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Síndrome de Williams (SW)

Etiología, síntomas y signos, diagnóstico e


intervención temprana

Atención Psicosensorial del niño con necesidades especiales. Facultar. Instituto Superior de
Educación – APUBA. Sábados 11:00 -13:00

Coordinadora Docente: Lic. Nora Tolosa

Alumnas: Myriam Álbarez y Elisa María Mejuto García

22/10/2016
1.- INTRODUCCIÓN
2.- ETIOLOGÍA
2.1.- CORRELACIONES ENTRE GENES Y FENOTIPOS
2.2.- TRANSMISIÓN GENÉTICA
3.- CUADRO CLÍNICO: SÍNTOMAS Y SIGNOS
3.1- ASPECTOS SOMÁTICOS
3.2.-ASPECTOS NEUROCOGNITIVOS Y CONDUCTUALES
3.3.- OTRA CLASIFICACIÓN DE SÍNTOMAS Y SIGNOS
3.3.1.- CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS
3.3.2.- CARACTERÍSTICAS PSICOMOTORAS Y COGNITIVAS
4.- DIAGNÓSTICO: PRUEBAS MÉDICAS Y MÉTODOS GENÉTICOS
4.1- FISH
4.2.- ANÁLISIS DE MUTACIÓN ESPECÍFICA
5.- PROTOCOLO DE SEGUIIENTO E INTERVENCIÓN
5.1.- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
5.2.- MOMENTO DE INTERVENCIÓN
6.- TRATAMIENTO DE INTERVENCIÓN TEMPRANA
6.1.- ABORDAJES
6.1.1.- RELACIONES SOCIALES
6.1.2.- ANSIEDAD
6.1.3.- HIPERSENSIBILIDAD AL RUIDO
6.1.4.- DESARROLLO DEL LENGUAJE
6.1.5.- DIFICULTADES VISUOMOTORAS
6.1.6.- LECTURA
6.2.- APRENDIZAJE BASADO EN PUNTOS FUERTES
7.- CONCLUSIONES

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1.- INTRODUCCION
El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno del desarrollo de origen genético que se asocia a un
perfil característico de afectaciones físicas, cognitivas y comportamentales.

El primer paciente descrito con síndrome de Williams fue presentado en una publicación del Dr.
Guido Fanconi en 1952. El paciente presentaba una elevación de los niveles sanguíneos de calcio
de causa desconocida (hipercalcemia idiopática) y un estrechamiento de la arteria aorta ascendente
(estenosis aórtica supravalvular), además de rasgos faciales característicos.

Desde la primera observación transcurrió una década hasta que dos pediatras, el neozelandés
Williams y el alemán Beuren, delinearon el síndrome y describieron sus principales características.
Debido a esto, el Síndrome de Williams recibe su denominación de ambos autores, Síndrome de
Williams-Beuren (SWB), o simplemente del primero (SW).

Concretamente, el Síndrome de Williams, a nivel clínico, se caracteriza por 4 puntos cardinales: 1)


rasgos y características faciales atípicas, 2) retraso generalizado del desarrollo psicomotor y perfil
neurocognitivo específico, 3) alteraciones cardiovasculares y 5) posibilidad de desarrollo
de hipercalcemia infantil.

En cuanto al diagnóstico, el examen clínico suele proporcionar los hallazgos necesarios para su
establecimiento, sin embargo, para descartar otras patologías y los falsos positivos, se suele poner
en marcha un estudio genético a través de diversas técnicas.

A pesar de que, hasta hace escasos años, la identificación de la patología se efectuaba en base a
las características fenotípicas, en 1993, Edward y colaboradores, hallaron una anomalía genética en
el cromosoma 7q 11.23 como la causa etiológica de esta patología. Por otro lado, también
conocemos que el síndrome de Williams es una condición médica esporádica, aunque se han
descrito algunos casos de transmisión familiar.

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Por otro lado, no existe ni una cura para el síndrome de Williams ni un protocolo de tratamiento
estándar, por lo que gran parte de las intervenciones terapéuticas trataran de regular las
complicaciones médicas. Además, será fundamental incluir en las intervenciones programas de
atención temprana, educación especial individualizada y estimulación neuropsicológica.

A pesar de que el padecimiento del síndrome de Williams, conlleva la presencia de una amplia
variedad de complicaciones médicas secundarias, no presenta una alta tasa de mortalidad. En
muchos de los casos, los individuos afectados son capaces de alcanzar un nivel funcional
independiente.

Aunque el síndrome de Williams es considerado una patología poco frecuente, existen miles de
afectados en todo el mundo. La Williams Syndrome Association (2016), entre otras instituciones, han
estimado que el síndrome de Williams presenta una prevalencia de aproximadamente 1 caso por
cada 10.000 personas en todo el mundo. Concretamente, se ha identificado que, en Estados Unidos
pueden existir en torno a 20.000 o 30.000 afectados.

En cuanto a la distribución de la patología por sexos, no existen datos recientes que señalen una
prevalencia mayor en alguno de ellos, además, tampoco se han identificados diferencias entre
regiones geográficas o grupos étnicos.

2.- ETIOLOGIA
Como se dijo anteriormente el Síndrome de Williams-Beuren (SW) es un trastorno del desarrollo que
afecta a múltiples sistemas, incluyendo problemas neurocognitivos con un perfil característico y
diversos problemas médicos. Está causado por una pérdida de material genético en el cromosoma
7, en la banda cromosómica 7q11.23. En la mayoría de casos la pérdida de material involucra entre
26 y 28 genes. Sin embargo, un pequeño número de individuos con cuadros clínicos parciales (1%)
presentan una deleción atípica menor del intervalo.

El estudio clínico y molecular de estos casos ha permitido definir la contribución individual de varios
los genes a las características clínicas y neuroconductuales de los pacientes con SWB, tanto las

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manifestaciones en el sistema cardiovascular y el tejido conectivo, como las características
craneofaciales, y problemas cognitivos. Los últimos datos reafirman que la pérdida del gen GTF2I
acompañado o no de la pérdida de otro gen de función relacionada, GTF2IRD1, es la principal causa
del perfil neurocognitivo y de algunos rasgos craneo-faciales. Estos genes codifican factores
reguladores de la transcripción, actuando por tanto sobre otros genes del genoma humano.

También se ha estudiado recientemente los efectos que la pérdida de una copia de los 26-28 genes
críticos tiene sobre la función global de la célula, analizando los patrones de expresión de genes de
todo el genoma en células de sangre o piel de personas con SW.

Los datos sugieren que algunos genes delecionados junto con otros afectados de manera
secundaria se pueden agrupar en vías de funcionamiento comunes que explican, al menos en parte,
el mecanismo de la disfunción responsable de alguna de las alteraciones que aparecen en el SW.
Por ejemplo, parece que hay varios genes implicados en el mantenimiento de la estructura del
citoesqueleto de la célula nerviosa tanto en la retina como en diversas neuronas. Esta alteración
morfológica y funcional de las neuronas de diversas regiones cerebrales y retina puede ser
responsable de los problemas neurocognitivos y de construcción visuo-espacial.

