Embriologa

Teratologa
Teratologa
Del griego theratos que significa monstruo y de
logia que significa estudio.
Es una rama cientfica que estudia las causas,
mecanismos y patrones del desarrollo
patolgico.
Clasificacin de Anomalas
Congnitas
International classification of diseases
Conceptos
Anomala congnita: es una anomala
estructural de cualquier tipo : existen 4 tipos
de anomalas congnitas de importancia
clnica:



Malformacin: Defecto morfolgico de un
rgano, parte de un rgano o regin de
mayor tamao del cuerpo que procede de un
proceso de desarrollo intrnsecamente
anmalo.
Alteracin: Es un defecto morfolgico de un
rgano o parte del cuerpo que es resultadode una
interrupcin extrnseca en unh proceso de
desarrollo inicalmente normal.
Deformacin: Una forma, aspecto o poscin
anmala de una parte del cuerpo originada por
fuerzas mecnicas.
Displasia: Organizacin anormal de las clulas en el
tejido y su resultado morfolgico. Es el proceso y la
consecuencia de la dihistogenia (formacin anormal del
tejido).
Anomalas mltiples:
Defecto de campo politpico: Es un patrn de
anomalas derivado de la alteracin de un solo campo
de desarrollo.
Secuencia: es un patrn de
anomalas mltiples
derivadas de un nico defecto
conocido.
Sndrome: Es un patrn de anomalas mltiplesy se
desconoces si presenta una secuencia nica o un
defecto de campo politpico.
Asociacin: Es la aparicin no aleatoria en dos o ms
individuos de anomalas mltiples que no se ajustan a
un defecto.
Dismorfologa: area de la gentica que
se encarga del dignostico de los
patrones de defectos estructurales.
Las causas de las anomalas congnitas :
Factores genticos
Factores ambientales.
Anomalas provocadas por
factores genticos
Causas de anomalas congnitas
Cambios en la Dotacin Cromosmica
Numricos
- Aneuploidas
- Poliploidas

Estructurales
- Translocaciones
- Delecciones
- Duplicacin
- Inversin
- Isocromosoma
Numricos
Aneuploidas
(Nmero diferente del diploide)
- Monosomas
- Trisomas (autosmicas; sexuales)

Poliploidas
(Nmero mltiplo del haploide)
- Triploidas
- Tetraploidas
Sx de Turner
Monosoma del cromosoma
sexual X

- Genotpicamente son
mujeres
- Infertilidad
- Aspecto infantil
- Ausencia de menstruacin
- Ausencia de maduracin
sexual
Aneuploidas
Sx de Down
Trisoma
del cromosoma 21

- Deficiencia mental
- Puente nasal plano
- Clinodactilia 5to dedo
Aneuploidas
Sx de Patau
Trisoma
del cromosoma 13

- Frente inclinada
- Microftalmia
- Labio leporino
- Polidactilia
Aneuploidas
Sx de Edwards
Trisoma
del cromosoma 18

- Deficiencia mental
- Micrognatia
- Dedos de manos
flexionados
- Pies en mecedora
Aneuploidas
Sx de Klinefelter
Trisoma sexual (XXY)

- Testculos pequeos
- Aspermatognesis
- Extremidades
inferiores largas
- Ginecomasta en 40%
Aneuploidas
Poliploidas

Triploidas


Tetraploidas
Anomalas Cromosmicas
Estructurales
Delecin
Sx de Cri Du Chat
Deficiencia mental
grave
Microcefalia
Llanto dbil tipo gato
Inversin Paracntrica
Inversin Pericntrica
Isocromosoma
Mutacin

Modificacin espontnea del material
gentico.
{
ANOMALIAS
PROVOCADAS
POR FACTORES
AMBIENTALES
(TERATOGENOS )
TERATOLOOGIA:
theratos= montruo
loga que significa estudio o tratado

PRINCIPIOS BASICOS EN TERATOLOGIA
Periodos crticos del desarrollo
Posologa del farmaco o compuesto qumico
Genotipo del embrin

{
{
Frmacos como
teratgenos
Tabaquismo

Alcohol

{
Andrgenos y progestgenos
cafeina
Antibiticos: tetraciclina: tincin amarilla de
dientes
penicilina: No efectos
Anticoagulantes: warfina: teratgeno
heparina: no es teratgeno


Anticonvulsivantes: teratgenos
trimetadiona
difenilhidantoina
acido valprioco
sulfato de magnesio usados
en tratamientos
Estos son frmacos utilizados para tratar las
nuseas y mareos, se usan para tratar
cinetosis efectos secundarios de analgsicos
opioides, los analgsicos generales y la
quimioterapia dirigida contra el cncer
Son sustancias que impiden el desarrollo o
proliferacin de clulas tumorales malignas
pero pueden daar e crecimiento del feto, no
se recomienda el uso de estos en los
primeros 3 meses ya que inhiben la mitosis
de las clulas de divisin rpida por lo cual se
consideran muy teratognicos
La aminopterina es un teratgeno potente que origina
anomalas congnitas e importantes especficamente en
el sistema nervioso central y el sistema esqueltico
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina:
Hace que haya complicaciones perinatales, en los
primeros meses no causa complicaciones pero no es
recomendable su uso durante el embarazo, produce
oligohidramnios , muerte fetal, hipoplasia de los huesos
de la bveda craneal, CIR y disfuncin renal.

