Bioquimica de la

Sangre
Talasemia
 Bioquimica de la
Sangre
¿QUÉ ES?
Es la determinación de numerosas concentraciónes de diversas
sustancias químicas transportadas por la sangre en un momento dado.
Así como el estudio de reacciones quimicas y procesos que se llevan a
cabo en este fluido vital.

Ayudan a saber cómo se encuentra el estado de salud de la

persona y, en caso de diagnosticar algún padecimiento, determinar
el tratamiento correcto.
Como se compone
Para su analisis hay 6 elementos que son fundamentales, pero se
puede externder 32 elementos o mas.

GLUCOSA
Detecta los niveles altos o bajos de glucosa en la sangre. Sirve como
diagnostico de diabetes tipo I y II. Valores óptimos: 70 - 110 mg/dL.

ACIDO URICO Niveles altos son abundantes proteinas, posibles calculos o falla renal.
Valores óptimos: Mujeres: 2.5 - 6 mg/dL. Hombres:4.5 - 8 mg/dL.

COLESTEROL
Clave para diagnosticar enfermedades cardiovasculares. Valores
óptimos: Menos de 200 mg/dL.

Ayuda al diagnostico de fallas hepaticas o renales. Valores óptimos:

UREA menos de 40mg/dL.

TRIGLICERIDOS
Detecta niveles excesivos de garsas en sangre, desencadenando
riesgos cardiovasculares. Valores óptimos: menos de 100 mg/dL.

CREATININA
Desecho de los musculos que valora funcion renal. Valores óptimos:
Mujeres: menos de .96mg/dL. Hombres: menos de 1.3mg/dL.
 PROCESOS
BIOQUIMICOS
Hematopoyesis Protección
Formación de células sanguíneas en la Respuesta inmunologica a infecciones o
médula ósea. agentes patogenos.

Coagulacion Sanguinea
Regulacion del pH
Proceso que previene el sangrado El equilibrio acido-base de la sangre.
excesivo.
 Glucosa:
Enfermedades Diabetes mellitus

Nitrógeno ureico y urea:

Disfunción renal, , sangramiento
gastrointestinal, deshidratación, fallo
hepático

Colesterol Total:
Hiperlipemia, presión alta y
arritmias

Ácido úrico:
Gota y cálculos renales.
 Proteínas Totales, Albúmina y
Globulinas
Enfermedades autoinmunes,
cáncer, infecciones, enfermedades
renales y hepáticas, malnutrición.
Deshidrogenasa Láctica y
Fosfatasas Alcalinas
Infarto al miocardio, cáncer de
hígado, enfermedades óseas,
quemaduras
Bilirrubina Total AST, ALT, GGT
Daño hepático, obstrucción de vías
biliares, hepatitis aguda, consumo
crónico de alcohol.
Minerales Calcio Total y Fósforo
Inorgánico
Trastornos de la paratiroides,
malabsorción intestinal, déficit de
vitamina D, entre otros.
Talasemia
Enfermedad
 ¡Exi
ste
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tipo
Que es? s!

La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre

que afecta la producción de hemoglobina. Hay dos
tipos principales: alfa y beta. Pueden ser leves,
moderados o graves según la cantidad de hemoglobina
producida.

La alfa-talasemia es común en personas con

ascendencia africana, mediterránea o del sudeste
asiático.
La beta-talasemia es más frecuente en aquellos con
ascendencia de zonas como el Mediterráneo, Oriente
Medio o Asia.
 CAUSAS
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las
células que producen hemoglobina, la sustancia en los
glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el
cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se
transmiten de padres a hijos.

Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que pueden verse
afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera
alfatalasemia o betatalasemia.
En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que
heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.
En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de hemoglobina
que está afectada.
Alfa-talasemia
Cuatro genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Tienes dos de cada uno de tus padres. Si
heredas:
Un gen mutado, no tendrás signos o síntomas de talasemia. Pero es portador de la enfermedad y puedes transmitirla a tus
hijos.
Dos genes mutados, tus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección podría llamarse característica de alfa-
talasemia.
Tres genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a severos.

