Los principales problemas de salud
Enfermedades neurodegenerativas
Gemma Torrell Vallespín
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.
CAPi Baix-a-Mar. Vilanova i la Geltrú. Barcelona.
Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un
grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al siste-
ma nervioso central (SNC) y se caracterizan por una pér-
dida neuronal progresiva en áreas concretas cerebrales o
sistemas anatomofuncionales.
Entre las más de 100 entidades descritas como enferme-
dades neurodegenerativas, se decide, para elaborar este
artículo, hacer hincapié en el manejo de la esclerosis late-
ral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Parkinson (EP),
así como la esclerosis múltiple (EM), que si bien no entra
dentro de la clasificación, comparte con aquellas varias
características de manejo: origen multifactorial, causa
desconocida, ausencia de un test diagnóstico específico,
inespecificidad de los síntomas iniciales con múltiples
formas de presentación, impacto emocional del diagnós-
tico para el paciente y su familia, pérdida de autonomía
(diferentes grados de discapacidad), afectación de la cali-
dad de vida y necesidad de recursos médicos y sociales a
lo largo de su evolución.
El papel del médico de familia en este grupo de enferme-
dades es fundamental, sobre todo en:
• Diagnóstico: identificar aquellos síntomas y signos
susceptibles de formar parte de estas entidades para
poder derivar a neurología (NRL) y realizar un diagnós-
tico más certero.
• Seguimiento: por la longitudinalidad y la continuidad de
la atención que puede ofrecer y su ámbito de acción:
– Información (sobre la enfermedad, recursos sanita-
rios y sociales) y acompañamiento al paciente y su
familia.
– Detección precoz de las complicaciones propias de la
enfermedad.
– Tratamiento sintomático de las incidencias que pue-
dan afectar a la calidad de vida del paciente y detec-
ción de efectos secundarios debidos a la medica-
ción.
– Coordinación con los diferentes actores implicados:
neurólogo, fisioterapeuta, logopeda, trabajador so-
cial, etc.
– Apoyo y atención domiciliaria cuando el paciente, su
la familia, o ambos, lo precisen.
– Atención al final de la vida.
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Esclerosis lateral amiotrófica
Se trata de una enfermedad del SNC caracterizada por
la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la
corteza cerebral (neuronas motoras superiores [NNMM-
SS]), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas mo-
toras inferiores [NNMMII])1. Tiene un curso implacable-
mente progresivo que conduce a la muerte habitualmente
por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años tras
el diagnóstico.
La incidencia de la ELA en Europa se mantiene entre 2 y 16
casos por cada 100.000 personas y año, siendo el riesgo
de padecer la enfermedad a lo largo de la vida de 1:350 en
hombres y 1:400 en mujeres2. En España la incidencia es
de un caso cada 100.000 habitantes y año, y la prevalen-
cia es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes1,3.
Las investigaciones etiológicas sugieren un origen exóge-
no más que genético, pero aún no se han identificado los
agentes implicados. Un 5-10% de los casos de ELA son
familiares con herencia mendeliana, principalmente la
mutación del gen SOD-1, que está presente en el 20% de
esos casos. Prácticamente un 90% de los casos son for-
mas esporádicas de la enfermedad (pese a que en un 5%
de ellas se detecta la misma mutación)1.
Las diferencias entre las formas esporádicas y las familia-
res residen en1:
• La edad de presentación:
– 58-63 años en la forma esporádica.
– 47-52 años en la forma familiar.
• La incidencia según el sexo: predominio de hombres en
la forma esporádica e igualdad de sexos en la familiar.
• La extensión de las lesiones microscópicas4.
Diagnóstico de sospecha
Son variadas las causas que provocan el retraso diagnós-
tico en la ELA, que se fija en una media de 14 meses2 (en-
tre 10 y 18 meses después del inicio de los síntomas)5:
• La baja incidencia y prevalencia de la enfermedad, junto
con la inespecificidad de los síntomas que hace que no
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sean reconocidos por el médico y que exista un bajo ín-
dice de sospecha. Otras veces pueden ser negados por
el paciente5.
• Ineficiencias en el circuito de derivación al segundo ni-
vel5.
• La ausencia de un test diagnóstico específico.
• La necesidad de realizar pruebas diagnósticas no acce-
sibles en Atención Primaria (AP).
Existen, sin embargo, razones para apoyar la necesidad de
mejorar el diagnóstico precoz en la ELA:
• El retraso diagnóstico aumenta dos veces el riesgo de
muerte (variable independiente asociada a la supervi-
vencia)6.
• El diagnóstico precoz permite iniciar tempranamente
un tratamiento neuroprotector que minimice el dete-
rioro neuronal. La supervivencia en , 45 años es signi-
ficativamente mejor que en los de mayor edad1,5.
• Éticas: como el derecho del paciente a conocer el diag-
nóstico y el pronóstico, con el que poder realizar una
planificación futura de su vida y sus voluntades.
• Psicológicas: la ansiedad y la angustia de no disponer
de un diagnóstico preciso a la vez que el paciente va
perdiendo autonomía. Cuanto más precoz es el diag-
nóstico, más oportunidades existen de prolongar la au-
tonomía del paciente.
• Evita o reduce los diagnósticos erróneos y los trata-
mientos innecesarios.
Dado que se trata de una enfermedad con baja incidencia
y corta supervivencia, la evidencia para el diagnóstico y el
manejo de ELA es débil5 y sus recomendaciones se basan
en el consenso de expertos:
La anamnesis1 (orientada a descartar exposición a tóxi-
