PRESENTADO POR: DELMER SALAS, REBECA PÉREZ, ASHANTI FOOTE, YULISSA MORENO

INTRODUCCIÓN
La hemofilia es un trastorno hemorrágico
hereditario en el cual la sangre no se
coagula de manera adecuada. Esto puede
causar hemorragias tanto espontáneas
como después de una operación o de tener
una lesión.
Extructura y función de los factores VIII y IX
ESTRUCTURA
Factor VIII
El factor VIII, también conocido como
antihemofílico factor A, es una proteína grande
y multifacética. Se compone de una cadena
pesada y una cadena ligera. La cadena pesada
contiene múltiples dominios, incluyendo los
dominios A y B. Estos dominios son esenciales
para las interacciones con otras proteínas de la
coagulación.
FACTOR IX
El factor IX, también conocido como el “Christmas
factor”, es una proteína más pequeña en comparación
con el factor VIII. Consiste en una sola cadena
polipeptídica con diferentes dominios, que incluyen el
dominio Gla, dos dominios de epidermales de
crecimiento (EGF), un dominio de activación y un
dominio serina proteasa. Cada uno de estos dominios
desempeña un papel específico en la activación y la
función del factor IX.
 FUNCIÓN
Factor VIII Factor IX
El factor VIII actúa como un cofactor en la activación del
El factor IX es una enzima serina proteasa que se activa
factor X. En presencia del factor IX y el ion calcio, el
en la presencia del factor VIII y el calcio. Cuando el
factor VIII se une al factor IX para formar el complejo de
factor IX está activado, cataliza la conversión del factor
“tenasa”. Este complejo, a su vez, activa el factor X. La
X inactivo en factor X activo. Este paso es esencial para
activación del factor X es un paso crítico en la cascada de
la formación del coágulo sanguíneo. Sin una cantidad
coagulación, ya que convierte la protrombina en trombina,
adecuada de factor IX funcional, la cascada de
que finalmente convierte el fibrinógeno en fibrina. La
coagulación se ve interrumpida, lo que lleva a trastornos
fibrina forma una red que estabiliza el coágulo sanguíneo,
hemorrágicos, como la hemofilia B.
deteniendo el sangrado.
 TIPOS DE HEMOFILIA

1. Hemofilia A: Es el 2. Hemofilia B: También 3. Hemofilia C: Este

tipo más común y se conocida como tipo es menos común
debe a una enfermedad de y se caracteriza por
deficiencia en el Christmas, es causada una deficiencia en el
factor de por una deficiencia en el factor de
coagulación VIII. factor de coagulación IX. coagulación XI.
CLASIFICACIÓN
 Herencia en la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padre-madre a hijo-
hija. La herencia genética de la hemofilia (factor VIII/IX) se asocia al cromosoma X, aunque
existen casos que son debido a mutaciones genéticas.
 Diagnóstico prenatal
Ante un antecedente de un miembro familiar con hemofilia, es
importante determinar los posibles recién nacidos que pudieran
estar afectados y que no se hayan hecho un DGP(diagnóstico
genético preimplantacional)pueden realizarse otras pruebas de
diagnóstico prenatal
 Detección de mujeres portadoras
Una mujer es una portadora obligada de hemofilia si se cumple una de las
siguientes condiciones y, por lo tanto, el estudio de portador es innecesario:
• Su padre tiene hemofilia.
• Ella tuvo dos o más hijos con hemofilia.
• Ella tuvo un hijo con hemofilia y se encuentra una
 Diagnótico
A la hora de diagnosticar la enfermedad, se deben tener en cuenta tres factores:
·la historia familiar
·las pruebas sanguíneas
·los signos que aparecen

Familias sin antecedentes Familias con antecedentes

de hemofilia de hemofilia
 PRUEBAS DE LABORATORIO
Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la
sangre se coagula de manera adecuada. Tipos de pruebas de
detección:

Hemograma completo (CBC)

Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)

Prueba deltiempo de protrombina (PT)

Prueba de fibrinógeno

Pruebas de los factores de la coagulación

 TRATAMIENTO
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular
normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.
Los dos tipos principales de concentrados de factor de la coagulación que hay son:

Concentrados de factores de Concentrados de factores de

la coagulación derivados del la coagulación recombinados
plasma sanguíneo
 Otros TRATAMIENTOs
DDAVP® (acetato de Amicar (Ácido épsilon
desmopresina) aminocaproico)

Crioprecipitado
 COMPLICACIONES
La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea que puede dar lugar a una serie
de complicaciones debido a la dificultad del organismo para detener el sangrado. Estas
complicaciones pueden variar en gravedad según el tipo y la severidad de la hemofilia. Aquí
tienes una descripción de algunas de las complicaciones más comunes asociadas con la
hemofilia:

Hemorragias Deformidades articulares

Inhibidores
Hemartrosis
Problemas emocionales
Hemorragias musculares
Enfermedades transmitidas por
Hemorragias intercraneales
la sangre
Dolor crónico Limitaciones en la actividad
 CONCLUSIoNes
La hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación sanguínea, se presenta como un desafío constante y
significativo en la vida de aquellos que la padecen. A lo largo de este trabajo, hemos explorado a fondo su naturaleza,
sus complicaciones y las estrategias de manejo disponibles.

La raíz de la hemofilia reside en la deficiencia de factores de coagulación específicos, lo que resulta en una dificultad
crónica para detener el sangrado. Esto se traduce en hemorragias prolongadas y, a menudo, incontrolables, tanto
espontáneas como desencadenadas por lesiones o procedimientos. Las hemorragias articulares, musculares e incluso
intracraneales son manifestaciones comunes, cada una con su propio conjunto de riesgos y consecuencias.

El diagnóstico temprano de la hemofilia es esencial para garantizar un tratamiento adecuado y prevenir

complicaciones crónicas. La terapia de reemplazo de factores de coagulación ha demostrado ser un avance
revolucionario en el manejo de la enfermedad, permitiendo un control más efectivo de las hemorragias y una vida
más normal para los pacientes. Sin embargo, no está exenta de desafíos, incluyendo el desarrollo de inhibidores que
complican aún más la terapia.