28/02/2023
Ejercicio 1
Mutaciones del material genético
CONFERENCIA
Patrones de segregación de mutaciones
génicas
DraC. Ileana Rosado Ruiz-Apodaca
Ejercicio 1
Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza
con una homocigótica de tallo enano, sabiendo que
el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y
de la F2?
Represente gen que determina el tamaño del tallo con la
letra A
F1: GENOTIPO: 100 % HETEROCIGOTAS (Aa)
FENOTIPO: 100 % TALLO ALTO
F2: GENOTIPO: 25 % AA, 50 % Aa, 25 % aa
FENOTIPO: 50 % TALLO ALTO; 25 % TALLO ENANO
Los judíos hace casi 2000 años excusaban de
la circuncisión a los hijos de todas las
hermanas de una madre que tenía hijos con
la enfermedad hemorrágica.
¿Cómo podemos explicar esto?
Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza
con una homocigótica de tallo enano, sabiendo que
el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y
de la F2?
Represente gen que determina el tamaño del tallo con la
letra A
Mutaciones del material genético
Patrones de segregación de mutaciones
génicas
DraC. Ileana Rosado Ruiz-Apodaca
Sumario
1. Enfermedad genética. Concepto.
2. Clasificación de las enfermedades genéticas.
3. Clasificación de las herencias mendelianas.
Características.
Bibliografía:
• LT Herráez- Cap.25 (pág. 115-147)
• Thompson- Cap. 7 (pág. 431-447)
1

ENFERMEDAD GENÉTICA
Una enfermedad o trastorno genético es una condición
patológica causada por una alteración del genoma.
Toda desviación del estado de salud debida total o
parcialmente a la constitución genética del individuo
Las enfermedades genéticas obedecen a una serie de afectaciones
del ADN que se pueden clasificar en tres grandes grupos
atendiendo al tipo de defecto:
• Simples mutaciones que generalmente son hereditarias:
MONOGÉNICAS
• Anormalidades de los cromosomas que pueden ser
diagnosticadas por el examen microscópico aplicando técnicas
citogenéticas: CROMOSÓMICAS
• Anormalidades de grupos de genes y el resultado de la
interacción ambiental en ellos: MULTIFACTORIALES
Enfermedades MONOGÉNICAS
Clasificación de las herencias mendelianas en el
humano.
Depende de dos factores:
• el cromosoma donde se encuentre localizado el gen en
estudio
Autosómico Ligado al sexo
• las características de la expresión fenotípica de éste.
Dominante Recesivo
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Enfermedad congénita
Es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea
producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario,
durante el parto, o como consecuencia de un defecto
hereditario.
Enfermedades MONOGÉNICAS
Patrón de transmisión intrafamiliar de acuerdo con la leyes
de Mendel
Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación.
Los llamados factores mendelianos ahora genes, se segregan en los
gametos o sea se separan durante la meiosis en los cromosomas
donde se encuentra su locus.
Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación
Independiente y al Azar
Los alelos correspondientes a los loci que producen caracteres
diferentes se transmiten de manera independiente.
…ambas leyes se corresponden con la meiosis…
Fenotipo: carácter que se expresa debido a determinado genotipo y
que podemos estudiar en algún nivel de observación, cualquiera que
este sea.
Genotipo: características de los genes que expresan un carácter
determinado.
Se denomina genotipo homocigótico al que está representado por dos
genes iguales que expresan el mismo carácter
genotipos homocigóticos dominantes: en el caso de que estos genes
expresen el carácter dominante (AA)
genotipos homocigóticos recesivo: si expresan el carácter recesivo
(aa)
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Enfermedades MONOGÉNICAS
Clasificación de las herencias mendelianas
en el humano.
Clasificación de las herencias mendelianas en el
humano.

Depende de dos factores: • Autosómicas, dominantes o recesivas.

• el cromosoma donde se encuentre localizado el gen en
estudio • Ligadas al cromosoma X, dominantes o recesivas.

