UNIVERSIDAD RICARDO PALMA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

Lecturas: CÁNCER.
1. Evaluación genética y pruebas para formas hereditarias de cáncer en la
era de la secuenciación de próxima generación.
2. Análisis de síndromes de cáncer hereditario mediante el uso de un panel
de genes: mutaciones patogénicas novedosas y múltiples.
3. Cáncer colorrectal familiar: comprensión de la Sopa de letras.
4. Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC): revisión de sus
características moleculares, cribado, tratamiento y pronóstico.

Curso: Embriologia y Genética

Profesor: Dr. Hugo Abarca Barriga
Alumna: Romy Ena Bedoya Caballero
 Evaluación genética y pruebas para formas hereditarias de cáncer en
la era de la secuenciación de próxima generación
Christine Stanislaw, Yuan Xue, William R. Wilcox- Departamento de Genética Humana, Universidad de Emory,
Atlanta, GA 30322, EE. UU.; Fulgent Diagnostics, Temple City, CA 91780, EE. UU.

 La introducción de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) en las pruebas de

susceptibilidad al cáncer hereditario permite probar simultáneamente múltiples genes de
susceptibilidad al cáncer. Si bien existen muchos beneficios potenciales al utilizar esta tecnología en la
clínica del cáncer hereditario, incluida la eficiencia del tiempo y el costo, también existen limitaciones
importantes que deben tenerse en cuenta. Se debe seleccionar el mejor panel para la situación clínica
dada para minimizar el número de variantes de significado desconocido. La inclusión en paneles de baja
penetrancia o genes recién identificados sin accionabilidad específica puede ser problemática para la
interpretación.
 Los asesores genéticos son una parte esencial del equipo de evaluación del riesgo de cáncer hereditario,
ya que ayudan al equipo médico a seleccionar la prueba más adecuada e interpretar los resultados, a
menudo complejos. Los asesores genéticos obtienen antecedentes familiares extensos, asesoran a los
pacientes sobre las pruebas disponibles y las posibles implicaciones de los resultados para ellos y sus
familiares (asesoramiento previo a la prueba), explican a los pacientes las implicaciones de los
resultados de la prueba (asesoramiento posterior a la prueba) y ayudar a evaluar a los miembros de la
familia en riesgo.
 Análisis de síndromes de cáncer hereditario mediante el uso de un
panel de genes: mutaciones patogénicas novedosas y múltiples
Georgios N. Tsaousis, Eirini Papadopoulou, Angela Apessos, Konstantinos Agiannitopoulos, Georgia Pepe, Stavroula Kampouri,
Nikolaos Diamantopoulos, Theofanis Floros, Rodoniki Iosifidou, Ourania Katopodi, Anna Koumarianou, Christos Markopoulos, Konstantinos
Papazisis, Vasileios Venizelos, Ioannis Xanthakis, Grigorios Xepapadakis, Eugeniu Banu, Dan Tudor Eniu, Serban Negru, Dana Lucia Stanculeanu,
Andrei Ungureanu, Vahit Ozmen, Sualp Tansan, Mehmet Tekinel, Suayib Yalcin and George Nasioulas.

 Los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer son responsables de aproximadamente el 5-10 % de

todos los casos de cáncer diagnosticados. En el pasado, el análisis de un solo gen, de genes específicos de alto
riesgo se usaba para determinar la causa genética de la heredabilidad del cáncer en ciertas familias. La
aplicación de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) ha facilitado el análisis de panel
multigénico y se usa ampliamente en la práctica clínica para la identificación de individuos con variantes
genéticas que predisponen al cáncer.
 SE investiga el alcance y naturaleza de las variantes en los genes implicados en la predisposición al cáncer
hereditario en individuos remitidos para análisis.
 La mayoría con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y/o de ovario. El análisis se realizó
mediante un enfoque NGS. La presencia de grandes reordenamientos genómicos (LGR) se investigó mediante
análisis computacional y amplificación de sonda dependiente de ligadura multiplex (MLPA).
 El análisis de todos los genes del panel permitió la identificación de 4,3 y 8,1 % de variantes patogénicas
adicionales en otros genes de riesgo alto o moderado/bajo, respectivamente, lo que permitió tomar decisiones
de manejo personalizadas y respaldar la importancia clínica de análisis de panel multigénico en la
predisposición al cáncer hereditario.
 Cáncer colorrectal familiar: comprensión de la Sopa de letras
Matthew D. Giglia, MD Daniel I. Chu, MD

 Si bien la mayoría de los cánceres colorrectales (CCR) se originan a partir de

mutaciones espontáneas no hereditarias, un tercio de los casos son familiares o
hereditarios. Los CRC hereditarios, que representan <5 % de todos los CRC, tienen
mutaciones y fenotipos identificables en la línea germinal, como el síndrome de
Lynch y la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Los CRC familiares, que
representan hasta el 30 % de los CRC, no tienen una mutación de la línea germinal
identificable ni un patrón de herencia específico, pero tienen una incidencia
superior a la esperada dentro de una familia.
 Desde el descubrimiento de que ciertos genotipos pueden conducir al desarrollo
de CRC, ahora se han implicado miles de mutaciones en CRC. Estos nuevos
hallazgos han mejorado nuestra capacidad para identificar pacientes en riesgo,
iniciar una mejor vigilancia y tomar medidas preventivas. Dada la gran cantidad
de genes que ahora se asocian con los CCR hereditarios y familiares, los médicos
deben estar familiarizados con la sopa de letras de los genes para brindar la mejor
calidad de atención a los pacientes y sus familias.
 Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC): revisión de sus
características moleculares, cribado, tratamiento y pronóstico
Reiko Yoshida
 El cáncer de mama es un cáncer común que afecta a un gran número de pacientes. En
particular, del 5 al 10% están genéticamente predispuestos a los cánceres. Aunque los
genes de susceptibilidad al cáncer de mama más comunes son BRCA1 y BRCA2, que
también están asociados con el riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas, los
avances en la tecnología de análisis de secuenciación de próxima generación (NGS)
permitieron el descubrimiento de varios genes no BRCA responsables de cáncer de mama
y cánceres de ovario.
 Los estudios sobre el cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) involucran no solo
determinar la predisposición a desarrollar cáncer, sino también considerar el tratamiento
actual para el cáncer de mama, la prevención del próximo cáncer, el diagnóstico de
riesgo y la adopción de medidas de protección para los familiares.
 Se presenta una revisión exhaustiva de HBOC, que será un recurso útil en el entorno
clínico, pues muchos tumores hereditarios, incluido el HBOC, son síndromes
caracterizados por el desarrollo de diferentes tipos de cáncer en sucesión.
 Aprovechando el conocimiento de la predisposición de susceptibilidad al cáncer, es
importante continuar y actualizar los protocolos de manejo del cáncer, lo que incluye la
adopción de medidas preventivas, contramedidas y tratamientos, para evaluar con
precisión y prevenir el impacto del cáncer en la calidad de vida de las próximas
generaciones de pacientes.
 Artículo de investigación
Antecedentes familiares de primer grado como factor de riesgo en el cáncer
colorrectal
María Rubín-García, Vicente Martína, Facundo Vitelli-Storellia, Víctor Moreno,Nuria Aragonés, Eva Ardanazb, Jéssica
Alonso-Molero, José J. Jiménez-Moleón, Pilar Amiano, Guillermo Fernández-Tardónb, Ana Molina-Barceló, Juan Alguacil, María
Dolores-Chirlaque, Laura Álvarez-Álvarez, Beatriz Pérez-Gómez, Trinidad Dierssen-Sotos, Rocío Olmedo-Requena, Marcela Guevarab,
Tania Fernández-Villa, Marina Pollán y Yolanda Benavente
 En los casos, la proporción de hombres fue mayor, presentaron una media de edad y un IMC más altos, eran más
sedentarios y consumían más alcohol, con un mayor porcentaje de AF de primer grado y un nivel de estudios
más bajo que los controles. Además, los casos presentaban un consumo medio menor de vegetales y mayor de
carnes rojas y procesadas, y de energía.
 Se analizaron los factores de riesgo según la existencia o no de AF de primer grado para los controles y en el
análisis ajustado, la edad y el consumo de carnes rojas y procesadas se asociaron con presentar AF, de manera
que, a medida que aumentaba la edad, se elevaba la probabilidad de presentar algún AF de primer grado
afectado, un 1%, y aquellos con algún AF de primer grado presentaron un menor consumo de vegetales.
 Se observa que la prevalencia de AF de primer grado entre los casos fue superior que entre los controles, en
comparación con las personas que no tenían AF, presentarlos dobló la probabilidad de desarrollar CCR, con dos
o más AF de primer grado se incrementó hasta 4 veces, y con un familiar diagnosticado antes de los 50 años
hubo tres veces más probabilidades.
 Se relacionan los AF con la localización anatómica del tumor y con la edad en el momento del diagnóstico de los
casos. La prevalencia de AF de primer grado en los diagnosticados de cáncer de colon y recto fue similar.
 En cuanto a la edad a la que se diagnosticó el tumor, los menores de 50 años presentaron hasta cuatro veces
más probabilidades de tener AF que los controles.