2.1.- CORRELACIONES ENTRE GENES Y FENOTIPOS


A pesar de los indudables avances en el conocimiento de los genes delecionados y su función, de
momento, no se puede establecer con certeza la contribución de cada gen a las características
clínicas del síndrome. En parte, esto es debido a que la pérdida de varios genes tiene efectos
aditivos y no es fácil definir funciones de manera simplista. La única excepción es el gen ELN, cuya
presencia en hemicigosis (delecionado) se sabe que es responsable de los problemas
cardiovasculares, de algunos rasgos faciales y otros problemas del tejido conectivo que pueden
ocurrir como las hernias, los divertículos en el intestino y vejiga, y la voz de tonalidad algo ronca.

El perfil de comportamiento característico y el retraso psicomotor no se deben a la deleción de ELN


sino a otros genes. Las mejores pistas sobre la contribución de cada gen se han establecido
mediante correlaciones entre el genotipo (la lesión específica del ADN) y el fenotipo (cuadro clínico

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individual) en pacientes con deleciones atípicas. También se ha creado modelos animales en los que
se ha inactivado alguno de los genes que se delecionan en las personas con SW.

Estos estudios sugieren que probablemente se requiere la afectación simultánea de más de un gen
(mediante deleción) para que se produzca el cuadro y los genes más importantes para la función
neurocognitiva afectada en las personas con SW y los rasgos craneofaciales se deben encontrar al
final del intervalo, siendo quizás GTF2I, GTF2IRD1 y CYLN2. También LIMK1 puede contribuir el
parte a los problemas de integración visual-motora de las personas con SW.

Recientemente se ha encontrado una asociación muy significativa entre la pérdida de una copia del
gen NCF1 y la protección contra el desarrollo de hipertensión arterial en personas con SW. Dado
que NCF1 codifica una de las subunidades de la enzima NADPH implicada en la generación de
radicales libres de oxígeno en respuesta al estrés oxidativo, es probable que el mecanismo
patogénico de la hipertensión en el SW esté mediado por el estrés oxidativo crónico en respuesta a
una activación mayor del sistema renina-angiotensina secundaria a la rigidez de la pared vascular
existente por la disminución de elastina y fibras elásticas. Estos datos sugieren que tratamientos
bloqueadores de la activación de NADPH o sus efectos podrían tener utilidad para prevenir el
desarrollo de hipertensión en el SW.

2.2.- TRANSMISIÓN GENÉTICA


En la mayor parte de los casos, el paciente es la única persona afectada de la familia (casos
esporádicos). En circunstancias excepcionales, el síndrome se ha presentado en familias porque
una persona afectada se lo ha trasmitido a su hijo o hija. Este modo de transmisión se denomina
autosómico (porque el rasgo está en un cromosoma no sexual o autosoma) dominante (porque
aunque el otro cromosoma sea normal se manifiesta el cuadro clínico).

El riesgo de transmisión de una persona afectada a sus hijos es del 50%. Es decir, la mitad de sus
hijos heredarían la enfermedad, de una manera aleatoria (como la posibilidad de que salga cara o
cruz en una moneda) e independiente de cual sea el sexo.

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La enfermedad está causada por una pérdida de material genético (deleción heterocigoto) en el
cromosoma 7, en la región 7q11.23. La región que se deleciona en la mayoría de los casos (90%)
contiene 1’55 Mb de secuencia (algo más de millón y medio de nucleótidos) y codifica para 26-28
genes. Un 8% de casos tienen una deleción algo mayor, 1’81 Mb, aunque los genes funcionales
incluidos siguen siendo 28. Sólo el 2-3% de las personas con rasgos de SW presentan una deleción
atípica y en la mayoría de los casos se asocia a un cuadro clínico algo diferente, bien más leve en el
caso de deleciones menores o más severo en el caso de deleciones mayores.

El mecanismo de producción de la deleción viene precedido por un apareamiento erróneo de unas


regiones repetidas (duplicaciones segmentarias) que flanquean la región crítica en el cromosoma 7.
Ocurre durante la división celular que da lugar al espermatozoide en el varón o al óvulo en la mujer
(meiosis), por lo tanto, la deleción está ya en el cigoto y luego se mantiene en todas las células del
organismo que derivan de la primera. El entrecruzamiento (intercambio de material genético) que
suele ocurrir normalmente entre dos cromosomas homólogos (los dos en este caso), puede
acontecer de una manera desigual cuando hay mal alineamiento de las secuencias, resultando en
una rotura con pérdida del fragmento (deleción) localizado entre las duplicaciones segmentarias en
el cromosoma resultante que va al óvulo o espermatozoide.

En algunos casos, el problema de alineamiento anormal ocurre en un solo cromosoma 7 (en lugar de
entre ambos cromosomas) con el mismo resultado. Estos reordenamientos se producen con igual
frecuencia en padres o madres.

Las duplicaciones segmentarias que predisponen a los reordenamientos existen en todos los seres
humanos y son un producto de la evolución normal del genoma. No obstante, algunas personas
presentan variantes cromosómicas en la región 7q11.23. La variante más frecuente (25% de padres
trasmisores) es una inversión de todo el intervalo (unos 2Mb) comprendido entre las duplicaciones
segmentarias externas. Otra variante (5% de padres trasmisores) es la existencia de deleciones en
las duplicaciones segmentarias de la región. Ninguna de estas variantes afecta por tanto a genes ni
se asocia a problemas conocidos. Sin embargo, parece que su existencia en portadores supone un
factor de riesgo adicional a que se produzca la deleción en los espermatozoides u óvulos que dicha
persona produzca. Este riesgo de recurrencia (u ocurrencia) algo mayor todavía se debe establecer

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con precisión, aunque los datos epidemiológicos existentes y los hallazgos moleculares permiten
estimar que no es muy elevado, probablemente en el rango de 1 cada 1.000 gestaciones. No parece
por tanto que la detección de estas variantes vaya a modificar el asesoramiento genético.

La probabilidad de recurrencia del SW en gestaciones sucesivas de padres normales, o de otros


miembros de la familia es muy baja. El riesgo es quizá el mismo que la incidencia de la enfermedad
en la población, 1 cada 7.500 recién nacidos (ASWE, 2016).

Sin embargo, por la posibilidad que la mutación haya ocurrido en una mitosis previa a la meiosis
(mecanismo intracromosómico) y haya mosaicismo germinal, se suele dar un riesgo de recurrencia
tras el caso índice de hasta un 1%. Las personas con SW presentan un riesgo de transmitirles la
deleción y por lo tanto la enfermedad, al 50% de sus hijos.

3.- CUADRO CLÍNICO: SINTOMASY SIGNOS


3.1.- ASPECTOS SOMÁTICOS
Las características faciales del SW permiten el diagnóstico clínico correcto de los pacientes por parte
de médicos con experiencia, aunque pueden ser difíciles de reconocer en las primeras semanas o
meses de vida.

