T4.

Desarrollo prenatal
Conceptos básicos:

*Gen: segmentos cortos dADN. Le dicen al cuerpo cm producir proteínas

especí cas. Hay muchos en cada cél dl cuerpo humano. Juntos
constituyen el material hereditario xa el c.humano y la forma cm funciona.
Cromosomas: miles dgenes conforman 1cr.
**Tipos dcéls en 1organismo:
NG) C.NO GERMINALES/somáticas/autosómicas: posibilitan (diploides, 2n, tienen 46cr; 23 dl padre, 23 madre). Son las
célls dl organismo difs dls óvulos y los espermatozoides. En los seres humanos, CG son diploides, lo qsigni ca qcontienen 2conjs dcr,
1heredado dcada progenitor.
G) C.GERMINALES/sexuales/ gámetos (òvuls i espermas): (haploides, n) estas tienen 23, la cél no puede tener 46cr
(c.haploide); Son las únicas céls cn 23cr (óvulo tiene 23cr; sperma tiene 23cr) desos 23, 1es el cr.sx.materno (X) y otro, paterno (X/Y).
*Autosoma: es 1dls crs numerados, a dif dls cr.sexuales. Humanos tienen 22pares d autosomas y 1par d cr.sexs (XX/XY). Están
numerados en función dsu tamaño relativo aproximado.
Cr.Sexual: es 1tipo d cr involucrado en la determinación dl género. Ls humanos y la mayoría dl resto dls mamíferos tienen
2cr.sexuales, X e Y, qen combinación determinan el género d1persona.
*Mapa cromosómico: conj d crs (autosomas+cr.sexuals). S distribuyen dl 1ºpar d cr.NG al 22º + X y Y.
1º par (tiene +carga genética)
22º par (tiene menos carga genética)
—*No es lo mismo tener problemas en alguno dls pares d cr.autosómicos, qtenerlos en alguno dls cr.sexuales!!!!

DIVISIÓN CELULAR.
Concepción (óvu y esp justo cuando sha fecundado)
**Según la fase/tiempo dconcepción, se dice d1 manera o d otra
1) Zigoto: cél inicial-> esp+óvu (concepción hasta 2ª semana)
2) Embrión (3ª a 8ª sem)
3) Feto (9ª a 38ª sem)
En el momento dl nacimiento: 10billones d c ls, aprox)
—-

*Congénito: es 1afección/rasgo qestá presente dsd nacimiento. A/r congénitos pueden ser
hereditarios o deberse a 1acción/exposición qocurrió durante el embarazo/al nacer, o pueden deberse
a1combinación desos factores.
el sujeto lo lleva dsd el nacimiento; alomejor puede tardar+tiempo en darse cm tal, xo ya lo lleva genéticamente)
—Defectos/anomalías congénitos: anomalías qpueden ser estructurales/funcionales, qocurren
durante la gestación (dentro dmom). 2Tipos:
1) Hereditarias: ya lo llevaba padre/madre. Genéticos: todas ls enfs hereditarias son genéticas, xo
no todas ls e.genéticas son hereditarias.
2) Ambientales: el embrión y/o feto se alteró xefecto dalgún factor externo (es decir, qno es debido a la
constitución genética dl embrión), qllegó al mismo a través dla madre, y modi có ls pautas normales dl
desarrollo. Estos factores ambientales qproducen defectos congénitos se llaman teratógenos.

Defectos o anomalías HEREDITARIAS

(a) An.Cromosomáticas (cromosomopatías): cuadros clínicos qimplican la alteración dls cromosomas.
(b) Enfermedades causadas x Herencia Multifactorial: cuando no sha detectado 1gen, y no s sabe la causa, s habla
d enfs multifactoriales
(c) Defectos/anomalías genéticas: enfermedades genéticas debidas a la alteración d1gen único.

Defectos o anomalías GENÉTICAS

1) Enferm. ligadasx gen autosómico (algun dls 23) Dominante: su probabilidad d aparición es mayor
-ENFERMEDAD D HUNTINGTON (en el cromosoma 4): enf neurodegenerativa qno aparece hasta los 35
aprox (alguno dls padres llevan ya la enfermedad)

2) E. Ligadas a 1gen autosomico recesivo:

-FIBROSI QUíSTICA: (detectada en el cromo7, no es imp saber, sólo saber
conceptos claros**) enferm infantil, (analitica d dentro d las ) es 1mutación d1
gen q interviene en la producción dla sudor, mucosidad y jugos gástricos;
espesor en estos;
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 3) E ligadas al sexo (el gen solo esta en la X/Y,a cromo sexuals solo):
-SINDROME D X FRÁGIL: x no s han desarrollado d la manera adecuada, la X es muy frágil. Afecta al
desarrollo intelectual dl peque.

