Enfermedad de Huntington

(Corea)
DEFINICIÓN
La EH es un trastorno del movimiento autosómico dominante que se asocia a la
degeneración del estriado (caudado y putamen). El trastorno del movimiento es
coreiforme (a modo de danza), con movimientos espasmódicos aumentados e
involuntarios que afectan a todas las partes del cuerpo.
PREVALENCIA
 Enfermedad de Huntington: Epidemiología Prevalencia 810/100.000
habitantes Incidencia anual 4-5/1.000.000 habitantes en España
Distribución por edad
 Comienzo de la enfermedad antes de los 20 años: 4 – 6 %
 Comienzo de la enfermedad después de los 60 años: 8-10 %
 Comienzo de la enfermedad entre los 20 y los 60 años: 84 - 88 %
INCIDENCIA
 Esta enfermedad tiene una prevalencia de 10 casos/100.000 habitantes. ◦
Afecta a un estimado de 3 a 7 por 100.000 personas de ascendencia
europe
 En E.U.A. alrededor de 30.000 personas tienen la enfermedad de
Huntington; prevalencia de aproximadamente 1 de cada 10.000 personas.
 Se cree que en México existen alrededor de 8,000 personas con
enfermedad de Huntington
CAUSAS ETIOLOGICAS
La EH se trata de una de las 10 enfermedades hereditarias autosómicas
dominantes, con excepción de la atrofia bulboespinal de Kennedy (herencia
recesiva ligada al cromosoma X), producidas por expansión excesiva de tripletes
CAG (citosina-adenina-guanina) en sus respectivas proteínas.
Una amplia colaboración científica pudo identificar (1993) una mutación expansiva
(CAG) en el primer exón del gen IT15, situado en el cromosoma 4p16.3. Este gen
se expande 210 kb y codifica para la huntingtina, una proteína de 348 kDa, de
expresión ubicua en el núcleo o citoplasma de las células de diversos tejidos,
incluidas las neuronas. La proteína mutante forma agregados nucleares, pero los
mecanismos del proceso de neurodegeneración todavía hoy se desconocen.
 El número de copias de este triplete en un individuo normal es menor de 35
 Cuando hay 40 o más repeticiones, se produce la EH. Si las repeticiones
están entre 36 y 39 la penetrancia de la enfermedad es incompleta.
  Las expansiones entre 40 y 50 repeticiones de CAG son vistas con
frecuencia en
 La EH juvenil (EHJ) se asocia con casos que sobrepasan las 70
repeticiones.
El laboratory Committee by the Huntington Disease Working Group, en Bethesda,
Maryland, propuso la siguiente clasificación:

CUADRO CLINICO
FASES
FASE 1
La etapa inicial de la EH por lo general incluye cambios sutiles en la coordinación,
tal vez algunos movimientos involuntarios (corea), dificultad para pensar cuando
hay problemas y, a menudo, depresión o un estado de ánimo irritable.
FASE 2
En la etapa intermedia, los trastornos del movimiento puede convertirse en un
problema mayor. La disminución en el habla y la dificultad para tragar pueden
requerir la ayuda de un patólogo del habla y lenguaje. Las actividades ordinarias
se vuelven más difícil de hacer.
FASE 3
En la etapa tardía, la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de
otros para su cuidado. El atragantamiento se convierte en una preocupación
importante. La corea se vuelve severa o puede cesar. En esta etapa, la persona
con la EH ya no puede caminar y va a ser incapaz de hablar.
LA EDAD MEDIA DE INICIO DE LOS SINTOMAS ES 38 AÑOS
En todas las etapas de la EH, la pérdida de peso puede ser una complicación
importante que puede corresponder con empeoramiento de los síntomas y debe
ser contrarrestada mediante el ajuste de la dieta y el manteniendo el apetito.
El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores
antes que los motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden
ser un signo precoz), luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al
cuadro general, y los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico
(sobre todo a nivel cognitivo, del lenguaje, dificultad en la deglución, etc.)
TRANSTORNOS PSIQUIATRICOS
 Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más
característico y precoz de esta enfermedad
 Los síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad,
irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio)
 Los principales déficits neuropsicológicos se centran en una alteración de la
atención y de la capacidad de concentración, pensamiento enlentecido,
 Degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia.
ALGUNOS TRABAJOS HAN SUGERIDO LA EXISTENCIA DE TRES GRUPOS
EVOLUTIVOS DISTINTOS EN FUNCION DEL DETERIORO
NEUROPSICOLOGICO
 Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia y
pseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a
alteraciones de los gg. basales propias de los primeros estadios de la
enfermedad.
 Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal:
alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de
agrafía, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de
inhibición.
 Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones
motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la
degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases
avanzadas de la enfermedad
TRANSTORNOS MOTORES
 Al inicio los movimientos anormales son muy sutiles
 A medida que avanza la enfermedad los trastornos motores se hacen más
prominentes, no son suprimibles y causan trastorno funcional.
 Con la evolución de la enfermedad la corea empeora afectándose el
equilibrio de la marcha y los movimientos voluntarios
 En estadios avanzados puede aparecer parkinsonismo, así como posturas
distónicas.
 La hiperreflexia es común y en el 10% de los casos hay signo de Babinski.
 Transtornos de la motilidad ocular voluntaria.
  La impersistencia motora se manifiesta por la incapacidad para mantener
los brazos extendidos durante algunos segundos o la lengua protruida
durante 20 segundos.

DIAGNOSTICO DE EH
 El diagnóstico se basa en síntomas y signos clínicos compatibles en un
individuo con un progenitor con EH probada, y se confirma mediante
análisis genético.
 Exámenes de imagen como latomografía computarizaday laresonancia
magnéticadel cerebro pueden auxiliar el diagnóstico.
¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST GENÉTICO?
El test genético analiza el tamaño de la expansión mediante la cuantificación del
número de tripletes CAG utilizando PCR. Normalmente, esta región del ADN se
repite de 10 a 26 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington,
presenta más de 36 repeticiones.
¿QUIÉN DEBE REALIZARSE ESTE TEST GENÉTICO?
El test está especialmente dirigido a aquellas personas que, por indicación
Huntington. También está indicado para personas que no presenten síntomas,
mayores de edad, que tengan antecedentes familiares de enfermedad de
Huntington y que deseen saber si son portadoras o no del alelo mutado. Por
razones éticas se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares
asintomáticos que sean menores de edad.
TP (test presinaptico), permite conocer si una persona tiene probabilidades de
desarrollar la enfermedad.
─Menos de 28 repeticiones: muy improbable que aparezca la enfermedad.
─De 29 a 34: muy improbable que se desarrollen pero la descendencia estará en
riesgo de desarrollarla.
─De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la enfermedad; y la siguiente
generación se encontraran en riesgo.
─Mas de 40: muy probable que la persona desarrolle los síntomas de la EH
Tomografia y la resonancia magnética: Permiten apreciar la atrofia a nivel del
estriado (Núcleo caudado y putamen)
TRATAMIENTO FARMACOLOGICO
El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento de los síntomas
con el fin de mejorar la calidad de vida. La corea se trata con bloqueadores de los
receptores de dopamina o con agentes depletoresde dopamina. Puede ser
necesario el uso de medicación y cuidados no médicos para la depresión y el
comportamiento agresivo.
FISIOTERAPIA
ETAPA INICIAL (OBJETIVOS)
 Mejorar el acondicionamiento físico
 Mejorar la calidad de vida
 Mejorar la fuerza muscular
 Mejorar el equilibrio
 Mejorar la marcha
Establecimiento de metas funcionales
Los componentes del ejercicio deberían ser relacionados al requerimiento de la
actividad funcional- si caminar a la tienda es la meta, se debería entrenar para la
distancia requerida.

Programa de acondicionamiento físico

Ayuda a mantener la función física y reducir parte del estrés asociado y es muy útil
para tratar la depresión, que es común el al EH. Aunque un programa de este tipo
puede estabilizar los síntomas de la persona, no altera el curso de la enfermedad.
Acondicionamiento físico
 Ejercicios de fortalecimiento para los músculos envueltos en el control de la
postura
 Ejercicios de fortalecimiento general para los grupos musculares mayores
del cuerpo
 Actividades de equilibrio
 Actividades aeróbicas para mejorar la función cardiovascular (Bicicleta y
natación)
Las personas con la EH se pueden fatigar fácilmente, el ejercicio de corta duración
es más efectivo
Funcionamiento cognitivo y la terapia física
Conforme van aumentando los problemas motores, el desorden cognitivos puede
interferir con el aprendizaje de nuevas tareas
Para ayudar a las persona con la EH a recordar las instrucciones.
 Provea un ambiente tranquilo con pocas distracciones.
 Haga claras y directas las expectativas
 Divida la actividad en pasos simples
 Ayude a la persona a enfocarse en cada tarea separadamente
 Practique mediante la repetición
 Permita un tiempo amplio para enseñar las actividades.
ETAPA INTERMEDIA
Las actividades se den enfocar en mantener los niveles de funcionamiento físico,
incluyendo:
 Las destrezas de la coordinación
 Las destrezas de ambulación
 Las destrezas de relajación
 La conciencia sensorial
Aditamentos ortopédicos
 Equipos especializados como un caminador (andador ortopédico) pueden
ser de ayuda. Un caminador giratorio con posiciones ajustables para las
manos es preferible para personas que tienen un control motor menor para
reducir las caídas
 Un cojín de cuña pequeño o soporte lumbar es de mucha ayuda
proveyendo el soporte para cuando se está sentado por un tiempo
prolongado.
 Acojinamiento o apoya brazos en el brazo de un sillón o butaca, puede ser
necesario si la corea es pronunciada.
ETAPA AVANZADA
En la etapa avanzada de esta enfermedad el control motor disminuye
grandemente. La corea y/o rigidez pueden también empeorar. El habla se puede
dificultar y la habilidad para obtener suficiente nutrición se puede ser un reto. La
terapia física va a ser menos enfocada en el acondicionamiento y la movilidad y va
a estar más dirigida hacia la seguridad y comodidad del paciente
Restricciones y asientos especializados
Un uso común de las restricciones es cinturón de seguridad o un sistema de
seguridad de cintura para prevenir las caídas de una silla.
si el paciente tiene corea, una silla de espaldar alto, aumentar la profundidad del
asiento, soporte para los pies, respaldo para los brazos y relleno o acolchonado
Ambiente para dormir
La disminución de la conciencia espacial puede reducir la habilidad de sentir las
esquinas de la cama, causando que las persona se caiga de la cama.
Una alternativa es la Cama Modular de Rehabilitación (Cama de Craig o “Craig
bed”) Esta cama tiene un colchón que está a 20 centímetros del piso, rodeado
paredes de lleno de espuma de 10 centímetros. Un lado de la cama se abre
completamente para facilitar las transferencias y el cuidado. Un levantador
adicional se le puede ser añadido debajo del colchón.
Una DESVENTAJA de este tipo de cama da la apariencia de aislamiento