INSTITUCIÓN EDUCATIVA JOSÉ ANTONIO GALÁN PROGRAMACION CURRICULAR

NIT. 829000548-1 Desarrollo plan de estudio 2022

Resolución No. 17731 de Diciembre 5/2000 ACTIVIDAD PARA DESARROLLAR EN
DANE. 168081000407 CLASE
ENFERMEDADES GENETICAS
AREA: DOCENTE: GRUPO: JORNADA: PERIODO ACADEMICO No: II
Fecha de inicio: Fecha de terminación:
BOLOGIA NAIM RUEDA PETRO 9º2 TARDE
Día: 7 Mes: Junio Día: 10 Mes: Junio

Nota: Esta actividad debe desarrollarse en el salón de clase el día que tienen dos horas
en la semana del 6 al 10 de Junio.
Nombre: Jonathan Chavez Vargas

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una
alteración en un gen. Las enfermedades genéticas hereditarias son
aquellas que se transmiten de padres a hijos. No siempre se manifiestan
en el nacimiento o durante la infancia, sino que también pueden hacerlo
durante la edad adulta.
Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún
más cada día.
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada
una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del
organismo, que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que
determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de
los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos
parecemos a nuestros padres.
Definiciones
Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres
de las sustancias químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y
timina (T).
Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadena del
ADN. La base A siempre está emparejada con la T y la base C, con la G.
Células: componentes esenciales del cuerpo.
Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los cromosomas se
encuentran en pares en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen
23 pares de cromosomas.
ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias químicas en
forma de espiral que componen un cromosoma.
Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta
por muchas bases.
Núcleo: la parte de la célula que contiene el ADN.

¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes?

Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las
personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los
genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de
genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los

padres?
No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una
alteración en uno o varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de
uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas
mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con
frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido
a que:

• es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.

• es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la
instrucción para realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción
ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no
puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual
del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede
transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la
enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general,
no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una
alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una
afección.

Tipos de enfermedades genéticas

Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se
hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que
presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en
hijos posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de
nacimiento debido a una anomalía genética pueden aumentar cuando:
• Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.
• Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
• Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
• Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.

¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
• Anomalías en los cromosomas
• Defectos de un gen único
• Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
• Problemas teratogénicos

¿Qué son las anomalías de los cromosomas?

Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser
heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya
antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes
son los siguientes:
• Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la
normal que incluye:
 o Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen
tres cromosomas número 21.
o Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no
se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45
cromosomas.
• Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código
de ADN.
• Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que
se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones
pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura
exacta.
• Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de
una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en
otro.
o Translocación equitativa. El ADN se intercambia
equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o
pierda ninguno. Un progenitor con una translocación
equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir
cromosomas no equilibrados durante el embarazo.
o Translocación robertsoniana. Una translocación
equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de
otro.
• Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las
células de una persona que origina dos o más líneas celulares (por
ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

¿Qué son los trastornos de un único gen?

También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido
al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un
solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un
único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un
trastorno de un único gen puede ser:
• Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los
genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el
trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de
heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
o Acondroplasia.Desarrollo imperfecto de los huesos que
provoca enanismo.
 o Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que
provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
• Recesivo.Solo se produce una anomalía cuando ambos padres
tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé
tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Los
ejemplos incluyen los siguientes:
o Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un
exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función
del páncreas y la absorción de los alimentos.
o Anemia de células falciformes. Trastorno que produce
glóbulos rojos anormales.
o Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo
hereditario que produce la degeneración progresiva del
sistema nervioso central, que es mortal (normalmente a
alrededor de los 5 años de edad).
• Trastorno ligado al cromosoma X. Este trastorno está
determinado por los genes del cromosoma X. Los principales
afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas
de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y
tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos
varones de mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de
tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
o Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste
muscular.
o Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles
bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre que es
esencial para la coagulación.

¿Qué son los problemas de factores múltiples

(multifactoriales)?
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de
anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto
combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de
anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los
defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del
tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
¿Qué son los problemas teratogénicos?
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos
defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos
(sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del
embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos
conocidos, entre otros, son los siguientes:
• Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de
tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
• Alcohol
• Exposición a altos niveles de radiación
• Plomo
• Determinadas infecciones (como la rubéola)

¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar
a un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los
antecedentes y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia)
familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas.
La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos
de un trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos
patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales
para detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir
ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras
internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor
del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).

LA ACTIVIDAD SE DESARROLLARA COMO UNA MESA REDONDA

(TODOS PARTICIPAN)
NOTA: Es importante para el éxito de la actividad estudiar esta guía e investigar un poco
más, teniendo en cuenta la información.
GRADO FECHA
9º02 Viernes 10 de Junio.
9º 03 Martes 7 de Junio.
9º 04 Jueves 9 de Junio.