cos, contactos de riesgo o síntomas sistémicos que hagan
sospechar problemas metabólicos o enfermedades sub-
yacentes) y la exploración física compatible permitirán
establecer un diagnóstico de sospecha para derivar al pa-
ciente a NRL lo antes posible5.
¿Cuáles son los síntomas y signos que
se pueden encontrar en la consulta?
Hay que prestar atención a los síntomas y signos que
orientan al deterioro de las NNMMSS y NNMMII, que se
resumen en la tabla 1 (véase en www.amf-semfyc.com).
Un dato que puede ayudar a establecer la sospecha es co-
nocer aquello que no resulta afectado por la ELA:
• No se producen alteraciones sensitivas (ni superficiales
ni profundas).
• No suelen afectarse los oculomotores.
• Suele preservarse el control esfinteriano.
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• No se compromete el funcionamiento del músculo liso
(regulado por el sistema nervioso vegetativo).
• El sistema sensorial y el estado de consciencia.
El fenotipo de presentación tiene importancia tanto en el
pronóstico como en la supervivencia. Se definen cuatro:
• ELA de inicio en extremidades con combinación de sig-
nos de las NNMMSS y NNMMII.
• ELA de inicio bulbar con dificultades en el habla, deglu-
ción y posterior afectación en extremidades.
• ELA con afectación pura de las NNMMSS (la menos co-
mún).
• Atrofia muscular progresiva con afectación pura de las
NNMMII.
Se definen también formas de presentación atípicas que
dificultan aún más el diagnóstico precoz e incluyen:
• Pérdida de peso (constituye un factor de mal pronós-
tico).
• Calambres.
• Fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular.
• Disfunción cognitiva tipo afectación del lóbulo frontal.
Se recomienda, una vez establecida la sospecha, derivar
de forma prioritaria al NRL para realizar el diagnóstico di-
ferencial a través de:
• Analítica general: no existe consenso sobre qué deter-
minaciones realizar. La EFNS (European Federation of
Neurology Societies) recomienda los siguientes pará-
metros: velocidad de sedimentación globular (VSG),
proteína C reactiva (PCR), hemograma, alanina amino-
transferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST),
hormona lactato deshidrogenasa (LDH), función tiroidea
(TSH, T4 y T3 libre), vitamina B12, folatos, proteinogra-
ma, inmunofluorescencia, creatincinasa (CK), creatini-
na, ionograma (calcio, fósforo, sodio, potasio, cloro),
glucosa.
• Estudios neurofisiológicos: permiten detectar anoma-
lías de las NNMMII, típicamente el electromiograma
(EMG) muestra denervación y cambios neurogénicos
crónicos. La velocidad de conducción y los estudios de
sensibilidad son normales.
• Radiografía (Rx) de tórax: para excluir otros diagnósticos.
• Resonancia magnética (RM): no evidencia alteraciones
patognomónicas de la ELA, pero ayuda a descartar otros
procesos que podrían cursar con debilidad7.
Habitualmente el diagnóstico se puede establecer con la
exploración física, el estudio neurofisiológico y mediante
la exclusión de otros diagnósticos diferenciales7, y aten-
diendo a la progresión de los síntomas. Existen unos cri-
terios clínicos (El Escorial) complementados con unos
algoritmos electrodiagnósticos (Awaji) que mejoran la
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sensibilidad de los primeros sin perder especificidad5. De
las visitas derivadas al neurólogo por sospecha de ELA, en
un 5-8% de los casos que presentaban síntomas suges-
tivos de ELA, el 50% de ellos fueron diagnosticados de
otras enfermedades que tienen tratamiento5.
La sospecha se encontraría ante la asociación, en un mis-
mo territorio muscular, de síntomas y signos en grado va-
riable que reflejen la afectación de las NNMMSS y las
NNMMII, sin compromiso sensitivo.
Así, sería un cuadro sugestivo de ELA el hallado en un pa-
ciente que presentara de forma progresiva debilidad y
atrofia muscular, o bien disartria y disfonía, junto con hi-
perreflexia en la exploración física y sin hallazgos de alte-
ración en la sensibilidad, control de esfínteres ni muscu-
latura oculomotora, o bien atrofia y fasciculaciones en la
lengua7,2
Se proponen, como criterios para derivación al NRL, los
siguientes1:
• Debilidad con atrofia muscular.
• Presencia de disartria o disfonía con afectación muscu-
lar o fasciculaciones.
• Hiperreflexia.
• Progresividad del cuadro.
Se recomienda que sea un profesional que conozca al pa-
ciente y que tenga conocimientos sobre la enfermedad y su
curso quien se comunique con él y su familia a la hora de
transmitirles el posible diagnóstico. Es importante que el
paciente y su familia se sientan acompañados durante todo
el proceso del diagnóstico y el curso de la enfermedad.
Seguimiento
El papel del médico de familia será:
• La detección precoz de las complicaciones propias de la
enfermedad.
• El tratamiento sintomático de todas aquellas inciden-
cias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente.
• Y el apoyo y la atención domiciliaria cuando el paciente
lo precise.
Se recomienda revisar el diagnóstico regularmente1,2,5-8,
para observar si existe o no progresión de los síntomas,
nuevos síntomas atípicos, etc.
Se debe asegurar la continuidad de los cuidados y esta-
blecer vías de comunicación fluidas y ágiles entre el mé-
dico de familia y el NRL. Se pueden programar visitas en
AP entre las visitas del NRL, teniendo en cuenta aquellas
que se sucederán a demanda del paciente.
La existencia de equipos multidisciplinarios en España no
está reglada, pero hay experiencias en varios hospitales
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del país. Las guías recomiendan la atención multidiscipli-
nar en pacientes con ELA para optimizar recursos, pro-
longar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del
