Enfermería en Epidemiología 2010

ANORMALIDAD

I. NOCIÓN PRELIMINAR

En la prá ctica clínica lo má s importante es determinar si los

síntomas, signos o resultados de las pruebas complementarias de un paciente
son normales o anormales, esto es previo a adoptar cualquier medida, sea
de estudio, tratamiento u observació n. Su hubiera una clara distinció n entre
las distribuciones de frecuencia de las observaciones en personas normales
y anormales, sería fá cil la decisió n.

II. DEFINICIONES DE NORMALIDAD Y ANORMALIDAD

Los médicos invierten mucho tiempo en distinguir lo normal de lo anormal, cuando

se enfrentan a un hecho “claramente diferente de lo habitual”, apenas tienen
dificultades para advertir la diferencia. Todos estamos familiarizados con las
ilustraciones de los libros de texto de diagnó stico mediante pruebas puramente
físicas donde se muestran una hepato-esplenomegalia masiva, bocios
desproporcionados o los graves cambios que la artritis reumatoidea produce en
una mano. No podemos vanagloriarnos de reconocer esta clase de anormalidad.

Sin embargo, mucho má s a menudo los médicos deben hacer distinciones má s

sutiles entre lo normal y lo anormal:

- ¿Un dolor torá cico fugaz es una angina o carece de consecuencias?

- ¿Un soplo sistó lico suave es un signo de cardiopatía valvular o só lo es un
inocente murmullo?
- ¿Un aumento ligero de la fosfatasa alcalina representa un signo de
hepatopatía, de enfermedad de Paget asintomá tica o no reviste
importancia?

Las decisiones sobre lo que es anormal son especialmente difíciles entre pacientes
relativamente no seleccionados, habitualmente ambulatorios. Cuando los pacientes
ya han sido seleccionados para recibir una atenció n especial tal y como ocurre en
la mayor parte de centros hospitalarios, habitualmente se pone de manifiesto “que
algo va mal”. En este caso, la tarea del médico es afinar el diagnó stico y tratar el
problema. No obstante, en contextos de atenció n primaria, los pacientes con
manifestaciones sutiles de las enfermedades se entremezclan con las molestias
cotidianas de los individuos sanos y no es posible investigar todos estos síntomas
de una manera agresiva.

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- ¿Cuá les de los numerosos pacientes con un dolor abdominal presentan una
gastroenteritis autolimitada y cuá les experimentan una apendicitis precoz?
- ¿Cuá les de los pacientes con dolor faríngeo y ronquera experimentan una
faringitis por flora mixta y cuá les una epiglotitis por Haemophilus, proceso
raro pero potencialmente mortal?

Estos son ejemplos de lo difícil e importante que puede ser la distinció n entre los
diversos tipos de anormalidad.

El objeto de distinguir lo normal de lo anormal es separar estas observaciones

clínicas que deben ser consideradas para emprender una acció n de las que pueden
simplemente consignarse en un registro. Las observaciones que se consideran
males suelen describirse como «dentro de los límites normales*» -insignificantes o
sin contribució n y permanecen sepultadas en el registro médico del paciente. Los
hallazgos anormales se inscriben en una lista de problemas, impresiones o
diagnó sticos y constituyen la base para emprender una acció n.

Indudablemente, considerar los hallazgos clínicos normales o anormales

constituye una aproximació n y origina como consecuencia clasificaciones erró neas.
La justificació n para este enfoque es que a menudo no es prá ctico o es innecesario
considerar los datos brutos en todo su detalle.

Otra razó n para simplificar los datos es que cada aspecto del trabajo de un clínico
termina en una decisió n:

- Proseguir la evaluació n o esperar

- Seleccionar un tratamiento o tranquilizar al paciente.

En estas circunstancias, es necesario algú n tipo de clasificació n del tipo

presente/ausente.

Por ejemplo, si un paciente presenta una media de 4 lecturas de la presió n arterial

diastó lica igual a 94 mm Hg. algunos investigadores podrían argumentar que este
nivel de presió n arterial no justifica la etiqueta de -hipertensió n- porque no es
especialmente elevado y existen algunas desventajas derivadas de indicar a los
pacientes que está n enfermos y de administrarles tratamiento; otros
investigadores podrían considerar que la clasificació n es apropiada considerando
que este nivel de presió n arterial se asocia con un mayor riesgo de enfermedades
cardiovasculares y que el riesgo puede disminuir con el tratamiento.

