Universidad de Guayaquil

Facultad de Ciencias Psicológicas

Carrera de Psicología
Tema:
Ensayo: Endogamia y Alteraciones
mentales
Alumna:
Milena Naomi Baque Mendoza
Asignatura:
Fundamentos de psicobiología
Fecha:
27 de Mayo del 2023
Docente:
Dr. Eddie Jim Chiang Espinoza
Paralelo:
PSI-S-MA-1-1
La endogamia, que el diccionario define como el “cruzamiento entre individuos de una
raza, comunidad o población aislada genéticamente”, se caracteriza técnicamente como
la condición homocigótica de genes en un determinado sitio (locus) cromosómico. Se
denomina endogamia a la unión o reproducción entre individuos de una misma familia,
linaje o grupo. La práctica de la endogamia puede tener diferentes consecuencias en la
salud de los descendientes, como trastornos genéticos y todo tipo de enfermedades.

El efecto perjudicial de la endogamia, también llamado “depresión endogámica”,

necesariamente tuvo que ser observado por el ser humano, probablemente dentro del
mismo grupo al que pertenecía, al descubrir que los hijos (progenie) de parejas
emparentadas mostraban anomalías como enanismo, albinismo, hemofilia, etcétera, que
se acentuaban a lo largo de las generaciones. La depresión endogámica es la pérdida de
adaptación (vigor, viabilidad, fecundidad...) producida por la pérdida de variación
genética debido a la homocigocidad, que impide la supervivencia de la especie. Según
Barret y Kohn (1991), permite la expresión de alelos recesivos perjudiciales procedentes
de ambos progenitores, ya que suele producirse por el cruzamiento genético entre
parientes próximos. Generalmente, los rasgos dominantes aparecen cuando sólo hay una
copia de un alelo. Pero los rasgos recesivos surgen cuando hay dos copias de un mismo
alelo. Por lo tanto, cuando existe una mayor homocigosidad, y más aún si la
reproducción endogámica continúa de generación en generación, es más probable que se
manifiesten los genes recesivos no deseados o perjudiciales en los nuevos individuos.

La endogamia no es una práctica de la modernidad. La ejercía la realeza egipcia en los

tiempos remotos, según se comprobó. Se han encontrado pruebas de la Edad de Bronce.
Y sigue siendo un fenómeno de los grupos humanos muy alejados del contacto con la
vida actual. La razón de este sistema es defender la homogeneidad de un grupo, para
que éste se mantenga siempre igual a sí mismo y diferenciable de todos los demás. Hay
áreas geográficas donde la endogamia se ha mantenido a través del tiempo con la
aparición de numerosos casos de discapacitados portadores de trastornos ligados a la
herencia. El 16% de las discapacidades corresponde al retraso mental. Otras alteraciones
genéticas detectadas fueron la mistenia (debilidades musculares), microcefalia,
enfermedad neurológica, Síndrome de Moebius (parálisis facial de por vida), Síndrome
de Ehlers-Danlos (articulaciones sueltas o laxas, piel elástica en la que se forman
hematomas con facilidad) y otras poco frecuentes. Y cuando uno sea enfermo y el otro
portador, el 50% pueden ser portadores y el otro 50% enfermos.

“Las poblaciones endogámicas, tienen más probabilidades de sufrir cualquier tipo de

enfermedad, cualquiera. Tradicionalmente, las enfermedades provocadas por
mutaciones puntuales fueron detectadas en poblaciones endogámicas: fibrosis quística,
albinismo, etcétera. Sin embargo ahora se ha demostrado que estas poblaciones son
también fantásticas para estudiar enfermedades complejas como cáncer, enfermedades
mentales, etcétera”.
Es cierto que en un matrimonio entre primos hermanos se duplica el riesgo de una
enfermedad recesiva (en torno al 5%) en comparación con padres no consanguíneos (2-
3%)3. En la década de 1960, unos estudios realizados en poblaciones insulares de Japón
no mostraron ninguna relación clara entre la endogamia y la salud en general. Años
después, se demostró que el retraso mental y puntuaciones más bajas en pruebas que
miden el cociente intelectual, eran más probables en matrimonios consanguíneos.

La dominancia y la recesividad son conceptos derivados del estudio del fenotipo.

Cuando ambos padres son portadores, la posibilidad teórica de que sus hijos lo sean es
del 50%, mientras que hay un riesgo del 25% de que los hijos se vean afectados por la
enfermedad, y que otro 25% sean sanos no portadores. Si solamente uno de los padres
fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo mutaciones de novo, es
nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50% y la de tener hijos sanos no
portadores es de otro 50%.