paciente5,6 (grado de recomendación B). Sin embargo,
una ágil y adecuada coordinación entre niveles asistencia-
les (primaria y secundaria) permite dar respuesta a las
necesidades del paciente y de su familia5,6.
¿Qué síntomas indican progresión de la enfermedad?
¿Cuáles constituyen una urgencia? ¿Cómo tratar los
síntomas intercurrentes no urgentes? ¿Qué valorar en
las visitas? ¿Cuáles son las medicaciones contraindica-
das? Habrá que afrontar estas y otras cuestiones durante
el seguimiento del paciente. Se requieren herramientas
que permitan dar respuesta a ellas, ya sean conocer qué
fármacos utilizar según el síntoma, cuándo derivar al pa-
ciente a urgencias hospitalarias, o bien cuándo adelantar
la visita de seguimiento al NRL.
Los síntomas que aparecen en la progresión de la enfer-
medad y que se deben valorar en las visitas programadas
son los siguientes:
• Sialorrea.
• Existencia de disfunción bulbar: disfagia, alteraciones
en el lenguaje (disartria).
• Progresión respiratoria: disnea, capacidad de toser, or-
topnea.
• Alteraciones psiquiátricas-psicológicas:
– Depresión/ansiedad.
– Labilidad emocional.
– Insomnio.
• Alteraciones musculares:
– Debilidad muscular.
– Rampas.
– Espasticidad.
• Alteraciones en el ritmo intestinal (diarrea, estreñi-
miento, incontinencia fecal) secundarias a la inmovili-
dad y a la disfagia.
• Pérdida de peso, índice de masa corporal (estado hi-
permetabólico en un 50-60% de los pacientes2, jun-
to con problemas de alimentación secundarios a la dis-
fagia).
En la tabla 2 (véase en www.amf-semfyc.com) se en-
cuentran detallados estos síntomas, así como su trata-
miento9.
De todos ellos, la afectación respiratoria es la que más
motiva visitas a urgencias y empeora el pronóstico. La in-
suficiencia respiratoria, como consecuencia de la debili-
dad diafragmática y la aspiración e infección, constituye la
principal causa de muerte1,2,5-8. La ortopnea es el síntoma
más relacionado con la insuficiencia respiratoria, por lo
que tiene que constar en la anamnesis. Entre las pruebas
de función respiratoria, la capacidad vital forzada es la
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TABLA 3
Signos y síntomas de afectación respiratoria en la esclerosis lateral amiotrófica
Síntomas
•  Disnea de esfuerzo o al hablar
•  Ortopneaa
•  Despertares nocturnos frecuentes
•  Somnolencia diurna
•  Cansancio
•  Dificultad para la expectoración
•  Cefalea matutina
•  Nicturia
•  Depresión
•  Anorexia
•  Dificultades de concentración o de memoria
a
Síntoma más relacionado con la insuficiencia respiratoria
Fuente: Fundación Diógenes.
más relevante5. En la tabla 3 se pueden encontrar los sig-
nos y síntomas de afectación respiratoria en la ELA1.
Otro apartado que genera dudas es la conveniencia de
realizar estudios genéticos. La herencia suele ser recesiva
en los países europeos5,10 con un fenotipo lentamente
progresivo. La herencia dominante es poco frecuente y
presenta un fenotipo más agresivo. Solo se recomienda
en aquellos casos de historia familiar de ELA documenta-
da o en casos esporádicos con fenotipo característico de
mutaciones concretas.
El único tratamiento actualmente aprobado es el riluzol
(Riluzole®)6, que tiene pocos efectos secundarios (26%
fatiga, náuseas y alteraciones de la función hepática),
pero es poco efectivo en los estadios finales de la enfer-
medad y no existe consenso sobre cuándo interrumpir el
tratamiento6. El riluzol se debe ofrecer para enlentecer el
curso de la enfermedad (grado de recomendación A)6,5.
No existe evidencia de otro tipo de tratamientos ni de co-
adyuvantes6,5: vitamina E (grado de recomendación B)5,
creatinina (grado de recomendación A)5, ginkgo biloba,
inmunoglobulina endovenosa, etc.
Enfermedad de Parkinson
Se trata de la enfermedad neurodegenerativa más fre-
cuente después de la enfermedad de Alzheimer. Su inci-
dencia aumenta rápidamente con la edad, afecta al 1% de
los mayores de 60 años y al 4% de los mayores de 80
años; se estima que en España la incidencia es de 16 casos
por cada 100.000 personas y año. La prevalencia es de
entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas ma-
yores de 40 años. La mayoría de los estudios demuestran
una discreta preponderancia en hombres o ninguna dife-
rencia en la prevalencia entre sexos11.
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Signos
•  Taquipnea
•  Uso de musculatura respiratoria auxiliar (tiraje)
•  Movimiento abdominal paradójico
•  Disminución de la movilidad torácica
•  Incapacidad para toser (debilidad)
•  Taquicardia
•  Pérdida de peso
•  Confusión, alucinaciones
•  Papiledema (raro)
•  Síncope
•  Sequedad de boca
Se desconocen con precisión su origen (probablemente
multifactorial) y sus mecanismos fisiopatológicos. La
mayoría de los casos son esporádicos, pero los factores
genéticos tienen un mayor impacto cuando la clínica se
inicia antes de los 50 años. Se han identificado casos de
EP hereditaria con herencia dominante (poco frecuen-
te), y de EP juvenil de herencia recesiva. En estos mo-
mentos no se recomiendan estudios genéticos11, sal-
vo12 en familias con múltiples miembros afectados en
más de una generación, que sugieran herencia dominante
y en casos esporádicos, si la edad de inicio es previa a los
40 años.
Su patogenia se caracteriza por la degeneración de las
neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra y por el
desarrollo de cuerpos de Lewy en las neuronas dopami-
nérgicas residuales. Se considera que se produce un equi-
librio entre las neuronas y los receptores dopaminérgicos
una vez que se inicia la degeneración hasta que la pérdida
de las neuronas dopaminérgicas supera el 60%, momen-
to en que aparecen los síntomas motores. Estos cambios
