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PRESENTACIÓN

Nombre: Omar A. Rodríguez

Matrícula: 2022-0412

Materia: Introducción a la Genética

Profesor: Markis Adames

Las leyes de Mendel: historia, fundamentos y

aplicaciones.

Universidad ISA
Enero, 2024
Introducción

La genética es la ciencia que estudia la herencia, la variación y la evolución de los

organismos. Sus fundamentos fueron establecidos por el monje agustino austriaco

Gregor Mendel, quien a principios del siglo XIX realizó una serie de experimentos con

plantas de guisantes que le permitieron formular las leyes de la herencia.

El objetivo de este trabajo es analizar las leyes de Mendel, desde su historia hasta sus

extensiones. Para ello, se revisarán los experimentos realizados por Mendel, se

explicarán las leyes de Mendel y se analizarán los casos en los que estas leyes no se

cumplen.

Para el desarrollo de este trabajo se utilizarán los siguientes métodos:

 Revisión bibliográfica: Se revisarán artículos científicos y libros sobre las leyes

de Mendel.

 Análisis de experimentos: Se analizarán los experimentos realizados por Mendel

para establecer sus leyes.

 Explicación de leyes: Se explicarán las leyes de Mendel de forma clara y

concisa.

 Análisis de casos: Se analizarán los casos en los que las leyes de Mendel no se

cumplen.
1. Historia de Gregor Mendel

Gregor Mendel, el padre de la genética

Gregor Mendel nació en Heinzendorf, Moravia, en 1822. Ingresó al monasterio de

Augustinian en Brünn, donde estudió teología y ciencias naturales. En 1856 comenzó

sus experimentos con plantas de guisantes, que continuaron durante ocho años. En 1865

y 1866 publicó los resultados de sus investigaciones en dos artículos, que fueron

ignorados por la comunidad científica de la época.

Mendel era un hombre de gran curiosidad y observación. Desde niño, le interesaba la

naturaleza y la agricultura. En el monasterio, tuvo la oportunidad de estudiar ciencias

naturales y matemáticas, lo que le proporcionó las herramientas necesarias para realizar

sus experimentos.

Mendel eligió las plantas de guisantes como objeto de estudio porque eran fáciles de

cultivar y reproducir, y presentaban una amplia variedad de caracteres observables. En

sus experimentos, Mendel cruzó plantas de guisantes que diferían en un solo carácter,

como el color de las semillas, la forma de las semillas o la longitud de los tallos.

Los resultados de los experimentos de Mendel fueron sorprendentes. Mendel observó

que, en la primera generación filial (F1), todos los individuos eran iguales entre sí y

fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de genotipo dominante). En la

segunda generación filial (F2), los caracteres recesivos reaparecían en una proporción

de 1:2:1.

Mendel formuló tres leyes para explicar sus resultados:


 Ley de la uniformidad: Los individuos de la primera generación filial (F1) son

todos iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de

genotipo dominante).

 Ley de la segregación: En la segunda generación filial (F2), los caracteres

recesivos reaparecen en una proporción de 1:2:1.

 Ley de la transmisión independiente: Los alelos de genes diferentes se

transmiten a la descendencia de forma independiente.

Las leyes de Mendel fueron ignoradas por la comunidad científica durante muchos años.

Sin embargo, a principios del siglo XX, fueron redescubiertas y confirmadas por otros

científicos. Las leyes de Mendel son el fundamento de la genética moderna y han tenido

un impacto significativo en la ciencia y la medicina.

Mendel murió en 1884, sin saber que su trabajo sería tan importante. Sin embargo, su

legado perdura hasta nuestros días. Las leyes de Mendel son una pieza fundamental de

la comprensión de la herencia y la variación genética.

2. Las Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel son tres principios que describen la herencia de los caracteres en

los organismos. Estas leyes fueron formuladas por el monje agustino austriaco Gregor

Mendel a principios del siglo XIX.

Ley de la uniformidad

La ley de la uniformidad establece que los individuos de la primera generación filial

(F1) son todos iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de

genotipo dominante).
Por ejemplo, si se cruzan dos plantas de guisantes de semillas amarillas (AA) con

plantas de semillas verdes (aa), todos los individuos de la F1 serán de semillas amarillas

(Aa).

Ley de la segregación

La ley de la segregación establece que en la segunda generación filial (F2), los

caracteres recesivos reaparecen en una proporción de 1:2:1.

En la F2, los individuos de fenotipo dominante (amarillo) se presentan en una

proporción de 3/4, mientras que los individuos de fenotipo recesivo (verde) se presentan

en una proporción de 1/4.

Ley de la transmisión independiente

La ley de la transmisión independiente establece que los alelos de genes diferentes se

transmiten a la descendencia de forma independiente.

