HERENCIA

MENDELIANA
MODELO DE LA HERENCIA DE
MENDEL
1. Las formas alternativas de un “factor” (que hoy en día se conoce como
gen) son debidas a variaciones en los rasgos heredados.
2. Los rasgos heredados pasan de los progenitores a la progenie como
factores no modificados.
3. Cada individuo presenta dos juegos de factores, uno heredado de la
madre y otro heredado del padre.
4. Los factores emparejados se separan durante la formación de las células
reproductoras (el principio de segregación).
5. Los factores pueden expresarse o esconderse en una determinada
generación, pero nunca se pierden.
6. Cada factor se transmite a la siguiente generación independientemente
de todos los otros factores (el principio de la transmisión
independiente).
LEYES DE MENDEL
La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica
que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren
Ley de la
en un determinado carácter, todos los individuos de
uniformidad
la F1 presentan el mismo fenotipo
independientemente de la dirección de cruce.
La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que
los caracteres recesivos enmascarados en la F1
Ley de segregación heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos
líneas puras (homocigotas), reaparecen en la
segunda generación filial o F2 en una proporción de
3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del
heterocigoto se segregan sin experimentar alteración
alguna durante la formación de los gametos.
Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación
Ley de combinación independiente, los miembros de parejas alélicas
independiente diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se
forman los gametos.
En los experimentos de Mendel, del cruce de dos
líneas puras se obtenía siempre una F1 con un
Variación de la fenotipo similar al de uno de los progenitores, el del
dominancia e genotipo homocigoto dominante. En algunas
interacciones génicas especies los híbridos pueden mostrar, bien un
fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores,
denominándose a este hecho dominancia
intermedia, o bien pueden manifestar ambos
caracteres simultáneamente, en cuyo caso se trataría
de un fenómeno de codominancia.
HERENCIA MENDELIANA
Gregorio Mendel, con sus experimentos, obtuvo la suficiente información
como para generar las leyes de la transmisión de los caracteres hereditarios
1. Observó que, al cruzar chícharos de cáscara rugosa entre sí, todos los
descendientes eran de cáscara rugosa.
2. Asimismo, al cruzar chícharos de cáscara lisa entre sí, todos los
descendientes eran de cáscara lisa.
3. Luego decidió combinar las cruzas, cruzó chícharos de cáscara rugosa
con chícharos de cáscara lisa y obtuvo chícharos de cáscara rugosa en la
primera generación.
4. Luego se le ocurrió mezclar a estos chícharos entre sí y obtuvo tanto
chícharos de cáscara rugosa, como de cáscara lisa. Pero la mayoría
fueron rugosos (75%) y en menor proporción lisos (25%).
a. Segregación de alelos (formas alternativas del gen) en donde un individuo
homocigoto dominante se aparea con un homocigoto recesivo, el resultado es
que toda su descendencia es heterocigota, todos mostrarán el carácter
dominante y no se expresará el recesivo.

b. Apareamiento entre dos homocigotos, uno dominante y otro recesivo. El

100% de la descendencia será heterocigota.
c. En el cuadrado de Punett, se puede observar con claridad la segregación de
caracteres hereditarios entre individuos heterocigotos. Así, un carácter
dominante (A), se combina con uno recesivo (a), determinando las siguientes
proporciones: 25% homocigoto dominante, 50% heterocigoto y 25%
homocigoto recesivo.

d. Apareamiento entre dos heterocigotos para los grupos sanguíneos, el grupo

“A” y el “B” son dominantes con respecto al “O” que es recesivo. En este caso
se da un fenómeno biológico especial llamado codominancia, lo que significa
que dos genes dominantes se expresan en la misma proporción. Así, habrá
individuos de todos los tipos sanguíneos, “A”, “B” y “O”.

Individuo heterocigoto cuyo gen dominante se expresa, aun cuando sea sólo en
una dosis, mientras que el recesivo se mantiene oculto. La proporción de
heterocigotos dominantes es de 50%, así como la de heterocigotos recesivos.
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
 El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen.
 El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de
un individuo afectado (transmisión vertical).
 Se presenta por igual en ambos sexos.
 El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter a su
descendencia cuando se aparea con una persona normal.

Variaciones en su expresión
1. Expresividad variable: El mismo síndrome puede ocasionar cuadros
leves, moderados o severos, según el paciente.
 2. Penetrancia: Capacidad de un gen para expresarse o no, esta propiedad
está dada por el porcentaje con el que los individuos portadores de un
gen dominante muestran o no el carácter.
3. Heterogeneidad genética: Significa que las mutaciones pueden ocurrir en
partes diferentes de un gen o en genes localizados en cromosomas
distintos y producir cuadros clínicos similares, bajo este concepto se
distinguen heterogeneidad alélica, de locus y fenotípica.