La herencia de cuatro genes mutados es poco frecuente y suele dar lugar a la muerte fetal o intrauterina. Los bebés que nacen
con esta afección a menudo mueren poco después del nacimiento o requieren terapia transfusional de por vida. En casos poco
comunes, un niño nacido con esta afección puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de células progenitora.
Betatalasemia
Dos genes están implicados en la formación de la
cadena de hemoglobina beta. Recibes uno de
cada uno de tus padres. Si heredas:
Un gen mutado, tendrás signos y síntomas
leves. Esta afección se denomina talasemia
menor o beta talasemia.
Dos genes mutados, tus signos y síntomas
serán de moderados a graves. Esta afección se
denomina talasemia mayor o anemia de
Cooley.
Los bebés que nacen con dos genes
defectuosos de betahemoglobina
generalmente son saludables al nacer, pero
desarrollan signos y síntomas dentro de los
primeros dos años de vida. Una forma más
leve, llamada talasemia intermedia, también
puede resultar de dos genes mutados.
 Signos y sintomas
Los signos y síntomas que se presentan dependen del tipo y la severidad de la
afección, pueden incluir lo siguiente:

1 Fatiga
5 Crecimiento
lento

2 Debilidad
6 Hinchazon
abdominal

3 Piel palida o
amarillenta
7 Orina oscura

4 Deformadidades
oseas faciales
Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia
al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros
años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de
la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.
Pruebas para diagnosticar
Electroforesis de
Hemograma completo hemoglobina

Mide la cantidad de hemoglobina y Mide los niveles de

los diferentes tipos de células
sanguíneas (como los glóbulos hemoglobina y detecta los tipos
rojos) presentes en la sangre. de hemoglobina anormales.

Las personas con talasemia tienen menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina
que lo normal. Según el tipo de talasemia, los glóbulos rojos pueden parecer más
pequeños y mostrar signos de enfermedad cuando se los analiza en el microscopio.
Tratamiento
El tratamiento consiste en vitaminas y
transfusiones.
Es posible que los casos moderados no
necesiten tratamiento. Los casos graves
pueden requerir transfusiones de sangre o
trasplante de células madre de un donante.
Vitamina
Ayuda a promover el
funcionamiento, el crecimiento y el
desarrollo normal del cuerpo.
Transfusión de sangre
Transferencia de la sangre de una
persona a las venas de otra.
Quelante de hierro
Elimina el exceso de hierro del
cuerpo.
Trasplante de células madre.
Para los niños con talasemia grave,
puede eliminar la necesidad de
transfusiones de sangre de por vida
y los medicamentos para controlar la
sobrecarga de hierro.
 REFERENCIAS
Alberto. (2023, 31 enero). ¿Para qué sirve la química sanguínea? Diagnose. https://www.diagnose.com.mx/blog/para-
que-sirve-la-quimica-sanguinea/
Rios, P. (2023, 4 julio). Química sanguínea. MS Más Salud. https://msmassalud.com.mx/servicios/analisis-
clinicos/quimica-sanguinea
Análisis bioquímico | Cigna. (s. f.). https://www.cigna.com/es-us/knowledge-center/hw/pruebas-mdicas/anlisis-
bioqumico-
tu6207#:~:text=Resultados-,El%20an%C3%A1lisis%20bioqu%C3%ADmico%20es%20un%20an%C3%A1lisis%20de%20sang
re%20que%20mide,en%201%20o%202%20d%C3%ADas.
https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/diagnostico
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/electroforesis-de-hemoglobina/
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001
Alemana, C. C. (2023, 12 junio). ¿Para qué sirve un perfil bioquímico? Clínica Alemana.
https://www.clinicaalemana.cl/articulos/detalle/2020/para-que-sirve-un-perfil-bioquimico
¿Qué es la talasemia? | NHLBI, NIH. (2022, 31 mayo). NHLBI, NIH. https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias