MENDELISMO

COMPLEJO Y
ENFERMEDADES
Profesor:
Felix Javier Alvarez Alvarez

Realizado por :
Almeyda Saavedra, Claudia Fabiana.
Castillo Gonzales, Linda Angelina
Paredes, Ricardo
Riveros Rubio, Valeria
Taniguchi Auris Harumy
 ÍNDICE
01 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
02 LEYES DE MENDEL
03 MENDELISMO COMPLEJO
04 HERENCIA INTERMEDIA
05 CODOMINANCIA
06 HERENCIA CUANTITATIVA
07 GENES LETALES
08 ENFERMEDADES
09 BIBLIOGRAFÍAS
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
Genes → secuencias de ADN → codifican

productos celulares → ARN y proteínas

Alelos → cada gen existe en 2 o más versiones
(variación)

Individuo → 2 copias ( de padre y madre)

Combinación de alelos heredados por un individuo para

un rasgo determinado
Rasgo observable como resultado de un genotipo
determinado
 Las Leyes de Mendel
PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la segregación de genes. Cada individuo es portador de 2 genes para cada
caracterìstica

Penetrancia de un gen: Es el porcentaje de individuos con un genotipo determinado (P ) el cual expresa el fenotipo
esperado.
Inferior al 100% → (posible causa) la penetrancia de un gen puede ser inferior al 100% por la interacción con otros
genes .
Factor Ambiental: La expresión de fenotipo se ve condicionada por el medio ambiente que influye en el individuo.

Dominancia Incompleta: Esta ocurre

Dominancia Completa: El cuando el gen dominante no logra encubrir Codominancia: Ciertos alelos
individuo heterocigota por completo la expresión del gen recesivo, presentan esta característica
presenta el mismo fenotipo como resultado ambos genes se expresan codominante
que el homocigota dominante. parcialmente.
 2° Ley de la segregación

Concluyó que diferentes rasgos son heredados Al cruzar dos plantas de la F1, los resultados
independientemente unos de otros, no existe relación obtenidos fueron en una proporción de 9:3:3:1
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un En este caso se puede ver que las
rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo características se distribuyen
independientemente
se cumple en aquellos genes que no están ligados (en
diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:

En la primera generación (F1) los caracteres recesivos

no se expresan por la presencia del gen dominante
en ambas características, por lo que tenemos que el
100 % de los organismos son heterocigotos (AaLl)
para ambas características
 3° ley: Principio de la segregación
independiente
La tercera ley es el principio de la transmisión de caracteres
independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se
transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir,
diferentes rasgos son heredados sin depender unos de otros. Por lo
tanto, no existe relación entre ellos.

Así pues, para concluir, el patrón de herencia de un rasgo como el color

de los ojos no influye en la transmisión en el patrón de herencia de otro
rasgo como el color del pelo
 Mendelismo Complejo
La genética no mendeliana, o
mendelismo complejo, explica los
patrones de herencia que difieren de
DEFINICIÓN los establecidos por la herencia
mendeliana simple

La genética no mendeliana describe patrones de

herencia que no siguen la genética mendeliana simple.

Fauget
Los rasgos no mendelianos se desvían de la herencia
La genética no mendeliana por varias razones:
Pueden no presentar dominancia completa, por lo que no
mendeliana cumplen la ley de dominancia.
Muchos rasgos son determinados por más de dos alelos o más
de un gen.
Otros rasgos no cumplen la ley de distribución independiente,
sino que están ligados y se heredan conjuntamente

Dominancia incompleta Genes ligados

Existen diversos tipos
HERENCIA NO Codominancia Herencia ligada al sexo
de genética no Alelos múltiples Herencia no nuclear
MENDELIANA mendeliana: Rasgos poligénicos Influencia del ambiente.
Epistasis
Herencia Intermedia
Tambien llamada Dominancia Incompleta 02
El heterocigoto muestra un caracter
intermedio entre los Homosigotos
No existen rasgos dominantes ni
recesivos

En la dominancia incompleta, el
fenotipo del heterocigoto es
intermedio entre los dos padres
homocigotos.