Rasgos faciales
Las características faciales principales son el estrechamiento de la frente, el epicanto (presencia de
un pliegue cutáneo marcado en la comisura palpebral interna), la región periorbital prominente, la
esotropia o estrabismo latente o manifiesto (desviación confluente de un ojo), el iris con un patrón
estrellado, la nariz corta y antevertida con raíz nasal aplanada, el filtro (región desde la base de la
nariz al labio superior) alargado, los mofletes prominentes y algo caídos, los labios prominentes y el
mentón relativamente pequeño.

Aparato Cardiovascular
Los defectos estructurales del corazón y vasos sanguíneos constituyen un rasgo clínico mayor del
SW, siendo detectables en el 80% de los pacientes. Las malformaciones principales comprenden la

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estenosis aórtica supravalvular (presente en el 75% de los casos), la estenosis de las ramas
pulmonares periféricas, la estenosis valvular aórtica, la válvula aórtica bicúspide, la coartación
aórtica y el prolapso de la válvula mitral (10%). La tendencia a los estrechamientos vasculares no
ocurre sólo en la aorta sino que puede afectar a otras arterias, incluso las cerebrales, y producir
hipertensión arterial que ocurre en el 50% de los casos. En algunos casos, la estenosis de la arteria
renal contribuye a una mayor hipertensión y problemas renales.

Aparato músculo esquelético


Suelen manifestar laxitud articular así como una disminución del tono y fuerza muscular. Con el
tiempo se pueden desarrollar alteraciones de la curva fisiológica de la columna vertebral como
escoliosis, cifosis y lordosis. En algunos pacientes aparecen contracturas en las articulaciones
inferiores. Es típica una actitud postural con loshombros caídos, las rodillas semiflexionadas y una
cierta actitud cifótica.

Aparato auditivo
Los pabellones auriculares no muestran características significativas. Suelen presentar un aumento
de la sensibilidad a los sonidos. Se manifiesta por disminución del umbral en que determinados
sonidos se viven como molestos o dolorosos. Por tanto, más que hiperacusia como se menciona en
la literatura, se trata de una algiacusia para determinados sonidos. También son relativamente
frecuentes las infecciones recurrentes del oído medio en la infancia.

Piel
El cutis es fino y algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento algo más
precozmente. Es común que presenten hernias en la región inguinal o umbilical. Pueden tener
también canas prematuras.

Aparato Genitourinario
Existen problemas renales y de vejiga urinaria heterogéneos y relativamente comunes. Puede haber
una tendencia al acumulo de calcio (nefrocalcinosis) y, a veces, anomalías renales mal formativas.
Con frecuencia existe una mala función de la vejiga que se asocia a urgencia en la micción, falta de

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control nocturno de la misma (enuresis nocturna), posibilidad de que se formen divertículos y cierta
susceptibilidad a infecciones urinarias.

Retraso de crecimiento y sistema endocrino


El retraso de crecimiento es de origen prenatal (nacen habitualmente con peso y talla algo
reducidos) y suelen alcanzar una talla como adultos 10-15 cm inferior a la talla diana para cada
familia, en parte también por una pubertad algo adelantada y un brote de crecimiento puberal
pequeño. Por tanto, hay un patrón de crecimiento específico del SW por lo que es importante el
control del crecimiento de las personas con SW con tablas adecuadas. La hipercalcemia sólo se
detecta en un porcentaje bajo de casos y suele desaparecer a partir de los dos años. También se ha
detectado una mayor incidencia de hipotiroidismo en las personas con SW, lo que hay que vigilar.

Aparato Digestivo
En los primeros meses de vida es frecuente la existencia de problemas alimentarios y
complicaciones gastrointestinales, incluyendo el reflujo gastro-edofágico, que pueden contribuir al
retraso de crecimiento. Es muy frecuente el estreñimiento, que puede causar problemas perianales y
prolapso rectal. En algunos casos puede haber una enfermedad celiaca asociada, aunque muchas
veces es subclínica.

3.2.- ASPECTOS NEUROCOGNITIVOS Y CONDUCTUALES


Desarrollo psicomotor
El retraso en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje, aunque variable, forma parte del
cuadro clínico del SW. En los primeros años suelen manifestar especialmente problemas de
equilibrio, de la coordinación del movimiento y de la orientación espacial, tanto objetivos como
subjetivos. Presentan dificultad para valorar la distancia y la dirección, lo que afecta la
psicomotricidad global y de las manualidades finas.

Los niños son algo hiperactivos aunque estos síntomas tienden a mejorar con la edad. Su
personalidad y comportamiento habitual vienen caracterizados por la afectuosidad y gran
sociabilidad. Tienen algunas dificultades de relación con otros niños y presentan propensión a

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relacionarse con adultos. Su carácter es algo frágil, sobre todo en los primeros años. En la
adolescencia manifiestan más problemas de relación y pueden presentar trastornos del sueño. Su
comportamiento es muy extrovertido asociado a una gran sensibilidad y también a una fácil
perturbabilidad. Es frecuente que presenten diversas fobias simples. Debido a estas características,
es recomendable el apoyo psicológico reforzando la autoestima.

Patrón cognitivo, comunicativo y del lenguaje.


Los aspectos cognitivos se caracterizan por un retraso variable, normalmente en el rango del retraso
mental moderado a ligero, con un cociente de inteligencia (CI) medio en torno a 60 (normal 80-120).
El retraso del lenguaje inicial tiende a recuperarse a los 3 o 4 años y adquieren un lenguaje
relativamente adecuado, con buena expresividad pero algo deficiente en contenidos.

El CI verbal casi siempre es mayor que el CI manipulativo. Las personas con SW tienen capacidad
de aprendizaje y debe intervenirse con apoyos educativos, cognitivos y lingüísticos. Tienen una
buena memoria, sobre todo auditiva, aunque su capacidad de concentración es escasa y requieren
un control y apoyo continuo.

3.3- OTRA CLASIFICACIÓN DE SÍNTOMAS Y SIGNOS


Muchos autores, como González Fernández y Uyaguari Quezada (2016), describen el espectro
clínico del Síndrome de Williams categorizado en varias áreas: características biomédicas,
características psicomotoras y cognitivas, características psicológicas y conductuales, entre otras.
Según estos autores la clasificación de síntomas sería la que se explica a continuación.