TIPOS DE HETEROGENEIDAD GENÉTICA

Alélica Las mutaciones no ocurren en el

mismo sitio del gen.

De locus Cuando la misma entidad clínica se

origina por genes localizados en
diferentes cromosomas.
Fenotípica Patologías derivadas de mutaciones
en un mismo gen con efectos
completamente diferentes.
Neomutación Mutación fresca o mutación de novo,
es la primera mutación determinada
en una familia.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
 Son genes que se encuentran en los autosomas y expresan su
efecto cuando ambos son iguales.
 Existe heterogeneidad alélica.
Consanguinidad
Se define como el apareamiento entre individuos que tienen ancestros
comunes.
Endogamia
Es el aumento de la probabilidad de transmitir rasgos recesivos de tipo
fisiológico o patológico en poblaciones que prefieren casarse y procrear hijos
de una comunidad cerrada, esto favorece el encuentro de genes comunes,
varios de ellos deletéreos, por lo que la probabilidad de que aparezcan
enfermedades determinadas por genes recesivos es mayor.

Heterocigocidad compuesta
Dado que un gen puede mutar en diferentes sitios de la cadena, un individuo
puede heredar un determinado gen por parte materna con una mutación en
un sitio y el homólogo o alelo, por parte paterna, con una mutación en un sitio
diferente de la cadena.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Se refiere a aquellas enfermedades cuyos genes se localizan en los
cromosomas sexuales X e Y los cuales definen el sexo genético en el
humano.
 En este tipo de herencia es importante considerar el sexo de los
progenitores y el de la descendencia para establecer los riesgos de
recurrencia.

Inactivación del cromosoma X

 Dra. Mary Lyon (1966): Estableció una hipótesis en la que afirmaba que,
como compensación de dosis, en cada una de las células somáticas de la
mujer y durante etapas embrionarias se inactivaba de forma aleatoria un
cromosoma X, es decir, en unas células era el X paterno y en otras el
materno.
 La inactivación sería fija y transmitida a todas las células hijas en cada
ronda de división mitótica, lo que condicionaría que todas las mujeres
normales constituyen un mosaico en relación a la expresión del
cromosoma X, ya que poseen dos poblaciones de células: una con el X
paterno inactivo y otra con el X materno inactivo.
 En estudios de citogenética (1940): Se observó que las células en
interfase de las mujeres contenían una masa de cromatina densamente
teñida en el núcleo, no observaba en varones (corpúsculo de Barr o
cromatina sexual), que representa un cromosoma X muy condensado o
inactivo.
 Debido a diferentes mecanismos que incluyen expresión celular
autónoma, inactivación preferencial del X, expansión clonal y
mosaicismo somático están presentes en este tipo de herencia, se
recomiendan que se utilice sólo el término de “herencia ligada al X” y se
eliminen los conceptos de dominante o recesivo que fueron referidos
por estudios en Drosophila, ya que tiene un mecanismo de
compensación de dosis por completo diferente al humano.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X
 Mujeres: heredan dos copias del cromosoma X, por lo que el par de
alelos permite que puedan ser homocigotas o heterocigotas.
 Heterocigocidad con presentar mutaciones recesivas: Alrededor de la
mitad de sus células expresarán el alelo de la enfermedad y la otra mitad
expresarán el alelo normal, lo que condiciona que se produzca sólo 50%
de los niveles normales del producto génico, que es suficiente para
presentar un fenotipo normal.
 Varones: Serán hemicigotos respecto a los genes ligados al cromosoma X
y aunque el gen sea recesivo, el cromosoma Y no proporciona la
contraparte alélica normal que pudiera compensar para lograr un
fenotipo normal.
Fenotipo con limitación sexual en las enfermedades
autosómicas dominantes
 Los fenotipos autosómicos dominantes también pueden presentar
variaciones sexuales que se apartan significativamente de la proporción
1:1.
 Hay una divergencia extrema en la proporción de sexos en los fenotipos
con limitación sexual, en los que el defecto se transmite de manera
autosómica pero sólo es expresado por uno de los dos sexos.
 Ejemplo: Pubertad precoz limitada a los individuos de sexo masculino
(testotoxicosis familiar), relacionado con mutaciones en el gen que
codifica el receptor de la hormona luteinizante (LCGR); estas mutaciones
activan de manera constitutiva el mecanismo de señales del receptor
incluso en ausencia de su hormona. El defecto no se manifiesta en las
mujeres heterocigotas.