EVOLUCIÓN Y CONDUCTA

TEMA 2: GENÉTICA
1.INTRODUCCION A LA GENETICA
¿Y a mí qué me importa la genética?

La conducta humana es el resultado de una compleja interacción entre los genes y el

ambiente.

La conducta tiene una base genética:

1. Diferencias neurológico-conductuales entre especies: especies filogenéticamente más

cercanas, mayor similitud (amamantar)
2. Diferencias neurológico- conductuales entre individuos: individualmente
genéticamente más cercanos, mayor similitud
o Jack Yufe y Oskar Stohr
Separados a los 6 meses
Uno criado como judío, el otro nazi
Los dos:
 Leer libros de atrás adelante
 Estornudar en ascensor para asustar
 Gomas en las muñecas
 Tirar de la cadena antes y después

Heredabilidad; la personalidad tiene una heredabilidad del 50%, % de la variación de un rasgo

en una población atribuido a la genética.

Gen MAOA; Codifica para una enzima, que degrada la serotonina (felicidad, bienestar). Hay
una interacción con el medio ambiente (maltrato infantil)

 Forma (alelo) asociado a baja expresión del gen MAOA asociado a conductas violentas,
sobre todo en casos de maltrato infantil
 Interacción genética-ambiente
Maltrato infantil: si, la variante agresiva
No maltrato infantil: no
Anorexia:

 Heredabilidad 50-60%, ambientabilidad

 Analizaron los genomas 16,992 personas anorexias y comparar con 55,525 controles
 Identificaron 7 regiones juegan un papel

Trastornos psicológicos con componente genético: Síndrome de Down

Entender el papel que los genes juegan en la conducta humana es importante para
comprender los mecanismos que han mediado la evolución del comportamiento humano, así y
como la forma en que la genética, en interacción con el ambiente, influye en la psicología y
salud mental.

Psicólogo:

 Unos conocimientos básicos sobre genética:

o Qué es un gen, qué es un alelo, qué es un cromosoma
o Fundamentos de la herencia genética
 Entender los mecanismos a través de los cuales los genes y su expresión afectan a la
conducta
 Entender la forma en que la conducta y el ambiente afecta a la expresión de los genes
(genotipo y fenotipo)

2.CONCEPTOS BÁSICOS
ADN (ácido desoxirribonucleico)

 Molécula que contiene la información para la célula y un organismo

 Contiene un código que varía según la combinación de nucleobases
 Doble hélice. Se abre para transcribir el código (lectura es la transcripción, que se va a
transcribir al ARNm). Va a salir del núcleo, donde se encuentra el ADN, y se va a
traducir en proteína, cada tres nucleobases tienen corresponden con un aminoácido.
 El ADN no codificante; ARN regular (efecto de como se van a leer los genes)

Transcripción; la lectura de los genes

Transcripción + traducción; la expresión de los genes

PROTEÍNA

 Moléculas compuestas de aminoácidos

 Participan en prácticamente todos los procesos dentro de las células;
o Funciones estructurales (músculo)
o Funciones catalíticas (reacciones químicas)
o Señalamiento y ligando:
-hormonas
-neurotransmisores
-receptores celulares
-anticuerpos
GEN

 Es un segmento de ADN que contiene la información para una proteína especifica

 Unidad básica de herencia genética
 Un gen puede tener uno o más variantes o alelos
o Gen: color del pelo
o Alelos: negro, marrón, rubio
 Las especies con reproducción sexual, dos copias de cada gen, es decir dos alelos
(madre/padre)
o Individuos homocigóticos para un gen; dos alelos iguales
o Individuos heterocigóticos para un gen; dos alelos diferentes

CROMOSOMA

 A la hora de la división celular las hebras de ADN enrollan y empacan en forma de

cromosomas.
 Todas las células del cuerpo, tienen la misma información genética.
 Humanos: 23 pares de cromosomas homólogos
22 pares automosomas
1 par cromosomas sexuales

LOCUS: ubicación física de un gen en un cromosoma

GENOTIPO:

 La constitución genética completa de un individuo

 A menuda se usa en un sentido más estricto para referirse al conjunto de alelos
presentes en uno o más locus específicos.

FENOTIPO: los rasgos observables, es el resultado de la interacción entre el genotipo y el

ambiente

Gemelos monocigóticos (misma genética, y ambiente similar) = genotipo, pero diferente

fenotipo.

Gemelos dicigóticos: genética distinta y ambiente parecido

Hermanos comunes; genética distinta y ambiente distinto.