3.3.1.- CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS


La afectación física presente en el síndrome de Wiliams es diversa, entre los hallazgos clínicos más
frecuentes podemos observar:

- Retraso generalizado del crecimiento: ya durante la gestación puede detectarse un desarrollo


retrasado o lentificado. Los niños afectados por síndrome de Williams suelen nacer con un peso y

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altura reducidos. Además, una vez que se alcanza la etapa adulta, la altura total suele ser inferior a
la de la población general, aproximadamente en unos 10-15 cm.
- Características faciales atípicas: las alteraciones faciales son uno de los hallazgos clínicos más
característicos en este síndrome. En los individuos afectados podemos observar una frente
significativamente estrecha, pliegues cutáneos marcados en la fisura palpebral, estrabismo,
iris estrellado, nariz corta y aplanada, pómulos prominentes y un mentón más pequeño de lo
habitual.
- Alteraciones musculoesqueléticas: en el caso de las alteraciones relacionadas con el desarrollo
de los músculos y huesos, es posible observar la presencia de un tono y fuerza muscular reducido,
laxitud articular, escoliosis, contracturas, entre otros. A nivel visual, puede observarse una postura
caracterizada por hombros caídos y extremidades inferiores semiflexionadas.
- Alteraciones del aparato auditivo: a pesar de que no suelen hallarse anomalías o
malformaciones significativas en el pabellón auditivo, en caso todos los casos se desarrolla un
incremento de la sensibilidad auditiva. Los individuos afectados tienen a percibir o experimentar
ciertos sonidos como molestos o dolorosos.
- Alteraciones cutáneas: la piel suele presentar poca elasticidad, por lo que es posible observar
signos precoces de envejecimiento. Además, es posible que se desarrollen hernias, especialmente
en la región inguinal y umbilical.
- Alteraciones cardiovasculares: las diferentes anomalías en el corazón y los vasos sanguíneos,
constituyen la complicación médica más significativa, ya que pueden poder en peligro la
supervivencia de la persona afectada. Entre las anomalías cardiovasculares, algunas de las más
comunes son la estenosis aórtica supravalvular, la estenosis de las ramas pulmonares, la estenosis
de la válvula aórtica. Todas estas alteraciones, a nivel clínico, pueden afectar a otros territorios
vasculares e incluso al cerebro, debido al desarrollo de hipertensión arterial.
- Alteraciones del sistema genitourinario: son muy frecuentes las anomalías relacionadas con la
función renal y la vejiga. Además, también puede detectarse una acumulación de calcio
(nefrocalcinosis), urgencia urinaria o enuresis nocturna.

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3.3.2.- CARACTERÍSTICAS PSICOMOTORAS Y COGNITIVAS
A nivel cognitivo, las características más significativas están constituidas por un retraso generalizado
de la adquisición de habilidades motoras, retraso intelectual moderado y diversas alteraciones
relacionadas con la percepción visual.

- Alteraciones psicomotoras: se describen diversas alteraciones relacionadas con problemas de


equilibrio, coordinación, que se deben fundamentalmente a la presencia de anomalías
musculoesqueléticas y que van a provocar, entre otras cosas, un retraso en la adquisición de la
marcha, motricidad final, etc.
- Características cognitivas: es posible hallar un retraso mental moderado, el CI típico de los
afectados suele oscilar entre 60 y 70. Además, en cuanto a las áreas específicas que se encuentran
afectadas, existe una clara asimetría: además de la coordinación psicomotora, la percepción
e integración visual, suele estar claramente afectada, mientras que áreas como el lenguaje suelen
estar más desarrolladas.
- Características lingüísticas: en las etapas más iniciales, suele aparecer un retraso en la
adquisición de las habilidades lingüísticas, sin embargo, suele recuperarse en torno a los 3-4 años.
En el ámbito pragmático se han resaltado las habilidades conversacionales en las que destacan una
prosodia afectiva y el uso de recursos para captar la atención del interlocutor pero estos
mecanismos extralingüísticos enmascaran importantes dificultades a la hora de aportar información
relevante y de contextualizar los significados de las palabras y expresiones en situaciones
comunicativas que afectan a la comunicación referencial, que es inadecuada y poco precisa.

Respecto al procesamiento léxico-semántico (Garayzábal y Cuetos, 2010) las posturas son


discrepantes. Por lo general, aunque con diversos problemas, los niños con síndrome de Williams,
suelen presentar una buena comunicación expresiva, son capaces de emplear un vocabulario
contextualizado, gramática correcta, contacto visual, expresiones faciales, etc.

- Características psicológicas y conductuales: uno de los hallazgos más significativos en el


síndrome de Williams, es la excepcional conducta social de sus afectados. Aunque en algunos casos
pueden darse crisis ansiosas o preocupaciones excesivas, son muy empáticos y sensibles.

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4.- DIAGNÓSTICO: PRUEBAS MÉDICAS Y MÉTODO GENÉTICOS
El diagnóstico de presunción del síndrome de Williams comienza desde el embarazo, ya que si la
madre se realiza los controles prenatales periódicos, incluyendo entre los exámenes la ecografía
obstétrica, las malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso suelen ser
evidentes y permiten al médico ecografista identificar la existencia del síndrome de Williams en el
feto estudiado.

Inmediatamente después del nacimiento, el diagnóstico de sospecha del síndrome de Williams se


confirma por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la
ecografía cardiaca (ecocardiograma), la ecografía cerebral y la ecografía abdomino-pélvica.

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los
casos. El criterio que se sigue para el diagnóstico molecular del Síndrome de Williams es la
detección de la deleción de la llamada región crítica del Síndrome de Williams Beuren (WBCSR) que
abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de
Williams presentan dicha deleción, que puede ser detectada usando técnicas de FISH o análisis de
mutación específica.

El diagnóstico por genética molecular se realiza a partir de una muestra de sangre del paciente. Una
vez extraído el ADN se pueden utilizar dos técnicas para valorar el cromosoma 7 y la deleción (tipo
de mutación en la que se pierden genes o material genético) del gen de la elastina.

4.1.- FISH
El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH (Hibridación In
Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma
7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una célula del individuo, normalmente de la sangre. La
fluorescencia aparece cuando algún gen de la pareja de cromosomas 7 no está duplicado. El test de
hibridización fluorescente in situ (FISH), una técnica de análisis cromosómico en la que se
emplea una sonda de ADN marcada con una partícula fluorescente. Para ello el ADN se somete a

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un proceso de desnaturalización, es decir de separación de sus dos hebras. Posteriormente se
añade la sonda marcada, que se unirá por complementariedad al sitio específico dentro de la
molécula de ADN, detectando así la anomalía que se está buscando. Después se somete a un
proceso de hibridización para unir de nuevo las dos hebras de ADN. Finalmente la muestra se
observa en un microscopio especial que permite detectar la fluorescencia emitida por la sonda si se
ha unido al sitio diana.

4.2.- ANÁLISIS DE MUTACIÓN ESPECÍFICA.


Dentro de este grupo se engloban diversos métodos no basados en FISH utilizados para la
detección de deleciones en la región WBSCR:

PCR cuantitativa a tiempo real.


La PCR cuantitativa a tiempo real es utilizada para determinar la dosis (el número de copias) de tres
genes que se encuentran en la región WBSCR: ELN, LIMK y GTF2I. El hallazgo de una sola copia
de una región génica indica la presencia de una deleción de la región WBSCR.

Análisis por microarray


El uso de arrays comercialmente disponibles basados en la hibridación genómica comparativa
detecta cambios en el número de copias en la deleción de la región WBSCR.

Prueba de heterocigosis
Se testan pequeñas repeticiones en tandem (STRs) que abarcan a la región WBSCR. El hallazgo de
dos tamaños diferentes de STR (heterocigosidad) en todos los marcadores indica que no hay
ninguna deleción presente. Por el contrario, el hallazgo de un único tamaño de STR para todos los
marcadores puede indicar homocigosis para todos los marcadores o la presencia de una posible
deleción. Se puede llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay realmente una
deleción. El análisis de STR se realiza fundamentalmente para determinar el tamaño de las
deleciones.

