HERENCIA POLIGÉNICA Y

MULTIFACTORIAL
 Herencia poligénica
• Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de un gen
localizados en distintos cromosomas o distintos loci.
• Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen
sencillos desde la superficie.
Caracteres: peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados
por el efecto acumulativo de muchos genes.
• La herencia poligénica se expresa  como graduaciones de pequeñas
diferencias (una variación continua).
• Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta
controlada por el efecto aditivo de 2 o + pares de genes.
La herencia poligénica se distingue:
•Cuantificarse midiendo más que contando.
•Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo.
•La expresión fenotípica abarca un gran rango.

•En humanos se observan en:

•Altura y peso.
•Color de ojos
•Inteligencia
•Color de la piel
•Muchas formas de comportamiento
• Es decir la herencia poligénica se da cuando algún
carácter se debe a la acción de más de un gen que
pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la causa de que
exista una gradación en los fenotipos; es típico de
caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir
con alguna unidad de medida .
RASGOS MONOGÉNICOS (HERENCIA MENDELIANA)
Color de la semilla de guisante: amarilla o verde
→ Característica discontinua

100%

3 (75%) 1 (25%)
HERENCIA POLIGÉNICA
Color de la semilla de trigo: variación
continua → característica cuantitativa

GENES ADITIVOS
carácter continuo o cuantitativo

Harmonia axyridis
HERENCIA MONOGÉNICA vs POLIGÉNICA

Rasgo monogénico: discontinuo Rasgo poligénico: continuo

Variación discontinua: el fenotipo está
situado entre dos o más clases bien
diferenciadas y no superponibles.

Variación continua: la distribución de los

caracteres fenotípicos se reparte entre uno y
otro extremo de una escala de un modo continuo
• Herencia monogénica (Mendeliana):
producida por la acción de un único gen
(variación discontinua).

• Herencia poligénica: producida por la

acción de varios genes (variación continua).

Rasgo poligénico es
el fenotipo resultante de
la acción de dos o más
genes.
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA POLIGÉNICA

• Los rasgos suelen

cuantificarse
midiéndolos, no
contándolos.

• Los rasgos pueden

estar controlados por
dos o más genes, cada
uno de los cuales aporta
un elemento aditivo
habiendo algunos que no
aportan nada.
 Estatura de los varones reclutados
para el servicio militar en 1939

Distribución en forma de campana de Gaus

La media está indicada por una línea vertical continua
 REGRESIÓN A LA MEDIA

Tendencia en un sistema
poligénico a que los
descendientes de unos
parentales con fenotipos
extremos muestren un
fenotipo que constituya el
término medio de los
fenotipos de los parentales.
 REGRESIÓN A LA MEDIA
EJEMPLO

ESTATURA

varón 2,13 m mujer 2,03

P1 Aa Bb Cc Aa Bb cc

Gametos ABC, ABc, AbC, ABc, Abc, aBc, abc

Abc, aBC, aBc, abC, abc
 REGRESIÓN A LA MEDIA

Tabla de Punnett mostrando los 32 combinaciones genotípicas.

Los genotipos que dan lugar a los fenotipos de mayor estatura
aparecen en rojo.
 REGRESIÓN A LA MEDIA

Distribución de frecuencias
de los fenotipos de los
descendientes

La posibilidad de tener un hijo de 2.13 m de altura es

sólo de alrededor del 28%. La altura de la mayor parte
de los descendientes tiene tendencia a situarse en la
media de los dos extremos: 1.98 m
¿ A QUE SE DENOMINA HERENCIA
MULTIFACTORIAL?
Aun pobremente comprendida, es un reto
inmediato de las investigaciones que enfoca el
PROYECTO GENOMA HUMANO.

GENOMA INTERACCION AMBIENTE

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Son consecuencia de mutaciones en uno o dos
más genes, mas influencias ambientales.
Las influencias ambientales intervienen en
forma significativa en la manifestación de la enfermedad.
Se postula que cada uno de los genes involucrados tiene
un efecto aditivo, tienen un efecto común aumentando
el valor del fenotipo sobre una basal.
Ej: Además de varios genes involucrados en la
hipertensión arterial, influyen factores ambientales, dieta
con sal, estrés, etc. ¿Cómo estos factores interactúan
para desencadenar la afección?.No se conoce.
 CARACTERÍSTICAS DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Los rasgos suelen cuantificarse midiéndolos, no
contándolos.

• Los rasgos pueden estar controlados por dos o más

genes, cada uno de los cuales aporta un elemento
aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.

Expresión variable de los

fenotipos por interacción
con factores ambientales
HERENCIA MULTIFACTORIAL

El genotipo afecta al
peso de la planta, pero
las condiciones
medioambientales
determina qué
genotipo produce la
planta de mayor peso.
 Alteraciones que muestran una
herencia multifactorial
• -Malformaciones congénitas :

▫ a)Labio leporino/hendidura palatina.
▫ b)Luxación congénita de la cadera.
▫ c)Defectos cardiacos congénitos.
▫ d)Defectos del tubo neural.
▫ e)Estenosis pilorica.

• -Enfermedades del adulto:

▫ a)Diabetes Mellitus.
▫ b)Epilepsia.
▫ c)Glaucoma.
▫ d)Hipertensión arterial.
▫ e)Cardiopatía isquemica.
▫ f)Esquizofrenia.
 Características de la herencia
multifactorial
•Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una
familia.
•El riesgo es mayor para parientes en 1er. grado, menor para
parientes en 2do. grado y desciende más lentamente para
familiares más lejanos.
•El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados
hay en la familia.
•El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave es
la malformación.
•Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, el riesgo
familiar es mayor, si el afectado es del sexo menos susceptible.
•El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial
aumenta si hay consanguinidad.
CORRELACIÓN ENTRE PARIENTES
proporción de genes en común
 Transtornos Rasgos
Diabetes mellitus insulinodependiente Estatura
Hipertensión arterial esencial (0,62) Color de la piel
Enfermedad de Alzheimer Coeficiente intelectual
Enfermedad bipolar (maníaco-depresiva) (1) Presión sanguínea
Esquizofrenia (0,85)
Cardiopatías
Autismo (1)
Pie zambo (0,58)
Labio leporino (0,76)
Luxación congénita de cadera
Estenosis pilórica (0,75)
Infarto de miocardio hombres (0,26)
Infarto de miocardio mujeres (0,60)
etc
 Efecto umbral
• Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual
el rasgo no se expresa ,es el umbral 
• Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente.
Algunos individuos exceden el umbral, pese a tener poca
exposición a factores ambientales, porque tienen riesgo
genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga
ambiental elevada, alcanzado el umbral, mismo resultado.
DISTRIBUCIÓN DISCONTINUA DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Estenosis pilórica

Individuos afectados en
determinadas condiciones
ambientales.
Los defectos de cierre del
tubo neural aparecen con
más frecuencia en niñas
y la estenosis pilórica es
más común en varones.
 FACTORES QUE INCREMENTAN EL
RIESGO DE RECURRENCIA
a) Presencia de más de un
familiar afectado.
b) Presencia en un familiar con
el trastorno en forma grave.
c) Existir en la familia una
persona afectada que
pertenece al sexo con menos
probabilidades de sufrir la
enfermedad.
d) Consanguinidad en la familia.
DERMATOGLIFOS

Como ejemplo de herencia

multifactorial
HERENCIA MULTIFACTORIAL

Definición: La expresión "herencia

multifactorial" significa que el defecto
congénito puede ser provocado por
muchos factores. Por lo general, los
factores son tanto genéticos como
ambientales, ya que la combinación de
los genes de ambos padres, sumada a
factores ambientales desconocidos,
produce el rasgo o el trastorno.
HERENCIA MULTIFACTORIAL. CONT…

Genéticas Multifactoriales Ambientales

Herencia multifactorial. Cont…
En este grupo se encuentran la gran mayoría
de las malformaciones congénitas y muchas de
las enfermedades de la vida adulta.

