BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS E INMUNOPATOLOGICAS

enfermedades
geneticas

Son mutaciones que afectan las bases del

ADN, afectando la producción de la proteína
específica a sintetizar y alterando su función
dentro del organismo.

MONOGÉNICAS O
CROMOSÓMICAS MULTIFACTORIALES
MENDELIANAS

El exceso, o la configuración Producidas por la combinación de

Estas enfermedades
presentan un patrón de
herencia simple o mendeliano
que se clasifica en:
anormal de uno o más cromosomas,
produciendo material genético
deficiente o excesivo que afecta a
muchos genes. Son relativamente
frecuentes
múltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes
cromosomas.

Autosómica Autosómico
Ligado a x (sexo)
dominante recesivo

Significa que deben

Se debe a Las enfermedades
estar presentes dos
mutaciones ligadas al sexo se
copias de un gen
localizadas en un transmiten de padres a
anormal para que se
locus en cualquiera hijos a través de uno de
desarrolle la
de los 22 pares de los cromosomas X o Y
enfermedad o el rasgo
autosómicos