Esta ley se refiere a los genes que se encuentran en diferentes cromosomas. Por

ejemplo, si se cruzan dos plantas de guisantes de semillas amarillas y lisas (AaLl) con

plantas de semillas verdes y rugosas (aaLl), los individuos de la F2 se distribuirán de

acuerdo con la siguiente proporción:

 9/16: semillas amarillas y lisas

 3/16: semillas amarillas y rugosas

 3/16: semillas verdes y lisas

 1/16: semillas verdes y rugosas

Excepciones a las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel han sido validadas por numerosas investigaciones posteriores. Sin

embargo, existen algunos casos en los que estas leyes no se cumplen. Estos casos se
deben a factores como la interacción entre genes, la influencia del ambiente y la

mutación.

Interacción entre genes

La interacción entre genes se produce cuando los alelos de dos o más genes se

combinan para producir un fenotipo diferente al que se esperaría de la simple adición de

los efectos de cada alelo por separado.

Por ejemplo, en el caso del color de los ojos en los humanos, los alelos de dos genes,

uno para la cantidad de melanina y otro para el tipo de melanina producida, interactúan

para determinar el color de los ojos.

Influencia del ambiente

La influencia del ambiente puede afectar la expresión de un carácter hereditario. Por

ejemplo, el color de la piel en los humanos está determinado por una serie de genes,

pero también puede verse afectado por la exposición a la luz solar.

Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden alterar el

fenotipo de un organismo, ya sea de forma permanente o temporal.

Por ejemplo, las mutaciones en el gen que codifica la hemoglobina pueden causar

enfermedades como la anemia falciforme o la talasemia.

3. Cruce Monohíbrido

Un cruce monohíbrido es un cruzamiento entre dos individuos que difieren en un solo

carácter. Por ejemplo, un cruce monohíbrido para el color de las semillas de guisantes
sería el cruzamiento entre una planta de semillas amarillas y una planta de semillas

verdes.

En un cruce monohíbrido, los individuos de la primera generación filial (F1) son todos

iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de genotipo

dominante). Esto se debe a que los individuos de la F1 son heterocigotos, es decir,

tienen dos alelos diferentes para el mismo carácter.

En el caso del ejemplo anterior, los individuos de la F1 serían heterocigotos para el

color de las semillas (Aa). Estos individuos tienen un alelo dominante (A) para el color

amarillo y un alelo recesivo (a) para el color verde.

En la segunda generación filial (F2), los caracteres recesivos reaparecen en una

proporción de 1:2:1. Esto se debe a que, durante la formación de los gametos, los alelos

se segregan de forma equitativa. Por lo tanto, los individuos de la F2 pueden tener los

siguientes genotipos:

 AA: individuos de fenotipo dominante (amarillo)

 Aa: individuos de fenotipo dominante (amarillo)

 aa: individuos de fenotipo recesivo (verde)

La proporción de individuos de cada genotipo en la F2 es la siguiente:

 AA: 2/4 = 3/8

 Aa: 2/4 = 3/8

 aa: 1/4 = 1/8

Ejemplo de un cruce monohíbrido


Supongamos que tenemos dos plantas de guisantes, una de semillas amarillas (AA) y

otra de semillas verdes (aa). Si cruzamos estas dos plantas, todos los individuos de la F1

serán de semillas amarillas (Aa).

En la F2, los individuos de fenotipo dominante (amarillo) se presentarán en una

proporción de 3/4, mientras que los individuos de fenotipo recesivo (verde) se

presentarán en una proporción de 1/4.

4. Cruce Dihíbrido

Un cruce dihíbrido es un cruzamiento entre dos individuos que difieren en dos

caracteres. Por ejemplo, un cruce dihíbrido para el color y la forma de las semillas de

guisantes sería el cruzamiento entre una planta de semillas amarillas y lisas (AaLl) con

una planta de semillas verdes y rugosas (aaLl).

En un cruce dihíbrido, los individuos de la primera generación filial (F1) son todos

iguales entre sí y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (de genotipo

dominante). Esto se debe a que los individuos de la F1 son heterocigotos para los dos

caracteres.

En el caso del ejemplo anterior, los individuos de la F1 serían heterocigotos para el

color de las semillas (Aa) y para la forma de las semillas (Ll). Estos individuos tienen

un alelo dominante (A) para el color amarillo, un alelo dominante (L) para la forma lisa,

un alelo recesivo (a) para el color verde y un alelo recesivo (l) para la forma rugosa.

En la segunda generación filial (F2), los caracteres recesivos reaparecen en una

proporción de 9:3:3:1. Esto se debe a que, durante la formación de los gametos, los

alelos de los dos caracteres se separan de forma independiente.

