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Principios de gentica

Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin


hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia
gentica es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que
ellos poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su
descendencia, la denominamos carcter hereditario.
El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores
se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo;
este ltimo viene determinado por el genotipo y las"condiciones ambientales" en las
que el ser se ha desarrollado.

Forma de trasmisin de la herencia gentica


La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el
genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos.

Mendel, clave en
investigaciones
genticas.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.


La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.
La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se encuentran los cromosomas de
ambos; estos cromosomas son los que guardan la informacin de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias
de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de un ser, la aparicin
o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que determinan las caractersticas a heredar por un
nuevo ser son los genes que estn ubicados en los cromosomas de la clula huevo.

Los genes son pequeos segmentos


de largas cadenas de ADN que
determinan la herencia de una
caracterstica determinada, o de un
grupo de ellas.
Los genes se encuentran localizados
en los cromosomas en donde se
disponen en lnea a lo largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma
una posicin, o locus.

Fuente Internet:
http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html

En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de todas las que tendr el
nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e intrnsecamente similares, y los
genes situados en ellos en lugares homlogos, los llamados alelos o genes homlogos, son responsables de
una determinada caracterstica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un par de
cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamao, forma y secuencia
de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de
ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la
trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple.
Cuando los dos genes que determinan un carcter en sus respectivos cromosomas son
idnticos, diremos que el carcter en cuestin se encuentra en homocigosis, el
ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son
iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carcter) son diferentes, diremos que
el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los
progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carcter).
Si los dos genes que determinarn un carcter son distintos (heterocigoto) pueden
ocurrir tres cosas en el momento de la formacin del nuevo ser:
1. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices determinadas por uno de
los genes.
2. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices del otro gen.
3. Que el carcter resulte una mezcla o superposicin de ambos.
Nuestra
conocida arveja,
los chcharos de
Mendel.

Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)

Variedades o tipos de herencia

No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas
usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de
genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que
otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos mltiples,
la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.

Interacciones gnicas o genticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos
experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de
cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podran
influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones
gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.

Interacciones allicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos
mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia,
codominanciay series allicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el
segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que el
ejemplar es portador del carcter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.
En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades
dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en minscula.
El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse
cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas.
Herencia intermedia

Pelaje blanco,
por un gen
dominante.

Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es
aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que
no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproduccin por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico. Significa que ese organismo tiene sus
genes iguales para un mismo carcter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigtico, es decir que
sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de
los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos
del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con la misma
potencia hereditaria.
Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos sanguneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores
es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los
grupos sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como
codominancia.
Series allicas
La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas alternativas constituyendo las
llamadas series allicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un
organismo diploide slo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie allica. Un
ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos


Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose por ello fenmenos
de epistasis, pleiotropa, genes modificadores y elementos genticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va metablica donde intervienen
distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final
se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y cambia, producir una
enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En
esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en
cada una las proporciones clsicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen no alelo a l.
Epistasis recesiva. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen episttico sobre otro gen no
alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la
caracterstica, sern epistticos en condicin dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como genes epistticos deben estar en
condiciones recesivas.
Pleiotropa
Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de un solo gen
provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interaccin se
observa en el color y distribucin del manchado de los ratones.
Elementos genticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmviles, ya que se
podan hacer mapas de su ubicacin. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identific, por primera vez, un
grupo de genes que llam elementos genticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles,
elementos genticos transponibles o genes saltarines. Uno
de estos genes es un fragmento de ADN que puede
moverse por todo el material hereditario de un organismo
contenido en una clula. Este movimiento ocasiona
cambios en el material hereditario que se traduce en la
sntesis de distintos polipptidos, lo que a su vez genera
distintos fenotipos.

Herencia cuantitativa

Palmera enana.
En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del
medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que
cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes.
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada
sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que esAABBCCDD ser
de 65 centmetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a
la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la
presencia de otro.
La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denominaherencia polignica.
La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

Herencia mixta o en mosaico


Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultneamente
(ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera
generacin) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de
negro, simultneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).

Gallinas
negras

Gallinas blancas
salpicadas

Genotipo:
NN

Genotipo BsBs

100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre s gallinas andaluzas, se obtiene:


25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.

Fenotipos:
Genotipos:
(1) NN
(2) NBs
(3) BsBs

(1) Negras
(2)
Andaluzas
(3)
Salpicadas

Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por
ciento salpicadas).

Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos
individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneracin
gentica, ya que por consanguinidad tienen ms probabilidades de aparecer en la
descendencia genes letales recesivos. Es til para fijar mutaciones e introducir
nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparicin de enfermedades
recesivas y cuanto ms prxima sea la relacin familiar, mayor ser el riesgo de que
ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado comn.
La enfermedad autosmica recesiva ms frecuente (1:2.500 recin nacidos vivos en
poblaciones caucsicas) es la fibrosis qustica, caracterizada por trastornos

Cunto influye
el genotipo en
los deportistas?

pancreticos, respiratorios y de la sudoracin, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del
cromosoma 7.

Herencia del sexo


La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas
sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas
somticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos machos
contienen un par XY y las clulas de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotacin de 46 cromosomas, cada clula somtica femenina
contiene 22 pares de autosomas ms un par XX, y cada clula somtica masculina contiene 22 pares de
autosomas y un par XY.

La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma
sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento sern
portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50 por ciento se
formarn machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma est
casi vaco de genes, pero lleva suficiente informacin gentica para el desarrollo sexual.

Herencia ligada al sexo


El cromosoma X es portador tambin de una serie de genes responsables de otros caracteres adems de los
que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres est ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son:
el daltonismo y lahemofilia.

Ver: Herencia ligada al sexo.

La simbologa mendeliana
Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que hacen posible la
trasmisin de las caractersticas hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles manifestaciones fcilmente
distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa,
adems, una de las alternativas de manifestacin dominaba siempre a la otra.
Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o caracterstica estudiada.
En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La
caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula; la recesiva, con la misma letra pero
minscula.
La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos
que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes
alelos ygenotipo.
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos
observar y que es la expresin de la informacin gentica. Por ejemplo, el color del
cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamao y ubicacin de las flores, la forma de las
hojas y muchas otras.
Genes alelos. Son segmentos especficos del ADN que determinan una caracterstica
hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homlogo,
lo que permite su separacin en diferentes gametos durante la meiosis.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican
para la misma caracterstica (tamao en la planta), aunque con expresiones distintas:
alta y enana, respectivamente. Adems, cada gen se ubica en un cromosoma de par
homlogo, y estn a la misma altura, en un lugar llamado locus.

Fenotipo: raza
negra.

Genotipo. Es la constitucin gentica de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El


genotipo no es observable directamente, aunque s se puede inferir a partir del anlisis
de las proporciones fenotpicas.

Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es


homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos.
El primero tiene slo genes alelos dominantes (AA); el segundo lleva slo genes alelos recesivos (aa).Cuando
el individuo porta genes alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.
Ver: PSU: Biologa, Pregunta 06_2005
Simbologa Mendeliana, a modo de resumen
Estudio de un carcter con expresin antagnica y fcilmente distinguible Por
ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).
Diferenciacin entre una condicin dominante y otra recesiva para un carcter (Aa =
carcter de alto es dominante sobre el bajo).
Uso de letras maysculas y minsculas para diferenciar el antagonismo en un mismo
carcter. Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).

Conceptos bsicos, a modo de resumen


Genotipo:
Es la constitucin gentica de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo se
puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo homocigoto o
genotipo heterocigoto.
Fenotipo:
Expresin de la informacin gentica (lo que se ve al exterior). FENOTIPO = GENOTIPO
+ MEDIO AMBIENTE
Genes alelos:
Son segmentos especficos de ADN que determinan un carcter hereditario.
Ejemplo: si estudiamos el tamao de una planta tenemos dos
opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma tendr en algn sector especfico un
locus dedicado a este gen.Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los dos
cromosomas habr uno de estos dos genes.
Un ejemplo:
Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia
cuya proporcin genotpica es:
50% : Rr (genotipo heterocigtico dominante)
25% : RR (genotipo homocigtico dominante)
25% : rr (genotipo homocigtico recesivo)
Ver: PSU: Biologa: Pregunta 06_2005

Consecuencias genticas de la mitosis y de la meiosis


Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto
mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la
conservacin de la informacin merced a su correcta transmisin va patrones de herencia y, por otro lado, la
tendencia hacia la presencia de variacin para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el medio, la
posibilidad de seleccin y, en definitiva, la evolucin.
Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido gentico presente en los individuos de
generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la informacin hereditaria, mientras que la
meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de variacin,
debido a que posibilita la trasmisin independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas, adems de la
reproduccin sexual.
Para ejercitarse
1. Defina los siguientes conceptos de gentica:
a) clula haploide
b) clula diploide
c) individuo homocigoto

d) individuo heterocigoto
e) fenotipo
f) genotipo
g) cromosoma
h) gen
i) alelo
2. Utilice smbolos para explicar los conceptos anteriormente mencionados
3. Describa su fenotipo
4. Cul es tu frmula cromosmica?
5. Describa la importancia de la gentica en la actualidad
6. Cul es la diferencia entre cromosoma y gen?
7. Cul es la diferencia entre genotipo y fenotipo?
8. Qu clulas son haploides y diploides en su cuerpo?
9. Explique por qu los caracteres son dominantes o recesivos.
10. Cul es la simbologa gentica para su genotipo?

