1.

- Indique en los siguientes árboles genealógicos cuales son los posibles mecanismos de herencia (podria
ser mas de uno) y por qué (recuerde que cada patrón de herencia tiene características, argumente
adecuadamente su respuesta).

a.-

Se logra apreciar una enfermedad de tipo autosómica dominante autosómica dominante porque
desde que una persona adquirio la enfermedad es característico que se encuentre tanto Hombres
como mujeres afectados, no hay predisposición ni prevalencia de. Además, basta con que el alelo
de la madre esté afectado para que se manifieste la enfermedad por eso es dominante. Este
podría ser un caso de Mutaciones de novo en donde puede que la historia familiar sea negativa
porque la mutación se da por primera vez en esa mujer. Sin embargo, esto no quiere decir que
no sea una enfermedad autosómica dominante

b.-
 AC ocurre un fenómeno de Penetrancia dependiente de la edad y fenómeno de anticipación:
Un ejemplo característico de la penetrancia dependiente de la edad y del fenómeno de anticipación es la
enfermedad de Huntington. Esta patología se produce por un mecanismo mutacional denominado
expansión de tripletas, en el cual un triplete de nucleótidos se repiten de manera consecutiva en una
sección de ADN.
Es normal que en nuestro genoma se presenten tripletas expandidas, sin embargo, hasta cierto rango son
normales. Superado el límite se va a generar una PREMUTACIÓN (como lo dice en el arbo genealogio con
varios integrantes de la familia) y si el número es excesivo se manifestara un estado patológico.
Este tipo alteraciones a medida que pasan de generación a generación se expanden y por esto son
denominadas mutaciones inestables. En ese sentido, si una persona tiene un conteo de tripletes normal,
en la segunda generación se puede presentar una premutación y finalmente, en la tercera generación
evidenciar una mutación patológica.

El tamaño de la expansión hace que la sintomatología de la enfermedad se pueda presentar a una edad
más temprana en comparación a la generación anterior y esto corresponde al fenómeno de anticipación.
La severidad también se relaciona con la expansión de la tripleta, en ese sentido, cuando la enfermedad
se manifiesta en edades tempranas los cuadros clínicos serán de mayor complejidad.
Por otra parte, la penetrancia dependiente de la edad hace referencia a que la probabilidad de presentar
la patología varía en función de los años y en este caso está directamente relacionado con el tamaño de la
expansión de la tripleta y el fenómeno de anticipación .
En el fenómeno de anticipación se ha demostrado que dependiendo del sexo del padre afectado, la
enfermedad puede presentarse a una edad más temprana o más tardía.
Por lo tanto en este caso puede ser que los padres portan el gen con una pre-mutación como por ejemplo
una expansión de tripletas, como es una pre-mutación todavía el tamaño de la extensión no es suficiente
para que manifieste la enfermedad, pero tiene la mutación y finalmente en la ultima generación nace
Monica manifestando la enfermedad como una mutación patológica.

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