Genotipo: constitución genética de un individuo

Fenotipo: manifestación detectable del genotipo, rasgo observable

Alelos dominantes: Los alelos que se expresan en siempre el fenotipo; tanto en homocigosis
(AA) como heterocigosis (Aa).

Alelos recesivos: Los alelos que se expresan en el fenotipo sólo en homocigosis (aa)

ALBINISMO:

 Transtorno autosómico recesivo

o Gen: melanina (cromosoma 11)
o Alelo dominate→ melanina
 Genotipos Aa, AA → Fenotipo pigmentado
 o Alelo recesivo → no melanina
 Genotipos aa → Fenotipo albino

Efecto genotipo+ efecto ambiente:

 Color piel > color pelo

 Piel clara > piel oscura
 Religión > religiosidad
 En algunos casos prácticamente nulo: albinismo

Conducta violenta en adultos

La serotonina (gen MAOA la degrada)

Alelo asociado a baja expresión del gen MAOA asociado a conductas violentas, sobre todo en
casos de maltrato infantil

Interacción genética- ambiente (son los factores de riesgo)

 Cuando inactivo o menor actividad del gen MAOA, menor la enzima MAOA, mayor
cantidad de serotonina (incrementa el nivel, el cerebro se insensibiliza), mayor grado
de ansiedad, mayor violencia, etc.

CONDUCTAS DE RIESGO

Estudio genoma completo:

 436.236 participantes
 26 variantes genéticas implicadas

Factores (de riesgo) internos afectan a la expresión de fenotipo:

o Adolescentes > adultos

Varones > mujeres

Factores (de riesgo) externos afectan a la expresión de fenotipo:

o Adolescentes > riesgo si observados

Varones < riesgo si observados

3.GENÉTICA MENDELIANA
Parte de la genética que estudia la dinámica de transmisión intergeneracional de caracteres
basados en un sólo gen y que siguen reglas de dominancia sencilla.

Mendel elige la planta del guisante para realizar experimentos de cruzamiento y estudiar las
leyes de la herencia de caracteres.

Dependiendo de la localización del gen:

o Autosómica: ligados a cromosomas autosómicos

o Ligada a cromosomas sexuales: X o Y

Dependiendo del patrón de expresión fenotípica

o Dominante: se expresa siempre que el alelo asociado (A) está presente (AA, Aa)
o Recesiva: se expresa cuando el alelo asociado (a) está presente en homozigosis (aa)
Autosómicas recesiva;

 Albinismo
 Fibrosis quística; ¿Por qué no se elimina del acervo genético?, porque siguen
portándose en el genotipo de algunos familiares.
 Anemia falciforme (igual)

Autosómicas dominantes;

 Insomnio familiar fatal ¿Por qué no se elimina del acervo genético?

 Enfermedad de Huntington
 Acondroplasia

Patrón de herencia de cromosomas sexuales;

La probabilidad de presentar un fenotipo u otro distinto según el sexo descendencia.

DOMINANCIA INTERMEDIA

Heterocigoto expresa un fenotipo intermedio entre los homocigotos

P. eje. Flores de dondiego de noche

o Alelo R codifica pigmento rojo

o Alelo B codifica ausencia de producción de pigmento.
o Efecto aditivo de alelos: RR >RB>BB
o Genotipo RR produce el doble de pigmento que el RB

CODOMINANCIA

Se expresan todos los alelos presentes en el genotipo

P. eje. Sistema ABO de tipos sanguíneos

o Gen que codifica para moléculas (antígenos) en la superficie de los glóbulos rojos
o Alelo A= antígeno A
o Alelo B = antígeno B
o Alelo O = no antígeno

Otro gen asociado a antígenos de membrana en glóbulos rojos

o Alelo + (dominante) = antígeno; Alelo - = no antígeno

o Gen en cromosoma distinto al gen del sistema ABO; herencia independiente

PLEITROPISMO

Cuando un gen afecta a varias características fenotípicas. Situación más común. Sistema
complejo e interrelacionado

Eje. Fenilcetonuria (PKU) en humanos

o Alelo recesivo asociado a enzima (fenilalanina hidroxilasa) defectuosos

o Transforma el aa-esencial fenilalanina en tiroxina (en ausencia, se acumula y toxica)
o Efectos pleitrópicos: retraso mental, eccema, piel clara, microcefalia…
 o Tratamiento dietético: evitar alimentos ricos en proteínas (carne, pescado, leche,
nueces, legumbres…)
o 1 gen; un montón de rasgos

CARACTERES POLIGÉNICOS

La mayoría de caracteres fenotípicos son complejos e implican a varios (incluso miles) genes.