INTRODUCCIN
La gentica es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su
transmisin resulta que los hijos se parecen a sus padres ms que a
otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no slo a los rasgos de la organizacin general
propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de
progenitores y descendientes, sino a caractersticas peculiares de tipo
racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por
ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos
sanguneos, etc.
Desde siempre el hombre se interes por descubrir el
mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a
fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisin de los
genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en
1856 comenz una investigacin en el huerto de su convento que le
llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biolgica. Realiz sus
experimentos en razas de guisantes comn, raza que seleccion y
cultiv reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores
que los hombres tuvieron ya desde la antigedad algunas ideas sobre
la herencia biolgica.

Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de


Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusin y el
mundo cientfico las pas por alto. En 1900, fueron redescubiertas las
leyes de la herencia, de un modo independiente y simultneo, por tres
investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que
hallaron al rebuscar en la bibliografa la obra de Mendel y tuvieron
que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la gentica destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisin de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolucin de los
organismos.
El material hereditario esta formado por ncleo-protenas y
esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de
ncleo-protenas, existen cidos nucleicos solamente. Pero unidos o
no a protenas, los cidos nucleicos son los portadores de la herencia
biolgica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos
fundamentales de la biologa actual.
Los cidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias
a virus y bacterias, dada la unidad biolgica estructural y funcional de
todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosntesis de
ellos mismos y de todos los dems componentes celulares, segn un
cdigo gentico que se transmite de padre a hijos.
Mendel utiliz, lo mismo que sus seguidores inmediatos,
organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos
series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho ms
sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide,
falta en ellos la meiosis y tienen una serie nica de genes. Sin
embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana,
se estudiar sta en primer lugar.

BREVE DEFINICIN DE GENTICA


LA GENTICA estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos,
sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan
y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las


caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color
de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la constitucin de
determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro del cuerpo de un
animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en
ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la
gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y
por qu, a su vez, varan generacin tras generacin.
La gentica es la disciplina unificadora de las ciencias biolgicas, ya que sus
principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las reas de la Biologa se
recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la
variabilidad existente en la naturaleza, as como tambin cuando el hombre transforma la
naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensin de la
patologa humana y produccin de medicamentos por medio de la biotecnologa, son
apenas algunos ejemplos.
La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcin de los
genes en los diferentes organismos, as como tambin del comportamiento de los genes a
nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos,
ha transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en particular.
As por ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus aplicaciones en el
diagnstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Adems de su relevancia terica para las ciencias biolgicas, los principios de la
gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de vegetal, tanto
de alimentos como productos de inters industrial o farmaceutico, as como en la salud
humana y la produccon y salud animal.

GENES Y CROMOSOMAS:
LOS COMPONENTES BSICOS DE LA VIDA

Cromosomas

La clave de la vida y de la herencia est en el ncleo de la clula, que es el


centro que gobierna todas sus actividades.
El ncleo de cada clula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son
unos orgnulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga
molcula enroscada de una sustancia qumica llamada ADN o Acido
desoxirribonuclico, que es la molcula informativa de la vida.
El ADN contiene ms o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales
contiene informacin precisa sobre las caractersticas de la especie humana y las
que va a tener la persona de forma particular.
En el momento de la fecundacin, cuando los ncleos de las clulas
sexuales se fusionan, se unen los cromosomas en pares y la clula empieza a
dividirse en millones de nuevas clulas que si bien son iguales porque contienen
las mismas partes, son diferentes en el contenido gentico que contienen y que
definen desde tejidos diferentes como es el sanguneo del seo o muscular, hasta
las caractersticas de una persona.
El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma
humano se ha identificado el papel de cada uno de ellos en la conformacin de la
persona y hasta se han identificado los que determinarn ciertos problemas de
salud en la vida adulta.
Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir
nuevas clulas para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que
gracias a ellos todos los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renueva
constantemente.
Pero todo lo relacionado con la gentica no podra comprenderse, si no se
hubieran descubierto las clulas madre.
Las clulas madre, son las que dan origen a todas las dems que formarn
los tejidos y rganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten

no slo el desarrollo del cuerpo, sino la regeneracin de los tejidos a lo largo de


la vida. Sin ellas estaramos llenos de cicatrices y la mayora de las enfermedades
que sufrimos continuamente no podran curarse, de hecho, sin la existencia de las
clulas madres no podramos vivir.
Y es que ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de
clula que constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los
musculares, seos, cardacos, hepticos, sanguneos, nerviosos, de la piel y todos
los dems y aunque todava sus mecanismos son un gran misterio que estn
tratando de resolver los especialistas, esto constituye en este momento una lnea
de investigacin muy fuerte, ya que se piensa que muchos procesos
degenerativos se pueden revertir con su manipulacin y muchas enfermedades se
podrn prevenir.

Genes
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el
crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas fsicos y
bioqumicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46
cromosomas (23 pares) dentro de nuestras clulas.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como
autosomas. El par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un

cromosoma X y un cromosoma Y.
Los espermatozoides y las clulas ovricas son diferentes de las dems
clulas del organismo. Estas clulas reproductivas tienen slo 23 cromosomas
independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un vulo se combinan, al
comienzo del embarazo, forman una clula nueva con 46 cromosomas. El ser
humano resultante es genticamente nico y su diseo est determinado por el
padre y la madre en partes iguales.

La mitosis
La mitosis es el tipo de divisin nuclear que tiene lugar cuando se ha de
generar clulas con igual nmero de cromosomas de la clula madre. Se divide
en cuatro fases:
- Profase. Se inicia cuando empiezan a condensarse las fibras de ADN hasta
formar las dos cromtidas, unidas por el centrmero. Se forma el complejo

centriolar, constituido por un centriolo y un procentriolo y el material


pericentriolar o centrosoma, a partir del cual se forman los microtbulos que
formarn el huso acromtico. Se despolimeriza la lmina nuclear y se rompe la
envoltura. Se forma la placa cinetocrica en el centrmero.
- Metafase. Debido al alargamiento de los microtbulos cinetocricos, los
cromosomas quedan equidistantes a ambos complejos centriolares,
disponindose en la mitad del huso y constituyendo la placa ecuatorial.
- Anafase. Se inicia con la separacin de las dos cromtidas hermanas, que
constituyen el cromosoma metafsico, formando el cromosoma anafsico con
una sola cromtida. La anafase acaba cuando un juego de cromosomas
anafsicos llega a un polo y el otro juego al polo opuesto.
- Telofase. Comienza a unirse la lmina nuclear a los cromosomas,
facilitando la formacin de la nueva envoltura nuclear. Los cromosomas
empiezan a desenrollarse, lo que posibilita la transcripcin y la formacin de la
regin organizadora nucleolar.

Citocinesis
- La divisin de las clulas animales se realizan por estrangulacin del
citoplasma. Comienza al final de la anafase, cuando aparece el surco de
divisin como resultado de la formacin del anillo contrctil interno. El anillo
est formado por polmeros de actina.
La meiosis
La meiosis es la divisin celular que permite la reproduccin sexual.
Comprende dos divisiones sucesivas: una primera divisin meitica, que es una
divisin reduccional, ya que de una clula madre diploide (2n) se obtienen dos
clulas hijas haploides (n); y una segunda divisin meitica, que es una divisin

ecuacional, ya que las clulas hijas tienen el mismo nmero de cromosomas


que la clula madre (como la divisin mittica). As, dos clulas n de la primera
divisin meitica se obtiene cuatro clulas n. Igual que en la mitosis, antes de
la primera divisin meitica hay un perodo de interfase en el que se duplica el
ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda divisin meitica no hay
duplicacin del ADN.

Primera divisin meitica


- Profase I. Es la ms larga y compleja, puede durar hasta meses o aos
segn las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con
dos cromtidas; zigoteno, cada cromosoma se une ntimamente con su
homlogo; paquiteno, los cromosomas homlogos permanece juntos formando
un bivalente o ttrada; diploteno, se empiezan a separar los cromosomas
homlogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su
condensacin, distinguindose las dos cromtidas hermanas en el bivalente.
- Metafase I. La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los
bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.
- Anafase I. Los dos cromosomas homlogos que forman el bivalente se
separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromtidas en cada polo.
- Telofase I. Segn las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se
forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda divisin
meitica.