podrían detectarse hasta 20 años antes de iniciar los sín-
tomas motores y se acompañarían de pródromos clínicos
de síntomas no específicos como hiposmia (73-90%13),
estreñimiento y fatiga. El uso de la hiposmia como diag-
nóstico precoz no está claro14 .
Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnóstico es
eminentemente clínico y debe revalorarse a lo largo del
tiempo, ya que a medida que progresa, el diagnóstico se
hace más certero. El diagnóstico de certeza lo aporta la
anatomía patológica.
Las tareas principales de la AP en esta enfermedad son: el
soporte y acompañamiento al paciente y a su familia a
medida que va perdiendo autonomía, intentar mantener
en cada momento la mayor calidad de vida posible, y co-
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nocer los síntomas de progresión, los efectos secundarios
de los fármacos implicados en el tratamiento y los fenó-
menos asociados (on-off, discinesias, etc.) al tratamien-
to prolongado.
Clínica y diagnóstico
El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con
manifestaciones clínicas cardinales de rigidez, bradicine-
sia y temblor. La principal causa de parkinsonismo, en un
75-85% de los casos, es la EP; en un 7-10% es de causa
farmacológica y en un 10-15% se habla de una EP plus (se
añaden otros síntomas), que incluye entidades como la
parálisis supranuclear progresiva, la atrofia sistémica
múltiple, la enfermedad por cuerpos de Lewy y la degene-
ración corticobasal.
Se distinguen dos grupos de síntomas:
• Motores:
– Tríada clásica de bradicinesia, temblor y rigidez.
– Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminución
del parpadeo, sialorrea; visión borrosa, alteración de
la mirada hacia arriba y de la convergencia; micro-
grafía, distonía, postura encorvada; marcha festi-
nante, etc.
• No motores (cognitivas, autonómicas y sensoriales):
debilidad, fatiga, hiposmia, trastornos del sueño (in-
somnio, sueño excesivo diurno, síndrome REM, sín-
drome de piernas inquietas); trastornos del estado de
ánimo (depresión, ansiedad, apatía, abulia); psicosis
(alucinaciones auditivas y sobre todo visuales, deli-
rios); alteraciones autonómicas (hipotensión ortos-
tática, disfunción eréctil, urgencia e incontinencia uri-
naria, seborrea, alteración en la termorregulación y
sudoración excesiva). Algunas de ellas pueden preceder
en años a los síntomas clásicos motores, mientras que
otras se desarrollan con el progreso de la enfermedad.
La sospecha diagnóstica se puede establecer si existen
síntomas motores iniciales, como enlentecimiento y tor-
peza, y estos son unilaterales y progresan asimétrica-
mente. Los pacientes relatan que11 les cuesta rotar en la
cama, levantarse de la silla, coger las monedas de los bol-
sillos, que tienen sensación de inestabilidad y a medida
que progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fe-
nómenos de bloqueo al cambiar de dirección. Muchos de
estos síntomas se deben a la confluencia de dos o más
síntomas motores. El diagnóstico precoz es difícil sobre
todo en los estadios precoces12. La vivencia de los pacien-
tes ante la pérdida de autonomía y ante el diagnóstico ha
sido estudiada15.
Los síntomas que deben hacer pensar en otra entidad di-
ferente de la EP son12:
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• Caídas frecuentes en estadios precoces.
• Ausencia de temblor.
• Progresión rápida.
• Simetría en la exploración de los síntomas motores.
• Disautonomía (en el momento del diagnóstico).
• Pobre respuesta a levodopa.
No existen pruebas diagnósticas específicas y no se reco-
mienda realizar pruebas de imagen sistemáticas, sola-
mente cuando la presentación clínica haga dudar11-13. Una
RM normal no permite excluir el diagnóstico de EP.
La precisión diagnóstica ante la sospecha clínica cuando
se confirma con anatomía patológica presenta una sensi-
bilidad del 75%, que aumenta hasta el 90% si quien hace
el seguimiento a largo plazo del paciente es un especialis-
ta en trastornos del movimiento. Por ello, todas las guías
consultadas convienen en que ante la sospecha clínica y
antes de iniciar el tratamiento, se derive al paciente a un
neurólogo o especialista en trastornos del movimiento
para realizar el diagnóstico diferencial oportuno11,12.
Seguimiento
La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones
respiratorias o urinarias, complicaciones por úlceras por
decúbito debido a la postración. La mortalidad es mayor
si coexisten EP y demencia11,12.
Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier
momento por el paciente (y durante ellas), es importante
preguntar de forma sistemática por la aparición de sínto-
mas disautonómicos, otros síntomas no motores, apari-
ción de nuevos síntomas motores (para evaluar el impac-
to en la autonomía del paciente y la necesidad de recursos)
y sobre fenómenos relacionados con el uso de los fárma-
cos para el tratamiento.
El objetivo del tratamiento no es eliminar los síntomas,
sino mantener una función aceptable con los menores
efectos indeseables11.
Las tablas 4 y 5 (véase en www.amf-semfyc.com) tratan
sobre el abordaje de los síntomas y la tabla 6 (véase en
www.amf-semfyc.com), sobre los tratamientos disponi-
bles16-18.
Esclerosis múltiple
Se trata de una enfermedad inflamatoria crónica del SNC,
caracterizada por la aparición sucesiva a lo largo del tiem-
po de focos (placa) de inflamación (lesión aguda) en cual-
quier localización del SNC y que se resuelven dejando zo-
nas de desmielinización y gliosis (lesión crónica)19.
Aproximadamente una de cada 10 placas agudas tiene
expresión clínica. Es la causa de incapacidad por enferme-
dad más frecuente en personas jóvenes en los países de-
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TABLA 4

