5.

GENÉTICA MENDELIANA
LABORATORIO N° 12

5.1. Introducción

Inicialmente, se consideraba que la transmisión de las características a la siguiente generación

ocurría por una fusión de las características paternas. Sin embargo a partir de los experimentos de
Gregor Mendel (1822-1884) con variedades de guisantes se llegó a la conclusión de que los rasgos
hereditarios se transmiten y se distribuyen de una generación a otra según las leyes de probabilidad
en forma de unidades separadas que se mantienen invariables a lo largo de las generaciones.
Dado que las plantas del guisante son autógamas, Mendel evitaba la autofecundación, cuando el
experimento lo requería, cortando los estambres antes de que estuviesen maduros; así sólo el polen
seleccionado por él podía fecundar al óvulo de la flor elegida. Estas circunstancias le permitieron
obtener un conjunto de resultados que ponían de manifiesto que la herencia biológica seguía unas
leyes.

LEY DE LA UNIFORMIDAD. La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan
dos líneas puras que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el
mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce.

LEY DE LA SEGREGACIÓN. La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres
recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras
(homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a
que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar alteración
alguna durante la formación de los gametos.

LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE. Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación

independiente, los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
Temas de consulta previa:

- ¿Cuál fue el método experimental de Mendel? Descríbalo brevemente.

- Describa de manera resumida las Leyes de Mendel. Si es necesario, haga dibujos al

respecto con el fin de que comprenda los conceptos básicos asociados.

- ¿Qué es un cuadro de Punnet?

- Consulte los siguientes términos: Genotipo, fenotipo, Haploide, Diploide, dominante,

recesivo, dominancia, codominancia, homocigoto, heterocigoto, alelos, alelos múltiples,
locus, gen, mutación genética

5.2. Objetivo general

➢ Conocer, analizar e interpretar los conceptos y aplicaciones de la genética mendeliana

desde una perspectiva salud-enfermedad

5.3. Objetivos específicos

➢ Conocer conceptos básicos de la genética mendeliana y como se transmiten las

características de generación en generación.
➢ Estudiar ejemplos de transmisión mendeliana de la herencia – Codominancia.
➢ Determinar la frecuencia de ciertos rasgos de herencia monogénicos y poligénicos.
➢ Diferenciar entre frecuencia fenotípica y frecuencia genotípica.

5.4. Metodología

La siguiente práctica de laboratorio busca que los resultados obtenidos en clase sean entregados el
mismo día del desarrollo de la práctica. Así que tenga en cuenta una adecuada elaboración del pre
informe respectivo. Lea atentamente todo el procedimiento, pues

Cuestionario para realizar durante la práctica con ayuda de libros

a. El color rojo en las flores de los chicharos es dominante sobre el color blanco. Utiliza las letras A
y a para representar lo que a continuación se pide.

Homocigoto dominante________; el color de las flores es__________

Homocigoto recesivo_________; el color de las flores es__________

Heterocigoto_______________; el color de las flores es__________

b. ¿Cuantos cromosomas hay en una célula somática de un perro?

c. ¿Cuántos cromosomas hay en un espermatozoide humano?

d. Cuando además del gene dominante y del recesivo para un carácter hay otras opciones, a estos
genes se les llama______

e. A los cromosomas tanto maternos como paternos que forman un par se les
llama___________________

f. Los genes situados en cromosomas homólogos y que transmiten el mismo carácter reciben el
nombre de__________

g. ¿Cuáles células son siempre haploides en todos los organismos?

h. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa),
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos
de la F1 y de la F2? (utiliza el cuadro de Punnet para resolverlo y no olvides escribir las proporciones
correspondientes).

i. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá
al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también
obtenidas? Razona los tres cruzamientos. ? (utiliza el cuadro de Punnet para resolverlo y no olvides
escribir las proporciones correspondientes).
Genética mendeliana

Se realizaran dos ejercicios que permitirán conocer los principios básicos de la genética mendeliana
y la genética de poblaciones. Para ello, cada estudiante deberá consultar la siguiente información
para cada uno de los integrantes de su familia y llevarla al laboratorio a modo de cuadro genealógico
(para ello, utilice la nomenclatura al final de este laboratorio).

a. Genealogía de su familia inmediata

Indique para cada miembro de su familia (y usted), las características fenotípicas utilizando los
rasgos específicos del siguiente cuadro
 Característica fenotípica
Cruce de manos
Pico de viuda
Enrollamiento de lengua
Lóbulo de la oreja
Camanances
Hoyuelo de la barba
Grosor de los labios
Pecas
Uso de las manos
Tipo sanguíneo y Rh
Descripción
Cruce sus manos y observe ¿Cuál brazo esta adelante, el
izquierdo o el derecho? La característica de colocar su brazo
izquierdo en la parte superior está controlada por un gen
dominante. Si usted coloca el brazo derecho al frente entonces es
homocigota recesivo para ese carácter.
El pico distintivo en el centro de la frente está causado por un gen
dominante. Mientras una línea de cabello continúo está controlada
por un gen recesivo. Evalúe donde empieza a crecer el cabello.
Trate de doblar los lados de su lengua de manera que casi se
toquen. La habilidad para hacer esto está controlada por un gen
dominante.
Los lóbulos de la oreja pueden estar separados o fusionados del
borde de la mandíbula.
Los hoyuelos que aparecen en las mejillas cuando usted sonríe
están controlados por un gen dominante.
Esta controlado por un gen dominante.
Los labios gruesos son dominantes sobre los labios delgados.
La presencia de pecas está controlada por un gen dominante.
La mayor habilidad en la mano derecha domina sobre la mayor
habilidad en la mano izquierda (zurdos).
A, B y Rh+ son dominantes y 0 y Rh- es recesivo

