3.

1 MODOS DE HERENCIA CLÁSICOS

3.1.1 TRABAJOS DE MENDEL
3.1.2 HERENCIA DOMINANTE
Jaquelin
Anahi
Ryan
Dafne
Rominy
PARA COMENZAR
VARIACIÓN DE
GENES
 ALELO

Variantes alternativas de un gen, uno de madre y

uno de padre.

LOCUS

Segmento de ADN que ocupa una posición

específica en el cromosoma, ubicación definida de
un alelo.
 ALELOS VARIANTES O MUTANTES
Presencia de una mutación, un cambio
permanente en la secuencia de nucleótidos o en
su disposición dentro del ADN.

Conjunto de alelos diferentes en

un locus o conjunto de loci =
haplotipo

Si existen dos alelos en un

locus = locus con
polimofismo

Incrementan la susceptibilidad
de enfermedad o pueden
carecer de significación.
GENOTIPO
FENOTIPO
 GENOTIPO FENOTIPO
Información genética almacenada en Características físicas que se pueden ver.
el ADN de un organismo
-Manifestación física y
-características que constituyen al
conductual de lo contenido en el
individuo
ADN
-Locus del genoma
-Fenotipo = Genotipo + Ambiente.
-Su código genético es único e
irrepetible

"Genotipo". Autor: Equipo editorial, Etecé. De: Argentina. Para: Concepto.de. Disponible en: "Fenotipo". Autor: Equipo editorial, Etecé. De: Argentina. Para: Concepto.de. Disponible en:
https://concepto.de/genotipo/. Última edición: 5 de agosto de 2021. Consultado: 02 de marzo de 2024 https://concepto.de/fenotipo/. Última edición: 5 de agosto de 2021. Consultado: 28 de febrero de 2024
 ÁRBOL
GENEALÓGICO
 ¿QUE ES?
Resumen de los detalles en
cuanto a la historia familiar de
un paciente para generar
patrones de transmisión

árbol de parentesco
 TERMINOS COMUNES
PROBANDO CONSULTANTE SIBSHIP
miembro a traves del cual persona que estabece contacto conjunto de hermanos o
se detecta inicialmente la con el especialista para hermanas que tiene el
presencia del transtorno consultar acerca de su familia probando

CONSANGUÍNEAS CASO AISLADO CASO ESPORÁDICO

parejas con uno o más probando = unico mutación nueva en el
antepasados en común miembro afectado de la probando siendo este un
familia caso aislado
 PARIENTES

PRIMER GRADO = progenitores, hermanos e hijos (del probando)

SEGUNDO GRADO = abuelos, tíos, tías, sobrinos,

sobrinas y nietos

TERCER GRADO = primos hermanos

SÍMBOLOS
 COMPLICACIONES
Enfermedad que afece en las
primeras fases del embarazo
Fenotipos que se manifiestan
en edades variables
 HERENCIA
MENDELIANA
INTRODUCCIÓN.

Gregor Mendel en 1865

 9 amarillos lisos
3 amarillos rugosos
3 verdes lisos
1 verde rugoso
 HERENCIA AUTOSOMICA
Y
LIGADA AL CROMOSOMA X
HERENCIA AUTOSOMICA HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE RECESIVA

Aa aa
Aa aa

Aa Aa aa aa
Aa Aa aa aa

Albinismo
Enfermedad de Huntington
Fibrosis quística
Síndrome de Marfan
 HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X

Mayor afección a hombres

Distrofia muscular de Duchenne

xy xx

Hemofilia

xy xy xx xx
 HERENCIA
DOMINANTE Y
RECESIVA
 HERENCIA RECESIVA
Expresado solo por los homocigotos
Fenotipo recesivo (rasgos ligados a x por homocigotos masculinos)

Mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen

MUTACIONES CON PRÉRDIDA DE FUNCIÓN

Enfermedades recesivas:
Mutaciones que alteran o
eliminan función de enzima
Mutaciones de pérdida de función del gen KCC3

Afecta desarrollo correcto cerebro

Neuropatías motoras y sensitivas

 HERENCIA DOMINANTE
Fenotipo dominante
Trastornos dominantes
DOMINANTES PURAS
Son escasos o inexistentes
Afectados de manera similar
homocigotos y heterocigotos
(alelo mutante)
Expresado tanto por homocigotos como por
heterocigotos para alelo mutante
Alelo normal restante da lugar a producción
normal de un gen como si no es así
CODOMINANTES DOMINANTE INCOMPLETA
Expresión fenotípica de (SEMIDOMINANTE)
dos alelos diferentes Trastornos dominantes
respecto a un locus son más graves en los
Sistema grupos sanguíneos homocigotos que en los
ABO heterocigotos
ALELOS A Y B Regulan expresión de antígeno carbohidrato A o B en superficie
de eritrocitos (codominante)
ALELO O No expresa ni el antígeno A ni el B (recesivo)

A Antígeno A
B Antígeno B
AB Ambos antígenos
O Ningún antígeno GRUPO SANGUÍNEO ABO
¡¡¡GRACIAS!!!