Efectos aditivos: distintos genes contribuyen de forma aditiva al fenotipo

Eje: Color pelo humanos

 Dos genes principales:

o Eumelamina: pigmento oscuro [marrón (M), rubio (m)]
o Feomelanina: pigment rojizo (no rojo (N), rojo (n)]
 Otros genes determinan la cantidad de eualamina y feomelanina que se deposita.

Epistasia:

Interacción entre dos genes o más para controlar un sólo fenotipo Cuando el efecto de un gen
(hipostático) depende de la presencia de otro (epistático).

Ejemplo: coloración del pelo labrador

 Dos genes principales:

o Gen deposito pigmento: D (sí), e d(no)
o Color pigmento: B(negro), b (marrón)

Inteligencia

 Heredabilidad (estudios con gemelos) = 50%

 Heredabilidad (estudios genómicos) = 10%
o Miles de genes, efectos muy pequeños
o Habría que estudiar > 250.000 personas para llegar al valor de heredabilidad
del 50% obtenido en estudios con gemelos

Personalidad: Heredabilidad del 50%

Orientación sexual: Heredabilidad: 33%

Actitud social (conservador vs liberal): Heredabilidad: 45-65%

Religiosidad: Heredabilidad 30-45%

Anorexia: Heredabilidad del 50-60%

Depresión mayor: Heredabilidad del 30-40%

Esquizofrenia: Heredabilidad del 80%

Alcoholismo: Heredabilidad del 50-60%

Heredabilidad inteligencia 50%;

o No quiere decir que hemos heredado el 50% de nuestra inteligencia

 o No quiere decir que el 50% de la inteligencia de un individuo es atribuible a sus genes
o No quiere decir que el 50% de las personas inteligentes son así a causa de sus genes
o Quiere decir que el 50% de las diferencias que observamos en la inteligencia de las
personas dentro de una población se deben a factores genéticos

Heredabilidad de rasgos conductuales

 % de la variación de un carácter (fenotipo) en una población atribuible a factores

genéticos
o Ejemplo: Cálculo de heredabilidad de inteligencia: diferencias en el coeficiente
de inteligencia (CI) entre gemelos a los 18 años.
 ¡No es un valor absoluto!: La contribución relativa de la genética a las diferencias
observada entre individuos es variable entre poblaciones, y en el tiempo

Cuanto más homogéneo sea las condiciones en las que viven y se desarrollan los miembros de
una población, mayor será el valor de heredabilidad de un carácter

Por ejemplo: habilidad física

Población deportista de élite: diferencias sobre todo de origen genético (cálculo de

heredabilidad ↑↑)

Población total:

 Sobre todo, diferencias ambientales (valor de ambientalidad ↑↑)

o horas de entrenamiento
o tipo de entrenamiento
o dieta

Ambientalidad de rasgos conductuales

 % de la variación de un carácter (fenotipo) en una población atribuible a factores

ambientales.

2.MECANISMOS GENÉTICOS DE LA REPRODUCCIÓN

 Los cromosomas fueron descubiertos en 1842 por Carl Nägeli
 1902 Walter Sutton y Theodor Boveri: las leyes mendelianas de la herencia podían ser
aplicadas a los cromosomas a nivel celular (Tº cromosómica de la herencia)
o Los caracteres se encuentran codificados en los cromosomas
o Los cromosomas se multiplican y dividen durante la división/reproducción
celular transmitiendo con ellos los caracteres que codifica.
MITOSIS
A lo largo de la vida, las células somáticas se dividen y multiplican como parte del desarrollo,
diferenciación y reparación de tejidos

o copias idénticas de las células mediante mitosis

Previo a la división celular, las cadenas de ADN del núcleo de la célula se duplica (replicación) y
condensa, dando lugar a cromosoma con dos cromátidas (figura tradicional X).

Tipo de división del núcleo celular en la que la información genética contenida en los
cromosomas pasa sin modificaciones a las dos células hijas resultantes.

MEIOSIS
La reproducción sexual implica la fusión de un gameto (célula sexual) femenino (óvulo) con un
gameto masculino (espermatozoide), los cuales forman un cigoto con una dotación genética
distinta a la de los progenitores.

Tipo de división del núcleo de las células germinales que se da durante la gametogénesis
(formación de gametos) en la que la información genética contenida en los cromosomas pasa
modificada y transformada en haploide a las cuatro células hijas resultantes.

