a hombres
como a mujeres. Y, como el defecto
genético puede ser transmitido a los hijos,
las personas que lo padecen deben
consultar al médico antes de que se
produzca el embarazo. El patrón de
herencia es autosómico dominante, lo que
quiere que estadísticamente la probabilidad
de que los hijos de un paciente estén
afectados por la enfermedad es de
aproximadamente un 50%.

-MENCIONA 2 ENFERMEDAES AUTOSOMICAS LIGADAS A LOS

CROMOSOMAS SEXUALES

1)EL SÍNDROME DE TURNER: Es un trastorno genético que afecta el

desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en
forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infertil y Corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
2) LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:Es una forma de distrofia
muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida
la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.La distrofia
muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina
(una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en
personas con familias sin antecedentes
conocidos de esta afección.La afección
afecta con mayor frecuencia a los niños
debido a la manera en que la enfermedad se
hereda. Los hijos de mujeres portadoras de
la enfermedad (mujeres con un cromosoma
defectuoso, pero que no presentan síntomas)
tienen cada uno un 50% de probabilidades
de tener la enfermedad y las hijas tienen
cada una un 50% de probabilidades de ser
portadoras. En ocasiones muy poco
frecuentes, una mujer puede ser afectada
por la enfermedad.La distrofia muscular de
Duchenne se presenta en aproximadamente
1 de cada 3600 varones. Debido a que se
trata de un trastorno hereditario, los riesgos
incluyen antecedentes familiares de la
distrofia muscular de Duchenne.

REFERNCIAS BIBLIOGRAFICAS:

1) K, Persaud T, Torchia M. Embriologia Clínica. 10th ed.

2) [Internet]. 2020 [cited 13 September 2020]. Available from:
https://www.researchgate.net/publication/279658032_Sindrome_de_Marfan_con_malfo
rmacion_osea_tipo_pectus_carinatum_reporte_de_un_caso_en_Cartagena_de_Indias
_Colombia
3) Duchenne D. Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica
[Internet]. Medlineplus.gov. 2020 [cited 13 September 2020]. Available from:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm
4) Síndrome de Turner: MedlinePlus en español [Internet]. Medlineplus.gov. 2020 [cited
13 September 2020]. Available from:
https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html