Segunda divisin meitica


Est precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la
que nunca hay duplicacin del ADN. Es parecida a una divisin mittica,
constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II.

LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los
conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos
y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta
exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de
Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad
de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F 1) son heterocigticos o
hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras
u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo
hace..
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de
plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad
que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple


tambin para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con
plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se
puede observar a continuacin:

Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama


de la separacin o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas
de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s.
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en
la figura. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las
semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los


individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han
desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los
alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que
presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda
ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1)
y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los
homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia


independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen
dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla
y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los
dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados ,
y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los
que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen
la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s,
teniendo en cuenta los gametos que
formarn cada una de las plantas. Se
puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que
son verdes y lisos, combinaciones que no
se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres
considerados por separado, responden a la segunda ley.

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA


Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de
la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.
Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual
elaboraron la teora cromosmica de la herencia mendeliana, segn la cual los
genes residen en los cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que haba
un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo
que dedujeron que los factores hereditarios residan en los cromosomas.
Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora
cromosmica de la herencia unos aos ms tarde.
En 1909, Johannsen design el factor hereditario de Mendel con el
trmino gen.

En 1910, Morgan, observ en sus experimentos con la mosca del vinagre


que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos,
llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idnticos, a
los que design con las letras X e Y y denomin heterocromosomas o
cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se
transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color
de los ojos, el tamao de las alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces
comprob que haba cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y
que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos,
por los que se denomin genes ligados.
Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los
cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de
cromosomas se corresponde con el fenmeno de la recombinacin. Tambin
afirm que los cromosomas conservan la informacin gentica y la transmiten
de generacin mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora
cromosmica de la herencia.
En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocan los genetistas
de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN.
Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estn en los cromosomas,
ordenados linealmente.

CDIGO GENTICO
Sabemos que el ADN contiene el cdigo gentico que ordena el desarrollo,
crecimiento y mantenimiento de los seres vivos.
El ADN est constituido por una doble cadena helicoidal que est formada
por parejas de nucletidos (T-A, C-G) los cuales llevaran inscrito el cdigo
gentico.
As pues, el bloque gentico de un ser vivo ( genoma ) constara de un conjunto
de cromosomas, formados a su vez por eslabones o genes, todos ellos formados
por parejas de nucletidos que contendran los datos genticos segn su
distribucin en la cadena.
Ahora bien, Cmo funciona el cdigo gentico?

A continuacin se exponen resumidas el funcionamiento del cdigo


gentico:
- Como hemos dicho, los cromosomas constan de genes cada uno de los
cuales tiene la misin de influir en un determinado elemento de las clulas.
- Cada gen consta de una porcin de cdigo del cual solo podr acoplarse a
un determinado rgano o elemento de una clula.
- En cada gen podemos distinguir tres caractersticas: cdigo, AMP
energtico y nucletidos (Timina-Adenina, Citosina-Guanina) y acumuladoresemisores de electrones.
Por lo tanto, y simplificando los procesos, podemos definir que:
Un gen es un paquete de alimento energtico o combustible con un cdigo
de acceso para un elemento determinado de la clula.
La misin de los genes y, por tanto, de ADN (o DNA) es la de "alimentar" y
desarrollar a los elementos celulares. Por ejemplo, alinear aminocidos y cederles
la energa para soldarlos (>>OH2) y construir as las protenas.
La esencia del desarrollo de un ser vivo est en la alimentacin energtica
coordinada de cada uno de sus elementos celulares incluido los elementos
inductores de la reproduccin celular. Y esta coordinacin estar determinada por
el ordenamiento de los genes en cada cromosoma y de los cromosomas en el
conjunto o cuerpo gentico.
Podemos concluir con que:
La funcionalidad gentica consiste en el reparto adecuado de los factores
energticos del crecimiento y desarrollo (o genes) mediante un cdigo particular
de acceso para cada elemento que estar insertado tanto en el gen.
Por lo tanto, el Cdigo Gentico representa diferentes posiciones de
acoplamiento con otros rganos celulares.

A continuacin se puede observar en el dibujo el proceso de desarrollo de la clula


madre hasta el rgano a formarse:

Adenina

Guanina

Citosina

Timina

HERENCIA. TRANSMISIN DE LOS


CARACTERES.
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como
seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las
diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara
u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son
consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden
estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada por la
herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo

de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los
individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin
mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo
y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del
ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o
tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter
hereditario; los hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una
correcta alimentacin tambin influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente
segn las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un
individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el
ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la
descendencia.
Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material
hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de


carcter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del
gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una
persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora
de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustracin,
el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en
azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del
gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos
copias del gen dominante. Cada padre slo puede transmitir un
gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las
probabilidades de las distintas combinaciones que pueden
surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de
su padre y el dominante de la madre y son, por tanto,
portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los
nios que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno
de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno
desarrollar la enfermedad. Cuando los dos padres son
portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un
25 % de posibilidades de que los nios nazcan con la
enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los nios sean

portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean


ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada
tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie
humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos
segn el tamao y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la
otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la
recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una
generacin a otra.

BASES FSICAS DE LA HERENCIA


CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de


organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por
ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma.
La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las
diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de
cromosomas al pasar de una generacin a otra.

Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron
cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin
de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de
la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un
ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma
a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico
es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no
se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por
un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras
pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo.
Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos
organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un ncleo
delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o ms cromosomas.
Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias
sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al
sexo.

Determinacin del sexo, tipo XX-XY


En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide
que realice la fecundacin. Si el espermatozoide que fecunda el vulo es portador del
cromosoma X el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el espermatozoide que
fecunda al vulo es portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La
probabilidad de que nazca un nio o una nia es exactamente la misma.
El espermatozoide y el vulo humano son las clulas responsables de la transmisin de
los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el
transporte del material gentico y la formacin del cigoto que dar origen al nuevo
individuo con las caractersticas de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMTICA
Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos incluyen
los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de energa de la
clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosntesis. Estos cuerpos
se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del ncleo, y algunas veces su

cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981 se determin la secuencia completa


de nucletidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un
cdigo que difiere muy poco del utilizado por el ncleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredan con ms
frecuencia a travs de la madre que del padre (exclusivamente a travs de la madre en el
caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general
menos material citoplasmtico que el vulo. Algunos casos de herencia materna aparente
estn, en realidad, relacionados con la transmisin de virus de la madre al hijo a travs del
citoplasma del vulo.

HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de
las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser
aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso
independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar
determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su
genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitucin
por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros. En el caso
de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD
ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes
diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden
interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La herencia
de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia
polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia
multifactorial.

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O


MALFORMACIONES

DOMINANTES

RECESIVOS

DOMINANTES

RECESIVOS

Lengua enrollable

Lengua no enrollable

Enanismo

Estatura normal

Rh +

Rh -

Braquidactilia

Dedos normales

Pelo rizado

Pelo liso

Corea de Huntington

Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro

Cabello claro

Pigmentacin normal

Albinismo

Ojos oscuros

Ojos claros

Coagulacin normal de la sangre

Hemofilia

Labios gruesos

Labios finos

Visin normal

Daltonismo

Pestaas largas

Pestaas cortas

Odo normal

Sordomudez

Oreja con lbulo

Oreja sin lbulo

Polidactilia

N. normal de dedos

Grupos sanguneos Ay B

Grupo sanguneo O

Visin normal

Ceguera para los colores

CARIOTIPO HUMANO: QU ES Y CMO SE


OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma,
el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto

de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe
el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de
cromosomashomlogos, se denomina cariograma.
A continuacin se puede ver un cariograma:

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin


se exponen:

Para confirmar sndromes congnitos.

Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar


relacionadas con los heterocromosomas.

En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la


forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos

individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del
cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de
clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin
microscpica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una
puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa
del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los
glbulos blancos de la sangre.
El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y
verificar si es correcto.

HERENCIA DEL SEXO


El hombre, la Drosophila, la mayora de los vertebrados y muchos
invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en
las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundacin de un gameto
femenino (vulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por
la meiosis,.por ello, los gametos slo llevan la mitad del nmero de cromosomas que las
clulas de nuestro cuerpo. Todos los vulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los
espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo
depender del tipo de espermatozoide que fecunde el vulo.

Los gametos de la madre llevarn cada uno un cromosoma X + 22


autosomas. Y los del padre, adems de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X
o uno Y. Si el vulo es fecundado por un espermatozoide portador del
cromosoma X, el cigoto presentar un cariotipo 44 + XX y dar lugar a una nia.
En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es
cariotipo ser 44 + XY que dar lugar a un nio.
La posibilidad de que se engendre un nio o una nia es la misma, es decir,
del 50%.

