GENERALIDADES DE LA TALASEMIA

CURSO: INFORMATICA II

PREPARADO POR: ANDRES DAVID RAMOS ACOSTA

ENTREGADO A: CARLOS NEMESIO VERGARA

UNIVERSIDAD DE CORDOBA
CIENCIAS DE LA SALUD
BACTERIOLOGIA SEMESTRE-2
17/10/2021
MONTERIA-CORDOBA
“La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario que ocurre cuando el cuerpo no produce
la cantidad suficiente de hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos. Cuando no
hay suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y su
vitalidad se ve reducida a comparación con una persona con niveles de hemoglobina estables.
La importancia de los glóbulos rojos radica en que transportan oxígeno a todas las células del
cuerpo. Este oxigeno es el combustible que las células usan para funcionar. Cuando no hay
suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno al resto de las células del
cuerpo, lo que podría hacer que la persona se sienta cansada, débil o tenga dificultad para
respirar, generando la afección conocida como anemia.”
“La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina,
las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que
pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o
beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia. En la alfatalasemia, la gravedad
de la talasemia que se puede tener depende del número de mutaciones genéticas que hereden
de los progenitores. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia Y En la
betatalasemia, la gravedad de la talasemia que se tenga depende de la parte de la molécula de
hemoglobina que está afectada.”
“Para que un niño nazca con talasemia, ambos padres deben ser ondas portadoras de una
mutación de gen, pero no necesitan necesariamente tener la enfermedad. Si ambos padres
llevan una mutación de gen, hay una probabilidad del 25% de que el síndrome afecte a sus
niños. El riesgo aumenta si uno de los progenitores posee mutaciones de gen adicionales, ya
que podría llegar a generar más complicaciones en la salud futura del hijo. Los casos raros de
la talasemia que se han heredado en una configuración dominante también se han denunciado.
En estos casos, solamente un padre que lleva la mutación de gen todavía tiene un niño con el
desorden genético. Sin embargo, esto es un acontecimiento raro; por lo tanto, la condición
sigue generalmente una configuración recesiva de un autosoma.”
“Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un
embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la
fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores
de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos. El procedimiento consiste en
extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio. Se examinan los
embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en el útero solo los que no
tienen defectos genéticos.”
“El tipo de tratamiento que recibe una persona depende de la gravedad de la talasemia.
Mientras más grave sea, menos hemoglobina tendrá el cuerpo, y más grave podría ser la
anemia. Una de las formas de tratar la anemia es proporcionarle al cuerpo más glóbulos rojos
para que transporten oxígeno. Esto se puede hacer por medio de una transfusión de sangre,
que es un procedimiento común y seguro por el cual se recibe sangre a través de un tubito de
plástico que se inserta en uno de los vasos sanguíneos. Algunas personas con talasemia,
generalmente con talasemia mayor, necesitan transfusiones de sangre de manera regular
debido a que su cuerpo produce una cantidad muy pequeña de hemoglobina. Las personas con
talasemia intermedia podrían necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente, como cuando
tengan una infección o una enfermedad. Las personas con talasemia menor o el rasgo de la
talasemia generalmente no necesitan transfusiones de sangre debido a que no tienen anemia o
porque la anemia que tienen es leve.”
 Comentarios

La talasemia es una forma de deficiencia de hemoglobina que se da de manera hereditaria, esta

presenta una problemática para la salud ya que limita el transporte de oxígeno mediante los glóbulos
rojos, generando así problemas en las funciones de las células, las cuales constituyen al organismo, esta
deficiencia trae consigo consecuencias graves si no se trata correcta y oportunamente.

Esta afección es hereditaria y genera problemas en la producción de la hemoglobina que se encuentra

en los glóbulos rojos, esta enfermedad se da por mutación en los genes que se transfieren a la
decendencia las cuales generan menos cantidad de las cadenas alfa y beta, las cuales forman la
estructura de la hemoglobina, estas al verse producidas en menor cantidad generan la alfatalasemia y
betatalasemia las cuales generan diferentes tipos de complicaciones según se dé la mutación de estas.

Como dije antes el trastorno talasémico se da de manera hereditaria en una configuración recesiva del
gen modificado, esto quiere decir que no es necesario que algún progenitor cuente con esta
enfermedad para transmitirla a sus hijos, la talasemia se puede transmitir cuando ambos padres
cuentan con un gen modificado correspondiente a la producción de hemoglobina, con esta característica
la probabilidad de que la descendencia tenga esta afección es del 25%.

Esta enfermedad es incurable y difícil de diagnosticar, solo se puede tratar, es por esto que existe un
método de reproducción asistida la cual ayuda a monitorear y a realizar modificaciones en la
fecundación del útero para padres que cuenten con el trastorno o con mutaciones en sus genes para así
asegurar la formación de un organismo sano.

Finalmente, el tratamiento común para las personas que padecen esta afección es la de transfusiones de
sangre para normalizar los niveles de hemoglobina en la sangre, para disminuir los problemas que trae
consigo esta enfermedad en la salud de los que la padecen.