*A veces x mecanismos complejos, existe alguna q s puede copiar…..

A veces pasa a hacer +d 200 copias CGG, cosa q hace q la PROTEÏNA (q
desespesara) no se produzca, cosa q hace q salga más espeso

*Se hereda solo a través d la MADRE, es la qproduce la enfermedad, la

transmite.
niñas tienen +probabilidad d tener este sindrome (tienen 2x), PERO PUEDEN
con 1, compensar lo de la otra; mientras q ls niños pasan el SINDROME PEOR,
ya q (solo tienen 1x).

*Características físicas dl síndrome: (1º s ha d diagnosticar el sindrome, luego

se identi can las características, no perquè alguien tenga algunas
características lo tendrá)
En la pª, sólo analizamos a POSTERIORI
*Caract psico:
a) Retraso mental y psicomotor
b) Hiperactividad
c) Problemas dl lenguaje
(Todo esto d sebe a alteraciones d 1 gen)**

anomalías CROMOSOMÁTICAS (cromosomopatías)

Cuadros cl nicos qimplican la alteraci n dls cromosomas. Se altera el conj dl mapa cromosomatico,
2tipos:
1) Autosomopatías: alteración la vamos a ver en los cromosomas
(Cuanto +bajo s encuentra cromo alterado, mayor es el problema)*****

-Síndrome dDown (trisomía 21): en el par 21 hay 3 genes

Estan relacionadas cn la EDAD dla MADRE (como +alta es la cronopatía,
Estos tipos d óvulos pueden haber tenido probl debidos a medicaciones, y tal, cn el paso dlos años hay
+riesgos.
Como +años tiene, mayor probabilidad d q su hijo salga cn alteración
—-
*Nacen y tienen su ciente desarrollo x vivir bastantes años, cn el desarrollo dla
ciencia tienen +años.
*Retraso mental y discapacidad intelectual d muy diverso grado: hay sujetos cn
sindrome d down q pueden estudiar universidad y otros q serian incapaces…
*otras

-SINDROME D EDWARDS (trisomia 18): cuando s detecta, s recomienta a

los padres el aborto;
Se suelen morir muy pronto. Padres viviran sufriendo.
Hay MUCHA dif entre el down q está en el 21, q el edwards q está en el 18;
cuanto más a bajo, más problemático es el peque.

2) Gonosomopatías: solo están en la X o Y, hay 1gran diversidad d

alteraciones xo nos centramos en:

-SINDROME D TURNER: es una mujer cn 2 X y 1Y… Es una monosomía X completa o parcial

*Caract físicas (mirarlas*)
—En el momento dl parto se le atribuye el sexo FEMENINO, tienen gonadas( ovarios) q no s
desarrollan en el paso del tiempo, son ESTERILES (no les afecta en la sexualidad, solo en la
esterilidad, no pueden tener hijos)
—-Hay %elevado a tener problemas..
-Aspecto físico q a veces ls puede conllevar a inseguridad (normalmente
necesitan psicologos x q les digan q seran esteriles y apoyarles.
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 -SINDROME D KLINEFELTER.
Presencia de un cromosoma X de m s en varones
Estruct biológica +parecida a 1mujer qa 1hombre, xo sólo d estruct.
Tienen desarrollo mamário (pechos)
—Desarrollo anormal dlos Testículos hacen q sean INFÉRTILES (no
aparecen, pero no afecta en su sexualidad)
—Tienden a sentirse diferentes debido a las diferencias cn otros (SE
COMPARAN y eso lleva a los problemas PSICOLÓGICOS, dx si, no
los tendrían, se deben a comparaciones y inseguridades)w
-cuando hay 1alteración en estos cromo tb hay otras cosas qs
alteran

-SÍNDROME D TRIPLE X: mujer cn 3cromo, tienen 1talla alta; no afecta al desarrollo

Pueden pasar xdesapercibidos, aunq normalmente necesitan ayudas educativas (xo no demasiado)
1vez pasados ls años d la escuela (risas entre ellos hacia ellos) no suelen tener problemas socialmente,
suelen ser socialmente aceptados
-Requieren educaci n especial para tratar los problemas de lectura y vocabulario.

