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4. EL PROCESO DE RAZONAMIENTO DIAGNÓSTICO.

ANALISIS Y SINTESIS DE
LA INFORMACIÓN CLÍNICA. EL DIAGNÓSTICO ANATÓMICO, FISIOLÓGICO Y
ETIOLÓGICO.

La información clínica se recoge y analiza con la finalidad de resolver el problema clínico


del paciente. Habitualmente el problema se resuelve a través del proceso diagnóstico y
terapéutico. En otras ocasiones el problema desaparece durante el procedimiento y a veces
el problema que se ha diagnosticado no tiene tratamiento. No obstante, el objetivo inicial
del análisis y síntesis de la información clínica es llegar a un diagnóstico.

RECOGIDA DE DATOS
Los datos necesarios provienen de cuatro fuentes:
(1) anamnesis;
(2) exploración física;
(3) pruebas complementarias (por ejemplo, análisis de laboratorio o radiología); y
(4) observación cuidadosa del curso de la enfermedad (uno de los más importantes).

Para desarrollar plenamente estas fuentes de datos, el médico efectúa un análisis simultáneo
durante el interrogatorio, la exploración física, o la revisión de datos de laboratorio. En este
análisis, se plantea y pone a prueba hipótesis. Por ejemplo, podemos preguntarnos si la tos
y expectoración de un paciente son consecuencia de una neumonía; en estas circunstancias
se buscan síntomas específicos en la anamnesis (por ejemplo, dolor pleurítico, escalofríos y
fiebre) y signos específicos en la exploración (por ejemplo, estertores localizados en la
auscultación pulmonar). También puede ordenar pruebas específicas como una radiografía
de tórax o un análisis del esputo. En este sentido, la recogida y el análisis de datos son
procedimientos inseparables. Sin embargo, cuando el facultativo ha terminado la tarea de
recoger los datos, llega el momento de revisar y pesar las diversas posibilidades
diagnosticas. Aquí nos referiremos a este proceso.

El uso eficaz del interrogatorio, la exploración física y el laboratorio ha sido revisado


anteriormente. Merece la pena volver a insistir en un hecho importante: el médico debe
mejorar constantemente la capacidad para diferenciar entre observaciones inequívocas y
discutibles. Por ejemplo, ¿el paciente presenta dedos hipocráticos (acropaquias) o
simplemente uñas encorvadas? Esta capacidad para diferenciar sólo proviene de conocer a
fondo la amplia gama de variaciones normales que permite identificar anomalías sutiles.
Esta capacidad también exige experiencia con las formas variables que puede adoptar la
enfermedad.

Las variaciones menores en los resultados de pruebas de laboratorio plantean problema de


interpretación. Cuando los resultados de estos análisis no pueden relacionarse con los datos
aportados por la historia y la exploración física, no deberá prestárselas importancia
excesiva. Por ejemplo, no se debe dar importancia a las anomalías menores de la onda ST-T
en un paciente que no presenta datos clínicos de cardiopatía.
Con frecuencia, no puede hacerse el diagnóstico concluyente en la primera visita. Merece
atención especial la observación cuidadosa del curso de la enfermedad. Se deben buscar
nuevos signos, volver a interrogar al paciente y seleccionar las pruebas de laboratorio
cuidadosamente fundándose en los datos recogidos. Se debe evitar la tentación de hacer que
los nuevos datos se adapten a las hipótesis que inicialmente se han planteado acerca de la
causa de la enfermedad. Debemos hacer un análisis sin prejuicios y ser flexibles para
modificar nuestra opinión ante nuevos acontecimientos. El registro de la evolución del
paciente que recoge nuevas datos y valora la situación de los problemas, es indispensables
para resolver con éxito las dificultades diagnosticas.

ANALISIS DE LOS HECHOS.


Los pasos a dar en el análisis de los datos del paciente se resumen en la siguiente tabla.