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El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial,
son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos
infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica. Un
diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas
óptimas de seguimiento y tratamiento

5.- PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO E INTERVENCIÓN.


El SW es una enfermedad que puede asociar complicaciones en diferentes órganos, algunas
lentamente evolutivas. Por ese motivo, es indispensable conocer la expresión clínica y su
historia natural al objeto de prevenir las complicaciones e intervenir a tiempo con tratamientos
específicos.

5.1.- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL


Cuando se sospecha el diagnóstico de SW por primera vez, es necesario realizar una serie de
exploraciones médicas y estudios complementarios según el esquema que se indica.

- Examen clínico y neurológico


- Valoración auxológica (crecimiento y otras mediciones antropométricas). Utilizar curvas
específicas de la población con SW.
- Examen cardiológico, incluyendo valoración clínica, medida de la tensión arterial en las
cuatro extremidades y exploración mediante ecocardiografía-Doppler
- Examen oftalmológico (por si existe estrabismo o defectos de refracción)
- Estudio del metabolismo del calcio (en sangre y orina). Determinación del cociente
Ca/Cr en orina.
- Estudio de la función renal (sangre y orina). Ecografía renal y de vías urinarias.
- Estudio de la función tiroidea
- Valoración neuropsicológica multidisciplinaria. Desarrollo psicomotor, capacidad
cognitiva, habilidades sociales y lenguaje
- Estudio molecular para detectar la existencia de una deleción en 7q11.23.

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La visita para los resultados de estas exploraciones es recomendable que se realice con un
especialista de genética que informe a los padres sobre la enfermedad, su carácter genético pero
esporádico, el despreciable riesgo de recurrencia en otros hijos, su historia natural, y se inicie un
programa asistencial y de apoyo educativo y psicológico para el paciente y la familia. Puede ser muy
útil que los padres contacten con asociaciones de apoyo nacionales e internacionales como fuente
adicional de apoyo e información.

5.2.- MOMENTO DE INTERVENCIÓN


Tratándose de una condición sistémica que afecta a diversos órganos y aparatos, es necesario que
el paciente sea evaluado por varios especialistas para garantizar la asistencia y tratamiento óptimo
de las posibles complicaciones. Obviamente, es preferible que se realice en consultas
multidisciplinarias con participación simultánea de dichos especialistas al objeto de minimizar el
número de visitas hospitalarias y pruebas médicas. Se ha establecido una guía para el mejor control
de las personas con SW en la que se establece un calendario indicativo de las distintas
exploraciones que se deben realizar como control general, el cual deberá luego adaptarse a cada
individuo. El protocolo asistencial recomendado es el siguiente:

Esquema de intervención médica


0-1 año
En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:
- Examen clínico completo
- Valoración del crecimiento y estado nutricional en relación a las tablas de referencia
para el SW
- Exclusión de problemas gastrointestinales (reflujo esofágico, malabsorción)
- Exclusión de hernias inguinales
- Valoración del desarrollo psicomotor
- Visitas cardiológicas con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades, visita
oftalmológica.
- Examen oftalmológico y auditivo
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- Exploraciones analíticas que no hayan realizado al diagnóstico o den resultados
alterados
- Puede precisarse un estudio analítico para descartar enfermedad celiaca
- Tratar o prevenir el estreñimiento con dieta rica en fibra
- Recomendar la no utilización de suplementos que contengan vitamina D
- Iniciar un programa de estimulación y seguimiento
- Otras intervenciones
- Apoyo psicológico a la familia.
2-5 años
En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:
- Examen clínico anual
- Valoración del crecimiento y estado nutricional en relación a las tablas de referencia
para el SW
- Exclusión de la presencia de prolapso rectal
- Visita cardiológica anual y medición de tensión arterial.
- Examen oftalmológico y auditivo
- Valoración de posibles contracturas articulares que precisen fisioterapia. Visita
ortopédica si hay alteraciones articulares
- Realización de algún análisis de control si se precisa debido a los resultados previos. Se
puede repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio. Determinación
del cociente Ca/Cr en orina cada dos años
- Puede precisarse un estudio analítico para descartar enfermedad celiaca y puede
valorarse un nuevo estudio de la función tiroidea
- Tratar o prevenir el estreñimiento con dieta rica en fibra
- Valoración del desarrollo psicomotor con CI, y continuar un programa de tratamiento
multidisciplinar de estimulación hasta los 3 años y un programa escolar a partir de los 3
años. Intervenir sobre las habilidades ligüísticas y visuoespaciales.
- Otras intervenciones
- Apoyo psicológico a la familia

18
Desde el momento del diagnóstico y de manera mantenida, es importante que las personas con SW
participen con adecuada periodicidad en actividades estimulantes dirigidas tanto compensar en parte
sus debilidades, como a reforzar sus habilidades y a normalizar su integración social. Además de
actividades físicas, como natación y cualquier otro deporte individual o colectivo, otro tipo de
actividades lúdico-formativas, como las relacionadas con la música y otras son muy recomendables.

6.- TRATAMIENTO DE INTERVENCIÓN TEMPRANA


Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino
que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada
caso particular.

Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda:
estimulador temprano, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo,
musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el
adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.

Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional, el objetivo real y
alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

6.1.-ABORDAJES
6.1.1.- RELACIONES SOCIALES
Algunos niños y adultos con el SW (síndrome de Williams) encuentran difícil hacer amigos entre los
niños de su misma edad. Como niños, a menudo, no muestran interés en jugar e interaccionar con
sus compañeros y a medida que se van convirtiendo en jóvenes adultos sus dificultades en
establecer y mantener la amistad con otros de su propia edad puede incluso llegar a ser más
evidente y ser una fuente de frustración para ellos mismos y para sus familias.

Por otro lado, a estos niños les encanta la compañía de los adultos, están deseosos de por
agradarles y buscarán a menudo adultos para emprender una conversación. Pueden aproximarse a
adultos extraños de una forma excesivamente amigable y familiar e incluso irse con ellos. Esto

19
puede ser, comprensiblemente, un motivo de gran preocupación para los padres que temen que su
hijo SW sea demasiado confiado y alguien pueda aprovecharse de ello, si no se le vigila y supervisa
en todo momento.

La apertura exagerada hacia los demás, no es necesariamente una característica típica de todos los
niños SW, pero, si fuera una característica del niño, se debe empezar cuanto antes a educarlo para
convencerlo de que no se dirija a personas que no conoce. Cada vez que el niño se aproxime a un
extraño se debe mostrale disconformidad y reprenderlo firmemente. Cuando el niño o adulto
encuentre a alguien que no conoce, o cuando le presenten una nueva persona, se le debe animar a
que salude de una forma apropiada y no permitir que bese o abrace a dicha persona si no viene al
caso. Puede que sea útil ensayar con el haciendo uno el papel de ser una persona que le acaban de
presentar y enseñarle a desenvolverse en la presentación. Es importante que se le instruya y se le
diga que nos imite así como alabar su comportamiento cuando sea el adecuado.