Si uno de los progenitores se afecta, pero el otro es sano, todos sus descendientes serán
portadores fenotípicamente sanos. En el hipotético caso de que ambos sean enfermos,
todos sus descendientes lo serán. Y cuando uno sea enfermo y el otro portador, el 50%
pueden ser portadores y el otro 50% enfermos.

Estos riesgos se aplican a cada embarazo. Por esto, las enfermedades genéticas recesivas
simulan ser esporádicas, porque casi nunca hay progenitores o parientes en la línea
colateral afectados con esa enfermedad, y se necesita un estudio minucioso del árbol
genealógico para demostrar el tipo de herencia. También hay que tener en cuenta el
factor de consanguinidad entre los progenitores, muy frecuente en este tipo de
alteraciones.

En muchas enfermedades autosómicas recesivas el producto génico normal, que es una

enzima (proteína), está ausente o no funcionante en el caso del gen mutado.

Podríamos clasificar las autosómicas recesivas en tres fenotipos según el nivel

enzimático:

Individuos homocigotos sanos: aquellos que tienen una actividad enzimática

normal (100%).
Heterocigotos portadores: aquellos que tienen una actividad enzimática reducida
en algún grado (20-80%).
Homocigotos para el gen mutado: aquellos que carecen de actividad enzimática
o ésta es muy reducida (0-10%).

Como observamos, dentro de las recesivas, el gen mutado no interfiere con el producto
del gen normal, y resulta suficiente un 50% del producto normal o menos para
conservar la normalidad fenotípica.

Algunos síndromes característicos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas son

los errores congénitos del metabolismo (ECM). Son responsables de muchos casos de
retraso mental (RM). Los ECM o metabolopatías, son alteraciones bioquímicas de
origen genético, ocasionados por un fallo específico en la estructura o en la función de
las moléculas proteicas (enzimas) producto del gen.

La consanguinidad es la relación de parentesco entre dos individuos que comparten

ancestros comunes. Se obtiene matemáticamente a través del árbol genealógico o por
técnicas de genética molecular. El estudio del árbol genealógico se expresa por el
coeficiente de consanguinidad (K), o probabilidad de que los dos alelos de un gen en un
individuo sean idénticos por descendencia, que se calcula mediante la fórmula de
Wright: K = Σ (1/2)i (1 + FAC). El otro método son los runs of homozygosity (ROH),
que podría traducirse como „tiras de homocigosis‟, regiones del genoma en las cuales
las copias heredadas de cada padre son idénticas.

La consanguinidad podría ser un factor de riesgo para enfermedades complejas de

comienzo tardío, como la enfermedad coronaria cardíaca, el ictus, el cáncer, el asma, la
gota y la úlcera péptica, o trastornos mentales, como la esquizofrenia, el trastorno
bipolar, el trastorno depresivo mayor y la discapacidad intelectual. Sin embargo, existen
datos contradictorios acerca de la esquizofrenia y del trastorno bipolar: en los estudios
realizados a través del K, así como alguno mediante ROH, una alta consanguinidad
sería un factor de riesgo, pero en otros mediante ROH, esta asociación no aparece.

Carlos II murió sin hijos en 1700 y le sucedió Felipe V, el primer rey de la dinastía
Borbón. A lo largo de su vida dio muestras de padecer un trastorno mental,
posiblemente un trastorno bipolar. Se casó primero con María Luisa de Saboya, con
quien tuvo cuatro hijos, y luego con Isabel de Farnesio, con quien tuvo siete. Tres de sus
hijos le sucedieron en el trono: Luis I (1707-1724), sólo durante 8 meses (murió de
viruela a los 17 años); Fernando VI (1713-1759), quien también pudo sufrir un trastorno
mental grave; y Carlos III (1716-1788), aparentemente sano. Los dos primeros eran
hijos de María Luisa de Saboya, y el tercero, de Isabel de Farnesio. Por tanto, es posible
que un mayor grado de consanguinidad hubiera sido un factor de riesgo para que Felipe
V y Fernando VI sufrieran una enfermedad mental grave, pero no Carlos III.

Según el programa PedPro, el coeficiente de consanguinidad (K) de Felipe V fue de

0,091109; el de Fernando VI, de 0,095023, y el de Carlos III, de 0,038264. En la figura
se aprecia que el árbol genealógico de Fernando presenta más entrecruzamientos que el
de Carlos, lo que refleja una mayor endogamia.
Así, el diagnóstico de Felipe V sería el de trastorno bipolar de tipo I. El diagnostico de
Fernando VI, es el de trastorno bipolar pero podría haber sufrido una demencia
rápidamente progresiva, una encefalitis límbica o incluso una violenta reacción de duelo
agravada por los „remedios‟ que le fueron aplicados. El posible trastorno de
personalidad de Carlos III. Así pues, se presenta un padre con dos hijos de diferente
madre. Los que sufrieron una enfermedad mental más grave (Felipe V y Fernando VI)
tendrían un elevado K (> 0,09), mientras que en Carlos III era más bajo (0,0382). Cabe
recordar que el K de los hijos de primos hermanos es de 0,0625.

