SINDROMES

MIELODISPLASICOS
 DEFINICION
Grupo de trastornos clonales de la célula progenitora hematopoyética
caracterizados por:

◍ Defectos en la maduración (Hematopoyesis ineficaz)

◍ Constelación de citopenias (Estados dismórficos)
◍ Médula ósea hipercelular
◍ Riesgo elevado de transformación en LMA
 EPIDEMIOLOGIA
LOS MDS PUEDEN SER IDIOPÁTICOS (PRIMARIOS):

◍ Pacientes ≥ 50 años (m= 68 años)

◍ Premoninancia en varones
◍ Forma más frecuente de insuficiencia de
médula ósea
◍ 35-100 casos / Millón de personas en
población general
◍ 120-500 casos/ Millón de pacientes geriátricos
LOS MDS SECUNDARIOS:
◍ Tratamiento - A cualquier edad
◍ 15% dentro de los 10 años posteriores a tratamiento
intensivo contra cáncer
Fisiopatología
 FISIOPATOLOGIA
Trastorno clonal de la célula madre hematopoyética que provoca una
alteración de la proliferación y diferenciación celular.

◍ Alteraciones citogenéticas (50%)

◍ Aneuploidía más frecuente que traslocación
MORFOLOGÍA
Diferenciación displásica que afecta a las 3 líneas celulares:

◍ Efectos en la línea eritroide

◍ Sideroblastos anulares
◍ Maduración megaloblastoide
◍ Alteraciones en la gemación nuclear
◍ Efectos en la línea granulocítica
◍ Neutrófilos con cuerpos de Dohle
◍ Mieloblastos aumentados (≤ 20%)
◍ Efectos en la línea megacariocítica
◍ Megacariocitos con un solo lóbulo
Etiología
ETIOLOGIA
90%
IDEOPATICO
PRIMARIA

ADQUIRIDO
SECUNDARIA 10%
HERENCIA
Clínica
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SIGNOS Y SÍNTOMAS

Primeras fases: Anemia  50%:

 Fatiga Asintomáticos
(Dx. Incidental)
 Debilidad
 Disnea
 Palidez de aparición gradual

Hemosiderosis

Infecciones recurrentes INSUFICIENCIA DE LA

Hemorragias MÉDULA ÓSEA
 DATOS DE LABORATORIO
SANGRE
 Anemia
 Macrocitosis
 Plaquetas grandes sin granulaciones
 Neutrófilos con cuerpos de Döhle
 Mieloblastos periféricos
 Leucocitos normales o bajos
SANGRE PERIFÉRICA

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 DATOS DE LABORATORIO
MÉDULA ÓSEA
 Celularidad normal o abundante
 Cambios diseritropoyéticos
 Sideroblastos en anillo
 Granulaciones escasas de precursores
granulocíticos
 Aumento de mieloblastos y
megacariocíticos
 Núcleos megaloblásticos ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA
 Hemoglobinización deficiente
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Clasificación
 CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS OMS
Enfermedad Frecuenci Signos hemáticos Signos en médula ósea Sobrevida
a
RARS 10-12% Anemia Displasia eritroide 5.5
No hay blastos (escasos) < 5% blastos ≥15% sideroblastos

RCMD 24% Citopenias Displasia en ≥10% de 2 LC 5.5

No hay blastos < 5% blastos ≥15% sideroblastos
No hay cilindros de Auer
RCMD-RS 15% Citopenias Displasia en ≥10% de 2 LC 3
RAEB-1 Citopenias < 5% blastos 1.5
<5% de blastos ≥15% sideroblastos
No hay cilindros de Auer
RAEB-2 40% Citopenias Displasia de 1 o varias LC 5- 1
5-19% de blastos 9% de blastos
± Cilindros de Auer ± cilindros de Auer
MDS-U Se Citopenias Displasia en línea mieloide o 3,7
desconoce plaquetas. <5% de blastos

5q Se Anemia <5% de blastos 10

desconoce < 5% de blastos No hay cilindros de Auer
Plaquetas ± Deleción aislada de 5q

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Diagnóstico
◍ Hemograma completo

◍ Frotis de sangre periférica

◍ Examen de Médula ósea

◍ Citogenética

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◍ Se sospecha en pacientes (adultos mayores) con anemia resistente al
tratamiento, leucopenia o trombocitopenia.