Abordaje de síntomas motores en la enfermedad de Parkinson11,12,18

Signos/síntomas
Bradicinesia Expresado como dificultad para:
• Volverse de la cama
• Levantarse de la silla
• Abrir la mandíbula
• Realizar acciones como: abrocharse la ropa, escribir o atarse los cordones, clicar dos veces
el ratón, etc.
En la exploración:
• Dificultad en hacer repeticiones (talón contra el suelo, teclear con los dedos la mesa de
forma continuada, primero con una mano y luego con la otra, hacer círculos rodeando una
mano con la otra delante del cuerpo)
Alteraciones en la marcha:
• Marcha a pequeños pasos
• Dificultad en iniciar la marcha o cambiar de dirección
• Marcha festinante (aceleración involuntaria de la marcha)
Síntomas • Brazos estacionarios, sin balanceo
motores • Hipomimia, disminución del parpadeo, disartria, hipofonía
Rigidez Resistencia al poner un dedo en la fosa del codo y mientras se realizan flexoextensiones
pasivas del codo. Se observa:
• Resistencia vencida intermitentemente (rueda dentada)
• Resistencia vencida continuamente (caño de plomo)
Puede evidenciarse también en los movimientos de pronosupinación de la muñeca (a
diferencia de la espasticidad)
Temblor El paciente puede referir historia de temblor
Asimétrico
«Contar monedas»: muñeca flexionada, dedos extendidos, pulgar aducido
Empeora con el estrés, excitación emocional
Se observa en reposo, manteniendo el paciente sus manos descansando sobre sus piernas.
No aparece al hacerle coger un papel, por ejemplo
Inestabilidad Por alteración de los reflejos posturales centrales
postural (SCN)11 Necesidad de recomponer constantemente la postura
Riesgo de caídas
Más manifiesto al cambiar de dirección, en espacios reducidos (salir de la bañera, p. ej.)

sarrollados y acorta la esperanza de vida en 6-10 años20.
La mortalidad es casi tres veces mayor que en la población
general y se debe, en un 60% a causas relacionadas con
la EM20.
La principal causa de discapacidad la provoca la afecta-
ción de la vía piramidal (debilidad, espasticidad, atro-
fia, etc.).
¿Cuándo sospechar de esclerosis múltiple? valoración neurológica de urgencia19.
Diagnóstico de sospecha
Cualquier síntoma neurológico21 en una persona joven
atribuible a una disfunción neurológica de duración mayor
de 24 horas tiene que alertar sobre esta entidad. Puede
diferenciarse clínicamente de un ictus por el tiempo de
instauración de los síntomas, que en la EM es de horas-
días19.
En ocasiones, la exploración de los síntomas neurológicos
que haría sospechar de EM es difícil (pérdida de visión en
un ojo que ya no está presente en el momento de la con-
sulta, p. ej.). Es suficiente la coherencia-consistencia de
los síntomas expresados por el paciente para motivar una
De nuevo, un diagnóstico precoz permite plantear un tra-
tamiento temprano que modifique el curso de la enfer-
medad a sabiendas de que el tratamiento actual permite
esperar un retraso en la incapacidad y un pronóstico me-

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jor. Así que el médico de AP debe estar alerta para identi-
ficar los síntomas sugestivos de EM.
Las presentaciones clínicas incluyen19,22:
• Pérdida o reducción de la visión en un ojo con movi-
mientos oculares dolorosos.
• Visión doble.
• Signo de Lhermitte (alteración sensitiva que recorre la
espalda hasta las caderas y se produce al flexionar la ca-
beza hacia delante).
• Alteración sensitiva ascendente con o sin debilidad:
adormecimiento, quemazón, picor, pérdida de sensibi-
lidad, etc., en un territorio atribuible a una lesión del
SNC (p. ej., una extremidad).
• Problemas de inestabilidad en la marcha, torpeza, equi-
librio.
• Pérdida de la capacidad manipulativa.
Junto con:
• Edad menor de 50 años.
• Historia previa de síntomas neurológicos y presencia de
los síntomas descritos por más de 24 horas.
• Síntomas que pueden persistir días, semanas y que se
autolimitan en el tiempo.
Se recomienda no sospechar si los síntomas principales
son fatiga, depresión o mareos, a menos que estos se
acompañen de una historia o evidencia de síntomas o sig-
nos neurológicos focales.
Se recomienda realizar una analítica general para descar-
tar otros procesos aunque no hay consenso en los pará-
metros que se deben incluir22: hemograma, VSG, PCR,
pruebas de función hepática, filtrado glomerular, glucosa,
calcio, hormona tiroestimulante (TSH), vitamina B12, se-
rología VIH. Otra guía21 añade a esa recomendación in-
cluir: anticuerpos antinucleares (ANA), anti-Ro y anti-
La, serología sífilis, y Borrelia burgdorferi.
El estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) es la técnica
que más información puede aportar sobre lo que ocurre
en el SNC. Más de un 90% de los pacientes con EM tie-
nen una síntesis de inmunoglobulina G (IgG) intratecal
incrementada pero es menos específica que la detección
de bandas oligoclonales (BOC). La detección de BOC en
LCR tiene una sensibilidad del 95% en el diagnóstico de
EM; su ausencia tiene un alto valor predictivo negativo
para el desarrollo de EM23.
No acaba de estar claro el papel de los potenciales evoca-
dos (ni de qué tipo) en el diagnóstico de la EM21-23.
La RM es la técnica con mayor sensibilidad para la detec-
ción de placas desmielinizantes (las detecta en más del
97% de los pacientes con EM clínicamente definida). Es
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una técnica esencial no solo para el diagnóstico, sino
como marcador pronóstico en las fases iniciales de la en-
fermedad, tanto en la predicción de las recurrencias clíni-
cas como en la gravedad de la discapacidad futura23.
La incerteza del diagnóstico (que depende, en ocasiones,
de la aparición de un nuevo brote en el tiempo) genera una
incertidumbre en el paciente y en la familia que hay que
ayudar a transitar. La información que se pueda propor-
cionar y el acompañamiento ayudarán a disminuir la an-
siedad y la angustia asociadas a la espera de la confirma-
ción del diagnóstico.
Al no tratarse de una enfermedad hereditaria, no debe
realizarse consejo genético alguno.
¿Qué hacer ante la sospecha de un brote?
Seguimiento
Se define un brote como la aparición de síntomas o signos
de disfunción neurológica de instauración aguda y con
una duración mínima de 24 horas, o bien un deterioro sig-
nificativo de síntomas neurológicos preexistentes que
habían estado estables o ausentes durante al menos 30
días en ausencia de fiebre o infección. Aquellos síntomas
que ocurren en un período de 30 días se considera que
forman parte del mismo episodio21.
La importancia de los brotes reside en su frecuencia, no
en su gravedad y en que, según su frecuencia, los neuró-
logos pueden valorar un cambio de tratamiento.
Los brotes se resuelven con o sin secuelas. Uno de cada
diez brotes tiene expresión clínica, el resto son clínica-
mente silentes pero ocasionan deterioro neuronal progre-
sivo.
La progresión de la enfermedad es la que la hace neuro-
degenerativa y la que a su vez provoca discapacidad. Exis-
ten tres tipos de progresión19,23:
• Remitente recurrente (en brotes). Es la forma de pre-
sentación más frecuente, con una media de edad de
inicio de 30 años. Un 25% pasarán, en un período de
unos 10-15 años, a la
• Fase secundaria progresiva, caracterizada por un lento
y progresivo deterioro neurológico independiente de los
brotes.
• Primaria progresiva. Un 10% de los pacientes con EM
evolucionan desde el inicio con un deterioro neurológi-
co de instauración insidiosa y progresivo sin brotes in-
tercalados. Media de edad de inicio 38 años.
La identificación de los síntomas como parte de un bro-
te es difícil tanto para los pacientes como para los médi-
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 Gemma Torrell Vallespín Enfermedades neurodegenerativas
cos de familia. En la tabla 7 (véase en www.amf-semfyc.
com) aparece un resumen de los síntomas, con la explo-