Tabla 1. ETAPAS DEL PROCESO DIAGNÓSTICO


Recogida de los datos
A) Historia clínica
B) Exploración física
C) Exámenes auxiliares
D) Observación del curso de la enfermedad

Análisis de los hechos


A) Valoración critica de los datos recogidos
B) Enumerar los datos fidedignos en orden de importancia aparente
C) Elegir uno (o de preferencia dos o tres) caracteres centrales
Enumerar enfermedades en las cuales se presentan estos caracteres centrales
Llegar al diagnóstico final al elegir entre las enfermedades enumeradas lo siguiente:
1) la enfermedad única que mejor explica todos los hechos o, si ello no es posible,
2) las enfermedades que pudieran explicar mejor algunos de los hechos
F) Revisar todos los datos - positivos y negativos- teniendo en mente el diagnóstico final

Este proceso de análisis de un problema clínico pueden ilustrarse al aplicarlos a un caso


específico.
Ejemplo:
Un administrativo de 51 años de edad ingresó en el hospital para estudio de ictericia. Los
antecedentes no mostraron datos relevantes. Un año antes, se le había aconsejado que
perdiera peso, y tras una dieta bajó de 104 Kg a 82 Kg. Durante ese tiempo, experimentó
crisis ocasionales de dolor epigástrico vago que no guardaba relación con los alimentos ni
con la actividad. Por este motivo, se le había indicado un tratamiento analgésico cuya
composición desconocía, sin que encontrara una clara mejoría de sus síntomas. Tres
semanas antes del ingreso presentó náuseas y vómitos, con una frecuencia de dos a tres
veces por semana y sin guardaban relación con los alimentos, pero se acompañaron de
anorexia. Diez días antes de ingresar advirtió color oscuro de la orina, y dos días antes de
hospitalizarse que las escleróticas se habían puesto amarillas. Las heces eran pálidas, pero
no acólicas. No había prurito. No tenía antecedentes de exposición a agujas de inyecciones,
sangre ni a personas con ictericia. Bebía de tres a cinco copas por semana.
En la exploración, los signos vitales fueron: temperatura 37.2º C; pulso, 96 por minuto;
respiraciones, 16 por minuto; presión arterial, 130/70 mm de Hg; el paciente era algo obeso
y estaba ictérico, pero no tenía aspecto de enfermedad aguda. No había angiomas (arañas
vasculares), eritema palmar ni excoriaciones. El borde hepático era uniforme, algo doloroso
y palpable 5 cm por abajo del borde costal. El resto de la exploración fue normal, excepto
por hemorroides y reflejos tendinosos hipoactivos.
Las pruebas iniciales de laboratorio revelaron: hematócrito 46%; leucocitos, 8000/mm3,
con fórmula normal. La orina era colúrica (como el coñac) y presentó proteínas 1 +,
bilirrubina y urobilinógeno ++++. Las heces eran de color marrón y no presentaban sangre
oculta. La bilirrubina sérica total fue de 5 mg/100 ml, con 3.6 mg/100 ml en forma directa.
La fosfatasa alcalina y transaminasas (GOT y GPT) séricas estaban elevadas. Las proteínas
séricas y tiempo de protrombina eran normales.
Lista de datos por orden cronológico
La primera parte del análisis es enumerar los hechos en orden cronológico. En este ejemplo
la lista incluiría lo siguiente:
Dolor vago en porción superior del abdomen durante un año
Antecedentes de tratamiento con fármacos para el dolor
Náuseas y vómitos
Anorexia
Ictericia durante 10 días
Taquicardia
Hepatomegalia
Hemorroides
Reflejos tendinosos hipoactivos
Proteinuria
Bilirrubinuria
Hiperbilirrubinemia (principalmente aumento de la bilirrubina directa)
Aumento de la concentración de transaminasas séricas
Aumento de la concentración de fosfatasa alcalina sérica

