BANCO APLAZADOS PEDRO Nulisomía

El cariotipo 69, XXX es una: TRIPLOIDÍA

1. Ubicación definida de un alelo, dentro de un
cromosoma: Locus 11. TRISOMIA 13 : PATAU

2. Significado de los siguientes símbolos:

TRISOMIA 18: EDWARDS
TRISOMIA 21: DOWN

12. Trisomía de buena sobrevida: DOWN

13. Escriba 4 alteraciones del sindrome de
Down: retraso mental, pliegue simiesco,
defectos cardiacos, piel de cuello
abundante, pliegue epicántico.
14. Características del síndrome de Patau:
-MICROCEFALIA
3. ¿Para qué sirve la COLCHICINA? (1 EXAMEN)
-HIPERTELORISMO
Y
-APLASIA CUTIS
(2 PRACTICO) -PROBOSCIDE
Rpta: inhibe la división celular, es decir podemos observar -PALADAR HENDIDO
los cromosomas en metafase -POLIDACTILIA

4. En las células eucariotas el ADN se encuentra 15. Escriba el cariotipo del SD. De Edwards:
en: RPTA: 47, XX, +18
RPTA: EN EL NUCLEO 16. Escriba el cariotipo del SD. De Klinefelter:
RPTA: 47, XXY
5. Los extremos de los brazos de un
cromosoma se llaman: TELOMEROS 17. Es el hallazgo más frecuente en el SD de
6. En qué tipo de cromosoma se sitúa el Turner: (1 EXAMEN)
a. Malformación renal
centrómero en el extremo del cromosoma:
b. Cardiopatía congénita
TELOCENTRICO
c. Implantación baja del cabello
7. En qué tipo de cromosoma el centrómero d. Talla baja
está muy cerca del extremo por lo que la longitud de un e. Metacarpo corto
brazo es mucho menor que la del otro: ACROCENTRICO
8. Qué tipo de anormalidades cromosómicas 18. Con respecto al cariotipo 47, XXX (SD del
ocurre en el cáncer: triple X) marque lo incorrecto: (1 EXAMEN)
a. Constitucionales a. Existe hipoplasia de mamas y genitales
b. Adquiridas externos
c. Homogéneas b. Más alta que el resto
d. Mosaico c. Retardo mental
e. Numéricas d. Alteraciones del carácter y esquizofrenia
e. Todas son infértiles (75% fértiles)
9. Es un ejemplo de POLIPLOIDÍA (1 EXAMEN)
a. Monosomía
19. Con respecto al SD de Klinefelter marque lo
b. Trisomía
incorrecto: (1 EXAMEN)
c. Tetrasomía a. Ginecomastia
d. Triploidía b. Escaso vello púbico
 c. Habito eunocoide -ANEMIA FALCIFORME
d. Retardo mental profundo( Nunca es -TALASEMIAS
profundo)
e. Talla alta 29. Se produce un defecto en el transporte el
20. Diga en qué casos principales se debe pedir cloro en membranas celulares, presencia
cariograma: CUANDO ENCONTRAMOS 2 de secreciones viscosas: tapones de moco:
ALTERACIONES MAYORES O 6 ALTERACIONES
a. Acondroplasia
MENORES. (EXAMEN FINAL)
b. Fibrosis quística
21. El riesgo de recurrencia (rr) de la herencia c. Fenilcetonuria
autosómica dominante es: 50% (tanto en varones d. Alcaptonuria
como mujeres , no distingue sexo la HAD) e. Distrofia de Duchenne
30. El olor a moho , cabello y piel claro, y
retardo mental profundo son
22. En la herencia autosómica dominante el características del paciente con :
individuo afectado es: heterocigoto
a. Acondroplasia
b. Fibrosis quística
23. Mencione 4 ejemplos fenotípicos de HAD c. Fenilcetonuria (PKU)
-ENROSCAMIENTO DE LA LENGUA d. Alcaptonuria
-HOYUELO EN LA BARBILLA e. Distrofia de Duchenne
-PICO DE VIUDA 31. La enzima deficiente en la
-CABELLO OSCURO FENILCETONURIA ES LA:
-ANULAR MAS CORTO QUE EL INDICE FENILALANINAHIDROXILASA(FAH)
32. Características clínicas de la fenilcetonuria
24. LOCUS DE LA NEUROFIBROMATOSIS:
(1 EXAMEN):
17q11.2
a. Microcefalia
25. Las manchas color café con leche en la piel :
NEUROFIBROMATOSIS b. Retardo mental
26. En la COREA DE HUNGTINTON que c. Cardiopatía congénita
trinucleótido está en repetición: (1 EXAMEN) d. a+b
a. CGG e. a+b+c
b. CAU
c. CAU 33. Enzima deficiente en la ALCAPTONURIA:
d. CAG (1 EXAMEN)
e. CGU HOMOGENTINASA
27. En la Herencia Autosómica recesiva recuerda
que: 34. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
ESTO ES IMPORTANTE (1 EXAMEN)
25% son afectados (el afectado es aa homocigoto recesivo)
“EL VARON AFECTADO NO TRASMITE LA ENF.
50% son portadores
A SUS HIJOS VARONES PERO SI A SUS HIJAS”
Herencia horizontal
No distingue sexo POR ELLO SE RECOMIENDA EN ESTOS
HOMBRES PORTADORES QUE TENGAN HIJAS
28. ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS Y NO HIJOS.
(AR)
-FIBROSIS QUISTICA (1 EXAMEN)
-TAY SACHS
 35. La distrofia muscular de DUCHENNE ES UNA Repeticiones del triplete CTG>40
ENF. LIGADA AL CROMOSOMA X. Metilacion de FMR-1
a+b
a+c
36. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
- También llamada herencia holándrica
- LOS VARONES AFECTADOS LE TRASMITEN
SOLO A SUS HIJOS VARONES, NUNCA A LAS HIJAS.
37. Enfermedades de Herencia POLIGENICA:
-ANENCEFALIA
-ONFALOCELE
-DIABETES
-ASMA
-ESQUIZOFRENIA
-EPILESIA

(1 EXAMEN)
38. HERENCIA MITOCONDRIAL
SOLO LA MADRE TRASMITE.

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES:
-LHON(NEUROPATÍA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER)

(1 EXAMEN)
39. Se caracteriza por hipotonía congénita,
hipogenitalismo, hipogonadismo, hiperfagia, talla baja:
a. Síndrome de Prader Willi
b. Síndrome de Angelman
40. ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR
EXPANSIÓN DE TRIPLETES (1 examen)

41. (1 examen)
Sobre el SINDROME DEL X FRAGIL:
a. Repeticiones del triplete CGG>200