Hay organismos con otro sistema cromosmico de determinacin del sexo, el


XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer
tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamtico es femenino. Un tipo
completamente distinto de determinacin del sexo, sin cromosomas sexuales, es
la haplodiploda, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son
haploide se originan a partir de vulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias especficas que no slo afectan a la
morfologa de los seres, sino incluso a sus caractersticas celulares y
bioqumicas , pues adems de determinar la aparicin de las gnadas
correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan tambin la
formacin de las hormonas que las gnadas producen y que influyen en la
aparicin de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en
las mujeres o bien la aparicin de vello en el hombre.

HERENCIA LIGADA AL SEXO


Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de
estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algn
gen defectuoso en algn cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma
sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en l se
manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se
manifestar si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice
que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carcter
es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas
al sexo.
Ambas anomalas se producen por sendos genes recesivos localizados en el
cromosoma X.

GRUPOS SANGUNEOS
Nuestra sangre est formada mayoritariamente por agua, su color rojo
caracterstico se da por los eritrocitos, o ms comnmente llamados glbulos rojos.
Estos son celulas especializadas en la respiracin transportando el oxigeno necesario
(hacia las clulas) y el dixido de carbono (llevndolo hacia los pulmones). Estas
clulas poseen, igual que todas las clulas animales, una membrana en la que existen
una serie de protenas, estas protenas varan segn el tipo de sangre.
Existen principalmente dos tipos de protenas la protena A y la B. Segn la
forma en la que se combinen dichas protenas den como resultado 4 grupos
sanguneos diferentes.

Grupo A: Tiene protena A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B: Tiene protena B en la superficie del glbulo rojo.

Grupo AB: Tiene ambas protenas A y B (existe codominancia)

Grupo O: No tiene ninguna (A o B) en la superficie del glbulo


rojo.

El Rh es otra de las protenas que cambian el tipo de sangre, si est presente en


la superficie de la clula ser Rh positivo y si no est, Rh negativo.
El conocimiento del tipo de clula que posee una persona es fundamental en
caso de una transfusin de sangre. Esto se debe a que al entrar en contacto una clula
con una protena que no reconoce forma anticuerpos contra dicha sustancia,
formando cogulos. A continuacin se expone una tabla con los diferentes tipos de
sangre que puede recibir una persona segn su grupo sanguneo:

Puede recibir sangre de

Tipo de
sangre

O-**

O+

B-

B+

A-

A+

AB-

AB+

AB+

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

AB-

SI

A+

SI

A-

SI

B+

SI

B-

SI

O+

SI

O-

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

SI

[**El grupo 0- que se consideraba donante universal, actualmente no se


considera como tal ya que otros factores pueden influir en esta
compatibilidad.]

VARIABILIDAD HUMANA
En la Tierra hay ms de 6000 millones de personas, y no existen dos que
sean exactamente iguales. Las diferencias se deben a la combinacin de dos
factores: los genes y el ambiente.

- Los genes se transmiten de padres a hijos, y cada uno hereda un


conjunto de genes nicos, excepto los gemelos univitelinos.
- Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en las que
se desarrolla nuestra vida, como la alimentacin, el clima,
etctera.
La variabilidad de los seres vivos viene determinada por los genes, el
ambiente o una combinacin de ambos. As, tu masa, por ejemplo, depende de
los genes, pero tambin depende de tu dieta. La variabilidad puede ser continua o
discontinua.
o
Variabilidad continua: Est determinada por la accin conjunta de
los genes heredados y la modulacin del ambiente, y su representacin grfica es
una curva de distribucin normal. Estudios realizados con gemelos univitelinos
muestran que personas con caractersticas genticas idnticas pueden
desarrollarlas de forma diferente segn el ambiente en el que han vivido.
Existen ciertos casos de variacin continua en los que el ambiente no
influye y se deben nicamente al genotipo. Se trata de caracteres que dependen
de la accin conjunta de varios genes, como el color de la piel humana. En este
caso se producen interacciones entre los distintos pares de genes que controlan el
carcter y generan un gradiente de color en la poblacin.
o
Variabilidad discontinua:
existe influencia del ambiente.

Est controlada por los genes, pero no

El grupo sanguneo, el factor Rh, la lengua enrollable o la determinacin


del sexo son ejemplos de este tipo de variabilidad, que no muestra estados
intermedios. No existe, por tanto, una distribucin normal de estos caracteres en
una poblacin.

VARIABILIDAD GENTICA: MUTACIONES


Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos
cambios se llaman mutaciones.

Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser ms o menos


grandes, afectar a cualquier carcter hereditario y tener consecuencias
beneficiosas, perjudiciales o inocuas.
Las mutaciones que afectan a la estructura o composicin de los genes se
denominan gnicas. Sin embargo, tambin son posibles cambios en el nmero de
cromosomas de un individuo en su morfologa y distribucin; estos tipos de
mutaciones se denominan, respectivamente, genmicas y cromosmicas.
Las mutaciones se generan de manera espontnea y al azar, con una
frecuencia muy pequea, y pueden afectar a las clulas de los tejidos somticos o
a las clulas germinales.
Si estas ltimas participan en la fecundacin, la mutacin se transmitir en
las siguiente generacin.
Ciertos agentes fsicos y qumicos favorecen la aparicin de mutaciones en
los organismos.
Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los
ultrasonidos son considerados agentes mutgenos.
Los agentes qumicos son muy numerosos. Algunos son la cafena, la
nicotina, pesticidas y determinados frmacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.

EL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, todos los medios de comunicacin anunciaron que ya se dispona
del primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto pblico y
de otro privado. Pero qu es el genoma humano?
Los cromosomas estn constituidos por ADN y protenas, con una estructura de bases
que se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un nmero
aproximado de 3.000 millones.

El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000
millones de nucletidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras clulas.
La funcin del ADN es aportar informacin para que la clula fabrique protenas.
Cada fragmento de ADN que codifica una protena es un gen.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como
bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto
un gran avance, pues nuestro genoma es 25 veces ms grande que el de cualquier otro
organismo ya conocido.
Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el
nmero de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que
los genes encargados de fabricar protenas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se
ha comprobado tambin que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo
que significa que el 99,9 % restante es idntico.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran nmero de
incgnitas, como, por ejemplo, cul es la funcin de esos 31.000 genes, cmo construyen y
mantienen nuestro organismo, de qu forma causan las enfermedades, etc. Este es el
momento de entender cmo funciona cada uno de nuestros genes, qu protena se sintetiza
con su informacin y cul es la funcin de esta protena.

BIOTECNOLOGA E INGENIERA GENTICA


La biotecnologa consiste en el aprovechamiento de sistemas biolgicos
naturales para obtener productos de utilidad para el ser humano. No se trata de
una tcnica nueva; desde hace siglos se vienen realizando cruces selectivos en
plantas y animales para conseguir un determinado fenotipo o se han utilizado las
propiedades bioqumicas de los microorganismos para obtener alimentos.
En la actualidad, gracias a la manipulacin gentica de las bacterias, se han
podido obtener sustancias qumicas de inters para el ser humano, protenas que
se usan como vacunas o drogas para curar determinadas enfermedades.
La ingeniera gentica es una rama de la biotecnologa que consiste en
modificar las caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido

predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Suele utilizarse


para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus,
aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a
medios diferentes. Adems, tiene otras aplicaciones muy importantes para los
seres humanos y abre un futuro de inmensas posibilidades aunque no exento de
prevenciones. Tres son las grandes reas de aplicacin de la ingeniera gentica:

Obtencin de productos biolgicos: Genes humanos pueden


ser introducidos en bacterias para que stas produzcan
enormes cantidades de una determinada sustancia. Por
ejemplo, algunas hormonas, como la insulina o la hormona del
crecimiento, usadas para el tratamiento de enfermedades.

Mejora animal y vegetal en ganadera y agricultura: Genes


manipulados pueden ser introducidos en animales y plantas
para as modificar algunos de sus productos, hacerlos
resistentes a enfermedades, insecticidas o herbicidas.

Terapia gnica: consiste en la aportacin de un gen


funcionante a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin
de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida.
La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la
alteracin de las clulas germinales, lo que origina un cambio
permanente de todo el organismo y generaciones posteriores.
El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es
anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms
tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o
extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes
teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las
clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos
clnicos de terapia gentica somtica celular destinados al
tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas,
o pulmonares.

La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido


desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las
llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las
enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de
la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula
de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as
obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo
tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de
nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin
del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar
(generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula
husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un
fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir
cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de
transformacin de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonacin,
ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra
forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es
la reaccin en cadena de la polimerasa, de reciente descubrimiento. Este
mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector.

CLONACIN
Proceso que aboca a la formacin u obtencin de clones o poblaciones de
organismos clnicos. En realidad, el trmino designa dos operaciones distintas
segn se trate de poblaciones biolgicas o moleculares. Se denomina asimismo
clonacin la reproduccin exacta de segmentos de ADN o genes mediante su
insercin en microorganismos o, incluso, in vitro. As sucede en la obtencin de
mltiples copias idnticas de ADN a partir de un pequeo fragmento inicial,
mediante la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)
La oveja Dolly
El 22 de febrero de 1997 se dio a conocer a travs de los medios de
comunicacin el artculo publicado en la revista Nature una de las de mayor
trascendencia en el campo de las ciencias biolgicas- acerca del desarrollo
experimental obtenido por un equipo de investigadores britnicos: la clonacin de la oveja

Dolly. Se trataba de un animal clnico resultante de una transferencia nuclear desde una
clula donante diferenciada a un ovocito no fecundado y enucleado, implantado despus en
una hembra portadora.
En realidad esta noticia, junto a otras procedentes igualmente de Gran Bretaa,
constituy una de las contribuciones cientficas en el dominio de las ciencias biomdicas.
De ms impacto de los ltimos tiempos. Habra que remontarse a 1953 cuando James
Watson y Francis Crick dieron a conocer un descubrimiento trascendental para el desarrollo
de la moderna biologa: su modelo tridimensional para la estructura en doble hlice del
ADN. Veinticinco aos despus, exactamente en 1978, naci el primer beb probeta, Louise
Brown, hija cientfica de Robert Edwards, que abra la puerta de la reproduccin asistida.
Tan solo unos pocos aos antes a principios de los setenta- en Estados Unidos y Gran
Bretaa nacieron, las primeras tecnologas del ADN recombinante que hicieron posible el
despegue de la ingeniera gentica. Naturaleza del material gentico, inseminacin artificial
y reproduccin asistida, clonacin e ingeniera gentica; he aqu los pilares en que se
sostiene actualmente la transformada relacin del hombre con la naturaleza.
Ian Wilmut, el lder del grupo de investigacin britnico que realiz la clonacin de la
oveja Dolly, haba trabajado anteriormente en la implementacin de tcnicas para la
congelacin de semen y de embriones. En 1986, en colaboracin con L Smith, inici sus
estudios de clonacin por transferencia de ncleos. Ambos consiguieron el nacimiento de
un cordero, desarrollado a partir de un embrin producto de la fusin de una clula
procedente de las primeras divisiones del embrin con el citoplasma de un ovocito
enucleado. Ello indicaba que, por lo menos en el cordero, un grupo de clulas de aquella
primera fase de segmentacin embrionaria el blastocito- mantena todava la totipotencia
(caracterstica de las clulas embrionarias que consiste en la capacidad de originar todo tipo
de tejidos diferenciados). Ian Wilmur y Keith Campbell junto con su equipo llevaron a cabo
sus experimentos en el Instituto Roslin de Edimburgo, creado en 1993 como resultado de la
fusin de diversas instituciones de la universidad de Edimburgo dedicadas a investigacin
animal, fisiologa y gentica experimental. El instituto Roslin contaba con fondos
procedentes del Ministerio de Agricultura, instituciones privadas, fundaciones y de la
Unin Europea.
La novedad en el nacimiento de la oveja Dolly estrib en que la clula de la que
provena era una clula diferenciada o especializada, procedente de un tejido concreto la
glndula mamaria- de un animal adulto. Hasta ese momento se suponga que solo se podan

obtener animales clnicos con clulas procedentes de embriones, es decir, con clulas no
especializadas.
Mientras que en los animales inferiores la clonacin experimental no presenta
mayores problemas, en los vertebrados y especialmente en los mamferos- las dificultades
son muy grandes, hasta el punto de disuadir a buena parte de los que en los ltimos
cincuenta aos lo haba intentado. Sin ir ms lejos, en 1984, dos investigadores del Wistar
Institute de Filadelfia, J. McGrath y D. Solter, publicaron en la prestigiosa revista Science
que la clonacin de mamferos por transferencia nuclear era biolgicamente imposible. Con
esta afirmacin pusieron en la picota los trabajos de algunos investigadores de renombre
que unos aos antes haban dado a conocer el resultado de sus experimentos: obtener
embriones de ratn a partir de clulas ya diferenciadas procedentes de blastocitos. En
realidad muchos de estos intentos previos abocaban a la formacin de clulas y embriones
con aberraciones cromosmicas. Estudiadas las posibles causas de estas aberraciones se
descubri que la mayor parte de las clulas utilizadas hasta entonces estaban en fase de
crecimiento o en fase de replicacin de su ciclo celular. En consecuencia, al producirse la
fusin tena lugar una nueva replicacin del ADN y una condensacin prematura de la
cromatina que conduca a la aparicin de las aberraciones.
La tcnica de Ian Wilmut y Keith Campbell no era radicalmente nueva. Estos mismos
cientficos ya se haban dado a conocer un ao antes al conseguir ovejas clnicas estre s a
partir de clulas procedentes de embriones cultivados in vitro antes de ser implantadas de
nuevo. Lo realmente nuevo era la manera de sortear las dificultades con que tropezaba la
manipulacin celular en los mamferos, cuyas clulas estn sujetas a un alto grado de
control. Una de sus principales aportaciones tcnicas consisti en la reactivacin
elctrica del ovocito clula precursora del vulo- con lo que se consigui que le ncleo de
la clula donante no perdiera su envoltura nuclear.
La segunda innovacin del protocolo prctico de Wilmut y Campbell consisti en
interrumpir el ciclo normal de divisin de las clulas embrionarias antes de su fusin. Para
ello las clulas donantes fueron puestas a dieta en hibernacin- en unas solucin salina
cuya concentracin en factor de crecimiento les permitiera mantenerse al borde de la
apoptosis, es decir, de la muerte celular programada. Ah precisamente radic buena parte
del xito que acompa a los investigadores: en una reprogramacin gentica del ciclo
celular que la mayora consideraba hasta entonces inviable en el caso de clulas ya
diferenciadas.

El desarrollo histrico de la clonacin


La idea de tomar un ovocito para utilizarlo como entorno para la expresin de los
genes contenidos en un ncleo extrao fue introducida en la biologa experimental hace
ms de cincuenta aos por el bilogo y premio Nobel alemn H. Spemann, cuando se daban
los primeros pasos experimentales para dilucidar los mecanismos de la diferenciacin
celular.
Hoy sabemos que todas las clulas del organismo contienen la totalidad del ADN de la
especie. Sin embargo de ordinario solo expresan una mnima parte, la que corresponde a su
propia fisiologa, distinta para cada uno de los diferentes tipos de clulas adultas. La
analoga es clara: cada clula dispone de la partitura completa de la sinfona pero
nicamente interpreta y ello a lo largo de un tiempo- aquellas partes que corresponden a
su instrumento. Con aquella idea precursora, Spemann trataba de verificar si cada uno de
los blastmeros clulas totipotenciales de los primeros estudios de desarrollo del embrin
resultantes de las divisiones iniciales del cigoto- contiene todas las instrucciones para el
desarrollo del nuevo ser. Y ello en un momento, 1938, en que an no se conoca la funcin
del ADN nuclear.
En 1952, cuando J. Watson t F. Crick no haban propuesto todava su modelo para la
estructura helicoidal del ADN, dos investigadores estadounidenses, R. Briggs y Th. King,
lograron llevar a trmino la propuesta de Spemann en una especie de rana comn, la rana
leopardo y en el sapo de espuelas. A partir de blastocitos manipulados de aquel modo
consiguieron renacuajos primero y batracios adultos despus .
En 1981 investigadores de la universidad de Ginebra lograron obtener tras ratones de
laboratorio clnicos. La tcnica consisti en introducir el material gentico de la clula de
un embrin de ratn en el vulo de una hembra fecundada.
Mientras que en los vertebrados inferiores, incluso tambin en cierto modo en aves,
los resultados positivos acompaaron a partir de entonces un buen numero de
experimentos, las investigaciones en mamferos resultaban a menudo frustrantes. Las
tcnicas de transferencia nuclear solo dieron resultado limitados en el ratn a partir de
1983.

Un claro antecedente del trabajo de Wilmut y Campbell fue el protocolo del


embrilogo dans S. Wiklladsen, que trabajaba en Gran Bretaa. En 1984 Wiklladsen
obtuvo carnero adultos a partir de embriones de 8 y 16 clulas implantados en ovocitos no
fecundados y previamente enucleados. Dos aos despus, el equipo del estadounidense N.
First tuvo los primeros xitos con ganado vacuno a partir de embriones obtenidos por
fecundacin in vitro. Sin embargo hasta 1992 el ndice de fracasos en mamferos era muy
alto debido a la dificultad de sincronizar, en el momento de la fusin, los ciclos de las dos
clulas: donante y receptora.

