CÁNCER Equipo#4

Universidad autónoma de Sinaloa
Facultad de médicina
CÁNCER FAMILIAR Y ESPORÁDICO Y SÍNDROME DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA

Genética
Integrantes:
Cebreros Iribe Luisa Fernanda
Depraect Felix Ana Carolina
Romero Sanchez Andrea Aida
Profesor: Vicente Adrián Canizales Román

Culiacán, Sinaloa,27 de abril, 2023.
Grupo: IV-17
Facultad de médicina Ponente: Romero Andrea
CÁNCER
Cáncer (neoplasia)
Grupo de enfermedades genéticas desarrollo anormal de tejido o tumor
maligno
Alta proliferación celular, anaplasia, metástasis, que generan nuevos focos
tumorales que ocasionan la muerte del
Paciente.
Se estima que estas enfermedades causa de 10 a 15% de las muertes en el
mundo.
CÁNCER FAMILIAR
Se han identificado mutaciones germinales en genes de susceptibilidad en más de 50 síndromes de
cáncer hereditario.
Se estima que entre 5% y 10% de todos los casos de cáncer pueden estar asociados con predisposición
hereditaria, consecutiva a mutaciones germinales altamente penetrantes de varios tipos de genes.
DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN
CATEGORIA
. DE RIESGO ELEVADO CATEGORIA DE RIESGO MODERADO CATEGORIA DE RIESGO ELEVADO
Probabilidad de tener Familias que presentan
Familias e individuos que no reúnen
mutaciones germinales en genes de agregaciones inespecíficas y que no ninguna de las características antes
susceptibilidad que se asocian con reúnen los criterios de los síndromes de mencionadas y la posibilidad de ser
los síndromes de susceptibi 6 susceptibilidad. El número de afectados portadores de mutaciones
lidad hereditaria. Por ejemplo el que ocurren en la familia, grado de germinales es baja, pues
síndrome de neoplasia endocrina parentesco, edad y características de las corresponden a los demás
múltiple neoplasias que desarrollan los individuos, integrantes de la población general,
(NEM) en el cual se desarrolla indican susceptibilidad hereditaria, quienes desarrollan cánceres de tipo
cáncer medular de tiroides aunque aún no se hayan identificado esporádico.
(CMT). Es consecutivo a mutaciones mutaciones Sin embargo puede haber uno o
dominantes en el germinales en genes de susceptibilidad. más afectados en una familia.
oncogén RET.
RETINOBLASTOMA
El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas
(cancerosas) en los tejidos de la retina.
Frecuente en menores de 5 años.

Incidencia 1:15-20.000 recién nacidos, etiología esporádica 60% de los casos o hereditaria, en el 40%.
Es casi siempre fatal y un retraso en su tratamiento suele suponer un pronóstico visual precario
El gen responsable, el RB1, esta localizado en el cromosoma 13 y actúa de forma dominante.
De los pacientes con casos hereditarios más de dos tercios representan nuevas mutaciones "mutación
de novo sin historia familiar previa.
RETINOBLASTOMA
El RB se presenta clínicamente con leucocoria y estrabismo y más raramente con glaucoma, celulitis
orbital, uveitis y hemorragia vitrea.

El 60% de los RB son unilaterales con una edad media al diagnóstico de 24 meses, mientras que los
RB bilaterales son menos frecuentes, suelen ser multifocales y de más temprana edad de comienzo
(15 meses).
En la mayoría de los niños con tumores bilaterales, ambos ojos están afectados al diagnóstico.
Las características de inicio precoz, bilateralidad y multifocalidad apuntan a un probable origen
hereditario del proceso.
Facultad de médicina Ponente: Fernanda Cebreros
CÁNCER DE MAMA
Cáncer que se origina en las células de los pechos.
El cáncer de mama puede presentarse
En las mujeres y raramente en los hombres.
Los síntomas del cáncer de mama son:
Protuberancias en el pecho
Secreciones de sangre del pezón
Cambios en la forma o la textura del pezón o el seno.
EPIDEMIOLOGÍA
El cáncer de mama ocupa el segundo lugar como causa de muerte a nivel mundial. En México la incidencia
calculada de cáncer de mama es de 38.4 por 100 000 mujeres y ocupa el primer lugar como causa de
muerte en mujeres mayores de 40 años de edad.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/breast-cancer/symptoms-causes/syc-20352470
utm_source=Google&utm_medium=abstract&utm_content=Breast-cancer&utm_campaign=Knowledge-panel
FACTORES DE RIESGO
Se han identificado numerosos factores de riesgo para el desarrollo de