Estime la frecuencia absoluta y relativa de los alelos de cada característica para la muestra.
Anótela en el pre-informe.

b. Genética de poblaciones

Patrones de herencia – Codominancia

Con la información recolectada se ha obtenido un patrón de herencia con dominancia completa, es

decir, el individuo homicigoto dominante o heterocigoto expresa el fenotipo dominante mientras que
el individuo homocigoto recesivo expresa el fenotipo recesivo. Sin embargo, la transmisión (herencia)
de los rasgos puede ocurrir en diversas formas. Por ejemplo, para algunos rasgos, un cruce entre
dos alelos diferentes resulta en un fenotipo que combina los dos alelos (dominancia incompleta). Por
otra parte, la expresión de los dos alelos de un gen particular se conoce como codominancia. En
este caso, los fenotipos par ambos alelos se expresan al mismo tiempo y con igual probabilidad en
el heterocigoto. El sistema de grupos sanguíneos es un buen ejemplo de codominancia.

El sistema sanguíneo ABO y Rh

El análisis de los grupos sanguíneos en humanos ocupa un lugar especial en la genética, primer
lugar por sus contribuciones al establecimiento de algunos principios genéticos y luego por su
importancia clínica en la transfusión de sangre.

La nomenclatura de los grupos sanguíneos se ha hecho empleando varios sistemas. El sistema ABO
propuesto por K. Landsteiner en 1990 se refiere a la presencia de diferentes glucoproteínas en la
superficie de los glóbulos rojos. El sistema tiene 3 alelos (I A, IB, IO) donde los alelos IA, IBson
dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre sí. En un heterocigoto los alelos codominantes
se expresan de manera completa y equitativa, produciendo una condición fenotípicamente distinta
al fenotipo intermedio entre los dos extremos. Cada alelo codifica para una glucoproteína diferente
(ANTIGENO) que se distinguen con pruebas en las que cada una produce una respuesta
inmunológica diferente. El alelo A codifica para la presencia del antígeno A enla superficie de los
glóbulos rojos, mientras el alelo B codifica para el antígeno B. El alelo O no produce antígeno.

Los anticuerpos expresados por cada uno de los alelo reaccionan con ciertas proteínas del plasma
sanguíneo (ANTICUERPO). Esta interacción as altamente específica y puede dar como resultado la
aglutinación celular. La siguiente tabla muestra la relación entre el tipo sanguíneo, antígenos
celulares, anticuerpos del plasma y genotipo posible en el sistema ABO.

Fenotipo Reacción con

Grupos Genotipos Aglutinógenos Aglutininas
Anti –A Anti -B
sanguíneos
A IA IA : IA i A Anti B + ---------
B Ia Ia : IBi B Anti A --------- +
AB IA IB AyB Ninguna + +
Anti A y Anti
O ii NINGUNO --------- ---------
B

El sistema Rh constituye otro ejemplo de alelos múltiples con interés dada su relación con la
enfermedad hemolítica del recién nacido y su importancia en la transfusión. Los genes responsables
de la producción de estos antígenos se conocen como los alelos Rh, descritos por K. Landsteiner y
A.S. Weir en 1940. El sistema Rh es genéticamente complejo, pero se pueden describir en base a
al presencia de otro antígeno que se expresa en la membrana superficial de los eritrocitos y
codificado por un único par de alelos D y d; donde las personas son Rh (+) son DD o Dd y las Rh (-
) son dd.

Elabore un cuadro con el tipo sanguíneo y el factor de Rh de sus compañeros, con base en esta
información, elabore un cuadro de distribución de frecuencias de los fenotipos de los grupos
sanguíneos (ABO y Rh) de sus compañeros:

Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada
fenotipo que están presentes en la población, o

Número de individuos de un fenotipo

Número total de individuos

Una población no es considerada solo como un grupo de individuos que comparten características
fenotípicas específicas, sino un grupo reproductivo que permite la trasmisión de los genes de una
generación a la siguiente.

La composición genética de una población puede ser evaluada calculando las proporciones o
porcentajes de individuos de cada genotipo presentes en la población (frecuencias genotípicas), o

Número de individuos de un genotipo

Número total de individuos

Elabore un cuadro de distribución de frecuencias de los fenotipos y genotipos de grupos sanguíneos

(ABO y Rh) de sus compañeros de laboratorio. Compare sus resultados con los datos que se
muestran a continuación

Sistema ABO Factor Antígeno D del sistema Rh

Fenotipo Observados Alelo Frecuencia Alelo Frecuencia
A 708 A 0,19579 Rh+ 0,76112
B 267 B 0,07689 Rh- 0,23888
AB 56
O 1154 O 0,72732

¿Qué diferencias encuentra entre los resultados obtenidos en el laboratorio y los reportados en el
cuadro anterior? ¿A qué se deben estas diferencias?