El factor genético y el ambiental están

involucrados con igual importancia.

Factor genético = Predisponente.

Factor ambiental = Precipitante.

HERENCIA MULTIFACTORIAL. CONT…
Modelos estadísticos: distribución normal
Gaussiana (campana de Gauss) y el modelo
predisposición, umbral.

Los rasgos multifactoriales recurren dentro

de una familia porque, en parte, están
determinados por los genes. Las posibilidades
de que un rasgo o un trastorno multifactorial
se manifieste nuevamente depende de la
cercanía de su parentesco con el individuo
que posee el rasgo.
 Grados de Porcentaje de Ejemplo
relación genes en común

Familiar de 50 por ciento Padres, hijos,

primer grado hermanos
Familiar de 25 por ciento Tías, tíos,
segundo grado sobrinas,
sobrinos, abuelos

Familiar de 12,5 por ciento Primos hermanos

tercer grado
Herencia multifactorial. Cont…
Características normales que se heredan
con carácter multifactorial:
Inteligencia.
Estatura.
Peso.
Dermatoglifos.
Refracción ocular.
Tensión arterial.
Color de la piel.
Color de pelo.
Enfermedades que se heredan con
carácter multifactorial:
Labio leporino y paladar hendido.
Pie torcido: deformidades del tobillo o
del pie.
Muchos defectos cardíacos congénitos
Diabetes mellitus
Ciertas formas de cáncer
Hipertensión arterial
Diferentes malformaciones del tracto
genital y urinario
Obesidad.
Lepra.
Herencia multifactorial. Cont…
Esquizofrenia.
Depresión.
Tuberculosis.
Asma.
Enfermedad de Alzheimers.
Epilepsia.
Psicosis maníaco depresiva.
Enfermedades psiquiátricas.
Ciertas malformaciones del cerebro y de la
médula espinal
 DERMATOGLIFOS
Definición: Son líneas dermopapilares
que se dibujan en la yema de los
dedos (dermatoglifos dactilares o
digitales), en las palmas de las manos
(dermatoglifos palmares) y en las
plantas de los pies (dermatoglifos
plantares), formando patrones o
imágenes.
Están formados por:
– Elevaciones = Crestas.
– Depresiones = Surcos.
 Dermatoglifos. Cont…
Francis Galton (1892): primera clasificación
científica de los dermatoglifos.
Cummis (1926): primero en acuñar el término
dermatoglifos.
Embriológicamente comienzan a formarse a
partir del 3er mes.

Se estudiaran (3) grandes áreas:

Yemas de los dedos.
Palma de la mano
Pliegues de flexión. (no son dermatoglifos)
Patrones de las yemas de los
dedos.
Trirradio: área o punto donde
convergen las crestas
ARCO
ASA O BUCLE
REMOLINO O ESPIRAL
DOBLE ASA
DOBLE ASA
 IMPORTANTE…
Los patrones dermatoglíficos son
constantes en un individuo.
Varían de un individuo a otro.
PATRONES DERMATOGLÍFICOS
DE LA PALMA DE LA MANO
TRIRRADIOS DE LA PALMA DE
LA MANO
ÁNGULO DE PENROSE (ángulo
ATD)
ÍNDICE DE HOFFMAN

10 Cms.

2 Cms.
PLIEGUES DE FLEXIÓN
ASA O BUCLE
REMOLINO O ESPIRAL

Valor cuantitativo
de esta figura = 35
DOBLE ASA
 Patrones dermatoglíficos
relacionados con síndromes
genéticos
Síndrome de Down o trisomía 21:
Predominio de asas cubitales.
Desplazamiento distal del trirradio axial.
Índice de Hoffman y ángulo atd elevados.
Pliegue transversal único.
Pliegue de flexión único en quinto dedo
Arco tibial.
Síndrome de turner:
Predominio de remolinos y asas grandes.
Aumento del RTC.
Gran patrón en area hipotenar. (remolino).
Trirradio axial ligeramente desplazado.
Pérdida del trirradio c.
Síndrome de Klinefelter:
Predominio de arcos.
Disminución del RTC.
Patrón en área hipotenar.
Aumento del ángulo atd y del índice de
Hoffman.
Trisomía 18:
Predomino de arcos (seis o más).
Aumento del ángulo atd.
Pliegue transversal único.

Trisomía 13:
Aumento del ángulo atd.
Asas radiales en los dedos 4 y 5.
Incremento de los arcos.
Patronesen area tenar y area interdigital.
Arco en region plantar interna. Patrón en S.
¿Preguntas ?
Estudio de gemelos
y adopciones
• Los gemelos monocigóticos (idénticos) poseen en común
material genético idéntico, en tanto que los gemelos
dicigóticos (fraternos) comparten el mismo grado de
similitud genética que los hermanos que no son gemelos.
• Posiblemente los gemelos criados juntos comparten en
tornos muy similares. Si están presentes los efectos
genéticos, entonces los gemelos monocigóticos deben ser
más parecidos, que los gemelos dicigóticos.
• Los estudios de adopción permiten separar los factores
ambientales de los genéticos, los adoptados al nacer son
educados en entorno distinto al de su familia genética.
VARIANZA
 COMPONENTES DE LA
VARIANZA FENOTÍPICA

La varianza de una distribución tiene causas genéticas y ambientales

 HEREDABILIDAD (h2)

La heredabilidad es la proporción de la variación

fenotípica total de una condición que se debe a
la variación genética aditiva.
 La heredabilidad no indica el grado de determinación genética

Raza pura: todos los caracteres H = 0

¿significa que todos los caracteres están determinados por el ambiente?

La heredabilidad no indica nada sobre la naturaleza de las

diferencias poblacionales de una característica

Tres países con la misma constitución genética:

País R: todos comen mucha proteína todos altos poca variación ambiental H = 0,9
País S: todos comen poca proteína todos bajos poca variación ambiental H = 0,9
País T: cada uno come distinto altos y bajos mucha variación ambiental H = 0,3

La heredabilidad indica
si las diferencias entre individuos de una población
son debidas a los genes o al ambiente
Heredabilidad de un carácter
Distribución
fenotípica
de la población
aa Aa AA en su conjunto

Maa M MAA Valor fenotípico

Aa

• Si distintos genotipos de una población presentan distintas

distribuciones para un carácter, decimos que carácter es heredable.
• El valor fenotípico de un carácter en un individuo de la población
depende de su genotipo y de su ambiente.
z: valor fenotípico de un individuo z=g+e
g: efecto medio del genotipo
e: efecto del ambiente
 Heredabilidad en humanos
• Distribución de la F2 de
cruzamientos que se dan de forma
natural
• Ejemplo, color de la piel

• Estudio de gemelos
• Limitaciones:
 Muestras pequeñas
 Aleatoriedad ambiente
(ambiente intrauterino
común,...)

• Estudio de adopciones
Concordancia de caracteres en estudios de gemelos
Gemelos idénticos Gemelos fraternos
(monocigóticos) (dicigóticos)
Color del pelo 89 22
Color de los ojos 99,6 28
Presión sanguínea 63 36
Lateralidad 79 77
(diestro o zurdo)
Sarampión 95 7
Pie zambo 23 2
Tuberculosis 53 22
Cáncer de mama 6 3
Esquizofrenia 80 13
Síndrome de Down 89 7
Espina bífida 72 33
Psicosis maniaco- 80 20
80
depresiva