cáncer mamario:
Hacerse mayor. El riesgo de cáncer de mama aumenta con la edad.
Mutaciones genéticas. Las mujeres que han heredado cambios
(mutaciones) heredados en ciertos genes
Historial reproductivo. El comienzo de la menstruación antes ya que
exponen a las mujeres a hormonas por más tiempo.
Antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario.
Tratamientos previos con radioterapia. Las mujeres que han
recibido radioterapia en el pecho o las mamas antes de los 30 años
de edad (por ejemplo, para el tratamiento del linfoma de Hodgkin)
tienen un riesgo mayor de presentar cáncer de mama más adelante
en la vida.
https://www.cdc.gov/spanish/cancer/breast/basic_info/risk_factors.htm
TIPOS PATOLÓGICOS
El tipo de tejido en el cual surge el cáncer de mama
determina la forma en que se comporta el cáncer
Conductos mamarios. El carcinoma ductal es el tipo
más común de cáncer de mama. Este tipo de cáncer
se forma en el revestimiento de un conducto
mamario, dentro de la mama. El carcinoma ductal
puede permanecer dentro de los conductos como
cáncer no invasivo (carcinoma ductal in situ) o bien
puede salirse de los conductos (carcinoma ductal
invasivo)
https://www.mayoclinic.org/-/media/kcms/gbs/patient-consumer/images/2013/08/26/10/47/ds00751_im02674_mcdc7_duct_ectasiathu_jpg.jpg
Lóbulos productores de leche. El carcinoma

lobular se origina en los lóbulos de la mama,
Cuando sale de los lóbulos, se lo considera un
carcinoma lobular invasivo.
Tejidos conectivos. Sarcoma En raras ocasiones,

el cáncer de mama puede originarse en el tejido
conectivo que está compuesto de músculos, grasa
y vasos sanguíneos. Entre los ejemplos de
sarcomas que pueden producirse en la mama se
incluyen el tumor filodes y el angiosarcoma.
https://www.mayoclinic.org/-/media/kcms/gbs/patient-consumer/images/2013/08/26/10/47/ds00751_im02674_mcdc7_duct_ectasiathu_jpg.jpg
El cáncer de mama es una enfermedad clínica y biológicamente heterogénea, resultado de la interacción de
factores genéticos, hormonales y ambientales.
El perfil genético de un individuo influye en la

susceptibilidad a mutágenos y factores de crecimiento, los
cuales pueden iniciar o promover el proceso carcinogénico.
Así, las mujeres que han heredado una mutación en los
genes
BRCA1 (17q21)
BRCA2 (13q12.3)
Las cuales tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de
mama (el cuál ocurre a edad temprana)
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca
Las mutaciones en el gen BRCA1 ocurren en 20 a 30%
de los cánceres de mama familiar
Las mutaciones en el gen BRCA2 se han informado en 10
a 20% de mujeres provenientes de familias con una alta
frecuencia de cáncer de mama.
Las mutaciones en el gen BRCA2 también han sido
asociadas con cáncer de mama masculino, cáncer de
próstata, cáncer pancreático y linfomas.
Se han informado más de 1 500 mutaciones, aberraciones
cromosómicas y alteraciones epigenéticas en el gen BRCA1 y
más de 1 900 mutaciones en el gen BRCA2.
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca
CÁNCER DE COLON POLIPÓSICO