◍ El diagnóstico es sugerido por el hallazgo de anormalidades morfológicas

en las sangre periférica y de la médula ósea en 10 a 20% de las células.

◍ Anemia: manifestación más frecuente, asociada con macrocitosis y

anisocitosis. Con contadores automáticos de células, el aumento del
volumen corpuscular medio y de la dispersión de la curva de distribución
eritrocítica indican estos cambios.

◍ Trombocitopenia: en el frotis periférico, las plaquetas varian en el

tamaño y algunas parecen hipogranulosas.

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◍ Recuento de leucocitos: normal, alto
o bajo. ◍ Monocitosis es característica de
los subgrupos de leucemias
La granularidad del citoplasma mielomonocíticas crónicas y
de los neutrófilos se juveniles. Puede haber células
encuentra disminuida con mielocíticas inmaduras en los
anisocitosis y números subgrupos menos diferenciados.
variables de gránulos.
Los eosinófilos pueden mostrar
grnulación anormal.
◍ Síndrome de deleción 5q– es una
forma única de síndrome
mielodisplásico, ocurre
principalmente en mujeres en
quienes la anemia macrocítica y
la trombocitosis están
típicamente presente.

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Diagnóstico
Diferencial
“

23
Tratamiento
 “
◍ Trasplante alogénico de precursores
hematopoyéticos

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 ALTERNATIVA

Agentes desmetilantes
Azacitidina: TODOS LOS IPSS
Decitabina: exceso de BLASTOS o IPSS avanzados

Fármacos antiangiogénicos-inmunomoduladores
Lenalidomida

Transfusiones
hematíes
plaquetas 26
Factores Estimulantes
Eritropoyesis
Trombopoyesis
Crecimiento de colonias granulomonocitarias

Terapia quelante de hierro

deferasirox
Variantes hipoplasicas
GAT
CICLOSPORINA

DANAZOL 27
ALTO RIESGO

< 65: TPH Soporte transfusional: quelacion de

> 65: soporte hierro (deferasirox)
5 – AZA s.c. G-CSF y EPO
Ancianos, mal estado general

BAJO RIESGO
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Pronóstico
SISTEMA INTERNACIONAL DE PUNTAJE
PRONÓSTICO REVISADO (IPSS-R)
EL SISTEMA INTERNACIONAL DE PUNTAJE PRONÓSTICO REVISADO (IPSS-R) SE
BASA EN CINCO FACTORES:
 EL PORCENTAJE DE BLASTOS (FORMAS MUY PRIMITIVAS DE CÉLULAS
SANGUÍNEAS) EN LA MÉDULA ÓSEA
 EL TIPO Y EL NÚMERO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN LAS CÉLULAS
 EL NIVEL DE GLÓBULOS ROJOS (REPRESENTADO POR LA HEMOGLOBINA) EN
LA SANGRE DEL PACIENTE
 EL NIVEL DE PLAQUETAS EN LA SANGRE DEL PACIENTE
 EL NIVEL DE NEUTRÓFILOS (UN TIPO DE GLÓBULO BLANCO) EN LA SANGRE
DEL PACIENTE
 SISTEMA DE PUNTAJE PRONÓSTICO WHO
(WPSS)
El sistema de puntaje de la Organización Mundial de la Salud (WHO) se basa en tres factores:

 El tipo de MDS basado en la clasificación de la WHO (Por ejemplo, MDS-UD, MDS-RS-SLD y MDS-del(5q)

suelen tener el mejor pronóstico, mientras que MDS-EB suele tener el peor pronóstico)

 Anomalías cromosómicas (agrupadas como favorables, intermedias o desfavorables)

 Si el paciente necesita o no trasfusiones sanguíneas

Estos grupos de riesgo pueden ser utilizados para ayudar a predecir el pronóstico en una persona así
como la probabilidad de que el MDS se convierta en leucemia mieloide aguda (AML).
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 👍
Thanks!

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