Se ha descrito que en el trastorno bipolar existirían factores genéticos que aumentarían

la susceptibilidad para sufrirlo, como polimorfismos en ciertos genes, además de que
existe una fuerte evidencia a favor de que correspondería a una herencia poligenética,
mediada por muchos alelos de bajo riesgo. En los tres sujetos estudiados, y sobre todo
en Felipe V y Fernando VI, la alta consanguinidad habría acumulado estos alelos de
riesgo, facilitando la aparición de la enfermedad. Estos alelos de riesgo también estarían
relacionados con la enfermedad mental (posiblemente depresión melancólica) en tres
nietas de Felipe V: la reina María de Portugal y sus hermanas Mariana y Dorotea. En
conclusión, Felipe V y su hijo Fernando VI estuvieron afectos de un trastorno bipolar.
El estudio de los árboles genéticos es una valiosa herramienta para el estudio de la
heredabilidad de ciertas enfermedades, como el trastorno bipolar o la esquizofrenia. En
ellas, la acumulación de alelos patógenos mediada por la endogamia aumenta el riesgo
de sufrirlas. En Felipe V y Fernando VI, la alta consanguinidad habría sido un
importante factor etiopatógeno de la enfermedad que sufrieron. Por tanto, una elevada
consanguinidad supone un factor de riesgo de sufrir trastorno bipolar.

En el siguiente estudio tiene como objetivo determinar el coeficiente de endogamia de

la región y las principales afectaciones encontradas en su descendencia, por tanto, sirve
de base a futuras líneas de acción encaminadas a la optimización de los servicios de
salud.

Se realizó una investigación descriptiva de carácter aplicado con un estudio

retrospectivo de corte transversal. El estudio se desarrolló durante el período de mayo
del 2016 a febrero del 2017 en los ocho Consejos Populares pertenecientes al área de
salud del Policlínico "Elena Fernández Castro" del municipio Los Palacios, provincia
Pinar del Río; de ellos el Consejo Popular Paso Quemado mostró la mayor tasa de
matrimonios consanguíneos de la región.

Tipo de matrimonio consanguíneo y coeficiente de endogamia correspondiente:

 1/4 para progenitor-hijo (A)

 1/4 para hermano-hermana (B)
 1/8 para hermano/a-hermanastra/o (C)
 1/8 para tío/a-sobrino/a (D)
 1/32 primos segundos (F)
 1/16 para medio tío/a-sobrina/o (G)
  1/32 medio primo-hermano (H)
 1/16 para primos hermanos (I)
 1/8 para primos hermanos dobles (J)
 1/64 para primos segundos (K)(2)

La endogamia por sí misma no es la causa de la aparición de rasgos desfavorables, pero

los alelos autosómicos recesivos escondidos en estado de heterocigosis en los miembros
de una familia por varias generaciones son favorecidos por las uniones consanguíneas
en su expresión. La discapacidad intelectual es un trastorno que produce un impacto
notable en la vida de un individuo, su familia y la sociedad. Se encuentra presente en el
3 % de la población y continúa siendo la más frecuente en la descendencia de
matrimonios emparentados. Predominó la discapacidad intelectual leve no sindrómica
en correspondencia con lo reportado en la literatura nacional e internacional, donde se
estima que el 85 % de la discapacidad intelectual corresponde a la forma leve y del 30 al
50 % a la discapacidad intelectual no sindrómica. Autores como Lardoeyt y Taboada
detectaron en Ecuador que el 94 % de la discapacidad intelectual de etiología genética
estaba relacionada con la consanguinidad, mientras que S.C. dos Santos mostró que el
34,1 % de los discapacitados eran hijos de primos legítimos o de primer grado y el 4,6
% de tío/sobrino.
Finalmente podemos concluir con que al decir endogamia nos referimos a la unión o
reproducción entre individuos de una misma familia, linaje o grupo. La práctica de la
endogamia puede tener diferentes consecuencias en la salud de los descendientes, como
trastornos genéticos y todo tipo de enfermedades.