La clonacin en la naturaleza
Clonacin significa, como se ha dicho, obtencin de clones o elementos idnticos. En
realidad el concepto puede definir dos operaciones distintas por cuanto tales poblaciones
pueden ser biolgicas o moleculares. Como veremos se denomina tambin clonacin la
reduplicacin exacta de segmentos de ADN o de genes mediante su insercin en
microorganismos o incluso, in vitro. As, por ejemplo, la moderna tcnica de anlisis
llamada prueba de la PCR (reaccin en cadena de la polimerasa) es fruto del desarrollo de
la tecnologa del ADN recombinante y permite obtener a partir de uno o unos pocos
fragmentos iniciales de ADN un conjunto clon- de millones de molculas idnticas.
En un sentido ms biolgico se entiende por clonacin la obtencin de individuos
genticamente idnticos a otros por tcnicas de multiplicacin asexuada en el laboratorio.
Pero tambin en la naturaleza existen clones, desde los descendientes de aquellos
organismos que se reproducen de forma asexual una colonia de bacterias derivada de un
nico individuo es un clon-, ola planta que puede propagarse por esquejes a partir de a
fragmentacin de un nico embrin, hasta el caso delos gemelos univitelinos o el de la
poliembriona con la que algunas especies se multiplican de forma habitual.
La poliembriona consiste en la fragmentacin de un nico embrin para dar lugar a un
cierto nmero de larvas o fetos independientes. Algunos organismos que se reproducen
sexualmente, presentan habitualmente poliembrionna. Es el caso, por ejemplo, del
armadillo que en cada parte trae al mundo de ocho a doce cras genticamente idnticas, de
ordinario fruto de la segmentacin en las primeras fases de su desarrollo celular de un nico
embrin. Tambin se multiplican por poliembriona de forma habitual determinados

himenpteros de la familia de los icneumnidos y otros afines, cuyas larvas se desarrollan


en el interior del cuerpo de una oruga de lepidptero. A partir de uno o unos poco huevos
puestos por la madre en el cuerpo del husped nacen unas docenas de larvas producto de la
fragmentacin del embrin inicial.
Los clones tienen, frente a la naturaleza, una ventaja en las tcticas de
monopolizacin de grupo. Una superioridad que los individuos derivados de la
reproduccin sexual nunca pueden tener. Sin embargo, alo largo del tiempo aparecen
mutaciones que van alternado lentamente el genoma y hacen que aquella identidad no sea
tan exactamente invariable.
Los miembros de un clon son genticamente idnticos y como consecuencia de ello
los intereses del individuo son idntico a los del grupo. La clonacin para monopolizar
habitats se ha desarrollado en algunos animales marinos como ciertos corales y anmonas
pero tambin, de una forma independiente, en una ampla variedad de plantas que tratan de
ocupar tanto espacio como les es posible. Desde este punto de vista puede decirse que una
planta clnica toma parte del espacio que ocupa. De este modo cuando un fresal, un rbol
que emite renuevos o cualquier otra especie que se propaga vegetativamente por medio de
estolones, se reproduce de este modo, no hace otra cosa que clonndose a si misma- evitar
un mensajero. A la larga, algunas de estas plantas ocupan grandes extensiones de terreno
pobladas por una aparente multitud de individuos que, en realidad, no son sino un nico
clon.

Clonacin y tecnologa molecular


La investigacin biolgica distingue dos vertientes bien diferendiadas en los que se
refiere a las tcnicas de obtencin de clones: la clonacin molecular y las de organismos.
Utilizando los denominados enzimas de restriccin es posible romper de forma escalonada
el ADN celular, cuyos fragmentos quedan con extremos abheridos que presentan
complementariedad con otros segmentos de ADN, obtenido a partir de una fuente
indeterminada, en el ADN de un elemento gnico autoreplicante: un plsmido o un virus
bacterifago, por ejemplo.una vez inoculado en un cultivo, el clon de bacterias que
contienen el plsmido o el virus se convierte en una fbrica para la produccin de
cantidades, potencialmente ilimitadas, de aquella secuencia de ADN y, eventualmente, de la
protena que codifica.

En cuanto a la clonacin de organismos las tcnicas son cada vez ms complejas. En


concreto, las tcnicas que hicieron posible la oveja Dolly y otros animales que le siguieron
constituyen en realidad el fruto del desarrollo de dcadas de investigaciones y experimentos
mltiples llevadas a cabo en numerosos laboratorios.
Wilmut y Cambell partieron de clulas de la glndula mamaria, obtenidas mediante
biopsia, de una obeja blanca de raza Finn Dorset y las cultivaron in vitro. Dicha oveja se
encontraba en su ltimo trimestre de gestacin, omento en que las clulas mamarias se
dividen y estn bien diferenciadas. Posteriormente, las clulas se colocaron durante cinco
das en un medio de cultivo muy pobre. Esta dieta tan rigurosa consiguin la supresin
paulatina del ciclo celular. En realidad este hallazgo, fruto del azar, ya tiene su origen en
otro laboratorio en el cual el encargado del mantenimiento haba olvidado alimentar a las
clulas durante algunos das. Gracias a una indiscrecin, lleg a odos de Wilmut y
Campbell.
Paralelamente se obtuvieron los ovocitos por va quirrgica, mediante perfusin de
los oviductos tras una estimulacin ovrica. En esta fase se utilizaron ovejas de cabeza
negra de la raza Scottish Backface. En este estadio los ovocitos tienen su ciclo celular en
suspenso y se encuentran concretamente en la metafase II del ciclo meitico; es
relativamente fcil retirar por aspiracin todos los cromosomas as como una parte del
citoplasma. Trasladados a un medio 37 C se activaron por medio de un impulso elctrico.
Finalmente se aadieron al medio las clulas mamarias enucleadas y por medio de
repetidos impulsos elctricos se consigui la fusin de un ovocito con una clula mamaria.
Nuevos impulsos elctricos indujeron el desarrollo de la clula fusionada y las primeras
etapas de la formacin del embrin.
Estos embriones fueron colocados en el oviducto de ovejas hembra. Al cabo de una
semana escasa se recuperaron los que se haban desarrollado sin problema hasta el estado
de mrula, y fueron implantados en teros de ovejas portadoras. Del nico embrin que,
entre cientos, aparentemente completo su desarrollo normal naci el 5 de julio de 1996 la
oveja Dolly, bautizada as por el equipo de investigacin en honor a la exuberante Dolly
Parton, figura destacada de la musica country americana. Recordemos que Dolly tiene su
origen en una clula de glndula mamaria.
En resumen, cul es el estatus biolgico de esta criatura clnica? Desde cierto punto
de vista puede afirmarse sin ningn gnero de dudas que la oveja Dolly no tiene padre pero

s tres madres. Su dotacin gentica es idntica a la de la oveja blanca de raza Finn Dorset,
la clonada. Se transmiti a travs de un ovocito de una oveja de cabeza negra que actu
incubadora de la clula. Finalmente este ovocito se implant para si desarrollo en el tero
de otra oveja de cabeza negra, de la que naci Dolly.

Inters de la clonacin para la ganadera


A la oveja Dolly le siguieron rpidamente ms criaturas clnicas y el anuncio de otras
en gestacin, Don Wolf, del centro de Investigacin de Primates de Oregn y director del
Laboratorio de Fertilizacin in vitro de la universidad de Oregn, dio a conocer en marzo
de 1997 la obtencin de dos macacos Rhesus clnicos ( aunque no hermanos entre s).
Estos ejemplares se obtuvieron a partir de vulos enucleados en los que se haba
implantado en el ncleo de una clula embrionaria de fase temprana embrin en fase de
ocho clulas-, desarrollado a partir de un cigoto procedente de fecundacin in vitro.
Por su parte, dos investigadores de la universidad de Wisconsin anunciaron tambin el
inicio de gestacin de un ternero clnico, asimismo a partir de ovocitos fertilizados
mediante estimulacin elctricas-con clulas procedentes de un cultivo tisular de piel de
feto de vaca.
El camino iniciado por la oveja Dolly abri un prometedor panorama de aplicaciones.
Quiz en el futuro la produccin ganadera podr beneficiarse de estas tcnicas para
conseguir animales clnicos a partir de aquellos ejemplares adultos ms productivos o ms
resistentes a determinadas enfermedades. Por el contrario las tcnicas empleadas hasta
ahoraque necesariamente parten de embriones- presentan la desventaja inicial del
desconocimiento de la capacidad productiva o de la resistencia del animal resultante.
Una ganadera clnica podra permitir la obtencin de animales mucho ms rentables,
aunque la misma expresin de estos hechos futuribles no deja de resultar francamente dura
desde un punto de vista tico. En cualquier caso, la posibilidad de clonar animales de granja
puede causar impacto todava mayor al que supuso la introduccin de la inseminacin
artificial en la dcada de 1950.
La generalizacin de los animales clnicos permitira tambin abordar el estudio de la
interaccin genotipo-ambiente desde una perspectiva radicalmente nueva. Hasta ahora este

tipo de anlisis se ha podido llevar a cabo nicamente en gemelos. Los animales clnicos
permitira evaluar de una forma cuantitativa, y por tanto estadsticamente significativa, la
influencia de la alimentacin y de las condiciones de cra sobre organismos que poseen
exactamente un mismo patrimonio hereditario.