Ordenar los datos en orden de importancia


Antes que pueda disponerse de estos datos según el orden de su importancia, cada uno debe
valorarse en lo que se refiere a su posible significación, en relación con el motivo de
consulta del paciente. Por ejemplo, el medicamento desconocido bien pudiera haber sido un
sedante suave que no produjera reacciones secundarias, y entonces ocuparía un lugar bajo
en la lista. Sin embargo, en este caso, al llamar al farmacéutico, se supo que era un
preparado fenotiacínico que podía producir ictericia. Es lógico por lo tanto que este dato se
considere relevante. Lo anterior también sirve para ilustrar el hecho importante de que el
análisis con frecuencia obliga al médico a buscar datos adicionales.
Datos del tipo de ‘reflejos rotulianos hipoactivos’ y hemorroides se presentan en muchas
personas por lo demás normales y, en consecuencia, no ocuparían un lugar destacado en la
lista inicial. De manera análoga, la taquicardia y la proteinuria benigna son datos
inespecíficos en muchos tipos de enfermedades, y ocuparían un sitio bajo en la lista a
menos que hubiera motivos especiales para cambiarlos de lugar. Algunos de los hechos a
los que se atribuye una importancia secundaria pudieran adquirir mayor significación en
una etapa posterior del análisis; por ejemplo, las hemorroides quizá guardaran relación con
hipertensión portal.
Después de un examen cuidadoso de los datos, la lista quedaría así:
Hepatomegalia
Ictericia
Hiperbilirrubinemia (principalmente de reacción directa)
Bilirrubinuria
Aumento de la concentración de transaminasas séricas
Aumento de la concentración de fosfatasa alcalina sérica
Dolor vago en porción superior del abdomen
Náuseas y vómitos
Anorexia
Ingestión de fenotiacinas
Hemorroides
Proteinuria benigna
Reflejos tendinosos hipoactivos
Taquicardia

Resaltar los datos que deben explicarse


Los datos que se colocan en cursivas en la lista que precede son aquellos que parecen
guardar relación íntima con la enfermedad, por lo cual el diagnóstico definitivo debe
explicarlos. En una etapa posterior del análisis es importante comprobar que el diagnóstico
que seleccionemos explica estas observaciones.
Después de valorar críticamente los datos y enumerarlos según su importancia aparente,
quizá se descubra en la lista una manifestación de padecimiento que brinda un diagnóstico
inequívoco. Un dato sería el anillo de Kayser-Fleischer, patognomónico de enfermedad de
Wilson. Si los demás datos en la lista fueran explicados adecuadamente por el diagnóstico
de enfermedad de Wilson, sería innecesario continuar el análisis. Sin embargo, como en el
ejemplo que estamos siguiendo, por lo regular se descubre que los datos recogidos se
pueden observar en varias enfermedades.
Elegir un carácter central
El siguiente paso es elegir algún carácter destacado de la enfermedad sobre el cual pueda
orientarse el análisis diagnóstico. Ejemplos de estos caracteres de orientación o centrales
son fiebre, ictericia, hepatomegalia, ascitis, insuficiencia renal e insuficiencia cardiaca,
entre otros. Es preferible que el carácter elegido sea una observación objetiva y, de ser
posible, susceptible de estimación cuantitativa, aunque sea tosca. Sin embargo, en algunos
casos la manifestación principal es subjetiva, tal como ‘dolor’ en una zona particular, y ser
el único dato que puede utilizarse como base para un análisis sistemático del problema. La
elección de un carácter como hallazgo importante sobre el cual se orientará el diagnóstico
diferencial exige práctica y un amplio conocimiento de lo que pueden ser los ‘datos
patognomónicos’ y de la historia natural de las diversas enfermedades. En este módulo
revisaremos varios ejemplos que ilustran este tipo de análisis de los problemas clínicos.
Cuando en un paciente hay dos o más caracteres que parecen tener el mismo valor
potencial, no debemos fundar el análisis en solo uno de ellos. Tendríamos que hacer dos o
más análisis, cada uno de ellos basado en uno de los caracteres. Al seguir este sistema,
podemos descubrir dos o más caminos que conduzcan al mismo diagnóstico, lo cual
refuerza la confianza del médico en su validez.
En el ejemplo que estamos explicando, se eligió como dato central la ictericia. Otros
posibles datos a seleccionar como el dolor abdominal, náuseas y vómitos, tienen menor
especificidad y, en consecuencia, motivarían una lista más difícil de manejar de
posibilidades diagnósticas.
Enumerar las posibilidades diagnósticos
En este ejemplo, los datos de laboratorio sugirieron que la ictericia dependía de obstrucción
intrahepática o extrahepática. La lista de posibilidades diagnósticos incluiría lo siguiente:

