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DISMORFISMO EN NEONATOS

Hace referencia al estudio de los defectos congnitos, que son alteraciones corporales que se originan antes
del nacimiento. Las anomalas disfrmicas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y la mayora se
origina en el primer trimestre del embarazo. Algunas son mnimas pero se calcula que un 3% de los nios
pueden tener alteraciones que comprometen su vida y su desarrollo
Las alteraciones congnitas se pueden dar por deformacin, disrupcin, displasia y malformacin
DEFECTOS TERATGENOS

Se considera teratgeno en sentido amplio a todo agente ambiental que llega al embrin o feto a
travs de la madre y que es capaz de causar, directa o indirectamente, anomalas estructurales o
funcionales (alteraciones bioqumicas, metablicas, hormonales, inmunolgicas, del crecimiento y
del comportamiento) en el embrin, el feto o, incluso, en el nio despus del nacimiento.
En sentido estricto un teratgeno sera todo agente que puede interferir el periodo de organognesis
y dar lugar a defectos congnitos.
SINDROME DE PATAU (TRISONOMIA 13)
Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de
vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

ETIOLOGA
Al igual que otras trisomas humanas, la mayora de los casos de trisoma 13 se deben a una nodisyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos
embarazos la edad materna y paterna media estn algo incrementadas (31.3 y 33.7 aos
respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14)
la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los
mosaicos representan otro 5% de los casos de trisoma 13, en los que el cuadro malformativo suele
ser menos grave.

PREVALENCIA
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos
espontneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontneos reconocidos.
Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

CLINICA
Los recin nacidos con sndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones caractersticas
que permiten la sospecha clnica en el momento del nacimiento. Los hallazgos clnicos (figura 1)
ms frecuentes son las anomalas de las estructuras de la lnea media, incluyendo holoprosencefalia,
labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. Tambin son frecuentes las malformaciones
cardiacas, especialmente comunicacin interventricular, anomalas de extremidades (polidactilia,
pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical
nica. La mayora de pacientes con trisoma 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal.

DIAGNSTICO
Aunque el fenotipo de los fetos y recin nacidos con trisoma 13 suele ser sugestivo de este
diagnstico, es imprescindible la realizacin de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La
mayora de los pacientes mostrarn una trisoma 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en
cuyo caso es obligado el estudio cromosmico de los progenitores.

TRATAMIENTO
Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del
nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al
primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad en la trisoma 13

SINDROME DE EDWARDS
Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de
tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas
las razas y zonas geogrficas.

ETIOLOGA
Trisoma de toda gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisoma
completa producto de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin. La trisoma parcial y
el mosaicismo para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de
las anomalas tpicas del S. de Edwards. No se ha identificado una regin cromosmica nica,
crtica, responsable del sndrome. Parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y
18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con
fuerte influencia en el retraso mental.

CLNICA
Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)
Nacimiento postrmino*
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer
-Hipotona inicial que evoluciona hipertona
Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal
estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras
palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, paladar
ojival, labio/paladar hendido
Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica con tendencia a puos
cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto
sobre el cuarto), uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas,
taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin, hipoplasia/aplasia radial, dedos
del pie, pies zambos
Trax-Abdomen: hernia umbilical y/ inguinal,
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris prominente,
malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido

DIAGNSTICO
Demostracin, en el estudio citogentico, de trisoma del cromosoma 18

EVOLUCIN
Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir ms tiempo (La tasa
de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 aos de vida). Las nias presentan mayor tasa
de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.
Problemas mas frecuentes en los supervivientes: Dificultades en la alimentacin: La mayora
necesitarn alimentacin por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostoma. No obstante
algunos consiguen tomar bien el bibern, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados.
Muy pocos sern capacesde comer solos. Escoliosis: Puede afectar mucho