ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas: aquellas debidas a alteraciones en el

genoma, en las cuales los genes determinan la predisposición de padecer la enfermedad, y
otras, llamadas enfermedades congénitas, que se manifiestan desde el nacimiento,
debido a trastornos producidos durante el desarrollo embrionario o fetal.

Las enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos reciben el nombre de

enfermedades hereditarias, y pueden ser debidas a:

● Transtornos monogénicos

Se presentan en un único gen de un autosoma o un alosoma y responden a

mecanismos de herencia de dominancia y recesividad.

● Trastornos o alteraciones cromosómicas

Se presentan cuando los cromosomas son alterados en su forma o en su número.

Estos trastornos pueden ser de dos clases:

- Anomalías numéricas cuando se altera el número de cromosomas, con

copias adicionales (trisomías) o ausencia de algún cromosoma
(monosomías).
- Anomalías estructurales, cuando el ADN es alterado, es decir, sufre una
mutación.

● Trastornos poligénicos o multifactoriales

Se presentan cuando, en la aparición de una enfermedad se ven involucrados varios

genes y numerosos factores ambientales a los que se expone la madre durante el
embarazo, como son infecciones, ingestión de medicamentos, radiactividad entre
otros.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Existen genes presentes en las regiones diferenciales de los cromosomas X y Y que están
ligados al sexo. En el cromosoma X se han identificado genes que se relacionan con varias
enfermedades, entre ellas, la hemofilia, el daltonismo y el albinismo.

● LA HEMOFILIA

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que se caracteriza porque quienes la

padecen tienen deficiencia o carencia de la proteína que coagula la sangre cuando
hay una herida. La falta de coagulación puede originar hemorragias severas, que de
no ser controladas, pueden ocasionar la muerte.

La expresión genética de la enfermedad está determinada por un gen recesivo,

situado en el cromosoma X pero ausente en el cromosoma Y. Las mujeres poseen
dos alelos para el carácter de la hemofilia. El alelo normal es dominante sobre el
alelo portador de la enfermedad; un genotipo XX se presenta en mujeres portadoras
de la enfermedad, es decir, capaces de transmitir el gen recesivo. Cuando el alelo X
es transmitido a un hijo macho (XY), éste padecerá la enfermedad porque no tiene
otra copia del gen, y además transmitirá el alelo recesivo a sus hijas que serán
portadoras.

● EL DALTONISMO

También llamado ceguera parcial para los colores, consiste en la dificultad para
distinguir correctamente los colores verde y rojo y, con menor frecuencia también el
color azul y el amarillo.

Al igual que ocurre en el caso de la hemofilia, si un var´9n hereda un cromosoma X

con la deficiencia, será daltónico, mientras que las mujeres requieren de los dos
cromosomas X deficientes para expresarla; de lo contrario será únicamente
portadora y no se expresará el gen
 ● EL ALBINISMO OCULAR

Cuando las células del organismo no producen el pigmento

llamado melanina se manifiesta a través de la
despigmentación de los ojos que toman una coloración
rosada. Se hereda siguiendo el mismo patrón de la
hemofilia y el daltonismo.

ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS

CROMOSOMAS

Las enfermedades producidas por anomalías en el número de cromosomas, reciben el

nombre de aneuploidías cromosómicas. Estas enfermedades se producen cuando el
reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuoso.

● MONOSOMÍAS

El término describe la ausencia de uno de los cromosomas homólogos por lo tanto,

un ser humano tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar
de 46. Ejm: el síndrome de Turner o monosomía X. Las monosomías autosómicas
por lo general son letales.

● TRISOMÍAS

El término se utiliza cuando se identifica un cromosoma adicional en las células

diploides. Por lo tanto, un ser humano tendrá 47 cromosomas en lugar de 46. La
 presencia de este cromosoma extra causa trastornos genéticos y las personas que
lo poseen manifiestan discapacidades intelectuales y motrices. Ejm: el síndrome de
Down y el síndrome de Klinefelter.

ALGUNAS MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS FRECUENTES

ENFERMEDADES POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES

Enfermedades como la hipertensión arterial, el Alzheimer y la diabetes mellitus, son

causadas por las mutaciones que se encuentran en varios alelos y generalmente en
diferentes cromosomas. La manifestación de estas enfermedades es la suma de pequeños
efectos de cada uno de los genes que intervienen y es mucho más difícil estudiarlas, pues
se encuentran en diferentes ubicaciones y no siguen una herencia mendeliana siempre.

Enfermedades como el cáncer de colon o de mama, existen indicios de que múltiples genes
influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer, estos genes están localizados en los
cromosomas 6,11,13,14,15,17 y 22.

Es posible que la mayoría de las enfermedades hereditarias correspondan a

multifactoriales, producidas por la combinación de enfermedades genéticas que generan
una predisposición que generan una susceptibilidad ante los agentes ambientales.