ración y el tratamiento correspondientes.
Sería conveniente que el paciente dispusiera del teléfono
del neurólogo para consultar19. Se podría plantear la mis-
ma necesidad en los pacientes con ELA.
Si el síntoma predominante es un deterioro del estado
general, normalmente hay que pensar en una infección
intercurrente. Las más frecuentes en pacientes con EM
son las infecciones de orina, que no suelen presentar los
síntomas típicos (disuria, hematuria, etc.). El tratamiento
es el habitual en la población general. En caso de no remi-
tir los síntomas pese al tratamiento, habría que derivar al
NRL por tratarse de un posible brote.
Los episodios febriles por infección pueden simular un
«seudobrote», por exacerbación de las zonas previamen-
te afectadas por los brotes.
Existen proyectos de coordinación en el estado español
que merecen ser revisados y exportados, como el Proyec-
to Bilbao.
Los brotes pueden ser clasificados según la discapacidad
que provocan (valorada con la Escala Ampliada del Estado
de Discapacidad [EDSS, por sus siglas en inglés]) y será
esta la que definirá la necesidad de tratarlos o no (ta-
bla 8)19,21-24.
Es importante recordar que:
• Los síntomas pueden empeorar con el calor.
• Dado que la enfermedad se presenta en mujeres jóve-
nes, pueden consultar por deseo gestacional. Conocer
que los brotes tienden a disminuir durante el embarazo,
pero que aumentan en los 3-6 meses posparto, regre-
sando a los ratios preembarazo tras ese período. El em-
barazo no aumenta el riesgo de progresión22.
TABLA 8
Clasificación y tratamiento de los brotes de esclerosis múltiple
Gravedad del brote
Brote leve (aumento del EDSS , 1 punto)
Brote moderado (aumento del EDSS 1-2,5 puntos)
Brote grave (aumento del EDSS  3 puntos)
EDSS: Expanded Disability Status Scale (Escala Ampliada del Estado de Discapacidad).
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• El tabaco incrementa la progresión de la enfermedad
(como mecanismo tóxico que puede afectar a las zonas
del SNC inflamadas, más vulnerables a otros elemen-
tos patogénicos)22,23.
• En cuanto a las vacunas, las recomendaciones son las
mismas que en la población general, teniendo en cuen-
ta la contraindicación de las vacunas vivas en caso de
realizar tratamiento biológico19,21,22,25-27.
• Se recomienda el ejercicio físico y la rehabilitación. No
queda claro cada cuánto debería proponerse realizarla.
• No hay evidencia sobre el tipo de dieta que realizar.
• La anestesia de cualquier clase en caso de cirugía no
está contraindicada.
• Existe una escala de evaluación de la movilidad para va-
lorar el estado del paciente que puede usarse en el se-
guimiento EDSS, Expanded Disability Status Scale.
Ejercicio y rehabilitación
Tanto la EM como la EP y la ELA son enfermedades que
provocan discapacidad en los pacientes y, por tanto, es
primordial mantener su autonomía.
Esclerosis lateral amiotrófica:
• La fisioterapia permite mantener la independencia el
mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la inco-
modidad postural8.
• Los ejercicios pueden ser activos o pasivos, dependien-
do del grado de debilidad presente.
• En cuanto a la ELA bulbar, que incide desde el primer
momento con alteraciones en la comunicación, la de-
glución y la respiración, sería recomendable, según los
expertos, iniciar la terapia incluso antes de la aparición
de los síntomas8.
Enfermedad de Parkinson:
• En el Parkinson, la terapia física mejora el equilibrio, la
fuerza muscular y la velocidad de la marcha. No se ha
demostrado que una terapia física sea mejor que otra12.
Tratamiento
Pueden no tratarse
Si se tratan, pueden usarse corticosteroides orales en pauta descendente.
Prednisona 1 mg/kg/día
Bolo de metilprednisolona 1 g al día 3-5 días endovenosa.
Estudios recientes proponen que estos bolos administrados por vía oral
son igual de eficaces
Bolos de metilprednisolona 1 g al día 3-5 días.
Si no responden a corticosteroides, puede usarse plasmaféresis
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 Gemma Torrell Vallespín Enfermedades neurodegenerativas
• Aquellos pacientes con disartria o hipofonía pueden
beneficiarse de logopedia.
• Pese a que existe menor evidencia para su recomenda-
ción, la terapia ocupacional es beneficiosa para los pa-
cientes con Parkinson ya que puede ayudar a mantener
los roles sociales, familiares y laborales, así como me-
jorar la seguridad y la función motora y debería ofrecer-
se a aquellos que presentan dificultades en la realiza-
ción de las actividades de la vida diaria12.
Esclerosis múltiple:
• La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espastici-
dad en la EM21, en combinación con los fármacos o bien
en el caso de que estos produzcan efectos secundarios
invalidantes.
Lecturas recomendadas
La ELA en casa.8
Se trata de una guía que ayuda a responder a las diferentes pregun-
tas que los especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria pueden
formularse y les sean formuladas por el paciente a lo largo de su en-
fermedad. Al final dispone de una guía de recursos (soporte, sociales,
asociaciones) para poder prescribir y orientar a los pacientes.
Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prácticos. Vol 18. N.o 10.
2010.17
Como versa su título, se trata de un extenso y útil repaso a los aspec-
tos prácticos del manejo del Parkinson y de su tratamiento (tanto de
síntomas motores como no motores). Destacan las tablas sobre
efectos secundarios de los fármacos más usados así como sus inte-
racciones.
Guía NICE 2014 sobre EM.22
Recomendada especialmente por ser la guía que reúne las más re-
cientes evidencias sobre la EM, diagnóstico y tratamiento.
Ampliación de información
Coggrave M, Norton C, Cody JD. Management of faecal incontinence
and constipation in adults with central neurological diseases. Co-
chrane Database Syst Rev 2014;1:CD002115.
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Disponible en: http://www.cochranelibrary.com/enhanced/doi/10.
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 Gemma Torrell Vallespín Enfermedades neurodegenerativas