Autosómico Ligado al sexo • Ligadas al cromosoma Y.

• las características de la expresión fenotípica de éste.

Dominante Recesivo

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

La transmisión de la mutación se produce de padres a hijos sin

distinción de sexo.

Aa aa
Gen mutado: A
Gen normal : a

• La enfermedad se transmite de forma vertical (hay enfermos en todas

las generaciones)
• Las personas sanas no transmiten el carácter
• Tanto las hembras como varones transmiten la enfermedad
(independiente del sexo)
aa Aa
Aa • La probabilidad de que un individuo afectado transmita el rasgo
mutación de novo: Cuando no
a cada uno de sus hijos es de 0,5 o ½ (lo que es igual al 50 %)
hay antecedentes de la
enfermedad.

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HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

XCY XcXc

XcY
XCX
c

XcXc XCY
• Los varones enfermos tienen todos sus hijas enfermas
• Las hembras afectadas transmiten la enfermedad al 50 %
de su progenie, tanto hembras como varones.
Gen mutado: C
Gen normal: c

RESUMEN
CARACTERÍSTICAS DE LAS HERENCIAS DOMINANTES
CARACTERÍSTICAS DE LAS HERENCIAS DOMINANTES

1. Los individuos afectados presentan en su genotipo el alelo
mutado.
2. Cada individuo afectado tiene a uno de sus progenitores
también afectado, (con excepción de las casos con mutaciones
de novo), ya que el progenitor afectado transmite el alelo
mutado al 50 % de sus gametos, mientras que el progenitor no
afectado sólo transmite el alelo tipo salvaje o con el gen no
mutado al 100% de sus gametos.
5. En las herencias en las que el alelo mutado se encuentra en un
cromosoma autosómico, el hombre afectado tiene igual probabilidad
de tener hijos varones o hembras afectadas.
6. En las herencias en las que el alelo mutado se encuentra en el
cromosoma X, el hombre afectado nunca tendrá hijos (varones)
afectados, sin embargo todas sus hijas se encontrarán afectadas .

3. Cada individuo afectado tiene una probabilidad del 50 % de

transmitir el alelo mutado a su descendencia .

4. La descendencia del hombre afectado es decisiva para

determinar la localización autosómica o ligada al cromosoma X
de la mutación en estudio.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Aa Aa

Gen mutado: a
AA: 25% Gen normal: A
aa aa
Aa: 50%
aa: 25%

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Herencia autosómica recesiva HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

XcY XCXC
Alta frecuencia de
enfermedades genéticas
con este tipo de herencia
en matrimonios XcX
C
consanguíneos XCY

XcX
Una mutación con un carácter recesivo, se segrega durante varias C
generaciones sin expresarse y solo tiene posibilidad de expresarse cuando
una pareja siendo ambos portadores, tiene descendencia

Los hijos sanos de parejas heterocigóticas o portadoras, para rasgos

autosómicos recesivos pueden ser, con un 50 % de probabilidad, también Gen mutado: c
heterocigóticos Gen normal: C

Herencia recesiva ligada al cromosoma X CARACTERISTICAS DE LAS HERENCIAS RECESIVAS

1. Los padres de los individuos afectados son fenotípicamente

sanos.

2. Los padres de los individuos afectados por herencias

autosómicas recesivas son heterocigóticos obligados, y tiene
un 25 % de probabilidad de tener hijos afectados por la misma
enfermedad cada vez que tengan nueva descendencia.

3. Los individuos afectados lo son independientes del sexo,

pudiendo existir hombres y mujeres afectados en una misma
generación.
• Las hijas del hombre hemicigótico afectado, serán
genotípicamente heterocigóticas y no expresarán la 4. Se observa con gran frecuencia entre matrimonios
enfermedad consanguíneos.

• Estas hijas transmitirán la mutación al 50 % de sus hijos En las herencias autosómicas recesivas tiene gran importancia la
varones detección de portadores (heterocigóticos) asintomáticos, con
objetivos preventivos.