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La lista de problemas, aunque aproximada, sirve de base para tomar decisiones

sobre el diagnó stico, pronó stico y tratamiento y es preciso tomar decisiones, ya
sean activas (mediante las exploraciones diagnó sticas tradicionales y un
tratamiento) o pasivas (ausencia de intervenció n)

III. MÉTODOS PARA DISTINGUIR LO NORMAL DE LO ANORMAL

o En primer lugar, será necesario considerar como se determinan, có mo
varían y có mo se resume los fenó menos bioló gicos.
o Después será posible considerar có mo estos datos se utilizan como base de
los juicios de valor sobre lo que merece denominarse anormal.

a. DETERMINACIONES CLÍNICAS

Las determinaciones de los fenó menos clínicos producen tres tipos de datos:
nominales, ordinales y de intervalo.

1) Los datos nominales se producen en categorías sin ningú n orden

inherente. Ejemplos de datos nominales son las características que está n
determinadas por una pequeñ a serie de genes (p. ej., antígenos tisulares,
sexo o errores congénitos del metabolismo) o son acontecimientos
espectaculares, diferenciados (p. ej. muerte, diá lisis o cirugía). Estos datos
pueden incluirse en categorías sin gran preocupació n por una clasificació n
erró nea. Los datos nominales que pueden dividirse en dos categorías (p. ej.,
presente/ausente, sí/no o vivo/muerto) reciben el nombre de dicotó micos.

2) Los datos ordinales poseen cierto orden o rango inherente, como

pequeñ os o grandes, o buenos o malos, pero el tamañ o de los intervalos
entre categorías no puede especificarse. Algunos ejemplos clínicos incluyen
el edema de las extremidades inferiores de 1+ a 4+, o soplos entre los
grados I a VI (que fluctú an desde los solamente audibles con un esfuerzo
especial hasta los audibles sin la ayuda del estetoscopio) y los grados 1 a 5
de fuerza muscular (desde ausencia de movimiento hasta la fuerza normal).

3) Para los datos de intervalo existe un orden inherente y el intervalo entre

valores sucesivos es igual. Existen dos tipos de datos de intervalo. Los datos
continuos pueden tener cualquier valor en un continuum. Algunos ejemplos
incluyen la mayor parte de la química sérica, el peso, la presió n arterial y la
presió n parcial de oxígeno en sangre arterial. En la prá ctica la
determinació n y descripciones de las variables continuas pueden reducirse
a un nú mero limitado de puntos en un continuum, frecuentemente a
enteros puesto que la precisió n de la determinació n o su utilizació n no
justifica mayor detalle.

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Por ejemplo, una determinació n de la glucosa sanguínea podría ser de

193.2846573,.. mg/100 ml, pero simplemente se indica como 193 mg/100 ml. Los
datos discretos pueden tener só lo valores específicos y se expresan como
recuentos. Ejemplos de datos discretos son el nú mero de embarazos y de partos de
una mujer y el nú mero de convulsiones que un paciente experimenta al mes.

Precisamente para los datos ordinales y de intervalo se plantea la siguiente

pregunta: ¿dó nde termina lo normal y dó nde empieza lo anormal? Por ejemplo,
¿cuá ndo una pró stata normal de gran tamañ o empieza a ser demasiado grande
como para ser considerada normal? Los clínicos son libres de escoger cualquier
punto de corte.

b. RENDIMIENTO DE LAS MEDICIONES

Cualquiera que sea el tipo de medició n, su rendimiento puede describirse de varias

formas, especificadas a continuació n.

 Validez

La validez es el grado en que los datos miden lo que pretendían medir, es decir, los
resultados de una medició n corresponden al estado real del fenó meno que se está
midiendo. Otro término para la validez es la exactitud.