TERATÓGENOS: def. Aquellos …

ANTECEDENTES:(…)
Rubéola (hijo puede quedar cn problemas d visión entre otros)
-Cn el tiempo, s van viendo enfermedades infecciosas pueden tener
1efecto en hijos
—
1960: Efectos dla Talidomida (medicamiento tranquilizant x calmar a ls
efectos del vómito; Medicamiento efectivo hasta q se vieron las conseq
dls niños (peques cn brazos, sin brazos, piernas alteradas…)
Dió lugar a protestas, aunq en España no tuvieron compensaciones económicas
—S dan cuenta d q los medicamentos tb pueden afectar!! embarazadas SOLO pueden tomar los medicamentos
prescritos.
La mayoría dls medicamentos pueden tener efectos neg.

Cuando tomaban la Talidomida era en el momento dl DESARROLLO dl peque (durante las 9primeras semanas aprox,
es cuanto s desarrollan la mayor pt dls organos) x ello peques se vieron cn Alteraciones muy considerables.

**TERATÓGENOS AFECTAN sobretodo al SNervioso (SNC es dlo único qsigue desarrollandose después dl parto;
orejas ya están hechas después dl parto, no les afectarán teratógenos)

Ls 3PRIMEROS MESES són muy fundamentales x el desarrollo correcto de ese peque, madre ha d ir cn cuidado.

EFECTOS dla MADRE CONSUMIDORA dALCOHOL

-este alcohol traspasa la placenta y llega al feto
-……
-…..SANGre (menor energía, falta d energia q l está restando
la madre al peque)

Luego, tras ests meses s pueden producir conseq al peque,

p.ex:
Depende dla SENSIBILIDAD GENÉTICA dlMADREyNIÑO (a
alguien le afectará cn menor cant dalcohol qa otra persona)

—SíNDROME dlESPECTRO ALCOHóLICO FETAL

Caract físicas no son demasiado imp (alomejor solo nariz pequeña), pero normalmente estas no suelen enganyar
Imp solo la manera en q esto afecta en el sistema nervioso
—Tiene de ciencia en el crecimiento (+lento)
(SI SE DAN TODAS, ES total
(Aunq puede deberse xl consumo del alcohol xo no tener todas (síndrome
es parcial)
(A pesar qno hay nada sico, s deduce q el alcoholismo puede haber
afectado (en este caso, sindrome es parcial crec)
-Este síndrome sirve xhacer campañas en contra dlalcohol en el embarazo
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ó
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 —-EFECTOS DL TABACO:
A)Cuando fumas, el nivel d oxígeno en la sangre disminuye (llega menos oxigeno
en el cerebro). Aunq el organismo s va adaptando a esta.
B)…
C)… El feto no dispone dla (tampoco es capaz d adaptarse rapidamente y
acomodarse al consumo d sus padres)
Presentació*****
(Tb afecta el efecto dl fumador dl pasillo)*

D) Cuanto + s fuma, menor será el peso dl bebé (BAJO PESO, nos indica q algo
no puede haber ido bien en el desarrollo, algo lo ha alterado; su peso no
corresponde cn el d su tiempo) Aunq puede suceder debido a muchos otros
factores (padres són bajits y no pesan demasiado…)
F) cuando embarazada está estresada, hace q s disminuya la cantidad d oxígeno
q va a la placenta y llega al feto.
Estrés y tabaco s suman. Y si sumamos alcohol, aún peor
G) Tabaquismo pasivo da lugar, en ls niños, a + episodios d bronquiolitis,
neumonía y asma
(Contexto dnd vive peque puede ser un factor de

——HEROINA CM TERATÓGENO
A)Durante ls 1rs meses, puede aumentar el riesgo d aborto espontáneo o parto prematuro
B)Peso menor al nacer x la reduc…….PRESENTACION****
Efectos muy parecidos a los otros, xo peores.