1er paso: (igual que durante mitosis)

o Replicación material genético

o 1 célula 2n con cromosomas 1 cromátida; 1 célula 2n con cromosomas de 2 cromátidas

2º paso: Meiosis 1

Sobrecruzamiento: intercambio de alelos entre cromosomas homólogos

 Recombinación genética
o Consecuencia del sobrecruzamiento
o Cromosoma resultante, mezcla de material genético del padre y de la madre
 1 célula 2n con cromosomas de 2 cromátidas → 2 células 1n con cromosomas de 2
cromátidas

3er paso: Meiosis 2

o 2 células 1n con cromosomas de 2 cromátidas → 4 células 1n con cromosomas de 1

cromátida

GAMETOGÉNESIS
Proceso de generación de gametos masculinos (espermatozoides; ESPERMATOGÉNESIS) y
femeninos (óvulos; OVOGÉNESIS)
ESPERMATOGÉNESIS

o Gónadas masculinas (testículos)

o A partir de espermatogonia (tipo célula madre indiferenciada; se generan nuevas a lo
largo de la vida)
o 1 espermatogonia → 4 espermatozoides
o Producción estimulada por la testosterona
o Producción estimulada por la testosterona
- Reproducción continua: todos los días
- Reproducción estacional: época reproductiva

OVOGÉNESIS

o Gónadas femeninas (ovarios)

o A partir de ovogonia (tipo célula madre indiferenciada)
o 1 ovogonia → 1 óvulo
o Folículo: ovocito + células de la granulosa (ováricas)
- estrógeno, progesterona (a partir de pubertad)
o Se nace con número determinado de ovocitos I/folículos primordiales:
- No producción continua
o Proceso lento: 1 ciclo (±días) ≧ 1 óvulo
o Pérdida acelerada ovocitos/folículos a partir de ±43 años (ciclos irregulares)
- Menopausia +/- 50 años

-comienzo reproducción tardía (+/- 19 años)

-gestación larga (9meses)

-lactancia larga (+/- 2.8 años)

GENÉTICA DEL SEXO

Sexo: características biológicas y fisiológicas que defienden a las hembras y machos

Género: genero se usa para denotar el rol público (y normalmente reconocido legalmente) que
se vive como chico o chica, hombre o mujer. Se considera que los factores biológicos son los
que se contribuyen, en interacción con los factores sociales y psicológicos para el desarrollo
del género (biología + sociedad)

Identidad de género: percepción subjetiva que un individuo tiene sobre si mismo en cuanto a
su propio género que podría o no coincidir con sus características anatómicas sexuales
(individuo)

Rasgos femeninos/ masculinos: rasgos anatómicos y conductuales típicos de los individuos

hembra/ macho de una especie (biología + sociedad(humanos))

Todos somos un mosaico de rasgos femeninos y masculinos

En la mayoría de animales determinación genética/cromosómica del sexo

o Sistema XX: XY, mamíferos y algunos insectos

o Sistema XX:X0, algunos insectos
o Sistema ZW: ZZ, aves, mariposas y algunos peces
o Sistema ZZ: Z0, algunos insectos
o Sistemas compuestos X (X1, X2, X3...) Y (Y1 ,Y2,Y3,…), algunos marsupiales

Algunas especies determinación ambiental

o Temperatura: algunos reptiles, anfibios y peces

o Ambiente social: pez payaso (hermafroditas secuenciales

De forma general, la dinámica de diferenciación sexual de los mamíferos se puede caracterizar

como:

Acción genética; diferenciación gonadal; efecto endocrino; divergencia fenotípica. Por lo que
cualquier alteración del guion habitual, supone una diferenciación sexual distinta a la habitual.
ESTADO INDETERMINADO

- O-7 semanas de gestación

- Genitales internos y externos iguales a ambos sexos
- Glándulas sexuales (gónadas) indiferenciadas

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

- 8 semanas expresión del gel SRY → Proteína SRY; Gónadas indiferenciadas;

Testículo
- 8 semanas expresión del gel SRY → Proteína SRY; gónadas indiferenciadas;
Gónadas

HOMBRES

MUJERES
OTROS TEJIDOS; (incluyendo el cerebro)

Testículos; testosterona

En la neurona se da lugar, a la unión a receptor de andrógenos, donde se altera la expresión de

los genes: Masculinización

Diferencias anatómicas en el cerebro y conductuales asociadas a niveles prenatales y durante

el primer año de vida de andrógenos (testosterona y similares).

