MUTACION Y POLIMORFISMO MUTACION Genmicas Cromosmicas Gnicas Somticas Cambio en la secuencia de un nucletido o en la organizacin del ADN.

Afectan numero de cromosomas Alteran la estructura de un cromosoma en concreto Alteran genes concretos No pueden ser transmitidas a la siguiente generacin

SUSTTITUCION DE NUCLEOTIDOS Mutaciones de cambio de sentido terminacin traduccin Procesamiento del ARN Alteran el sentido de la cadena codificante., al especificar un aminocido diferente sustitucin del codn normal por un aminocido en uno de los tres codones. Afectan bases necesarias en el sitio dominante como en el aceptante, impidiendo el proceso de corte y empalme del ARN.

DELECIONES E INSERCIONES Pequeas Grandes

Eliminan o insertan ms de un gen y se asocian a un sndrome de genes continuos. Afectan solo a un pequeo nmero de pares de bases Poco comunes, pero descritas en variados trastornos hereditarios.

Una recombinacin puede ocasionar una delecion o duplicacin gnica. Tambin puede producirse apareamiento anormal entre secuencias repetidas o similares de una misma cadena de ARN MUTACIONES DINAMICAS DIVERSIDAD GENETICA HUMANA Amplificacin de secuencias repetidas de trinucleotido Implican la deteccin de mutaciones perjudiciales con evidentes efectos en el fenotipo

POLIMORFISMO GENETICO

Variante comn que se encuentra en ms del 1% de cromosomas en la poblacin general

nico Nucletido. Tienen solos dos alelos que corresponden a dos bases distintas que ocupan un determinado sitio en el genoma Insercin- Delecion Variaciones producidas por la insercin o delecion de entre 2 y 100 nucletidos Micro satlites Segmentos de ADN que consisten en unidades de dos, tres o cuatro nucletidos. Polimorfismo corto de repeticin en tndem Cantidades repeticiones u nucletidos en cualquier microsatelite Mini satlites Insercin en Tndem de un numero variable de copias de secuencia de ADN. Numero de Copias Variacin en el nmero de copias de segmento largos del genoma. 200 a 2 MB

VARIACION HEREDAD, POLIMORFISMO PROTEINAS Grupos sanguneos Sistema Rh Sistema ABO Relacin reciproca en un individuo entre antgenos presentes de alelo y plasma. Diferencias secuencias nucletidos, producen cambios de aminocidos. Papel enfermedades hemoltica del recin nacido e incompatibilidades entre transfusiones-

Complejo de histocompatibilidad Grupo de genes situados brazo corto del cromosoma 6 Clase I Codifican protenas de membrana plasmtica Clase II Codifican las protenas de membranas celulares.

MARIA FERNANDA LADINO SIERRA 2HA