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MULTIFACTORIAL
Herencia poligénica
• Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de un gen
localizados en distintos cromosomas o distintos loci.
• Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen
sencillos desde la superficie.
Caracteres: peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados
por el efecto acumulativo de muchos genes.
• La herencia poligénica se expresa como graduaciones de pequeñas
diferencias (una variación continua).
• Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta
controlada por el efecto aditivo de 2 o + pares de genes.
La herencia poligénica se distingue:
•Cuantificarse midiendo más que contando.
•Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo.
•La expresión fenotípica abarca un gran rango.
•Altura y peso.
•Color de ojos
•Inteligencia
•Color de la piel
•Muchas formas de comportamiento
• Es decir la herencia poligénica se da cuando algún
carácter se debe a la acción de más de un gen que
pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la causa de que
exista una gradación en los fenotipos; es típico de
caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir
con alguna unidad de medida .
RASGOS MONOGÉNICOS (HERENCIA MENDELIANA)
Color de la semilla de guisante: amarilla o verde
→ Característica discontinua
100%
3 (75%) 1 (25%)
HERENCIA POLIGÉNICA
Color de la semilla de trigo: variación
continua → característica cuantitativa
GENES ADITIVOS
carácter continuo o cuantitativo
Harmonia axyridis
HERENCIA MONOGÉNICA vs POLIGÉNICA
Rasgo poligénico es
el fenotipo resultante de
la acción de dos o más
genes.
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA POLIGÉNICA
Tendencia en un sistema
poligénico a que los
descendientes de unos
parentales con fenotipos
extremos muestren un
fenotipo que constituya el
término medio de los
fenotipos de los parentales.
REGRESIÓN A LA MEDIA
EJEMPLO
ESTATURA
Distribución de frecuencias
de los fenotipos de los
descendientes
El genotipo afecta al
peso de la planta, pero
las condiciones
medioambientales
determina qué
genotipo produce la
planta de mayor peso.
Alteraciones que muestran una
herencia multifactorial
• -Malformaciones congénitas :
▫ a)Labio leporino/hendidura palatina.
▫ b)Luxación congénita de la cadera.
▫ c)Defectos cardiacos congénitos.
▫ d)Defectos del tubo neural.
▫ e)Estenosis pilorica.
• -Enfermedades del adulto:
▫ a)Diabetes Mellitus.
▫ b)Epilepsia.
▫ c)Glaucoma.
▫ d)Hipertensión arterial.
▫ e)Cardiopatía isquemica.
▫ f)Esquizofrenia.
Características de la herencia
multifactorial
•Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una
familia.
•El riesgo es mayor para parientes en 1er. grado, menor para
parientes en 2do. grado y desciende más lentamente para
familiares más lejanos.
•El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados
hay en la familia.
•El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave es
la malformación.
•Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, el riesgo
familiar es mayor, si el afectado es del sexo menos susceptible.
•El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial
aumenta si hay consanguinidad.
CORRELACIÓN ENTRE PARIENTES
proporción de genes en común
Transtornos Rasgos
Diabetes mellitus insulinodependiente Estatura
Hipertensión arterial esencial (0,62) Color de la piel
Enfermedad de Alzheimer Coeficiente intelectual
Enfermedad bipolar (maníaco-depresiva) (1) Presión sanguínea
Esquizofrenia (0,85)
Cardiopatías
Autismo (1)
Pie zambo (0,58)
Labio leporino (0,76)
Luxación congénita de cadera
Estenosis pilórica (0,75)
Infarto de miocardio hombres (0,26)
Infarto de miocardio mujeres (0,60)
etc
Efecto umbral
• Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual
el rasgo no se expresa ,es el umbral
• Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente.
Algunos individuos exceden el umbral, pese a tener poca
exposición a factores ambientales, porque tienen riesgo
genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga
ambiental elevada, alcanzado el umbral, mismo resultado.
DISTRIBUCIÓN DISCONTINUA DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Estenosis pilórica
Individuos afectados en
determinadas condiciones
ambientales.
Los defectos de cierre del
tubo neural aparecen con
más frecuencia en niñas
y la estenosis pilórica es
más común en varones.
FACTORES QUE INCREMENTAN EL
RIESGO DE RECURRENCIA
a) Presencia de más de un
familiar afectado.
b) Presencia en un familiar con
el trastorno en forma grave.
c) Existir en la familia una
persona afectada que
pertenece al sexo con menos
probabilidades de sufrir la
enfermedad.
d) Consanguinidad en la familia.
Estudio de gemelos
y adopciones
• Los gemelos monocigóticos (idénticos) poseen en común
material genético idéntico, en tanto que los gemelos
dicigóticos (fraternos) comparten el mismo grado de
similitud genética que los hermanos que no son gemelos.
• Posiblemente los gemelos criados juntos comparten en
tornos muy similares. Si están presentes los efectos
genéticos, entonces los gemelos monocigóticos deben ser
más parecidos, que los gemelos dicigóticos.
• Los estudios de adopción permiten separar los factores
ambientales de los genéticos, los adoptados al nacer son
educados en entorno distinto al de su familia genética.
VARIANZA
COMPONENTES DE LA
VARIANZA FENOTÍPICA
País R: todos comen mucha proteína todos altos poca variación ambiental H = 0,9
País S: todos comen poca proteína todos bajos poca variación ambiental H = 0,9
País T: cada uno come distinto altos y bajos mucha variación ambiental H = 0,3
La heredabilidad indica
si las diferencias entre individuos de una población
son debidas a los genes o al ambiente
Heredabilidad de un carácter
Distribución
fenotípica
de la población
aa Aa AA en su conjunto
• Estudio de gemelos
• Limitaciones:
Muestras pequeñas
Aleatoriedad ambiente
(ambiente intrauterino
común,...)
• Estudio de adopciones
Concordancia de caracteres en estudios de gemelos
Gemelos idénticos Gemelos fraternos
(monocigóticos) (dicigóticos)
Color del pelo 89 22
Color de los ojos 99,6 28
Presión sanguínea 63 36
Lateralidad 79 77
(diestro o zurdo)
Sarampión 95 7
Pie zambo 23 2
Tuberculosis 53 22
Cáncer de mama 6 3
Esquizofrenia 80 13
Síndrome de Down 89 7
Espina bífida 72 33
Psicosis maniaco- 80 20
80
depresiva