Por lo tanto, los individuos de la F2 pueden tener los siguientes genotipos:


 AALl: individuos de fenotipo dominante para ambos caracteres (amarillo y liso)

 AaLl: individuos de fenotipo dominante para el color (amarillo) y recesivo para

la forma (rugosa)

 AAll: individuos de fenotipo dominante para la forma (lisa) y recesivo para el

color (verde)

 aaLl: individuos de fenotipo recesivo para ambos caracteres (verde y rugoso)

La proporción de individuos de cada genotipo en la F2 es la siguiente:

 AALl: 1/16

 AaLl: 4/16

 AAll: 4/16

 aaLl: 1/16

Ejemplo de un cruce dihíbrido

Supongamos que tenemos dos plantas de guisantes, una de semillas amarillas y lisas

(AaLl) y otra de semillas verdes y rugosas (aaLl). Si cruzamos estas dos plantas, todos

los individuos de la F1 serán de semillas amarillas y lisas (AaLl).

En la F2, los individuos de fenotipo dominante para ambos caracteres (amarillo y liso)

se presentarán en una proporción de 1/16, mientras que los individuos de fenotipo

recesivo para ambos caracteres (verde y rugoso) se presentarán en una proporción de

1/16.

Excepciones a los cruces dihíbridos

Los cruces dihíbridos se basan en la premisa de que la herencia de los caracteres es

independiente. Sin embargo, existen algunos casos en los que esta premisa no se

cumple. Estos casos se deben a la interacción entre genes.


Por ejemplo, en el caso del color y la forma de las flores de la margarita, los alelos de

los dos genes interactúan para producir una serie de fenotipos diferentes.

5. Extensiones de las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel son un fundamento importante de la genética, pero no son la única

explicación de la herencia. Existen una serie de extensiones a las leyes de Mendel que

explican casos en los que estas leyes no se cumplen.

Alelos múltiples

En algunos casos, un carácter puede estar determinado por más de dos alelos. Por

ejemplo, el grupo sanguíneo en los humanos está determinado por tres alelos, A, B y O.

En estos casos, la herencia del carácter puede ser más compleja que la descrita por las

leyes de Mendel. Por ejemplo, en el caso del grupo sanguíneo, los individuos pueden

tener los siguientes genotipos:

 AA: grupo sanguíneo A

 BB: grupo sanguíneo B

 OO: grupo sanguíneo O

 AO: grupo sanguíneo A

 BO: grupo sanguíneo B

Dominancia incompleta

En otros casos, la expresión de un carácter no es completamente dominante o recesiva.

Por ejemplo, el color de las flores de la margarita puede ser rojo, blanco o rosa.
En estos casos, la herencia del carácter se describe como dominancia incompleta. Los

individuos heterocigotos para el carácter presentan un fenotipo intermedio entre los dos

fenotipos dominantes.

Codominancia

En otros casos, ambos alelos de un carácter se expresan de forma completa. Por

ejemplo, el color del pelaje en los gatos siameses se produce por la codominancia de los

alelos para el color negro y el color blanco.

En estos casos, la herencia del carácter se describe como codominancia. Los individuos

heterocigotos para el carácter presentan un fenotipo que es una combinación de los dos

fenotipos dominantes.

Ligamiento al sexo

En algunos casos, los genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Estos genes se

denominan genes ligados al sexo.

La herencia de los genes ligados al sexo se rige por las mismas leyes que la herencia de

los genes autosómicos, pero hay algunas diferencias. Por ejemplo, los genes ligados al

sexo solo se transmiten de padres a hijos del mismo sexo.

Epistasis

La epistasis es la interacción entre genes que produce un fenotipo diferente al que se

esperaría de la simple adición de los efectos de cada alelo por separado.

La epistasis puede ser completa o incompleta. En la epistasis completa, el alelo de un

gen enmascara el efecto del alelo del otro gen. En la epistasis incompleta, el efecto de

los dos genes se combina para producir un fenotipo intermedio.


Pleiotropía

La pleiotropía es la expresión de un gen en dos o más caracteres.

La pleiotropía puede ser completa o incompleta. En la pleiotropía completa, un gen

produce dos o más fenotipos diferentes. En la pleiotropía incompleta, un gen produce

dos o más fenotipos diferentes, pero la relación entre los fenotipos no es completa.

Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden alterar el

fenotipo de un organismo, ya sea de forma permanente o temporal.

Las mutaciones pueden afectar a un solo gen o a varios genes. Las mutaciones que

afectan a un solo gen se denominan mutaciones puntuales. Las mutaciones que afectan

a varios genes se denominan mutaciones cromosómicas.


Conclusión
Las leyes de Mendel son el fundamento de la genética moderna. Estas leyes han

permitido comprender cómo se heredan los caracteres en los organismos y han tenido

un impacto significativo en la ciencia y la medicina.

Este trabajo ha analizado las leyes de Mendel desde su historia hasta sus extensiones. El

análisis de los experimentos realizados por Mendel ha permitido comprender cómo

llegó a formular estas leyes. Además, el análisis de los casos en los que las leyes de

Mendel no se cumplen ha permitido entender los límites de estas leyes.

Este trabajo es una contribución al conocimiento sobre las leyes de Mendel. El análisis

realizado en este trabajo puede ser utilizado por estudiantes y científicos para

comprender mejor la herencia de los caracteres en los organismos.


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