ALTERACIONES DE ORIGEN NO CROMOSÓMICO

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

o 1,3/10.000 nacimientos
o Genéticamente 46, XY
o Testículos internos (no descienden)
o Insensible por ausencia de receptores para andrógenos (no masculinización)
 Distintos grados de insensibilidad
 Genitales externos femeninos (si total)
 No menstruación
 Conducta “típica” mujeres

Hiperplasia adrenal congénita

o 1/10.000 nacimientos
o Genéticamente 46, XX
o Producción de andrógenos glándulas suprarrenales (adrenales) durante desarrollo
embrionario ↳Masculinización (muy variable)
 Genitales externos ambiguos (diag. temp.)
 Mayor frecuencia de conductas “típicas” de varones

ALTERACIONES DE ORIGEN CROMOSÓMICO

Síndrome de Kleinefelter

o 1-2/1.000 nacimientos varones

o Error durante meiosis (50% paterna, 50% materna)
 o Genéticamente 47, XXY (tb 48, XXXY…)
o Feminización
 Testículos pequeños
 Pechos más desarrollados
 Poco vello corporal
 ↑Altura, ↓debilidad, ↓ coordinación
 ↓CI, ↓ lectura y habla, ↓ FE
o Infertilidad

4.TIPOS DE TRANSMISIÓN
ADN (ácido desoxirribosa), estructura de doble hélice se abre a la hora de transcribir el código.

 Molécula que contiene la información para una célula y un organismo

 Contiene un código que varía según la combinación de nucleobases
 ADN codificante; se transcribe al ARN mensajero y se traduce a una proteína
 Y el ADN no codificante pasa al ARN regulador
 Transcripción: lectura de los genes
 Transcripción+ traducción; es la expresión de los genes

Modificaciones o marcas epigenéticas; hace referencia a la herencia de cambios,

modificaciones o marcas epigenéticas que pueden transmitirse a través de la división celular.

1. Modificaciones sobre la secuencia de ADN; (no cambio en o de la secuencia de ADN,

no mutación); modifican la expresión genética (si/no, cuánto/cómo).
El desarrollo del niño; tiene los mismos genes, su desarrollo no es homogéneo, los
genes que regulan el desarrollo de un individuo no son homogéneo, unos se activan y
se inactivan de forma diferente, donde la genética regula que genes se activan o cuáles
no.
Dos tipos de mecanismos principales:
- Modificación de las histonas: son proteínas sobre las cuales se enrolla la hebra,
y la unión de grupos metilo; haciendo que la hebra este más compactada o
más relajada. La metilación que se compacte, y la acetilación que se abra, que
se relaje.
- Regulando de esta forma la transcripción genética ; afectando a ello la
expresión (donde se van a expresar más en la acetilación).
 - Ejemplo del libro: las que están abiertas se podrán leer, y las que estén
cerradas no se podrán leer con facilidad.
- El grupo metilo: pueden reclutar proteínas que se pueden modificar histonas e
impide físicamente la unión de proteínas de transcripción.
- El ADN puede tener efectos en las histonas.

2. Están bajo influencia ambiental; las experiencias que tengamos y las hormonas
asociadas; dieta, ejercicio, drogas, infecciones, cáncer.
Afectando a como se expresa el ADN; encontrando marcas epigenéticas
Por lo tanto, una vida sana y una vida sedentaria: afecta a como nuestros genes se
expresan.
Las marcas epigenéticas; son relativamente estables (meses, años, toda la vida), y
pueden ser heredables a través de mitosis.
Y son responsables de la especialización celular; todas las células del cuerpo tienen la
misma información en su núcleo. Y las marcas epigenéticas van a regular que los genes
se leen/ expresan en cada célula.
Las marcas epigenéticas van a ser responsables de la programación del desarrollo;
proceso mediante el cual las experiencias de las primeras etapas de la vía (incluyendo
embarazo) modifican la trayectoria del desarrollo de un organismo, y se basa en la
flexibilidad fenotípica.

Ejemplo: la hambruna holandesa de 1944, Alemania ocupo Holanda y bloqueo la comida. Esas
personas concebidas de hambruna tienen un metabolismo más bajo, sus células utilizan menos
energías.

Ejemplo:

Cuidado parental afectan en la conducta

Hay una transmisión intergeneracional de los estilos de cuidado parental, apego de adulto
dependiente de cuidado recibido durante la infancia. Estudio 3 generaciones: concordancia del
75% entre el tipo de vinculación afectiva de abuela y nietas en el caso del apego seguro.

