Síndrome de

Lynch
DANIEL ESTEBAN JUAJINOY GUERRERO
ESTUDIANTE DE SÉPTIMO SEMESTRE.
FACULTAD DE MEDICINA U. ANDES
 01. INTRODUCCIÓN

02. BREVE HISTORIA

Índice
03. BIOLOGÍA MOLECULAR

04. PRESENTACIÓN CLÍNICA

05. DIAGNÓSTICO

06. TRATAMIENTO
01. Introducción
 Introducción
El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis debe diferenciarse del síndrome de Lynch
Patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta, 20 a 30% de pacientes con historia
familiar de cáncer.
2-3% de tumores colorrectales se originan por este síndrome hereditario.
Aumenta el riesgo de cáncer de cólon, cáncer metacrónico, endometrial, de intestino delgado,
uréter o pelvis renal.
A nivel mundial es el tercer cáncer más común en hombres y el segundo en mujeres, en Colombia
es el tercero en ambos sexos. (2021. Fondo colombiano de enfermedades de alto costo).
Identificación de personas en riesgo además de la historia familiar se ha facilitado gracias a la
secuenciación del genoma humano en 2003, la mortalidad por esta enfermedad se ha disminuido
en los últimos años un 50%
02. Aldred Warthin

1913 "familia G", historia familiar de cáncer

Henry T. Lynch
asociado a tumores de endometrio
y de estómago
1966, reportó dos familias de CCR hereditario,
 03. Biología molecular
TEORÍA KNUDSON:
Mutación germinal en uno de los alelos de los genes reparadores del ADN o MMR (MLH1, MSH2 76%, MSH6 o
PMS2, 14%), el CCR no asociado a poliposis no tiene mutaciónes en ningún gen MMR.
Segunda mutación que se produce después del nacimiento .
En individuos con estas mutaciones se tiene un riesgo del 80% de padecer CCR a lo largo de la vida.
El silenciamiento de MSH2 por mutación del gen EpCAM produce inestabilidad microsatelital.
Microsatelites: deslizamientos de la polimerasa y se encuentra en 90% de pacientes con tumores malignos y 12%
con tumores esporádicos.

Adicionalmente pueden ocurrir cambios epigenéticos como la

hipermetilación de promotores, las cuales inactivan genes y causan
una expresión fenotípuica similar al SL.
 04. Presentación clínica

Dolor abdominal
Dolor abdominal
Anemia
Constipación
Pérdida de peso
Pérdida de peso

Tumores por el colon

Anorexia proximal al ángulo esplénico
Náuseas Cáncer colorrectal sincrónico
Diarrea crónica o metacrónico
Hematoquecia
Vómitos
Fiebre
Características histológicas:
Pobre diferenciación de las células tumorales.
Células en anillo de sello
Infiltrado linfocitario
Tumores mucoproductores con acúmulos de mucina
Reacción desmoplásica
05. 3-2-1

Vigilancia y seguimiento
según criterios de
Ámsterdam o Bethesda.
Objetivo, prevenir la
aparición de cáncer
colorrectal y no
colorrectal.
 06. Tratamiento:
Colectomía parcial
Colectomía total con anastomosis ileorrectal
Proctocolectomía total con bolsa ileal y anastomosis
ileoanal
1. Ladrón de Guevara D, Quera R, Rozas S, Schacher S, Reyes JM, Pardo C, et al. (Chile 2017). Multiple primary malignant neoplasms
detected by PET/CT in cancer patients. Rev Med Chil. 2017;145(11):1421–8. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0034-98872017001101421

2. Mora-Guzmán I, Di Martino M, Muñoz de Nova JL, Viamontes Ugalde FE, Rodríguez Sánchez A. Carcinoma primario de colon con células
en anillo de sello: Una rara entidad de mal pronóstico. Comunicación de 2 casos. Rev Gastroenterol Méx (Engl Ed). 2018;83(3):358–60.
Disponible en: http://www.revistagastroenterologiamexico.org/es-carcinoma-primario-colon-con-celulas-articulo-S0375090617300642

3. Martínez CI, Pérez LF, Baquero D, Barco A. Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de Lynch. (Bogotá,
Colombia 2017). Rev Colomb Cir. 2017 ;32(4):297–303. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2011-
75822017000400009

 4. Zuñiga EM, Cecilia R, Casas G, Felisa K, Fernández E, André A, et al. (Lima, Perú, 2015). Org.pe. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/pdf/hm/v15n2/a08v15n2.pdf

5. Vista de Características histopatológicas del carcinoma colorrectal con inestabilidad microsatelital (IMS). (Bogotá, Colombia, 2019).
Edu.co. Disponible en: https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/172/1136

6. Márquez MF, Duarte AR, Ibáñez VM, Lozano RB, Gil FR, Sierra IB, et al. Síndrome de Lynch: genética y cirugía. (Almería, España, 2011). Cir
Esp. ;89(1):3–9. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-cirugia-espanola-36-articulo-sindrome-lynch-genetica-cirugia-
S0009739X10004033

7. Fondo Colombiano De Enfermedades de Alto Costo C. Día internacional del cáncer de colon. Cuenta de Alto Costo. 2021. Disponible en:
https://cuentadealtocosto.org/site/cancer/dia-mundial-del-cancer-de-colon/

Muchas
gracias!