Las relaciones de amistad adulto-niño SW no son siempre adecuadas ya que el adulto puede tener
tendencia a sobreprotegerlos o tratarlos como bebés. Indefectiblemente, si se trata a un niño como a
un bebé tendrá tendencia a comportarse como tal. Será de gran utilidad el tratar de “educar” a los
adultos que tengan relaciones con el niño, a fin de que se comporten adecuadamente con él y
además que aprendan a tener paciencia y tolerancia
por algún tipo de comportamiento impredecible que pueda mostrar el niño.

La prestación de ayuda a niños y adultos SW para que hagan y mantengan amistades con otras
personas de su propia edad, es un tema difícil. Principalmente, cuando el niño está llegando a la
adolescencia, puede ser reacio a socializar con gente con minusvalías y además ser incapaces de
hacer amigos entre adolescentes normales, que pueden tener poca paciencia con ellos. Si el niño es
pequeño, conviene ayudarlo invitando a niños del colegio a su casa e iniciar y supervisar sus juegos.
Estos pueden incluir juegos de mesa, juegos de bailes, juegos con muñecos, coches etc. Muchos
padres descubren que sus hijos SW se integran felizmente en grupos de amistad, scouts, etc., ya
que estos grupos llaman la atención a niños extravertidos y con caracteres gregarios.

20
Puede que se necesite seguir colaborando activamente en la supervisión del tiempo de ocio del niño,
incluso cuando se haga más mayor, ya que la iniciativa no vendrá necesariamente de él. Muchos
padres descubren que, si ellos no colaboran activamente en la organización de actividades al aire
libre para sus hijos mayores, ellos se quedarán en casa tranquilamente viendo la televisión.

Se puede conseguir información sobre locales sociales, clubs de deportes para niños y adultos con
alguna minusvalía y dificultades de aprendizaje, colegios, asistentes sociales etc. Estos clubs
organizan actividades al aire libre supervisadas o actividades sociales o deportes en los que una
persona SW puede relacionarse con otros de forma regular. Existen algunas organizaciones que
organizan vacaciones para niños y adultos con discapacidades y existen ayudas financieras
disponibles para este tipo de vacaciones.

Es importante recordar que mientras algunas personas SW tienen dificultades para establecer
relaciones con compañeros y otros no las tienen. Al contrario, con su carácter amigable y
extravertido y también con su sensibilidad y preocupación por los demás, muchos niños y adultos
SW son populares y queridos y establecen amistades fuera de su ámbito familiar.

6.1.2.- ANSIEDAD
Muy a menudo, se describe a los niños y adultos SW como personas con demasiada ansiedad y que
se molestan fácilmente por la crítica y la frustración. Pueden preocuparse excesivamente por la
salud y bienestar de sus familias, de ellos mismos e incluso de extraños y también por situaciones
poco familiares y todo tipo de desastres imaginarios.

Esta preocupación y sensibilidad por las necesidades de los demás puede ser un aspecto atractivo
de la personalidad de las personas SW, que hace que la gente los quiera. En algunos casos puede
también querer decir que la persona SW requiere frecuentemente atención y busca seguridad en la
gente que le rodea. Se aconseja a los padres y demás adultos mantener un balance, confortando y
apoyando al niño en estas circunstancias, pero no darle demasiada importancia, ya que ello
animaría y exacerbaría sus sentimientos de preocupación y malestar. Se podría descubrir, en un
momento determinado, que se está empleando demasiado tiempo en reconfortar al niño pero que no

21
se consigue disminuir su nivel de ansiedad. En este caso, podría ser útil guardar un registro escrito
de cuánto tiempo se dedica cada día a esta tarea. A continuación hay que poner un límite a ese
tiempo. Por ejemplo, se puede decidir gastar uno o dos minutos en animar al niño y después
moverse hacia otro tema de conversación u otra actividad.

6.1.3.- HIPERSENSIBILIDAD AL RUIDO


Entre el 70% y el 90% de los niños SW son hipersensibles a sonidos particulares, que incluirían
ruidos fuertes repentinos como truenos, ruidos de objetos que caen, globos que explotan, aplausos,
ruidos de aparatos eléctricos como los de las aspiradoras y maquinillas de afeitar, música alta y en
algunos casos, incluso voces fuera de tono de las personas. Este fenómeno se denomina
“hiperacusia”. Los ruidos son a menudo penosos para los niños, que normalmente colocarán las
manos en sus oídos y llorarán, o intentarán evitar los sonidos, por ejemplo abandonando la
habitación o apagando la televisión o la radio. En algunos casos la hiperacusia desaparece por sí
sola durante la juventud o al llegar a adultos, pero en otros casos continúa.

Las razones para esta hipersensibilidad a los ruidos no se conocen todavía, pero es probable que
esté relacionada con el hecho de que los individuos SW poseen un umbral para los sonidos más
bajo que el resto de las personas. Es posible que los ruidos lleguen a producir dolor físico en los
oídos, o pueden simplemente asustar al niño.

Si algún ruido particular molesta al niño, se recomienda apoyarlo y reconfortarlo y tratar de explicarle
el origen del sonido. Por ejemplo, si el ruido molesto es un trueno o el ruido de una máquina, intentar
explicarle, en términos que el niño pueda entender, que es lo que causa un trueno o el ruido de la
máquina. Seguramente se descubrirá que la reacción de miedo del niño disminuye si él puede
ejercitar algún tipo de control sobre estos ruidos u otros similares.

También conviene dejarlo aplaudir con sus propias manos o con las de otras personas, jugar con
globos y explotarlos, o poner en marcha la aspiradora o la batidora. Repetidas exposiciones suaves
a la fuente del sonido, podrían ayudarle a acostumbrarse a los mismos. La utilización de una
grabadora para este fin, también podría ser útil. Se graban una variedad de sonidos que molesten al

22
niño (tales como risas, aplausos, truenos, explosiones) y se le ayuda, en forma de juego, a poner en
marcha y parar la grabadora y que escuche los sonidos. Inicialmente, hay que ajustar el volumen
muy bajo y gradualmente, durante una serie de días o semanas, subir el volumen poco a poco.
Practicar con los sonidos en condiciones que el niño pueda controlarlos (como es el caso de la
grabadora), puede acostumbrarle a sonidos que inicialmente temía.

Algunas personas han sugerido el uso de tapones para los oídos, para bloquear los ruidos. Pero hay
que tomarse esta práctica con mucho cuidado, ya que los tapones bloquean tanto los ruidos
molestos como otros sonidos más importantes, como es el lenguaje hablado. Si se decide dejar que
el niño utilice tapones, deberá usarlos solamente de una forma poco frecuente y por períodos
pequeños de tiempo donde un ruido particular pueda causar una gran molestia al niño. Y no olvide
quitarle los tapones inmediatamente después.