Madres más maternales: hijas más maternales

Intercambio madre, mismo afecto; independiente de genes, que esta mediado sobre todo por
conducta. Cambios epigenéticos en receptores en hormonas y neurotransmisores asociadas a
la respuesta de estrés y en la vinculación en núcleos cerebrales que participan en la respuesta
emocional, que afecta a la conducta.
Ejemplo: condiciones de crianza determinan los niveles de OT de por vida, que es diferente del
fenotipo de producción de OT. Diferencias en niveles de OT acompañadas en fenotipos
conductuales distintos.

Por ello: el abuso infantil está asociado a psicopatología y suicidio, suponiendo un bajo
porcentaje de los receptores de cortisol hipocampo, incremento de la actividad de stma del
estrés y una mayor sensibilidad al estrés; suicidio.

5. Pueden ser heredadas a través de meiosis; herencia epigenética transgeneracional (herencia

de información epigenética entre generaciones medidas por células germinales.

Lo que sufrieron las madres en el embarazo iba a afectar a sus nietos, y bisnietos.

En las células germinales, cría y el ADN de las siguientes generaciones (al exponer a la madre a
tóxicos durante el embarazo).

El macho, en tres generaciones.

TRAUMA

Hay estudios con ratones que las respuestas al trauma se pueden transmitir a las posteriores
generaciones. Y sus crías tenían estrés ante el olor de la cereza (situación que habían sufrido
sus padres) e incluso sus nietos.

Se detecto que las tres generaciones tenían más neuronas para la acetoferona y tenían más
estructuras conectivas entre las neuronas entre la acetoferona y otras partes del cerebro
(miedo), dando lugar a células espermáticas tienen menor metilación receptor de la
acetoferona (mayor expresión). Pero estas marcas epigenéticas son reversibles, pero aun así
son un factor importante.

HERENCIA EPIGENETICA

Sistema de herencia en el cual las experiencias (incluyendo la conducta) resulta en las marcas
que afectan a la expresión del fenotipo, el cual tiene potencial de transmitirse a las
generaciones sucesivas y afectar su fenotipo.

o Herencia genética, la herencia social/cultural y la herencia epigenética; el

comportamiento.
o Psicología; importante es la herencia social y la herencia epigenética.

5.ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA HUMANA

La alteración cromosómica o cromosopatías;

- Mutaciones del material genético que suelen implicar grandes zonas del
cromosoma; la mutación es cualquier alteración o variación en el código
genético.
- Se dan en la meiosis durante la gametogénesis
- Mayoría provocan el fin del embarazo

Principales tipos de cromosopatías:

- Alteraciones en el número de cromosomas:

Aneuploidías: exceso o defecto de un solo par de cromosomas, las más
frecuentes, según el # de cromosomas: monosomía (1), trisomía (2),
tetrasomía (4).
Poliplodías: exceso de una o más dotaciones complejas, la más frecuente es la
triploidía, y no es viable en humanos.
Consideraciones generales sobre los efectos de las alteraciones cromosómicas:

- TIPOS:
o Delección; ausencia de un segmento
o Duplicación; copia adicional de una parte
o Translocación: trasferencia de segmentos entre cromosomas (no
homólogos)
- Efecto consecuencia de la dosis génica, produciéndose un desequilibrio
funcional en las células.
- Puede haber afección: anatómicas, cognitivas, desarrollo…
- Mas graves;
o Monosomías que trisomías (pero defecto que exceso)
o Las que afectan cromosomas grandes
o Las que afectan a autosomas (son más grandes)
- A veces la alteración cromosómica en una línea celular: mosaicismo
cromosómico
o Error en mitosis durante el desarrollo embrionario (no meiosis)
o Fenotipo más suave
FACTORES DE RIESGO BIOLÓGICO

o Edad de la madre/padre: fallos meiosis

o Herencias (genéticos)
o Enfermedades (anemia, diabetes tipo 1, hipertensión)

Factores de riesgo ambientales (no biológicos)

o Radiación ionizante
o Algunos fármacos (diacepam)
o Algunos tóxicos
o Drogas

Unos conocimientos básicos sobre genética:

- Que es un gen, alelo, que es un cromosoma

- Fundamentos de la herencia genética

Mecanismo a partir del cual los genes y su expresión afecta a la conducta

Entender la forma en que la conducta y el ambiente afecta a la expresión de los genes