Medicina, farmacologa y clonacin


La clonacin suscita temores, especialmente en el mbito de las ciencias del hombre.
Sin embargo, presenta posibilidades y aspectos claramente beneficiosos para el progreso de
la medicina, desde el conocimiento hasta su tratamiento.
Podra posibilitar, por ejemplo, la replicacin de clulas humanas para la realizacin
del transplante de mdula sea o el diseo y cra de animales para la produccin de
protenas con caractersticas humanas que permitiran aplicar terapias a enfermedades
hasta ahora incurables. Asimismo podra hacer viables, desde un punto de vista tcnico, los
denominados xenotrasplantes que algunos consideran llamados a resolver el acuciante
problema de la falta de rganos humanos.
El propio Ian Wilmut declar, tras dar conocer su hallazgo, que el prximo paso
consistira en la utilizacin de clulas cultivadas en el laboratorio para producir cambios
genticos en tales cultivos a fin de estudiar sus efectos. Dichos cambios permitiran
observar cmo afectan a los animales las alteraciones genticas especficas que
eventualmente puedan producirse, adems de profundizar en el estudio de enfermedades
geneticas que actualmente son incurables. En el horizonte, un reto: averiguar cuales son los
mecanismos que desencadenan estas enfermedades para, posteriormente, corregir las
alteraciones genticas que se hallan en su origen.
La combinacin de la clonacin y la manipulacin gentica puede dar resultados
extraordinarios. Se espera, por ejemplo, que permitir obtener animales en nmero
suficiente- que produzcan protenas de inters farmacolgico en su leche. Efectivamente,
los animales clnicos pueden contribuir a facilitar la obtencin de protenas de uso mdico.
Es decir, la sntesis de frmacos de origen biolgico.
Hasta el presente resulta muy complicada la obtencin de protenas como la protena
C (protena de unin a la miosina en el tejido muscular) o los factores VIII y IX de

coagulacin, deficitarios en la mayora de personas afectadas de hemofilia. En el mejor de


los casos se han obtenido, en cantidades limitadas, a partir de la sangre de donantes o
mediante cultivos celulares en biorreactores cuyas instalaciones requieren inversiones
costossimas. En cambio, se estima que el desarrollo y clonacin de animales transgnicos
precisar inversiones ms moderadas. Por otro lado, la utilizacin de protenas de uno
mdico obtenidas de este modo comporta una ventaja aadida: elimina el riesgo de
contaminacin con agentes infecciosos (virus del sida, de la hepatitis, priones de la
enfermedad de Creutzfeld-Jakob,..)
Sin embargo, el camino a recorrer es largo y la investigacin no est exenta de
problemas. Una de las claves e la experimentacin radica en conseguir que el gen o genes
extraos se exprese en su nuevo entorno celular.
En el plano econmico el sector de la biotecnologa est considerado de alto
riesgo, principalmente por tres razones: en primer lugar debido a las elevadas inversiones
que exige, tambin por la dificultad que plantea la resolucin de los numerosos
inconvenientes tcnicos que conlleva el da a da de su puesta a punto y, en ltima instancia,
por la minuciosidad con que las administraciones pblicas analizan los productos
resultantes antes de autorizar su difusin. A pesar de ello la empresa farmacutica que tena
los derechos comerciales de Dolly aument su cotizacin un 25% tan solo una semana
despus del nacimiento de la oveja clnica.

Clonacin, ciencia y tica


La seccin artificial de variedades agrcolas y razas de ganado ha permitido cambios
espectaculares en los cultivos vegetales y en la produccin ganadera a lo largo de la
historia. Modernamente la ingeniera gentica nos ha enseado que se pueden conseguir
cambios semejantes, e incluso radicalmente superiores, de una forma prcticamente sbita,
sin los largos perodos de tiempo propios de la evolucin natural y, en menor escala, de la
mejora artificial de las razas. La clonacin de mamferos abre perspectivas que pueden ser
beneficiosas para la salud humana, la produccin de alimentos y los transplantes.

Sin embargo, la clonacin de seres vivos causa prevencin porqu genera paradojas
que afectan a los supuestos bsicos de la convivencia. Las cuestiones ticas de fondo, por
supuesto, pero tambin una cierta manera de entendernos a nosotros mismos que la
clonacin pone en cuestin.
Tras los logros obtenidos en los ovinos y otros mamferos superiores no parecen
quedar obstculos infranqueables para la clonacin humana. Aunque por el momento las
dificultades tcnicas no lo permitan es preciso reconocer que no son insuperables. Es
preciso aceptar que no sern las barreras tcnicas o biolgicas las que lo impidan sino las
sociales. Es decir, es la sociedad la que ha de impedir cualquier plasmacin prctica de
seleccin artificial en seres humanos, estableciendo lmites a las potenciales excursiones
por terrenos que bordean la dignidad del hombre.
Los estudios sociolgicos indican que los ciudadanos europeos aceptan la utilizacin
de las nuevas biotecnologas cuando se aplican al campo de la salud, pero se muestran
contrarios a sus aplicaciones agrcolas o ganaderas, y en los medios de comunicacin no
son infrecuentes los comentarios alarmistas y una cierta satanizacin de la ingeniera
gentica. En realidad ello forma parte de una fuerte corriente de pensamientos acientfico.
Los avances y logros cientficos se reciben muchas veces como plagas bblicas que nos
aproximan a la hecatombe.
Quiz no tiene demasiado sentido plantear el debate sobre si hay que prohibir o
alentar la clonacin. Muy probablemente como ha ocurrido con la fecundacin in vitro y la
reproduccin asistida lo que hoy parece una aberracin maana ser rutina. Entonces, el
reto no estriba tanto en oponerse o no a unas tcnicas sino en consensuar valores que nos
permitan coexistir con la potencia de conocimiento que la humanidad no cesa de generar. Si
un determinado escepticismo puede hacernos pensar que las regulaciones son imposibles de
aplicar, es preciso recordar que la convivencia en las sociedades modernas se basa en la
asuncin y en el establecimiento de unas normas aplicables incluso a quienes pretenderan
violarlas. Por otra parte cada vez ms la investigacin social va por detrs de la
investigacin cientfica. La sociedad e incluso muchos de sus observadores ms atentos se
muestran perplejos ante la aceleracin que ha tomado la investigacin gentica.
Los pases ms avanzados se afanan en adaptar sus leyes a ritmo vertiginoso del
progreso de las ciencias biomdicas. En Espaa, la clonacin de seres humanos ilegal en
gran parte de la Unin Europea- est tipificada como delito en el Cdigo Penal. Pero hay
otras facetas del mismo fenmeno que entre ellas la posibilidad de patentar seres vivos. Los

intentos de patentar los clones obtenidos en el laboratorio son ya antiguos: en 1873 Louis
Pasteur patent en EE.UU. un cultivo de levadura. En los aos setenta de este siglo se
suscit una gran polmica en aquel pas a raz del intento de un investigador de patentar un
cultivo de bacterias obtenido mediante la entonces emergente tecnologa del ADN
recombinante- con cierta capacidad para degradar el petrleo; el Tribunal Supremo autoriz
finalmente el registro con el argumento de que se trataba de un producto del ingenio
humano, con la utilidad clara y, por tanto, susceptible de ser patentado. En 1988, la
universidad de Harvard logr la patente de un oncoratn: una estirpe de ratn que posee un
gen que le hace susceptible de padecer cncer y, por ello, de investigacin de dicha
enfermedad. Las primeras patentes europeas son del ao 1992.
El Parlamento Europeo aprob en 1997 la directiva Proteccin jurdica de las
invenciones tecnolgicas que, tras su ratificacin por la Comisin y el Consejo de
Ministros de la Unin Europea, permitir la patente de productos biolgicos obtenidos a
partir de seres vivos, entres los cuales se incluyen los genes o secuencias genticas
humanas que vayan acompaados de una aplicacin teraputica. Esta prctica ya es
habitual en EE.UU. y Japn desde hace algunos aos.

