1. ¿Qué es el síndrome de Down?

Síndrome de Down también conocido como Trisomía 21, no es una

enfermedad, es una afección genética crónica, que provoca una alteración
cromosómica del par 21. Normalmente las personas cuentan con dos copias
del cromosoma 21, sin embargo, las personas con Síndrome de Down
cuentan con tres copias del cromosoma 21; un total de 47 cromosomas.

Desde sus inicios hasta el 2021, CONADIS ha registrado 19 849 personas

diagnosticadas con Síndrome de Down. Desde el 2001 hasta el 2019 hubo un
crecimiento de inscripciones de personas diagnosticadas con Síndrome de
Down. En Lima metropolitana se concentra la mayor parte de personas
inscritas con Síndrome de Down, por el contrario la menor cantidad de
inscritos se encuentran en los departamentos de Moquegua y Madre de
Dios.

2. ¿Cuáles son los conceptos en genética?

Es un trastorno genético, considerado una mutación cromosómica, clasificado

como aneuploidía, de manera específica “trisomía” por el cromosoma extra
que se encuentra en el genoma. Es producto de un fenómeno llamado “no
disyunción”, esto significa que mientras se producen los gametos,
aleatoriamente se genera un error; consiste en que los homólogos
emparejados no se separan durante la segregación; proceso que rompe con
la distribución adecuada de los cromosomas entre los gametos. Esta
anomalía se puede dar en la primera o segunda división meiótica (un 75% de
los errores que dan lugar al síndrome son producidos en la primera meiosis).
Este cromosoma adicional puede provenir del padre o de la madre, pero en la
mayoría de casos se considera un error del óvulo.
3. ¿Cuáles son los tipos de síndrome de Down?

El síndrome de Down cuenta con tres tipos, los cuales son los siguientes:

- Trisomía regular o libre

El síndrome más común es denominado trisomía 21 regular, causada

por una alteración genética, es decir, la persona con este síndrome no
solo tiene dos cromosomas, sino que cuenta con un tercer cromosoma
que aparece de forma libre en el núcleo de la célula, es por ello, que se
denomina “Trisomía libre”.

- Translocación cromosómica

En algunos casos, es posible que, durante el proceso de meiosis, pueda

romperse alguna parte del cromosoma 21 en particular (o por completo)
esta, se une de manera anormal a otros cromosomas que puede ser a
la pareja 14, puesto que tienen una carga genética extra.

- Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo y formado el cigoto, cierta parte de las

células se originan mediante un proceso mitótico de división celular. Si
durante el proceso no hay una separación adecuada del material
 genético, puede ocurrir que alguna de las células tenga en su par 21
tres cromosomas y en la otra solo uno. Por ende, el resultado será un
porcentaje de células trisómicas y lo restante de carga genética habitual.

4. ¿Cuáles son sus causas y su etiología?

Las causas que explican la aparición del Síndrome de Down son el exceso de
material genético, es decir, el síndrome aparece como consecuencia de un
cromosoma extra en el organismo. El escenario del siguiente proceso tiene
lugar en el óvulo. En las primeras divisiones del cigoto exactamente durante
la gametogénesis se produce la mutación cromosómica en la cual acontece
un suceso conocido como aneuploidía, en el que se gana o se pierden
cromosomas, en este caso la alteración se produce por la ganancia de un
solo cromosoma (trisomía), la no disyunción de los homólogos emparejados
que no lograron separarse en el proceso de segregación durante la
producción de gametos ocasionan la ganancia del cromosoma que da lugar
al Síndrome de Down. Del mismo modo, existe un fenotipo llamado
mosaicismo del cual dependerá el porcentaje de células que presenten una
alteración cromosómica que variará en los individuos y determinará aquellas
características fenotípicas de esta condición genética.

5. ¿Cuáles son sus principales características?

Las principales características físicas son las siguientes:

➔ Cabeza y Cuello: La cabeza del bebé es más pequeña de lo

esperado y el cuello es corto.
➔ Cara: Los ojos son “almendrados” y el iris es azul, suele observarse
una pigmentación moteada. Las hendiduras palpebrales siguen una
dirección oblicua hacia arriba y afuera. La nariz es pequeña con la
raíz nasal aplanada. La boca y las orejas son pequeñas. El conducto
auditivo puede ser muy estrecho.
 ➔ Manos y Pies: Manos pequeñas. En los pies hay una hendidura entre
el primer y segundo dedo donde se observa una distancia entre los
mismos.
➔ Genitales: En los niños el tamaño del pene es algo pequeño y el
volumen testicular es menor que el de los niños de su edad.
➔ Piel y Faneras : La piel es excesiva en en la región cervical también
se observa una cutis marmoteada y se presentan en las extremidades
inferiores.

Las principales características psicológicas son las siguientes:

● Inteligencia: Presenta una discapacidad intelectual leve o moderada.

● Atención : Se distrae fácilmente con objetos novedosos, tarda en responder
ante un estímulo externo.
● Memoria : Tiene dificultad para retener, recibir y procesar información.
● Percepción : Tiene un buen procesamiento de información visual y auditiva.
Asimismo su percepción visual se desarrolla de manera correcta.
● Aspectos cognitivos: Lentitud para procesar y codificar información,
dificultad para interpretar, elaborar y responder.
● Lenguaje: Retraso significativo , menor nivel de lenguaje comprensivo que el
expresivo. Sus respuestas son estereotipias y no usa nexos.
● Conducta: Buena interacción social,presenta rigor ante ciertas conductas,
cambios de rutina
● Personalidad: Son afectuosos, fáciles de tratar, cariñosos. Alta capacidad
para la imitación, escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse.