——COCAina
A)
B) (Imp) 5veces mayor la probabilidad dDAÑO CEREBRAL, qel dla población
general.
C)A
D) Riesgo mayor d muerte súbita (tiene mayor riesgo, pero no es el FACTOR
CAUSANTE, factor causante todavía s desconoce)

——OTRAS DROGAS teratógenas

• Marihuana: (Bajo peso al nacer, llanto y temblor excesivo las primeras semanas, y aumento d abortos).
• xtasis (defectos card acos y pi torcido)
• Metanfetaminas (ice, crank, cristal) otras y anfetaminas: (bajo peso, cr neo m s peque o, defectos cong nitos –
card acos, labio leporino...- dependencia.
• Medicamentos legales: nicamente pueden tomarse bajo estricto control m dico. No se puede abusar de vitaminas.
• Recomendaciones alimentos: se recomienda evitar el consumo dcaf , chocolate, t , cola y excitantes en general.

OTRAS SUST TERATÓGENAS AMBIENTALES

• Mercurio: Atro a cerebral; Retraso mental; ceguera.
• Plomo: Retraso en el crecimiento.Trastornos neurol gicos.
B) Muchas d estas bact se contaminan en el nacimiento
Ps) Tx s puede evitar los fermentos q la pueden causar (cabe estar
informada antes d estar embarazada) (si no s ha tenido antes dl
embarazo, hay muchas % de q se coja durante ls 3meses dl embarazo
(no comer carne ni pescado crudo, no estar cn gatos)
-Si lis (tb se puede evitar, si la embarazada no la ha tenido antes d
serlo, %+, y segurament haurà d fer l part x cesarea)

TODOS estos teratógenos, ya sea x toxicidad ambiental/…

tienen 1comportamiento común:
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 SNC ES LA PARTE +expuesta a ls teratógenos y pueden afectar a la
dimensión PSICOLÓGICA.
-1mismo teratógeno puede prod dif efectos según el sujeto q lo padezca (la
cantidad dependerá)
1defecto puede estar causado x dif teratógenos, según el suj q lo padezca.
-A MAYOR TIEMPO d exposición, +daño////A +DOSIS, +daño (Variables: tiempo
d exposición y la cantidad)
-Efectos letárgicos: hay teratógenos q no s mani estan al momento dl
nacimiento, y s mani estarán en el futuro dl peque. Puede aparecer
+tardíamente.

-Ambiente postnatal puede in uir en los efectos a largo plazo (si el ambiente en
el q nace es positivo, puede hacer q ls efectos dism; si nace en 1amb.negativo
(pobreza y mala alimentación), puede hacer q augm.daño

-Di cultad en establecer efectos a largo plazo (cuanto +nos alejamos dl orígen,
+difícil es establecer efectos, ja q van passant milers d coses al llarg d la vida,
raó pot ser una altra) (tot lo q son explicacions d la infancia i la etapa prenatal,
per a explicar coses dl futur, cada vegada és més complexe i s’ha d’estodiar
molt més)

-Efectes directes (n’hi ha q afecten directament) i acumulativos (a mesura q

vas acumulant; fumes, beus, ambient-, acumules, efectes pitjors). En otros,
efectos d umbral (cuanto más, más probabilidades d darse, hay; y cuanto más
teratógenos acumulados, más%)
-…
-Interaccionan entre si (alcohol interacciona cn ambiente d pobreza y crear 1cuadro desastroso) S acumulan tantos
factores negativos q efectos empeoran)
-Sexo y vulnerabilidad (sexo dèbil dsd el pt vista genético es el HOMBRE, ya q tiene mayor%

OTROS FACTORES.
1) Edad dla madre y dl padre (orquilla ideal está entre ls 18-28/30 años;
arriba d estas augm la % d q salga mal)
Las menores d16 años experimentan +complicaciones en el parto, +riesgo
dmortalidad infantil, +probabilidades d dar a luz prematuramente y dtener beb s
con bajo peso.
-Los ni os nacidos d madres mayores de 35 a os tb corren el riesgo dtener
1parto muy prematuro, anomal as cromosom ticas y peores resultados dsalud a
largo plazo.
-En el único factor q pueda afectar la edad dl padre es CROMOSÓMICAMENTE
(acondroplasia: malaltia dtransmissió genética;;(—) q pot augmentar la % als 40
anys dl home aprox)