CURIOSIDADES

Un
puzzle
de tres Craig Venter ha comparado la descodificacin del ADN humano con la reconstruccin de un puzzle. Para lograr encajar
millones los tres millones de piezas en las que lo ha desmontado ha necesitado la ayuda de potentes ordenadores.
de
piezas
El fin de
Los cientficos estn convencidos de que, tras descifrar el gran misterio de la vida, sern capaces de comprender el
6000
funcionamiento de cada un de los genes del ser humano y, sobre todo, saber por qu muchos de ellos dejan de
enferme
funcionar, provocando un gran nmero de enfermedades, en su mayora mortales.
dades
Hallazgo
s que
La obtencin del mapa gentico humano ha generado un aluvin de pronsticos que podran dejar en simples ancdotas
promete
la ms fantsticas predicciones de la ciencia ficcin.
el
genoma

Benefici Recambio
os de
genoma
Terapia gnica

Prevencin
Belleza
Esperanza de vida

Nos
Los humanos compartimos el 99,2% de nuestro patrimonio gentico.
parecem
os
tanto los
seres

humano
s?
Los
semfor
Con un aparato denominado gene array (matriz de genes) es posible visualizar los genes que estn activos en cada
os
clula. Las manchas rojas indican la presencia o ausencia de un gen y, la intensidad del color, su abundancia.
gentico
s
El
mtodo
de los
cuatro
colores

Con el mtodo llamado cromatografa se descifran las secuencias de cuatro bases qumicas del ADN. Cuando un lser
pasa por los fragmentos de ADN, la radiacin luminosa que emiten se capta y transforma en una secuencia de colores
que un ordenador identifica como bases.

James Watson y Francis Crick idearon el modelo de ADN, a modo de mecano, el laboratorio de Cavendish de la
Una idea
Universidad de Cambridge, en Estados Unidos. A partir de entonces, se produjo una revolucin cientfica sin
genial
precedentes.
Un
cdigo
secreto

De momento, se sabe que el ADN contiene las rdenes para "fabricar" un ser humano. A partir de ahora empieza lo ms
apasionante: descubrir sus instrucciones.

Es
posible
debatir
principio
Algunos argumentos impiden ver el alcance real de los transgnicos.
sy
aparcar
interese
s?

Test de
seguridad

Adems de los controles para averiguar su posible impacto medioambiental, los alimentos transgnicos pasan
numerosos test de composicin qumica.

Transg
nicos:
alimento Los alimentos transgnicos no son, en absoluto, inocuos.
s de
diseo

La
polmica
Los controles de seguridad sobre los alimentos obtenidos se Organismos Modificados Genticamente (OMG) se basan
del
en el concepto de equivalencia sustancial: si un ingrediente de origen transgnico, sometido a anlisis qumico, no
control
puede distinguirse del mismo ingrediente obtenido por medio de tcnicas tradicionales, se considera que es inocuo para
la salud humana.

Sustituto
Adems de producir alimentos en grandes cantidades, los cultivos de plantas transgnicas podran ser de gran utilidad
s del
para fabricar plsticos biodegradables.
petrleo
El poder
de la
Los vegetales con frmacos sern posibles gracias a la gentica.
biotecno
loga
Plantas
de alta
Los vegetales pueden ser vacunados injertando genes virales en su ADN.
tecnolog
a
Un
gigantes
Los cultivos de plantas transgnicas para el consumo humano no han dejado de crecer en todo el mundo. Actualmente
co
hay plantas de casi 40 millones de hectreas.
laborator
io
De la

La produccin de plantas modificadas genticamente ha abierto una brecha insalvable entre consumidores y

probeta
al plato

ecologistas, que pronostican la aparicin de graves desequilibrios ambientales y trastornos en la salud, y los cientficos
que defienden la inocuidad de estos alimentos. ste el el men que se cuece en los laboratorios.

CIFRAS Y DATOS RELEVANTES SOBRE


BIOTECNOLOGA

Desde 1994 se venden en EE.UU tomates transgnicos, dotados de un gen que


bloquea su maduracin y les impide hundirse.

Se ha conseguido maz autoprotegido contra el taladro, la mayor plaga de este


cereal. Actualmente se pierden en el mundo cerca de 20 millones de toneladas de
maz por esta causa, cifra equivalente a cuatro millones de hectreas destruidas.

Se han transformado plantas para hacerlas resistentes a los herbicidas ms


utilizados en agricultura. Por ejemplo, la colza tolerante al herbicida fosfinotricina
o la soja resistente al herbicida glifosfato.

Se ha logrado insertar en la dotacin gentica de la alfalfa parte del virus del


mosaico (responsable de la prdida de buena parte de las cosechas de sta planta)
logrando que se autovacune y no enferme.

Gracias a la biotecnologa es posible cultivar patatas ms ricas en almidn (que


permiten hacer un pur ms fino que absorben menos aceite), y melones y brcolis
de maduracin retardada.

En el mundo ya existen cerca de dos millones de hectreas de algodn modificado


genticamente que se autoprotege contra el ataque de los insectos que normalmente
asolan estos cultivos.

Medio centenar de especies de plantas han sido modificadas genticamente. Hasta


la fecha, en Estados Unidos se ha aprobado la comercializacin y cultivo de una
treintena y estas nuevas plantas.

Existen en el mundo cerca de 40 millones de hectreas de cultivos modificados


genticamente, repartidos fundamentalmente entre EEUU, Australia, Argentina,
Canad y China.

Los cultivos transgnicos con los que ms ensayos de campo se han realizado son:
canola, algodn, maz, meln, patata, soja, tomate y tabaco.

La Repblica de China fue la primera en comercializar a principios de los noventa,


con la introduccin de tabaco resistente a virus, seguido de un tomate tambin
resistente a enfermedades.

En Europa hay actualmente 700 empresas dedicadas a la biotecnologa, las cuales


emplean alrededor de 20.000 personas.

DEFINICIONES SOBRE GENTICA

cido nucleico

Compuesto orgnico complejo en los organismos vivos, que


consiste en una cadena de nucletidos. Hay dos tipos: el ADN
(cido desoxirribonucleico) y el ARN (cido ribonucleico).

Adenina

Base prica que forma parte de los cidos nucleicos, del ATP y
otros nucletidos de bajo peso molecular. Constituye uno de los
elementos del cdigo gentico.

ADN

cido desoxirribonucleico. Cualquiera de los cidos nucleicos que


dan desoxirribosa como producto de hidrlisis. Se hallan en los
cromosomas constituyendo los genes.

Alelos

Una de las posibles formas de una gen. Una clula diploide tienen,
habitualmente dos alelos de un nico gen, que ocupan la misma
posicin relativa entre cromosomas homlogos. Un alelo es
dominante sobre el otro y este alelo dominante condiciona las
caractersticas fsicas particulares de cada organismo.

ARN

Est compuesto por ribonucletidos de adenina, guanina, citosina


y uracilo, unidos mediante enlaces fosfodiester. Se encuentra en la
clula de cadena simple o monocatenario. Pueden diferenciarse
varios tipos de ARN con funciones muy diversas, aunque todos
estn implicados en la expresin del mensaje gentico.

ATP

Trifosfto de adenosina. Nucletido de importancia fundamental


como transportador de energa qumica en los organismos vivos.
Es una adenina unida a una D-ribosa. La D-ribosa lleva tres
grupos fosfatos, unidos por puentes covalentes.

Bacterias

Grupo de diversos microorganismos conformados por una clula


nica en la que no existe membrana nuclear y que tiene una
pared celular simple. Comprende el reino procariotas.

Biotecnologa

La transgenia (a menudo denominada biotecnologa) es la


aplicacin del conocimiento cientfico para transferir
caractersticas genticas beneficiosas de una especie a otra para
mejorar o proteger un organismo. Los lderes del desarrollo
biotecnolgico estn aplicando procesos cientficos al nivel
gentico para influir sobre caractersticas expresadas y

Vertical: 1: enfermedad que provoca dificultad para coagular la sangre


Horizontal: 2: Partculas dispuestas en los cromosomas que determinan la aparicin de
los caracteres hereditarios
Horizontal: 3: sustancia integrada por grandes molculas
Vertical: 3: Compuesto formado de carbono, hidrgeno, oxgeno y nitrgeno
Horizontal: 4: aplicacin del conocimiento cientfico para transferir caractersticas
beneficiosas de una especie a otra
Horizontal: 5: transmisin de caractersticas desde los padres a la descendencia a travs
de los cromosomas
Vertical: 6: Protena que acta como un catalizador en una reaccin bioqumica

G E N

P O L

M
4

Horizontal: 7: Alteracin al azar

I M E R O del material gentico

I O T E C N O L O G I A
F
I

T
5

H E R E N C I A

M U T A C I O N
Z
I
M
8

A D N

Horizontal: 8: cido
desoxirribonuclico