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TEMA 5.

HERENCIA
GENÉTICA
Homocigótico
Heterocigótico
REPASANDO
CONCEPTOS
Johann Mendel

Es el padre de la genética por ser el


primer investigador en usar el método
científico para realizar cruzamientos
genéticos. 

Propuso las leyes de Mendel


1ºLEY DE
MENDEL:
UNIFORMIDAD
Tiene lugar cuando se cruzan dos
variedades de raza pura (AA, aa).
2ºLEY DE MENDEL:
SEGREGACIÓN
Se cruzan dos variedades heterocigóticas. En F2
pueden aparecen caracteres recesivos que no
aparecieron en la primera.
3º LEY DE
MENDEL:
COMBINACIÓN
INDEPENDIENTE
 Transmisión de dos o más
caracteres cada par de alelos
que controla un carácter se
transmite de forma
independiente.

Genotipo hibrido AaBb


VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA
En algunas especies los híbridos pueden mostrar, bien un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores, denominándose a este hecho
dominancia intermedia, o bien pueden manifestar ambos caracteres simultáneamente, en cuyo caso se trataría de un fenómeno de
codominancia. Un ejemplo son los grupos sanguíneos.

CELULAS SANGUINEAS

LINFOCITOS B

ANTÍGENOS : En nuestra especie se han encontrado varios


antígenos asociados a las células sanguíneas, lo cual ha permitido
establecer lo que conocemos como grupos sanguíneos. El sistema
ABO y el sistema Rh son dos ejemplos. 

ANTICUERPOS
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA
Sistema Rh

Karl Landsteiner descubrió la existencia del llamado factor Rh, que era responsable de la
incompatibilidad de algunos grupos de sangre, inclusive cuando el sistema ABO era respetado. A
partir de este descubrimiento, los individuos fueron clasificados como Rh positivo o Rh negativo,
según la existencia o no del factor Rh en sus sangres.

Por lo tanto, son 8 los grupos sanguíneos:

• A+ (grupo sanguíneo A con factor Rh positivo).


• B+ (grupo sanguíneo B con factor Rh positivo).
• AB+ (grupo sanguíneo AB con factor Rh positivo).
• O+ (grupo sanguíneo O con factor Rh positivo).
• A- (grupo sanguíneo A con factor Rh negativo).
• B- (grupo sanguíneo B con factor Rh negativo).
• AB- (grupo sanguíneo AB con factor Rh negativo).
• O- (grupo sanguíneo O con factor Rh negativo).
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En organismos eucariotas existen dos series de cromosomas que se agrupan en parejas
homólogos. Son los cromosomas sexuales. Los genes de un mismo loci (posición de genes
en el cromosoma) se heredan conjuntamente.
HERENCI
A LIGADA
AL SEXO
INACTIVACIÓN DEL
CROMOSOMA X
Genes ligados o herencia
ligada al sexo
Genes cuyo loci está en el mismo
cromosoma se heredan
juntos. Son los genes
ligados.

Si estos genes están en un


cromosoma sexual, se
hablará de herencia ligada
al sexo.

Hembras son homocigóticas


recesivas XX en caso de ser
heterocigóticas serán
portadoras del carácter
aunque no lo manifiesten.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales además de tener los genes relacionados con el sexo, contienen otros genes para
caracteres somáticos, cuya manifestación en el fenotipo dependerá del sexo de individuo.
MUTACIONES
GENÉTICAS:
SEGÚN EL
ADN
AFECTADO
MUTACIONE
S
GENÉTICAS:
SEGÚN EL
ORIGEN
MUTACIONES Y
SUS
CONSECUENCIAS
1. Mutaciones inocuas

2. Mutaciones negativas

3. Mutaciones beneficiosas
MUTACIONES
BENEFICIOSAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS
30.000 Genes diferentes lo que implica la existencia de por lo menos 30.000 enfermedades genéticas. Pueden
ser:

1. Enfermedades congénitas y hereditarias


2. Enfermedades adquiridas

• CAUSAS

o Genes
o Anomalías en el número o estructura de los cromosomas
o Trastornos debido a la combinación de factores genéticos y
ambientales
o Exposición a medicamentos, radiaciones...
Enfermedades
genéticas
frecuentes
• CÁNCER

• ALZHEIMER

• HIPERCOLESTEROLEMIA

• TRISOMIA 21

• HEMOFILIA
Es el conjunto de técnicas en la manipulación del ADN INGENIERÍA
de organismos con el propósito de que sea aprovechable
para las personas. Se trata de diseñar organismos con
características determinadas.
GENÉTICA
Herramientas:

•Enzimas de restricción. Permiten cortar el AND por


donde se quiera.