Causas de colostasis intrahepática


Ictericia colestática por fármacos
Fase obstructiva de hepatitis
Causas de colostasis extrahepática (obstrucción de la vía biliar extrahepática) Cálculo
Carcinoma de páncreas, vías biliares o ampolla de Vater
Masa en el hilio hepático
Divertículo duodenal

Al enumerar las posibilidades diagnósticas, hay que tratar de que la lista sea lo más
completa posible. En este ejemplo, no debe pasar inadvertida la posibilidad poco frecuente
de un divertículo duodenal. Aunque tiene más importancia, desde un punto de vista
asistencial, reconocer que la hepatitis a veces puede manifestarse por una fase obstructiva o
colostática. En términos generales, las causas susceptibles de un tratamiento siempre
merecen atención particular, incluso cuando sean poco frecuentes.
Diagnóstico diferencial entre las posibilidades
En esta etapa del proceso diagnóstico, es un error común tomar la posibilidad más probable
y proceder en consecuencia sin considerar otras alternativas. En este ejemplo, el
antecedente de episodios de dolor epigástrico hacía que la obstrucción extrahepática fuese
la posibilidad más razonable.
Los estudios radiográficos no revelaron anomalías que sugirieran lesión obstructiva. Las
pruebas de función hepática no se modificaron. Para evitar el peligro de cirugía exploradora
en presencia de hepatitis, en primer, lugar se efectuó una biopsia hepática. El examen
histológico descubrió datos compatibles con obstrucción extrahepática. Dado que los datos
eran incompatibles con hepatitis, se programó una exploración quirúrgica.
Revisión de los datos
Antes de realizar la exploración quirúrgica, se revisaron los datos. El diagnóstico
provisional de obstrucción extrahepática se consideró capaz de explicar todos los datos
señalados en cursiva en el apartado anterior. En la intervención quirúrgica, se descubrió
carcinoma de la cabeza del páncreas.
Diagnóstico etiológico, anatómico, fisiológico.

Tan pronto como el paciente plantea una queja importante, el médico experimentado
comienza un proceso llamado diagnóstico diferencial. Este es un proceso en el que se
consideran todas las posibles causas de esa queja. Es este proceso de diagnóstico
diferencial, dirigido por una combinación de conocimientos y experiencia, el que dicta el
curso posterior de las preguntas del interrogatorio y en el examen físico.
La lógica sobre la cual el médico estructura su diagnóstico diferencial cae en una de las tres
categorías básicas siguientes: anatómica, fisiológica y etiológica.

ANATÓMICA.
Se pueden valorar las diferentes causas que explican el síntoma de un paciente
considerando de manera secuencial cada una de las estructuras anatómicas que, si presentan
una disfunción, deben ser responsables de esa molestia.
Si un paciente tiene ictericia, ¿cuál es la estructura anatómica implicada en el proceso
biológico de síntesis y excreción de la bilirrubina que puede estar alterado?
Los hematies puede que se estén destruyendo excesivamente (ictericia secundaria a
hemólisis), o los hepatocitos pueden ser incapaces de manejar una cantidad normal de
productos de degradación de la hemoglobina (hepatitis), o la excreción de la bilis puede
estar alterada a nivel del canalículo, conductos biliares intrahepáticos, vesícula biliar, en el
conducto común, o por alteraciones en el páncreas o el duodeno (por ejemplo, por un tumor
de la ampolla de Vater).
Conociendo las características clínicas y las asociaciones de signos y síntomas (síndrome)
que la ictericia origina en cada sitio anatómico, el clínico, mediante un interrogatorio
cuidadoso y un examen físico detallado, va estrechando el rango de posibilidades a una o
dos que sean más probables.