6. En las herencias recesivas ligadas al cromosoma X, la condición de

hemicigóticos en los varones, determina la expresión del gen recesivo
aun en una simple dosis, por lo que los varones expresan la
enfermedad mientras que las mujeres al ser heterocigóticas, son
portadoras asintomáticas.

7. En los árboles genealógicos de familias afectadas por herencias PRÁCTICA DE IDENTIFICACIÓN DE

recesivas ligadas al cromosoma X, los varones que padecen la TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA
enfermedad se encuentran emparentados a través de mujeres
portadoras.

8. En las herencias recesivas ligadas al cromosoma X, las mujeres

portadoras tienen un 50 % de probabilidad de tener sus hijos varones
afectados, mientras sus hijas tienen un 50 % de ser portadoras
sintomáticas.

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1 2

TIPO DE HERENCIA :
TIPO DE HERENCIA :

3 4

TIPO DE HERENCIA : TIPO DE HERENCIA :

5 6

TIPO DE HERENCIA :
TIPO DE HERENCIA :

6
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7 IDENTIFIQUE: 8
IDENTIFIQUE:
a-Patrón de herencia. a-Patrón de herencia.
b-Riesgo de la pareja de tener otro hijo afectado. b-Genotipo del individuo IV4

10
9
Identifique el tipo de herencia y explique los criterios que le
permitieron el análisis de la segregación del defecto genético:

Determine el tipo de herencia.

Señale la probabilidad que tiene la pareja II-4 de tener
un hijo afectado.

De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectados.

11 HEMOFILIA B
RESPUESTA DEL PROBLEMA INICIAL

Los judíos hace casi 2000 años excusaban de

la circuncisión a los hijos de todas las
hermanas de una madre que tenía hijos con
la enfermedad hemorrágica.

¿Cómo podemos explicar esto?

Tipo de herencia: ?

7

12 EJERCICIOS DE CONSOLIDACIÓN
Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos
pardos. La madre de esta mujer tiene los ojos azules, el
padre tiene los ojos pardos y el hermano tiene ojos azules.
Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos.
Razonar cómo será el genotipo de todos ellos sabiendo que
el color pardo domina sobre el azul
14
Un matrimonio formado por un hombre con albinismo
oculocutáneo y una mujer normal para el color de
pigmentación de la piel, cuyo padre es albino, desea tener
descendencia.
La pareja consulta a su médico de cabecera las probabilidades
de tener hijos albinos.
Sabiendo que esta enfermedad se hereda de forma
mendeliana, con una herencia autosómica recesiva:
¿Cuál debe ser la respuesta del médico?
Razone el cruce, indicando el genotipo y el fenotipo de la
pareja y de los posibles descendientes
PRÓXIMA CLASE
• Fenómenos que dificultan el análisis de la segregación
mendeliana.
• Interferencias biológicas de la transmisión de simples
mutaciones.
LT. Thompson
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La aniridia (dificultad en la visión) en el hombre se debe a
un factor dominate (A), La jaqueca es debida a otro gen
también dominante (J).
Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se
casó con una mujer que sufría jaquecas, pero cuyo padre
no la sufría.
¿Qué proporción de sus hijos sufrirá ambos males?
15
Este árbol genealógico corresponde a una familia donde los individuos III
1 y III 3 presentan fibrosis quística, enfermedad con un patrón de herencia
autosómico recesivo debida a mutaciones génicas en el gen CFTR. En este
caso los afectados son heterocigotos compuestos para las mutaciones
Del508 y R553X.
• Identifique en el árbol genealógico el genotipo de la pareja formada por los
individuos II 2 y II 3
•Identifique el genotipo de los individuos enfermos.
• Diga qué probabilidad tiene esta pareja de tener hijos sanos en cada
embarazo. (Haga el análisis partiendo del cuadrado de Punette)
• ¿Qué técnica de biología molecular puede utilizar para el estudio de la
mutación que se está segregando en esta familia?