Primer semestre

Grupo 1D

Profesor: Dr. Alfonzo Millan Encinas

Alumno: Sanchez Fregoso Angel

Biología celular
13/03/2022

Patrones hereditarios
Resumen y apuntes
Patrones hereditarios
Es una medida de transferencia de ciertas enfermedades.
En 1902- Walter Sutton se percato de que la segregación de los factores mendelianos (alelos)
era consistente con la segregación de los cromosomas durante la meiosis.

• Los genes y los cromosomas deben estar reunido con un par (homólogos).
• Fue precursor de las leyes de Mendel.
Teoría cromosómica de la herencia.
▪ Los genes se encuentran en los cromosomas (solo están ahí).
▪ Locus: sitio donde el gen se ubica en el cromosoma.
Leyes de Mendel: solo son aplicables en la meiosis
Las primeras dos leyes tienen que ver con el movimiento de los cromosomas determinan los
alelos que portaran los gametos (meiosis).
▪ Primera ley: Uniformidad – al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro
individuo de raza pura (aa), la descendencia de la primera generación será
fenotípicamente (físicamente) y genotípicamente igual entre si (Aa). Ejemplo: el
experimento de los guisantes.
▪ Segunda ley: Segregación – se explica por la migración aleatoria de los cromosomas
homólogos a polos opuestos durante el anafase 1 de la meiosis.
▪ Tercera ley: Transmisión independiente – Se explica por el alineamiento aleatorio de
cada par de cromosomas homólogos durante la metafase 1 de la meiosis.

Cuadro de Punnet
Ayuda a saber que genes se van a expresar. Es una tabla que presenta las combinaciones
posibles de los genes.
Ejemplo de un cuadro dePunnet:
RR: gen dominante R R
r
Rr Rr
rr: gen recesivo Rr Rr
r
1) Mezcla

2) Solo se expresa el
dominante

Los fenotipos se pueden expresar de 3 maneras:

Recesivo/ Dominante/ Combinado
Gen dominante: Con solo 1 gen puede expresarse (no necesitan pareja).
Gen recesivo: Solo pueden expresarse si tienen 2 pares.
Fenotipo y genotipo:
Fenotipo: Expresión física de los genes (depende del genotipo). Se puede observar.
Genotipo: Son el conjunto de genes que van a expresarse. Características que no se pueden
observar del gen.

Los genes son predecibles.

Hay variaciones en la secuencia de ADN.
Polimorfismos: mutación espontanea (cambio de bases).

• Inserciones y deleciones de pequeños o grandes segmentos de ADN (quitar o poner).

• Variaciones en el numero de repeticiones (repite el ADN).

Aplicación genética de poblaciones.

• Identificación de enfermedades monogenéticas.

• Identificación de alelos de susceptibilidad o protección a desarrollar enfermedades
complejas.
Variaciones de las combinaciones – Cambia aleatorio en el ADN.

Genética
Rama de la biología que estudia las diferencias entre los individuos, determinados por las
disimilitudes del material genético.
Genética media:

• Herencia de enfermedades familiares.

• Mapeo genético (localización especifica de los genes de las enfermedades en los
cromosomas).
Árbol genealogico – se utiliza para descubrir enfermedades heredadas según las leyes
mendelianas.

• Trastornos cromosómicos (Down y síndrome de Turner).

• Trastornos monogénicos (fibrosis quística y hemofilia).
• Trastornos multifactoriales.
• Trastornos mitocondriales.
Frecuencia de enfermedades
❖ Autosomía dominante
❖ Autosomía recesiva Patrones hereditarios
❖ Ligado al X

Las malformaciones son las enfermedades más comunes.

Predisposición genética: patrones hereditarios de la familia.
Trastorno o enfermedades cromosómicas
❖ Solo son si faltan o tienen un cromosoma extra.
❖ Todos los herederos tendrán ese afecto cambiando la expresión del fenotipo.
❖ La mayoría de enfermedades cromosómicos tienen entre 2 a 3 dismorfias.
❖ Hay retraso mental acompañado de otras dismorfias.
❖ Puede haber esterilidad / hipogonadismo / abortos.
Herencia autosómica dominante
❖ Todo gen se ira traspasando de generación a generación.
❖ Mientras mas veces se herede un gen dominante se va a seguir pasando esa
enfermedad.
Herencia autosómica recesiva.
❖ Cuando los papas tienen genes recesivos en una conexión pueden dar como resultado
un gen recesivo puro y expresar una enfermedad.
❖ Ejemplos: Hemofilia / Porfiria.
❖ Mayor frecuencia de consanguinidad (entre familiares o alguien que tenga el mismo gen
recesivo).
Herencia ligando al ¨X¨
❖ El ultimo X define el sexo.
❖ Varones expresan mayor severidad, inclusive letalidad.
❖ Se pasa de generación en generación.
❖ En las mujeres pueden tener la enfermedad levemente expresada.
❖ En los hombres pueden ser mortales estas enfermedades.
Herencia recesiva al ¨X¨
❖ Generalmente solo varones afectados emparentados por rama materna.
❖ Las mujeres que pueden estar afectados con síntomas o aparición de los síntomas
tardíamente.