FISIOLÓGIO.
En el estado de salud todos los sistemas biológicos están equilibrados. La enfermedad se
presenta si se rompe esa homeostasis. El diagnóstico diferencial siguiendo un
planteamiento fisiológico sigue el orden de la producción- metabolismo-excreción o
destrucción de cualquier producto tratando de determinar los sitios posibles alterados.
La ictericia puede presentarse si se produce gran cantidad de bilirrubina por una hemolisis
excesiva, o si el metabolismo intrahepático esta alterado por inflamación de los hepatocitos
(hepatitis), o de deficiencias enzimáticas (enfermedad de Gilbert). Si la bilirrubina se
produce y metaboliza de forma normal puede que también se eleve en la sangre si la
excreción esta alterada (obstrucción intra o extra hepática).

ETIOLÓGICO.
Una buena formación en patología puede dar al clínico una de las más valiosas formas de
construir el diagnóstico diferencial. Una regla memotécnica útil es CIT-N-VIT. Esta es una
forma de clasificar las enfermedades:

Congénitas
Infecciosas
Traumáticas
Neoplásicas
Vasculares
Inmune-idiopáticas
Tóxico-metabólicas

La ictericia puede estar causada por una enfermedad congénita (anemia hemolítica en la
talasemia mayor, enfermedad poliquística hepática), infecciosas (por ejemplo, virus y
parásitos), trauma (reabsorción de un gran hematoma), neoplasias (metástasis hepáticas),
inmunológicas (hepatitis crónica activa autoinmune), o enfermedad hepática por tóxicos
(alcohol).

Obviamente en algunas alteraciones es mejor hacer el diagnóstico diferencial mediante un


enfoque anatómico (por ejemplo, con el dolor) y en otras mediante un enfoque fisiológico
(por ejemplo, anemia). El enfoque etiológico puede ser aplicado a cualquier problema pero
requiere un amplio conocimiento clínico para hacerlo bien. Cuando el estudiante va
progresando en su ‘aprendizaje en el medio clínico’ y en la medida en que aumente el
conocimiento sobre las enfermedades podrá observar como sus historias clínicas son más
organizadas y pertinentes (sabrá mejor que preguntar) y la exploración física más dirigida
(sabrá mejor que buscar).

Con la finalidad de comprender mejor el proceso diagnóstico con arreglo a los tres tipos de
enfoques diagnósticos se pone un ejemplo, utilizando como motivo de consulta (o síntoma
guía) un síntoma –la disnea-. A continuación el estudiante deberá hacer un ejercicio similar
a partir de un signo como la fiebre (es aconsejable en este caso un enfoque etiológico), y un
segundo ejercicio a partir de un dato de laboratorio como la anemia (se aconseja en este
caso un enfoque fisiopatológico)-. Se debe tener en cuenta que estos esquemas no son
aplicables a ‘todos los pacientes’. En el siguiente ejemplo hay que centrarse más en el tipo
de patrón diagnóstico que en los detalles.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE UN SÍNTOMA- DISNEA.


Este es uno de los síntomas más molestos y preocupantes sobre todo si su comienzo es
agudo.

Definición: La disnea es una sensación de dificultad respiratoria (respiración laboriosa).

Patofisiología. El centro respiratorio del troncoencéfalo puede afectarse por alteraciones


metabólicas en la sangre (por ejemplo, hipoxia, hipercarbia, acidosis, tóxinas) que
estimulan la respiración. Las enfermedades del tórax, de cualquier naturaleza, tambien
pueden producir dificultad respiratoria. Las enfermedades cardiacas por su intima conexión
con el pulmón son también causa frecuente de disnea.

Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial del síntoma de disnea puede realizarse


de forma lógica con un enfoque anatómico.