Cuaderno del médico de familia

• Asegurar una ágil y eficaz coordinación entre los diferentes niveles asistenciales.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

• Sospechar en caso de encontrar en la exploración la asociación, en un mismo territorio muscular, de síntomas y signos en
grado variable que reflejen la afectación de las NNMMSS y las NNMMII, sin compromiso sensitivo.

• En las visitas de seguimiento debe constar la existencia o no de ORTOPNEA, por ser el síntoma más relacionado con la
insuficiencia respiratoria (que es la principal causa de muerte en pacientes con ELA).

• El tratamiento con riluzol se debe ofrecer para enlentecer la progresión de la enfermedad.

• La fisioterapia permite mantener la autonomía del paciente el mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la incomodidad
postural.

Enfermedad de Parkinson (EP)

• Conocer y tener en cuenta en el diagnóstico la existencia de síntomas no motores que son previos a la aparición de los
síntomas motores clásicos.

• El diagnóstico es clínico y a lo largo del tiempo.

• Durante el seguimiento, evaluar la aparición de síntomas disautonómicos, otros síntomas no motores o de nuevos síntomas
motores, para evaluar el impacto de estos en la autonomía del paciente y en su calidad de vida.

• Conviene conocer y manejar los fármacos vinculados al tratamiento sintomático de la EP, así como sus efectos secundarios.

• La terapia física mejora el equilibrio, la fuerza muscular y la velocidad de la marcha.

• Las causas más frecuentes de muerte sobrevienen por infecciones respiratorias y urinarias, úlceras por decúbito debido a la
postración.

Esclerosis múltiple (EM)

• Sospechar ante la aparición de cualquier síntoma neurológico en una persona joven atribuible a una disfunción neurológica de
más de 24 horas de evolución.

• Para el diagnóstico son útiles: analítica general, estudio del LCR, RN y, probablemente, potenciales evocados.

• No es necesario consejo genético.

• Recordar que una de cada 10 placas agudas tiene expresión clínica, pero todas (silentes o no) ocasionan un deterioro neuronal
progresivo.

• Ante la sospecha de un brote hay que descartar procesos febriles infecciosos (la infección de orina, la más frecuente), ya que
pueden simular un brote.

• La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espasticidad.

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