Para las observaciones clínicas que pueden medirse por medios físicos, resulta
relativamente fá cil establecer la validez. La determinació n observada se compara
con algú n patró n aceptado, por ejemplo, el sodio sérico puede medirse con un
instrumento calibrado recientemente frente a soluciones hechas con
concentraciones conocidas de sodio.

Existen otras determinaciones clínicas, como dolor, ná useas, disnea, depresió n y

miedo, que no pueden verificarse físicamente. En medicina clínica la informació n
sobre estos fenó menos se obtiene mediante la realizació n de una historia. Los
enfoques má s formales y estandarizados, utilizados en la investigació n clínica, son
entrevistas y cuestionarios estructurados. Se diseñ an grupos de preguntas
(apartados) individuales para mensurar fenó menos específicos (como síntomas,
sensaciones, actitudes, conocimientos y creencias) denominados constructos. Las
respuestas a las preguntas concernientes a un constructo se convierten en
nú meros y se agrupan para formar escalas.

Existen tres estrategias generales para establecer la validez de las determinaciones

que no pueden verificarse directamente utilizando los sentidos físicos.

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La validez de contenido es el grado en que un método concreto de determinació n

incluye todas las dimensiones del constructo que se pretende determinan y nada
má s. Por ejemplo, una escala para determinar el dolor tendría validez de contenido
si incluyera preguntas sobre prurito, ná useas, hormigueos, etc.

Existe validez de constructo cuando la determinació n es coherente con otras

determinaciones del mismo fenó meno. Por ejemplo, el investigador podría poner
de manifiesto que las respuestas a una escala que mide el dolor guardan relació n
con otras manifestaciones de la intensidad del dolor tales como la sudació n, las
quejas y la petició n de analgésicos.

 Sensibilidad

Un instrumento es sensible hasta el punto de que sus resultados cambian a medida

que cambian las condiciones. Por ejemplo, la escala de la New York Heart
Association, clases I a IV (ausencia de síntomas, síntomas con ejercicio ligero y
moderado y síntomas en reposo), no es sensible a los cambios sutiles de la
insuficiencia cardíaca congestiva que valorarían los pacientes, mientras que las
determinaciones de laboratorio de la fracció n de eyecció n pueden detectar
cambios demasiado sutiles para que los pacientes los perciban.

 Interpretabilidad

Una desventaja de las escalas basadas en cuestionarios en los que, en general, no

intervienen pará metros físicos es que los resultados pueden no ser significativos
para los clínicos y los pacientes. Por ejemplo, ¿hasta qué punto es malo tener un
valor de 72 en la escala de depresió n de Zung? Para superar este inconveniente, los
investigadores pueden sujetar los valores de la escala a fenó menos familiares, por
ejemplo, indicando que los individuos con puntuaciones inferiores a 50 se
consideran normales y los individuos con puntuaciones de 70 o superiores está n
grave o extremadamente deprimidos y requieren asistencia inmediata.

IV. VARIACIÓN

Las determinaciones clínicas del mismo fenó meno pueden adoptar una serie de
valores dependiendo de las circunstancias en las que se han hecho. Para evitar
conclusiones erró neas a partir de los datos, es preciso que los clínicos conozcan las
razones de la variació n en una situació n determinada y conozcan los factores que
es probable que desempeñ en un papel importante, un papel menor o ningú n papel
en lo que se ha observado.

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La variació n global es la suma de la variació n relacionada con el acto de la

determinació n, las diferencias bioló gicas dentro de individuos de un momento a
otro y las diferencias bioló gicas de un individuo a otro

o Medición de la variación

Todas las observaciones está n sujetas a variació n debido al rendimiento de los

instrumentos y a los observadores que participan en la medició n. Las condiciones
de la medició n pueden conducir a un rebultado sesgado (falta de validez) o
simplemente a un error aleatorio (falta de fiabilidad). Es posible disminuir esta
fuente de variació n efectuando las mediciones con gran precaució n y siguiendo
protocolos está ndar. No obstante, cuando estas mediciones se relacionan con el
juicio humano, má s que con aparatos, la variació n puede ser especialmente amplia
y muy difícil de controlar.