cido retinoico:
Causa aumento en el riesgo de aborto espontneo y
algunas anomalas congnitas como son la dismorfia
craneofacial , paladar hendido o aplasia tmica,
anomalas cardiovasculares y defectos del tubo
neural.
Salicilatos:
Las altas dosis de cido acetilsaliclico son altamente
dainas para el embrin o feto, aunque no es
considerado teratgeno deberan evitarse las altas
dosis de este en los tres primeros meses de embarazo.
Frmacos tiroideos:
Las dosis elevadas de yodo radioactivo pueden
originar bocio congnito, aunque a deficiencia
materna de yodo puede originar cretinismo congnito.
Tranquilizantes:
La talidomida es un teratgeno potente y causa el
sindrome de talidomida y su principal caracterstica es
la meromelia, pero las anomalas abarcaron desde la
amelia hasta la micromelia, la talidomida tambin causa
males como son: ausencia de odos externos e internos,
hemangioma en la frente, anomalas cardiacas, y
anomalas en los aparatos digestivo y urinario.
El litio:
El carbonato de litio es n teratgeno conocido en
humanos, puede afectar principalmente en anoamlas
cardiacas y de vasos grandes, pero se puede recetar
cuando los efectos beneficiosos superan a los dainos
segn los mdicos, los derivados de la benzodiacepina
como diacepam y oxacepam en el primer trimestre
causan anomalas craeofaciales en el recin nacido
Drogas ilegales:
El consumo de LCD produce efectos similares a la
tiladomida, la marihuana no a mostrado indicios de ser
teratgeno aunque si se consume en los dos primeros
meses afecta a la longitud fetal y el peso al nacer.
La cocana es mucho mas peligrosa pues puede causar
aborto espontneo, prematuridad, CIR, microcefalia,
infarto cerebral, anomalas urogenitales y
alteraciones neurocunductales; la metadona
igualmente es una droga, est es utilizada para el
tratamiento de las personas con adiccin a la herona
y se considera un teratgeno conductual.
Mercurio orgnico, plomo y bifenilos
policlorados (PCB).
Mercurio orgnico:
Es un agente teratgeno si se consumen dietas basadas
en pescado durante el embarazo y esto puede ocasionar
la enfermedad de Minamata, est causa ataxa, grave
dao cerebral, debilidad, alteracin de la vista y el odo,
y en algunos casos la muerte.
El metilmercurio es un teratgeno que produce atrofia
cerebral, espasticidad, convulsiones y retraso mental.
Plomo:
Las altas concentraciones de plomo en los lugares de
trabajo y en el medio ambiente, atraviesan la
membrana placentria y e acumula en los tejidos
fetales, esto causa enfermedades como anomalas
fetales, CIR, y deficiencias funcionales, tambin causa
problemas de alteraciones neurocunductuales y
psicomotoras.
Bifenilos policlorados:
Estos compuestos qumicos teratgenos producen CIR y
decoloracin en la piel, la principal fuente de este es el
pescado obtenido en aguas contaminadas y se a
encontrado en aceite contaminado en Japn y Taiwan.
Rubeola:
Puede producir sndrome de rubeola congnita y esta
causa cataratas, sordera, anomalas cardiacas,
deficiencia mental, coriorretinintis, glaucoma,
microftalmia y defectos dentales.
Citomegalovirus:
En el primer trimestre del embarazo causa aborto
espontneo, en el trimestre mas avanzado causa
microftalma, coriorretinitis, ceguera, mirocefalia,
calcificacin cerebral, retraso mental, sordera,
parlisis cerebral y hepatosplenomegalia.
Hepatosplenomegalia
Virus herpes simple:
En etapas tempranas triplica la tasa de aborto,
despus de la semana 20 aumenta la tasa de
prematuridad, en los recin nacidos se pueden
observar lesiones cutneas y en algunos casos
microcefalias, microftalmia, espasticidad, displasia
retiniana y retraso mental.
Varicela:
El virus varicela-zoster en los primeros 4 meses del
embarazo producen cicatrices cutneas, atrofia
muscular, hipoplasia en extremidades, dedos de las
manos rudimentarios, dao ocular y enceflico y
retraso mental.
VIH:
Produce falta de crecimiento, microcefalia y
caratersticas craneofaciales especficas
Toxoplasmosis:
Toxoplasma Gondii atraviesa la membrana placentaria e
infecta al feto y produce deficiencia mental,
microcefalia microftalma e hidrocefalia.
La exposicin a elevados niveles de radiacin ionizante
puede daar las clulas embrionarias, produciendo
muerte cerebral, lesiones cromosmicas y retraso del
desarrollo mental y crecimiento fsico, antes se
aplicaban altas dosis de radiacin a embarazadas con
cncer de cuello uterino y por tanto los recin nacidos
nacan con retraso en el crecimiento, microcefalia,
espina bfida qustica, alteraciones pigmentarias en la
retina, cataratas, paladar hendido, anomalas
viscerales y esquelticas, y retraso mental en
lactantes que sobrevivieron a las altas dosis de
radiacin.
Entre las anomalas mas comunes encontramos la
macrosoma, holoprosencefalia, meroencefala,
agenesia sacra, anomalas vertebrales, cardiacas
congnitas y de las extremidades.
Anomalas provocadas por herencia:
muchas anomalas como labio leporino con o sin
paladar hendido son causadas por herencia, esto
quiere decir por posibilidad de un trastorno es una
variable continua en la recombinacin de los
factores genticos.