2) Nutrición dla madre (tienen q comer bien y equilibradamente, ni más! ni menos)

Genera alteraciones en SNC y en el desarrollo cerebral (q en algunos casos s podrá compensar cn el ambiente y tal…
Como normalmente se dá en lugares pobres, ambiente negativo—> efectos peores)
-La malnutrici n grave, como la qse produce a menudo durante los periodos d hambruna, atro a el crecimiento
prenatal y produce beb s peque os y de bajo peso.
-Las autopsias beb s nacidos muertos cuyas madres est n malnutridas durante el 3r trimestre revelan menos c lulas
cerebrales y 1peso cerebral inferior al t pico de los beb s nacidos d madres bien alimentadas.

3) ESTAT EMOCIONAL dmare (si mare embarassada està Estressada, repercutirà en el desenvolupament dl infant,
si ocorr lo contrari, a l’inrevers).
FOTO) Cal tenir en compte en quin CONTEXTE es dona aquest estrés d la mare (si
és en 1ambient d tensió, pitjors efectes….) Persones q tenen estrés tenen més % d
tenir enfermetats.

PER QUE OCORR? 4factors

1) NIVELLS +alts d Hormones activadores (Adrenalina, cortisol)
2) Estrés tb pot debilitar el sist immunitari (costipat) dla embarasada
3) Embarasades poden ser més propenses a tot lo q afavoreix les di cultats d
desenv del bebe (…)
4) … COPIAR (Tots els desarreglos q es puguin produir en el sist cardíac i altres
sons, bebe els CAPTA i poden in uir sobre el desenv dl petit)
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 Tenemos herramientas xa diagnósticar estas (antes d nacer)
1) PODEMOS SABER q tal feto tiene síndrome d down, …
2tipos d formas d actuar
1PRUEBA dCRIBADO (prova d detecció triple o4) SON PRUEBAS NO
INVASIVAS
Es medeixen i en funció dls resultats q es detecten, s pot saber la % d q petit ho
padesqui (cal saber q poden haber falsos possitius)

A) Alfa-fetoproteína (AFP): proteína producida x el feto (bebé)

Altos (i a) nos indican síndrome d down y sindrome d edwards

PRUEBAS INVASIVAS
Tienen mas riesgo d prov aborto
A) Amniocentesis (GCH): alteraciones cromosómicas
Meter una aguja penetrar dentro d la placenta y sacar unos litros d
líq.amniotico, para analizarlo

C) S saca un trocito dl CORIUM y s analiza

D)Cordocentesis

E)Ecografía (todas menos esta seguramente desaparaceran, debido al test

novedoso d apgar)

F) Nueva técnica no invasiva: test q analiza ADN fetal presente en la sangre materna.
para detectar antes d hora si existe 1defecto imp en este feto q s está desenv.

——TEST D APGAR (virginia Apgar): mira la salud física dl bebé a los 5 primeros minutos d nacer…
(MIDE 5COSAS per a puntuar)-T mide la cantidad de sufrimiento fetal q padeciste
Test dApgar es 1examen cl nico r pido qse realiza al reci n nacido despu s del parto x valorar su estado general.
1)coloración dla piel (cuerpo si s pone azulado, es …) (empieza a ponerse azul x las extremidades, ya q el corazón
primero envía sangre al cerebro, luego a las extremidades)
(Si estás Azulada, signi ca q el Oxigeno no te llega a la sangre)

2) ritmo cardíaco (si bebé ha pasado x una situación d estrés, corazón

irá a tope (taquicardia)

3) Re ejo d irritabilidad (

4) Tono muscular ( foto braç)

5) Esfuerzo respiratorio: llanto.. … si no respira (RCP, i si no reacciona,

es dona sa mort)

Anópsia cerebral en el parto, ….

!!El tipus d’afectació és molt di cil d determinar, xò si es pot saber com
de baix està o si es necessita fer una reanimació ràpidament…
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Acondroplasia
¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente

desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de
cada 40.000 bebés1,2 y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Es el más común
de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las
proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muy
cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal).

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el

desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los
individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso,
especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las
células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en
tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja
estatura.

¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y

brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las
pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz
achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja
hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía (ver a
continuación). Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una
separación entre los dedos medio y anular (mano en forma de tridente). La
mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m
aproximadamente en la edad adulta.1,3