Ejemplo. La insuficiencia cardiaca fetal frecuentemente se monitoriza por

auscultació n, que está sujeta al error del observador. La monitorizació n electró nica
proporciona la frecuencia real. Las frecuencias cardiacas fetales que son
inusitadamente elevadas o bajas representan marcador del distres fetal, que
sugieren la necesidad de un parto precoz.

Day y Cols. compararon las frecuencias cardiacas fetales obtenidas por

auscultació n efectuada por el personal hospitalario con las frecuencias obtenidas
mediante monitorizació n electró nica. Cuando la frecuencia cardiaca fetal real se
encontró en los límites normales, las frecuencias por auscultació n se encontraron
distribuidas uniformemente alrededor del valor real, es decir, solo eximió un error
aleatorio, pero cuando la frecuencia cardiaca fetal real fue inusitadamente elevada
o baja, las frecuencias por auscultació n se encontraron sesgadas hacia lo normal.

Las frecuencias bajas tuvieron tendencia a documentarse como má s elevadas que

las frecuencias reales y las frecuencias elevadas, como má s bajas que las
frecuencias reales.

Este estudio ilustra los errores tanto aleatorios como sistemá ticos de las
observaciones clínicas. En este caso, el sesgo hacia las frecuencias normales podría
haberse originado porque el personal hospitalario esperaba que el feto se
encontrara bien y era reacio a llevar a cabo una intervenció n mayor basada en su
observació n de una frecuencia cardiaca anormalmente elevada o baja.

Las variaciones de las mediciones también se originan porque éstas se llevan a

cabo solamente en una muestra del fenó meno que se está describiendo, lo que
podría representar erró neamente al conjunto. A menudo la fracció n de muestreo
(la fracció n del conjunto que se ha incluido en la muestra) es muy pequeñ a; por
ejemplo una biopsia de hígado só lo representa aproximadamente 1/100.000 del

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hígado. Dado que se examina una parte muy pequeñ a del total, existe un margen
considerable para la variació n de una muestra a otra.

Si las mediciones se llevan a cabo con diferentes métodos (p. ej., laboratorios,
técnicos o instrumentos diferentes), algunas de ellas podrían ser poco fiables y/o
manifestar diferencias sistemá ticas a partir del valor correcto, contribuyendo a la
dispersió n de los valores obtenidos.

Variación biológica

La variació n también surge debido a los cambios bioló gicos dentro de los
individuos con el tiempo. La mayor parte de fenó menos bioló gicos se modifican de
un momento a otro. Una medició n en un punto del tiempo constituye una muestra
de mediciones durante un periodo de tiempo y podría no representar el valor
habitual de estas.

La variació n también surge debido a las diferencias entre individuos-Las

diferencias bioló gicas entra individuos predominan en numerosas situaciones. Por
ejemplo, varios estudios destacan que la hipertensió n puesta de manifiesto en
mediciones aisladas y casuales, aunque está sujeta a todas las demá s formas de
variació n, mantiene relació n con una enfermedad cardiovascular posterior.

Variación total

Los diversos orígenes de la variació n son acumulativos.

Efectos de la variación

Otra forma de considerar la variació n es desde el punto de vista de su efecto neto

sobre la validez y fiabilidad de una medició n y de lo que se puede hacer al respecto.

La variació n aleatoria, por ejemplo obtenida por instrumentos inestables o por

muchos observadores con diversos sesgos que tienen tendencia a compensarse
entre si no origina como consecuencia una representació n erró nea del estado real
de un fenó meno si se hace una serie de mediciones; sin embargo, tas mediciones
individuales pueden ser engañ osas. La inexactitud, que es consecuencia de la
variació n aleatoria, puede reducirse tomando una muestra má s amplia de lo que se
está determinando, por ejemplo, mediante un recuento de mayor nú mero de
células en una extensió n de sangre, examinando un á rea mayor de un sedimento
urinario o estudiando a un mayor nú mero de pacientes. Asimismo, el grado de la
variació n aleatoria puede estimarse mediante métodos estadísticos.

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Distribuciones reales

La distribució n de los valores para muchas pruebas de laboratorio cambia segú n

las características de los pacientes, como edad, sexo, raza y nutrició n.