Es un adenocarcinoma de colon que puede desarrollarse desde la
infancia hasta el séptimo decenio de vida con un promedio de
diagnóstico de 40 años
Se transmite en forma autosómica dominante con alta
penetrancia
La transmisión del padecimiento es muy variable, la mayoría
de los casos se presentan en pacientes con antecedentes
familiares del padecimiento; sin embargo, 24% se consideran
mutaciones de novo.
En 1991, se estableció que la Poliposis Adenomatosa Familiar se producía por mutaciones en el gen APC localizado
en 5q21-q22.
https://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/sociosyprofs/comunicaciones/tenerife/ix_tenerife054.pdf
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO

Es un síndrome de susceptibilidad a cáncer, de herencia autosómica
POLIPÓSICO(CCHNP)
dominante, con un elevado riesgo de presentar un cáncer
colorrectal y otras neoplasias extra colónicas asociadas.
El CCHNP se caracteriza por que afecta a varios miembros y a

múltiples generaciones de una familia.
Una pequeña proporción del total del cáncer colorrectal está
asociado a mutaciones en genes de susceptibilidad hereditaria.
El CCHNP es responsable de aproximadamente un 5% del total del
CCR, mientras que la Poliposis Familiar Colónica representa
aproximadamente un 1% del total.
En la actualidad se considera que el CCHNP está

causado por mutaciones germinales en alguno de
los 5 genes que pertenecen a la familia de los
Genes Reparadores del ADN (más del 90% de las
mutaciones detectadas son en los genes MSH2 o
MLH1).
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la
aparición de tumores en múltiples órganos,
generalmente a temprana edad.
Esta condición hereditaria es causada por mutaciones
germinales en el gen TP53, que codifica el gen supresor
tumoral p53.
El gen TP53 controla la forma en que las células crecen y se

dividen.
Una de sus principales funciones es prevenir la formación de
cánceres.
Normalmente, sus células contienen dos copias funcionales de
TP53. Una es heredada de su madre y la otra, de su padre.
hhttp://www.scielo.org.co/pdf/bio/v36n2/v36n2a04.pdf
Se estima que la mitad de las personas con síndrome de Li-
Fraumeni desarrollarán algún tipo de cáncer antes de los 30 años
de edad
La probabilidad de padecer aumenta a alrededor de 80 -
90% para los 60 años de edad
Tienen mas probabilidades de desarrollar uno o más tipos de
cáncer en las siguientes áreas del cuerpo:
Cerebro Con menos frecuencia:
Piel
Senos Glándula tiroides
Huesos Pulmones
Sangre Sistema digestivo (esófago, estómago,
Glándulas suprarrenales páncreas o colon)
Sistema urinario (riñones, vejiga)
Músculos o tejido conjuntivo Sistema reproductivo (útero, ovarios, próstata,
gónadas)
hhttp://www.scielo.org.co/pdf/bio/v36n2/v36n2a04.pdf
Facultad de médicina Ponente: DEPRAECT FELIX ANA CAROLINA
SINDROME DE INESTABILIDAD CROMOSOMICA

Desequilibrio genómico que se presenta cuando una
célula tiene un número anormal de cromosomas. La
causa puede ser un entrecruzamiento de
cromosomas inesperado o la presencia de pequeños
fragmentos de ADN extracromosómico.
ATAXIA TELANGIECTASIA
Desequilibrio genómico que se presenta cuando una
célula tiene un número anormal de cromosomas. La
causa puede ser un entrecruzamiento de
cromosomas inesperado o la presencia de pequeños
fragmentos de ADN extracromosómico.
ANEMIA FANCONI
Trastorno hereditario raro por el que la médula ósea no produce
suficientes células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y
plaquetas). Por lo general, se diagnostica antes de los 15 años. Los
signos y síntomas incluyen infecciones frecuentes, hemorragias
que se producen con facilidad y cansancio extremo. Las personas
con anemia de Fanconi a veces también tienen manchas marrones
en la piel, estatura baja, pulgares o antebrazos con
malformaciones, cabeza u ojos pequeños, sordera y
anormalidades en los riñones, el tubo digestivo, el corazón, los
genitales, el encéfalo y la médula espinal.

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Profesor: Vicente Adrián Canizales Román

Frecuente en menores de 5 años.

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Lóbulos productores de leche. El carcinoma

Tejidos conectivos. Sarcoma En raras ocasiones,

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El gen TP53 controla la forma en que las células crecen y se

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