6.1.4.- DESARROLLO DEL LENGUAJE


A edades muy tempranas, los niños con SW pueden ser muy lentos a la hora de desarrollar el habla.
En ese momento la simulación verbal es vital. Ayuda incorporar el lenguaje en los juegos, hablarle
mientras se le está vistiendo o lavando o dándole de comer etc. y animarlo a contestar con cualquier
tipo de vocalización. Además podría ser muy útil emplear 5 ó 10 minutos todos los días a enseñarle
nuevo vocabulario. Dependiendo de su nivel de lenguaje, se elijen 2 o 3 nombres, verbos o
preposiciones para trabajar con él.

Por ejemplo, si se decide trabajar con nombre de objetos, se elijen 2 objetos (por ejemplo taza y
pelota) y se le pregunta: “¿qué es esto?”, señalando uno de los objetos. Si el niño no responde, se le
dice: “es una pelota/taza” y se el anima a que nos imite. Cuando el niño diga la palabra, se le felicita
y se le deja jugar con el objeto durante un período corto de tiempo. Al principio, cualquier intento que
suene parecido a la palabra, deberá ser premiado; pero a medida que pase el tiempo requerirá que
el niño se aproxime a la palabra más exactamente. Gradualmente se van introduciendo más objetos
y también imágenes de objetos y verbos, adjetivos, preposiciones etc.

23
A fin de enseñarle la comprensión de las palabras, se debe empezar colocando 2 o 3 objetos
enfrente del niño y decirle: “dame la pelota/taza”. Se le premia si acierta y se le deja jugar con el
objeto durante un rato. Si no responde correctamente, se le anima a agarrar el objeto correcto. De
nuevo, se puede ir progresando, enseñando al niño a identificar más objetos y después enseñándole
a contestar a cierto tipo de órdenes (como por ejemplo: “ponte de pié”, “salta”, “siéntate”, etc.) con
las acciones apropiadas. Una vez que el niño pueda seguir con seguridad órdenes simples, se
pueden introducir instrucciones más complejas que puedan ser de utilidad en la vida diaria.
Instrucciones como “andá buscar tu abrigo” o “andá al cuarto de baño”.

En cada etapa del entrenamiento, el procedimiento debe seguir el mismo modelo, con ayuda y
motivación y con alabanzas y otro tipo de premios para animar inicialmente su motivación.

Durante la edad escolar, la mayoría de los niños SW, desarrollarán un buen vocabulario y una buena
conversación. Puede que utilicen palabras largas y frases sofisticadas que hayan oído usar a otras
personas y que recuerden y pueden ponerse a charlar con cualquiera que le presenten, si se les da
la ocasión. Pero a menudo su discurso es inapropiado y repetitivo. Es muy importante animar al niño
a contestar a las preguntas relevantemente y a hablar con las personas que le presenten, pero por
otro lado habrá que desanimarle cuando hable demasiado y cuando haga preguntas irrelevantes e
interminables. Así que, si un niño tiene un tópico favorito de conversación (por ejemplo trenes,
enfermedades etc.) o una serie de preguntas que siempre hace, podría ser aconsejable ignorarle
cuando empieza con su tema favorito. Si se contesta a esas preguntas insustanciales todas las
veces, el niño se animará a hacerlas una y otra vez. Su familia y amigos pueden hacerse cómplices
y tomar la norma de no interesarse por las preguntas repetitivas o tópicos favoritos y cambiar
rápidamente el tema a otros más relevantes. Ya que el ser consistente es muy importante, es
aconsejable ponerse de acuerdo con el colegio para que sigan exactamente la misma estrategia.
Con estos métodos, el discurso socialmente apropiado mejorará rápidamente y el discurso
inapropiado declinará constantemente.

Algunos niños e individuos adultos con SW, repiten frases y párrafos de la persona que interacciona
con ellos, a menudo con poca comprensión de lo que la persona está diciendo. Si la repetición está
causada por una pobre comprensión, hay que asegurarse de simplificar el lenguaje empleado. Sin

24
embargo, si la repetición del niño es simplemente un hábito que ha desarrollado, entonces ignorar
las repeticiones y distraer al niño cambiando de tema, puede ser una forma útil de desanimar al niño
sobre estos temas sin sentido. La comprensión del lenguaje de los niños y adultos con SW es, en
muchos casos, más limitada que lo que su forma de expresarse pueda indicar. Si el niño responde a
los comentarios o preguntas de forma inapropiada o irrelevante, puede que sea porque no está
entendiendo completamente. Se deben simplificar las instrucciones y comentarios y asegurarse que
él entiende lo que personas le dicen.
.
6.1.5.- DIFICULTADES VISUO-MOTORAS
Muchos niños SW tienen dificultades especiales con la psicomotricidad fina, con la discriminación de
tareas, con la orientación espacial de ellos mismos y de los objetos y a la hora de juzgar distancias y
direcciones. Estos niños necesitarán ayuda y oportunidades para la práctica repetida de diversas
tareas en estas áreas, tanto en el colegio como en casa. Tareas tales como la clasificación, encaje
de objetos y formas, dibujos y copias de formas y ser capaces de perfilar sobre otras líneas, son
habilidades importantes que hay que enseñarles, antes de afrontar los elementos básicos de lectura
y escritura. Estas tareas pueden ser más difíciles para los niños SW por las dificultades que tienen
entre la percepción visual y la coordinación motora. Los niños necesitarán muchísima práctica con
estas habilidades y quizá los padres quieran practicar estos ejercicios con sus hijos en casa, incluso
antes de que vayan al colegio.

Ya que muchos niños poseen un buen lenguaje hablado, creemos que se les puede ayudar si se les
anima a hablar durante cada etapa de un ejercicio mientras lo están efectuando, explicando que es
lo que están haciendo. Esto puede ayudarles a enfocar su atención en las tareas y al mismo tiempo
refuerza y soporta las actividades que efectúan. Algunos padres y profesores han encontrado útil
introducir materiales de aprendizaje usando objetos y temas en los que el niño esté especialmente
interesado e incluso obsesionado, a fin de motivarle a trabajar en tareas en las que puede no estar
directamente interesado. Por ejemplo, si un niño está fascinado por los coches o por las máquinas,
hay que hacerle perfilar o copiar líneas de este estilo; si el niño ama la música y el canto, hay que
intentar incorporar estos en las tareas.

25
Cuando el niño comienza a aprender a escribir, el profesor puede empezar haciéndole perfilar y
luego copiar las letras del alfabeto. En muchos casos este aprendizaje también será lento y requerirá
mucha repetición. Los problemas a la hora de formar letras y separar palabras son comunes; pero
con práctica se conseguirá el progreso. De nuevo, la utilización de letras para formar palabras
referidas a cosas ayudará a la motivación del niño.

Ya que algunos niños SW tienen problemas de coordinación y motores, pueden encontrar difícil
sostener un bolígrafo o un lápiz adecuadamente. Esto es probable que impida o dificulte el dibujo,
copiado y la escritura. El profesor puede recomendar que el niño utilice un aparato especial para la
sujeción del lápiz y que ayude a controlarlo, haciendo más fácil escribir y dibujar. Una simple banda
de goma elástica colocada fuertemente alrededor del lápiz o bolígrafo, justamente encima de la
mina, evitará que el niño sujete el lápiz/bolígrafo en una posición demasiado baja y como
consecuencia el emborronamiento de lo que acaba de escribir. Si el niño es incapaz de ejercer
suficiente presión en el lápiz o bolígrafo, tanto el dar al niño un rotulador de gran diámetro ayuda a
evitar este problema.