Sistema nervioso central


accidente cerebrovascular
tumor
acidosis
hipercarbia
hipoxemia
anemia intensa
monóxido de carbono
salicilatos
uremia
fallo hepático
sepsis
ansiedad

2. Pared torácica
Trauma
Debilidad muscular
Dolor
Restricción del movimiento (vendaje torácico)

3. Pleura
pleuritis
derrame pleural

4. Pulmón
vía aérea: obstrucción, broncoespásmo
Parénquima: infección, destrucción (enfisema, fibrosis, tumor), colapso
Vasos. Embolismo pulmonar, fallo congestivo cardiaco
Diafragma: Elevación (ascitis), parálisis
Historia Clínica.
Generalmente la rapidez y exhaustividad de la historia clínica dependerá de la situación de
gravedad del paciente y en que medida la causa de la disnea es evidente.
Por ejemplo, si su paciente presenta sibilancias generalizadas se debería hacer una historia
rápida dirigida a las causas que pueden conducir a broncoespásmo (alergia, inhalación de
toxinas, bronquitis, embolismo pulmonar, edema pulmonar), omitiendo preguntas acerca de
otras causas raras hasta que la situación aguda se haya resuelto. Igualmente, la exploración
física en una situación de emergencia debe enfocarse al sistema respiratorio y
cardiovascular hasta que se inicia el tratamiento. Cuando el paciente se sienta mejor se
puede realizar una historia clínica y exploración física más completa. Preguntar sobre:

Duración y severidad de la disnea

Si es aguda o grave, preguntar sobre


Antecedentes de acidosis diabética, fallo renal o hepáticos
Antecedentes de exposición a toxinas (humos, agentes químicos, aspirina)
Lesión en la pared torácica
Dolor pleurítico, fiebre
Antecedentes de asma o alergia, aspiración
Fiebre, dolor, expectoración purulenta sugestiva de infección
Antecedentes de enfermedad pulmonar (bronquitis crónica, enfisema)
Antecedentes de neumotorax, trauma penetrante
Dolor pleurítico, hemoptisis, tromboflebitis sugestivo de embolismo pulmonar.

b. Si es crónica o no muy grave preguntar las anteriores cuestiones más los


apartados II a IV.

II. Características de la disnea

¿Asociada con ejercicio? ¿Con que cantidad de ejercicio?


Asociada con determinadas posiciones (¿ortopnea, disnea paroxística nocturna?)
Asociación temporal (¿aparece solo en el trabajo? ¿en alguna estación? ¿solo en la noche?)

III. Síntomas asociadas

dolor torácico
hemoptisis
expectoración
fiebre y escalofríos
sibilancias
dolor o tirantez en la pantorrilla

IV. Factores predisponentes


historia de diabetes en pacientes y familia
síntomas de uremia
síntomas de fallo hepático
historia de sangrado o anemia
síntomas del tracto urinario
tabaquismo, etilismo, drogas ilegales
historia de ataques de ansiedad

Exploración Física (G significa utilidad para valorar la gravedad del cuadro y D utilidad
diagnóstica)

Constantes vitales. Taquicardia (G y D), taquipnea (G y D), hipotensión (D), fiebre (D).
General. Agitado (G y D), sudación (G).
Piel. Cianosis (D), palidez (D), escarcha urémica (D), ictericia (D)
Orofaringe. Sequedad de mucosa oral (G), olor a frutas (D), aliento urémico (D),
respiración fética (D).
Cuello. Ingurgitación yugular (D), utilización de los músculos accesorios del cuello (G y D)
Tórax. Forma del tórax en barril (D), diminución de la expansión de la caja torácica,
unilateral o bilateral (D), percusión timpánica (D), crepitantes, roncus, sibilancias, roces,
disminución localizada del murmullo vesicular.
Corazón. Taquicardia (G y D), ritmo de galope, soplos o roces (D)
Mamas. Nódulos (D)
Abdomen. Ascitis (D), hepatoegalia (D), puntos dolorosos (D)
Genitales externos. Edema escrotal (D)
Musculoesquéletico. Acropaquias (D), edema sacro (D), edema de extremidades (D)
Neurológico. Ansiedad y desorientación (G y D), signos focales neurológicos (D)

Pruebas complementarias
Radiografía, gases arteriales, recuento de leucocitos, análisis de orina, ECG, cultivos de
esputo y pruebas de función hepática y renal, pruebas de función respiratoria.
Las pruebas deben pedirse en función de las hipótesis diagnósticas a comprobar que se
realizan a partir de los datos que aporta la historia y la exploración física.

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