Está en la página 1de 2

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA método científico.

Gregor Mendel demostró que que constituyen el ADN que reciben de sus
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA las características heredables son aportadas progenitores
EDUCACION UNIVERSITARIA mediante unidades discretas que se heredan por
PROGRAMA DE FORMACION EN MEDICINA separado. Estas unidades discretas, que Mendel Fenotipo: Es el conjunto de características
INTEGRAL COMUNITARIA llamó “elemente”, se conocen hoy como genes. morfológicas, funcionales, bioquímicas,
ASIC: “SANTA ROSA” PRE-MEDICO conductuales, etc., que presenta un ser vivo.
Herencia Genética:
Variación Genética: Se refiere a la variación en el
La herencia es el conjunto de características material genético de una población o especie.
psíquicas y físicas que se transmiten de padre a Variaciones Hereditarias: Son los cambios
hijos. La herencia genética consiste en la producidos como resultado de modificaciones en
transmisión del contenido propio del ADN celular la información genética.
de un ser vivo a sus descendientes, ya sean
características fisiológicas, morfológicas y/o Mutación: Son cambios o modificaciones que se
bioquímicas producen en la información genética, se da en
organismo de reproducción sexual y asexual
Mutación Genética: Son cambios que afectan la
secuencia denucleótidos del ADN correspondiente
Gen: a los genes (los nucleótidos son las moléculas que
Un gen es una secuencia de ADN que contiene comparten el ADN y es ARN).
información para la síntesis de una proteína, o Mutación Cromosómica: Son alteraciones en el
SEMINARIO: TEMA 3. ESTABILIDAD Y bien, parala síntesis de ciertos tipos especiales de ordenamiento de los genes en los cromosomas
VARIACION. ARN (ARNs de transferencia y ribosomales). En el
caso de la fabricación de una proteína, la Mutación Genómica: Son alteraciones que
LA HERENCIA, LA ESTABILIDAD Y LA información contenida en el gen es copiada o afectan el número de cromosomas en los
VARIACIÓN COMO FENÓMENOS GENÉTICOS “transcripta” a unARN llamado “mensajero” (en organismos (Sindrome de Down, etc.)
La palabra Genética significa “ciencia que estudia un proceso denominado transcripción). Luego, la
la herencia y las variaciones”, es decir, todas las información contenida en este ARN, es Las variaciones hereditarias: son los cambios
condiciones relacionadas con el material genético “traducida” a una secuencia de aminoácidos que producidos como resultado de modificaciones en
de nuestras células. conformarán la proteína (proceso que se la información genética, por ejemplo: el color de
es una ciencia relativamente nueva, se inicia el denomina traducción). los ojos, el grupo sanguíneo, malformaciones
siglo XIX con los estudios de un monje austríaco, Este código está “escrito” en un “lenguaje” de tres congénitas, enfermedades de origen genético,
Gregor Mendel (1822-1884), quien, intrigado por letras, llamado triplete entre otros.
la forma en que se transmitían las características
Genotipo: Es el conjunto de genes que presenta Variaciones No Hereditarias: Son los cambios
de los padres a hijos, realizó experimentos con
un individuo. Son las características no visibles producidos como resultado de la influencia del
plantas de guisantes (Pisum Sativum), aplicando
por primera vez a una investigación de este tipo el

1
medio ambiente de la expresión de la información este es X, se tratará de una niña, pero si es Y, será características de los organismos vivos, sean estas
genética. un varón. morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o
conductuales, se transmiten, se generan y se
Tipos de Herencia expresan de una generación a otra, bajo diferentes
Autosómico Dominante: Es un rasgo o trastorno condiciones ambientales.
que se transmite de padres a hijos. Se las llama Actualmente los importantes avances en las
dominante porque un solo ejemplar hereditario técnicas de investigación científica han permitido
de cualquiera de los padres es suficiente para resolver gran parte de las incógnitas que, durante
causar la aparición de este rasgo. mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en
el campo de la genética.
Autosómico Recesivo: Es un patrón de herencia Entre los progresos importantes realizados están:
de un rasgo, enfermedad o trastorno que se el descubrimiento de las mutaciones y su
transmite a través de la familia. Para que se Herencia Mitocondrial influencia en los seres vivos; el origen de las
manifieste, dos copias del gen. enfermedades hereditarias y su posible curación;
la elaboración de mapas cromosómicos
Herencia Ligada al Sexo La mayor parte del material genético se encuentra
describiendo exactamente la información genética
en los cromosomas en el interior del núcleo de la
Durante la meiosis se producen gametos que de algunos organismos; la posibilidad de
célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del
contienen la mitad de la carga genética, es decir, manipular dicha información artificialmente
interior celular que producen la energía que se
23 cromosomas, los cuales comprenden mediante la ingeniería genética, entre otros.
utiliza en el metabolismo, también contienen una
cromosomas únicos de cada tipo, desde el I hasta pequeña cantidad de ADN denominado ADN La Misión José Gregorio Hernández: se dedica
el cromosoma sexual. mitocondrial. Las alteraciones del material al estudio exhaustivo de toda la población con
Por lo tanto, la mujer, cuyo sexo está determinado genético de las mitocondrias son la causa de algún tipo de discapacidad y enfermedades
por la presencia de dos cromosomas X (XX), sólo algunas enfermedades que se transmiten con un genéticas; La misma, se encuentra destinada a
producirá óvulo X, mientras que el hombre, cuya patrón característico debido a que las brindar atención integral y servicios de salud
carga cromosómica es XY, producirá tanto mitocondrias solo se heredan de la madre. gratuito a todos y todas aquellas personas que por
espermatozoides X como espermatozoides Y.
complicaciones congénitas o por alguna afección o
De esta forma, al momento de la fecundación, el La Genética como Ciencia Moderna y su aporte
accidente, han quedado discapacitadas, haciendo
sexo del embrión es determinado por el a la Medicina
gran énfasis y principal intereses en las personas
espermatozoide que logra penetrar en el óvulo; si La genética estudia la forma como las
de más bajos recursos económicos.

Intereses relacionados