Así una prueba de nitró geno ureico sanguíneo BUN, cambia con la edad. Un BUN de
25 mg/100 mi sería inusitadamente elevado para un individuo joven, pero no sería
un valor especialmente destacado para una persona de edad avanzada.

Distribución normal

En ocasiones se supone que otro tipo de distribució n denominada distribució n

-normal- o gaussiana es una aproximació n de las distribuciones que se producen
de manera natural, aunque se basa en la teoría estadística y no necesariamente
tiene una relació n con las distribuciones naturales. La curva normal describe la
distribució n de la frecuencia de mediciones repetidas del mismo objeto físico
realizadas por el mismo instrumento. La dispersió n de los valores só lo representa
la variació n aleatoria. Tiene la propiedad matemá tica de que alrededor de dos
tercios de las observaciones se encuentran dentro de 1 desviació n está ndar de la
media, y aproximadamente el 95 %, dentro de 2 desviaciones está ndar.

Aunque las distribuciones clínicas a menudo se asemejan a una distribució n

normal, la similitud es superficial.

Mientras que la distribució n normal se deduce de la teoría matemá tica y só lo

refleja la variació n aleatoria, muchas otras fuentes de variació n contribuyen a las
distribuciones de las determinaciones clínicas, especialmente las diferencias
bioló gicas entre individuos. Por esta razó n, si las distribuciones de los pará metros
clínicos se parecen a curvas normales, en su mayor parte, es por accidente. Incluso
así, frecuentemente se supone, por conveniencia que los pará metros clínicos está n
distribuidos normalmente.

V. CRITERIOS DE ANORMALIDAD

Sería conveniente que las distribuciones de frecuencia de los pará metros clínicos
individuales, normales y anormales, fueran tan diferentes que estas distribuciones
pudieran utilizarse para distinguir dos o má s poblaciones diferentes.

No obstante, la mayor parte de distribuciones de las variables clínicas no se

dividen fá cilmente en «normales- y «anormales* porque no son inherentemente
dicotó micas y no muestran separaciones claras o dos picos que caractericen los
resultados normales y anormales. Existen varias razones para que sea así.

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Para numerosas pruebas de laboratorio no existen ni siquiera razones teó ricas

para considerar que existen poblaciones diferentes: sanas y enfermas. La
enfermedad se adquiere por grados y por esta razó n existe una transició n gradual
desde valores bajos hasta elevados con grados crecientes de disfunció n. Las
pruebas de laboratorio que reflejan una insuficiencia orgá nica, tal y como la
creatinina sérica para la insuficiencia renal se comportan de esta forma.

En otras situaciones, las personas sanas y enfermas pertenecen a poblaciones

separadas, pero, cuando ambas poblaciones se mezclan, no pueden identificarse
como separadas porque los valores de anormalidad varían, se superponen con los
de normalidad y porque en la població n existen pocos valores anormales.

VI. REGRESIÓN A LA MEDIA

Cuando los médicos se encuentran con un resultado inesperadamente anormal de

una prueba tienen tendencia a repetirla. Frecuentemente, el segundo resultado
está má s pró ximo a los valores normales. ¿Por qué ocurre? ¿Es suficiente el
segundo resultado para que el clínico esté tranquilo?

En los pacientes seleccionados porque representan un valor extremo en una

distribució n, puede preverse como promedio que presenten valores menos
extremos en las mediciones ulteriores. Esto se produce por razones puramente
estadísticas y no necesariamente porque los pacientes hayan mejorado. Este
fenó meno se conoce con el nombre de regresió n a la media.

Por consiguiente, en los pacientes que son seleccionados por presentar resultados
de una prueba de laboratorio inusitadamente elevados o bajos, como promedio, se
puede prever que estén má s cerca del centro de la distribució n, si se repite la
prueba. Asimismo, es probable que los valores subsiguientes constituyan
estimaciones má s precisas del valor real que podría obtenerse si, en un paciente
concreto, se repitieran las pruebas en muchas ocasiones. Por consiguiente, no es
iló gica la prá ctica de repetir las pruebas de laboratorio identificadas como
anormales y de considerar quo la segunda, que a menudo se encuentra dentro de
los límites normales, es la correcta. Tiene una base teó rica só lida y también una
base empírica.

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