CÁNCER DE MAMA

Cada año el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) atiende a un

promedio de 56 mil mujeres por cáncer de mama en diversos
protocolos de atención.

GENES INVOLUCRADOS
Se pueden dividir de acuerdo a la susceptibilidad que confieren:
>50%: BRCA1, BRCA2, CDH1, NF1, PTEN, TP53 y STK11.
20-50%: ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD50 y NBS1
<20%: FGFR2, LSP1, MAP3K1, TGFB1 y TOX3

El tipo más frecuente es el síndrome de cáncer de mama es efecto

de las mutaciones en los genes BRCA1 (MIM 604370) y BRCA2
(MIM 612555).

SISTEMA DE REPARACIÓN

Tipo de daño: rupturas de doble cadena.

Reparación: por recombinación homóloga.

Proteína involucrada en la mutación: RAD51

CARACTERISTICAS CLÍNICAS
Tumor palpable
Irregularidades en el contorno de la mama
Falta de movilidad de la mama
Retracción del pezón
Cambios cutáneos: "piel de naranja"
Telorrea
Telorragia

DIAGNÓSTICO
Exploración clínica de las mamas
Estudios de imagen: mastografia, ecografia
PAAF (punción-aspiración con aguja fina) y BAG (biopsia con
aguja gruesa)
Biopsia quirúrgica

PRONÓSTICO
Existen diversos factores pronósticos como la edad, tamaño
humoral, la obesidad, la localización del tumor, presencia de
ganglios axilares, etc.

En factores genéticos nos encntramos diferentes tipos de

mutaciones en distintos tipos del gen BRCA-1 del cromosoma 17
y el gen BRCA-2 del cromosoma 13 que se han relacionado con
el cáncer de mama.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. [Internet]. Cáncer de Mama. Exploración Clínica. 2015 [citado 27 agosto 2021]. Disponible en:
https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/cancer-de-mama-exploracion-clinica.
2. Del Castillo Ruiz V, Uranga Hernández RD, Zafra de la Rosa G. Genética clínica. 2.ª ed. Ciudad de México: El Manual
Moderno; 2019.
3. Nussbaum LR, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson. Genética en Medicina. 8.ª ed. México: ELSEVIER; 2016.