Muchos colegios están iniciando a sus estudiantes en los ordenadores. A la mayoría de los niños
con SW, como a otros niños, les encanta trabajar con ordenadores y pueden practicar ejercicios
útiles en ellos. Aquellos niños que pueden escribir y deletrear pero que tienen dificultades para el
control del lápiz pueden usar ordenadores para escribir, obviando de esta forma las dificultades de la
escritura a mano. Si tiene un ordenador en casa, el profesor del niño o el psicólogo del colegio
puede recomendarle y quizás prestarle programas de ordenador para que el niño trabaje en casa.

Los problemas visuales y motores de los niños, pueden también provocar que se pongan nerviosos
con las alturas y con actividades tales como subir y bajar escaleras, etc. Algunos pueden encontrar
muy difícil lanzar y recibir una pelota, cortar con tijeras y montar en bicicleta. Todos los niños
mejorarán en estas actividades con el tiempo, con tal que se les apoye y se les permita mucha
práctica.

Los terapeutas pueden ser muy útiles en todas las actividades anteriores. Pueden evaluar y proveer
ejercicios para los niños y adultos con SW en áreas de coordinación, equilibrio, psicomotricidad
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gruesa y fina, y ejercicios para vestirse y comer con cuchillo y tenedor. Es muy probable que el niño
se pueda beneficiar de una terapia ocupacional por lo que conviene consultar con su pediatra y
pedirle referencias.

6.1.6.- LECTURA
Las habilidades de los niños con SW para la lectura varían grandemente, pero muchos aprenden a
leer a un nivel básico y en algunos casos un nivel más avanzado. Como ya se ha expuesto, muchos
niños SW tienen, relativamente, buenas habilidades verbales, incluyendo muy buena memoria para
los sonidos y buenas habilidades de audición secuenciales. En vista de esto, las aproximaciones a la
enseñanza de la lectura que se basan en estas habilidades de audición, es probable que sean las
más efectivas. Habrá que enseñar primero al niño los nombres y los sonidos de las letras del
alfabeto.

Este puede ser un proceso lento que requiera mucha repetición y paciencia, pero una vez que el
niño conozca los sonidos de las letras, se le puede enseñar a decir los sonidos de las letras de una
palabra y luego a mezclar estos sonidos para formar la palabra. Esto es simplemente una de las
posibles aproximaciones que pueden utilizarse para enseñar a leer.

Cuando los niños están preocupados por objetos particulares o temas especiales (por ejemplo
trenes, estrellas del pop, lugares en el extranjero), se puede incrementar su motivación e interés por
la lectura introduciendo materiales de lectura que contengan los temas de su interés.

6.2.- APRENDIZAJE BASADO EN LOS PUNTOS FUERTES


La siguiente lista de puntos fuertes indica áreas de puntos a favor referentes a las habilidades
propias del niño, no necesariamente referentes a las habilidades de sus compañeros.

Vocabulario expresivo. El excelente vocabulario de muchos niños con el síndrome es una


característica que usualmente es bastante aparente para otras personas. Esta área a menudo es la
más alta para un niño en términos de pruebas de acuerdo a la edad. Es común que los niños con
SW usen palabras y frases inusuales en cierta forma. Esto probablemente se deba a una

27
combinación de una memoria auditiva excelente y algo de dificultad en procesar el lenguaje,
resultando en un lenguaje que se codifica de a pedazos. Es importante no esperar que todas las
áreas del funcionamiento del niño estén al nivel de su vocabulario.

Memoria a largo plazo. Una vez que los niños con el sindrome han aprendido información, tienden
a ser bastante buenos para retenerla. Esto se aplica a material académico como así también a
eventos, nombres, etc. Mientras que puede ser más difícil iniciar la enseñanza de material nuevo,
vale la pena el esfuerzo ya que lo que se aprende por lo general se retiene. La excepción a esto es
material tal como letras, derecha e izquierda, poder desenvolverse solos, los cuales pueden seguir
siendo conceptos difíciles de permanecer por algún tiempo.

Hiperacusia / audición sensible. La sensibilidad auditiva encontrada en muchos niños con SW


puede ser enfatizada en el desarrollo de la lectura. Enfoques fonéticos en la lectura a menudo
ayudan mucho ya que el niño es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para
desarrollar la habilidad de encontrar palabras.

Habilidad para conseguir información de cuadros tales como fotos, ilustraciones, videos, etc.
Estos medios deben ser utilizados extensivamente como ayudas en la enseñanza para acompañar
la enseñanza verbal. Los niños con este síndrome a menudo son particularmente motivados a
trabajar con material orientado a los dibujos.

Habilidad para aprender a través de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no sólo ver o
escuchar) puede ayudar a estos niños a prolongar la atención.

Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser más común en niños con SW
que en otros niños. Un amor y un sentido por la música es bastante común en estos niños. Utilizar
canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre, etc. Y
puede ser incorporado en el programa de matemáticas y lenguaje.

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Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte útil para enfatizar al enseñar a
leer. Por ejemplo, los niños preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos
y comienzan a seguir el texto, mucho antes de que en realidad estén listos para leer.

Interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los niños con SW a menudo son
altamente sensibles a las emociones de otros. Por ejemplo, pueden notar cambios leves en el humor
de un adulto, o derramar lágrimas de compasión cuando otro niño es disciplinado, etc.

Habilidad para iniciar conversación / interacción social. Una fuerte motivación para interactuar
socialmente puede ser utilizada para enseñar. Por ejemplo, los niños pueden ser puestos en pares
para trabajar juntos en proyectos.

7.- CONCLUSIONES
Los resultados de los estudios realizados ponen de manifiesto la necesidad de conocer más
profundamente el perfil neuropsicológico de los niños SW, al tener en cuenta las habilidades
cognitivas independientemente, y formar así un conocimiento más exhaustivo de las habilidades
preservadas y de aquellas áreas en las que sus dificultades se ponen de manifiesto; también para
crear un método educativo y unas pautas de rehabilitación cognitiva, con el fin de crear métodos de
educación especial encaminados a potenciar aquellas áreas cognitivamente más fuertes. Como ya
hemos comentado anteriormente, los resultados han demostrado que los niños con SW poseen
cierta capacidad de aprendizaje y procesan, almacenan y, posteriormente, evocan material nuevo;
por tanto, se podrían planear programas de estimulación cognitiva basados en la planificación y
organización de la información, y tener en cuenta que el aprendizaje mediado resultará más lento,
aunque se sabe que poseen cierta capacidad de adquisición de información nueva; es decir, los
niños con SW, mediante un proceso pautado, y si se enriquecen aquellas habilidades que están
preservadas, tienen la capacidad de acceder a nuevos aprendizajes.

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