•AND ligasas. 

•Vectores de transferencia. Moléculas de AND que


permiten transportar genes y se reproducen.
INGENIERÍA
GENÉTICA: Tecnología
de ADN recombinante

1. Identificar y localizar el gen


que interesa del ADN. Las
enzimas de restricción cortan los
segmentos deseados.

2. El fragmento deseado se une al


vector de transferencia que con
ayuda de las AND-ligasas se
obtiene un fragmento híbrido.

3. La molécula de AND se
transfiere a la célula
hospedadora donde se replica y
transmite a células hijas.
INGENIERÍA
GENÉTICA
■ Crear organismos
genéticamente
modificados seres vivos
cuyo ADN se ha
modificado de forma
artificial.
** Organismos transgénicos
son los que contienen genes
de individuos de otras
especies. De aquí derivan los
alimentos transgénicos.
TIPOS DE TRANSMISIÓN GÉNICA
Herencia monogénica. Surgen de un único gen y se heredan como un patrón
específico.MENDEL.
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE. En este tipo de transmisión, tanto lo
homocigotos como los heterocigotos manifestarán el carácter. Un ejemplo lo tenemos en la
enfermedad de Huntington,

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA. En este tipo de transmisión sólo los


homocigotos presentan el carácter y, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener al
menos un alelo en su genotipo. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son
portadores del alelo causante del mismo y dependiendo del genotipo de su pareja tendrán
diferentes probabilidades de presentar descendencia con el carácter en cuestión. La
enfermedad de Tay-Sachs es un ejemplo.

Herencia poligénica.Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de
un gen. Los rasgos que muestran una distribución continua, como la altura o color de la piel,
son poligénicos. Cada uno de los genes que contribuyen al rasgo se hereda como fue
descripto por Gregor Mendel. Muchos rasgos poligénicos son también influenciados por el
ambiente y son llamados multifactoriales.
Herencia no
nuclear

Constituye un tipo de herencia caracterizada


por lo genes que se encuentran en las
estructuras no cromosómicas. Las
mitocondrias son los lugares en los que se
encuentran este tipo de genes. El modo de
herencia es fundamentalmente de la madre a
los hijos, dado que el óvulo es el que contien
la mayor parte de las mitocondrias.
EJERCICIOS
Problema de genética. Contestar en el cuadernillo de examen
sin reproducir la figura. Valoración: 1,5 puntos. 19. En las
moscas de la fruta, L = alas largas y l = alas cortas. Cuando una
mosca con alas largas se cruza con una mosca con alas cortas,
su descendencia exhibe una relación 1:1. ¿Cuál es el genotipo
de las moscas progenitoras?
EJERCICIOS
Problema de genética. Valoración: 1,5 puntos. 19. Si dos
animales heterocigóticos para un único par de alelos se cruzan y
tienen una progenie de 200 individuos, ¿cuántos individuos se
esperaría obtener con el fenotipo del alelo dominante (es decir,
que se parecieran a sus progenitores)?
EJERCICIOS
2. El grupo sanguíneo de los progenitores son los siguientes: AB+ y 0-. A)
Indica el grupo sanguíneo de su descendencia. B) ¿Podría algún nieto
heredar el grupo sanguíneo de su abuelo?

3. El daltonismo está determinado por un gen recesivo (d) ligado al


cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico
y una mujer normal no portadora?
EJERCICIOS
CASA
Problema de genética. Valoración: 1,5 puntos. 19. El
daltonismo es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
El padre de tu amiga es daltónico. Su madre tiene visión
normal, pero su abuelo materno era daltónico. ¿Cuál es la
probabilidad de que tu amiga sea daltónica? Razonar la
respuesta.

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