01
 CODOMINANCIA
La codominancia significa que ningún alelo
puede enmascarar la expresión del otro
alelo ambos se comportan como alelos
dominantes. No existe alelo recesivo.

si un individuo hereda el
alelo A de su madre y el
alelo B de su padre,
tendrá el tipo sanguíneo Grupo A
AB. El alelo A codifica para la activación
de una 1,3,N-
acetilgalactosaminiltransferasa

Grupo B
B el alelo B codifica la llamada 1,3,
galactosiltransferasa

Grupo AB
los alelos A y B se activan las glucosiltransfers
1,3,N acetilgalactosaminiltransferasa y 1,3,
galactosiltransferasa
HERENCIA CUANTITATIVA
También llamada herencia poligénica muestra como
intervienen diferentes parejas alélicas en los caracteres
métricos como resultado de una variación continua
influenciados por muchos genes (poligenes) y por el entorno
ambiental. Esta variación se visualiza en los numerosos
fenotipos en la que la alteración en mínima.

En la herencia
cuantitativa, los genes
alélicos intervienen con
efectos aditivos, es
decir, aumenta o hace
cambios en el fenotipo:
estatura, color de piel,
ojos y cabello.
El fenotipo final será la
suma de los efectos
individuales.
HERENCIA CUANTITATIVA

La variabilidad continua no depende sólo de una herencia

cuantitativa, en ocasiones será el entorno ambiental quién definirá o
influenciará sobre el genotipo. Ej; altura y peso de una población.
 Genes Letales
Son aquellos cuya presencia en el
genotipo provoca la muerte del
individuo, antes de la madures sexual

Desde el punto de vista

genetico tienen mas
importancia los letales
recesivos que los
dominates

Los genes Letales Resecivos: En

organismos diploides se mantienen
en Heterocigosis
 Enfermedades:
Fenilcetonuria Fibrosis Enfermedad de
(PKU) quística Tay-Sachs

La PKU es un trastorno autosómico Esta enfermedad autosómica Un trastorno autosómico

recesivo en el que el cuerpo no
puede descomponer adecuadamente
la fenilalanina, un aminoácido. Esto
puede llevar a daño cerebral si no se
controla la dieta desde una edad
temprana.
recesiva afecta principalmente recesivo que afecta el sistema
a los sistemas respiratorio y nervioso central. Los
digestivo. Provoca la afectados carecen de una
producción de moco espeso que enzima necesaria para
obstruye las vías respiratorias y descomponer ciertos lípidos,
los conductos pancreáticos. lo que lleva a acumulaciones
dañinas en el cerebro.
 Enfermedades:
Síndrome de Anemia de células Hemofilia
Marfan
falciformes
Es un trastorno autosómico Un trastorno ligado al
Una enfermedad autosómica
dominante que afecta al tejido cromosoma X que afecta la
recesiva que causa glóbulos
conectivo. Los individuos con esta capacidad de coagulación de
rojos con forma de hoz en lugar
enfermedad pueden tener una la sangre. Los individuos
de redonda. Esto puede llevar a
estatura alta, dedos largos y afectados pueden
obstrucciones de vasos
flexibles, y pueden experimentar experimentar sangrado
sanguíneos y dolor crónico.
problemas cardíacos y de los ojos. excesivo después de lesiones
o cirugías.
Conclusiones:
1.El trabajo mendeliano complejo revela rasgos que no siguen el trabajo mendeliano simple esto indica que
la herencia de estos rasgos es más compleja y está influenciada por múltiples genes. A nivel fenotipico se
ve que no se cumple con el trabajo mendeliano simple esto indica que también pueden influir otros rasgos.

2.El trabajo mendeliano complejo ha demostrado ser crucial para comprender la herencia de rasgos
complejos en organismos multicelulares. A través de la observación de patrones de herencia y la aplicación
de las leyes de Mendel, se puede determinar cómo se transmiten los rasgos complejos de generación en
generación. En general, el trabajo mendeliano complejo ha revolucionado nuestra comprensión de los
rasgos heredados en organismos multicelulares

3. La investigación en Mendelismo complejo y enfermedades ha revelado que la herencia genética es mucho

más compleja de lo que pensábamos inicialmente. Las enfermedades no son simplemente el resultado de
genes individuales defectuosos, sino de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Este
conocimiento nos lleva a una comprensión más profunda de cómo las características y susceptibilidades
están determinadas y promete avances en medicina personalizada y terapia.

4. A medida que desentrañamos el Mendelismo complejo, surgen importantes desafíos éticos en torno a la
privacidad genética, el consentimiento informado y la equidad en el acceso a la atención médica. Sin
embargo, estas cuestiones éticas están acompañadas de oportunidades para la prevención y tratamiento
más precisos de enfermedades. La genética nos llama a encontrar un equilibrio entre los avances científicos
y las consideraciones éticas y sociales para aprovechar plenamente su potencial en la mejora de la salud
humana.
GRACIAS
A TODOS