6. ¿Cómo es el manejo en el entorno familiar?

El síndrome de Down no es una enfermedad, las personas que padecen de

esta condición deben ser respetadas y comprendidas. Las familias deberían
informarse de manera activa acerca del tema, esto ayudará a comprender de
mejor manera a sus hijos y tratarlos de forma más consciente; de igual modo,
ser responsables en el control médico que deben llevar, pues debido a los
problemas de salud asociados a esta afección genética es de suma
 importancia un control de salud que facilite la intervención temprana ante
cualquier inconveniente. Se le debe mostrar amor genuino, respeto, empatía
y consideración, transmitirle cariño y tranquilidad a una persona con
síndrome de Down la ayudará a reforzar su autoestima y sentimiento de
seguridad/ protección. Sin dejar de lado la fomentación de su independencia.

7. ¿Cómo se da el manejo en la escuela?

Todo comienza con la integración escolar de niños con SD ya que es el paso

más importante hacia una inclusión social, esto se inicia en la familia y
termina en su etapa adulta involucrando a la sociedad. Por tanto la escuela
es un escalón más hacia la integración . Es un tema controversial, ya que los
que se dedican a la educación no tienen conocimiento acerca de cómo
trabajar con niños con Síndrome de Down y podría resultar dificultoso.

Los niños (as) y jóvenes con Síndrome de Down son estudiantes con
habilidades especiales o específicas. Por lo tanto necesitan de una ayuda
permanente y especializada, es así que a los alumnos se les debe brindar
adaptaciones curriculares o del entorno necesarias para compensar las
dificultades que presentan (intelectuales,motoras, sensoriales,etc). Además
no existe un conjunto de adaptaciones diseñadas para los alumnos con
Síndrome de Down es por eso que las adaptaciones se realizan de manera
individual dependiendo del grado y el tipo de ayuda que necesite. Puede
asistir a un centro de educación básica regular o de educación especial.

➔ Centro de Educación Básica Regular

Modalidad que abarca los niveles de educación inicial, primaria y secundaria.

Está dirigida a los niños y adolescentes que pasan, oportunamente, por el
proceso educativo de acuerdo con su evolución física, afectiva y cognitiva,
desde el momento de su nacimiento y está organizada en niveles, ciclos,
categorías y modalidades.

➔ Centro de Educación Especial

 Esta ayuda a niños con discapacidades físicas, problemas de visión ,
audición o lenguaje. Su objetivo es prestar atención especializada y
personalizada.

8. ¿Cómo es en su vida adulta?

En los últimos años, la vida de las personas con SD ha mejorado, puesto que
no sólo viven hasta los 60 años, la edad ha variado. En parte de su desarrollo
su proceso de crecimiento es lento, pero son capaces de independizarse,
formar su propia familia, viajar de forma autónoma, ayudar a los demás, en
cuanto a su trabajo pueden ser muy capaces y desarrollarse en grandes
áreas de interés en el mercado laboral, pueden realizar las mismas
actividades como todas las personas comunes. Sin embargo, en la vida
adulta cabe mencionar que su envejecimiento es acelerado, además de que
están expuestos a sufrir mayores riesgos que pueden ser perjudiciales para
su vida. En cuanto a investigaciones, las personas con SD presentan una
importante protección en cuanto las enfermedades de riesgo que se
presentan en la segunda mitad de la vida, para su mejoramiento y bienestar
en ella. Según el Programa Español de Salud para personas con síndrome de
Down, elaborado por DOWN ESPAÑA en colaboración con la Fundación
A.M.A (Agrupación Mutual Aseguradora). Resaltan que “actualmente su
expectativa de vida en España está alrededor de los 65 años, limitada
principalmente por el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer precoz y sus
complicaciones asociadas.”

9. ¿Cuál es el tratamiento y/o intervención?

El síndrome de Down, es una afección que dura para toda la vida, la cual
implica una deficiencia mental, problemas en la salud y en el desarrollo físico.
Asimismo se sabe que las personas con Síndrome de Down presentan bajo
nivel intelectual, además de cardiopatías, por lo cual el tratamiento debe ser
multidisciplinar y englobar todas las áreas afectadas. El tratamiento se debe
adecuar a cada persona con Síndrome de Down, este se realizará desde los
primeros meses de vida, como fisioterapia, logopedia y psicomotricidad. El
tratamiento ayudará a que estos niños saquen su máximo potencial, además
de la adaptación a necesidades importantes, evitando el deterioro de
aptitudes. En el tratamiento se debe contar con la colaboración de familiares,
en especial madre y padre.

La intervención adecuada desde el nacimiento, permitirá que una persona

con síndrome de Down logre la autonomía para desenvolverse en la
sociedad.

Referencias:

DOWN ESPAÑA & Fundación A.M.A. (26 de noviembre del 2021). Programa
Español de Salud para personas con síndrome de Down. Recuperado
de:
https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2021/10/PROGRA
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Peruano. Recuperado de:
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