Las consecuencias de la endogamia dependen de varios factores. Cuando dos

organismos relacionados genéticamente se reproducen, sus descendientes presentan una
mayor homocigosidad. Esto significa que tienen más probabilidades de recibir alelos
idénticos de los genes de su padre y su madre. Por el contrario, cuando los organismos
no están relacionados genéticamente, sus descendientes tienen un nivel alto de
heterocigosidad, y una mayor probabilidad de recibir alelos diferentes. De esta manera,
los individuos nuevos tienen mayores probabilidades de expresar rasgos dominantes y
una mayor variedad o «riqueza» genética. Generalmente, los rasgos dominantes
aparecen cuando sólo hay una copia de un alelo. Pero los rasgos recesivos surgen
cuando hay dos copias de un mismo alelo. Por lo tanto, cuando existe una mayor
homocigosidad, y más aún si la reproducción endogámica continúa de generación en
generación, es más probable que se manifiesten los genes recesivos no deseados o
perjudiciales en los nuevos individuos. Esta combinación genética que produce la
endogamia puede causar diferentes trastornos y defectos.

Dentro de las enfermedades de carácter autosómico recesivo con mayor afectación

neurológica que originan RM de origen genético, se encuentran la mayoría de los ECM.

En primer ejemplo nos demostró que Felipe V y su hijo Fernando VI estuvieron afectos
de un trastorno bipolar. El estudio de los árboles genéticos es una valiosa herramienta
para el estudio de la heredabilidad de ciertas enfermedades, como el trastorno bipolar o
la esquizofrenia. En ellas, la acumulación de alelos patógenos mediada por la
endogamia aumenta el riesgo de sufrirlas. En Felipe V y Fernando VI, la alta
consanguinidad habría sido un importante factor etiopatógeno de la enfermedad que
sufrieron. Por tanto, una elevada consanguinidad supone un factor de riesgo de sufrir
trastorno bipolar.

El último ejemplo nos dice que la endogamia por sí misma no es la causa de la aparición
de rasgos desfavorables, pero los alelos autosómicos recesivos escondidos en estado de
heterocigosis en los miembros de una familia por varias generaciones son favorecidos
por las uniones consanguíneas en su expresión. La discapacidad intelectual es un
trastorno que produce un impacto notable en la vida de un individuo, su familia y la
sociedad. Se encuentra presente en el 3 % de la población y continúa siendo la más
frecuente en la descendencia de matrimonios emparentados. Predominó la discapacidad
intelectual leve no sindrómica en correspondencia con lo reportado en la literatura
nacional e internacional, donde se estima que el 85 % de la discapacidad intelectual
corresponde a la forma leve y del 30 al 50 % a la discapacidad intelectual no
sindrómica.
Bibliografía
 Lisker, R.; Grether González, P.; Zentella Dehesa, A. Introducción a la genética
humana. (2014, 3ra. edición). España. Editorial El manual moderno.
 Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Herencia autosómica do minante
y autosómica recesiva. Genética médica. Madrid: Harcourt; 2000.
 Rudan I, Rudan D, Campbell H, Carothers A, Wright A, Smolej-Narancic N, et
al. Inbreeding and risk of late onset complex disease. J Med Genet 2003; 40:
925-32.
 Sathyanarayana Rao TS, Sambamurthy K, Jagannatha Rao KS. Consanguinity:
still a challenge. Indian J Psychiatry 2009; 51: 3-5.
 Bittles AH, Black ML. Consanguinity, human evolution, and complex diseases.
Proc Natl Acad Sci 2010; 107 (Suppl 1): S1179-86.
 Gindilis VM, Gainullin RG, Shmaonova LM. Genetico-demographic patterns of
the prevalence of various forms of endogenous psychoses. Genetika 1989; 25:
734-43.
 Fernández-Menéndez S, González-González JM, Álvarez-Antuña V, Bobes J.
La demencia del rey Fernando VI y el año sin rey. Rev Neurol 2016; 62: 516-23.
 Gargantilla-Madera P, Pintor-Holguín E, Montero-Jiménez J. La demencia del
Rey Fernando VI y el año sin rey [carta]. Rev Neurol 2016; 63: 287-8.
 Ceballos FC, Álvarez G. La genética de los matrimonios consanguíneos. Revista
de Humanidades Médicas. 2011;10(2):160-76.
 Lardoeyt R, Taboada N. Fundamentos de Genética poblacional; 2015. Acceso:
20/09/2016. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros/funfamento-
genética/fund-genetica-completo.pdf
 Declaración de Helsinski de la AMM-Principios éticos para las investigaciones
médicas en seres humanos. 2013. Acceso: 29/08/2016. Disponible en:
http://www.wma.net/es/3Qpublications/10policies/b3
 Colectivo de autores. Por la vida. Estudio psicosocial de las personas con
discapacidades y estudio psicopedagógico, social y clínico-genético de las
personas con retraso mental en Cuba. 3ed. La Habana: Casa editora Abril; 2003.