ENFERMEDAD DE HUNTIGNTON

George Huntington caminaba junto a su padre cuando vio a un par

de mujeres con la enfermedad de Huntington (EH), claro que en
ese momento ésta aún no se llamaba así, sólo observó cómo
ambas hacían muecas, se retorcían e inclinaban. Ese día, dijo,
inició su interés por esa enfermedad.
Él no fue el primero en describirla, pero se considera que su
artículo "On chorea", publicado en el Medical and Surgical
Reporter, fue el primero que explicó de forma completa qué era,
pues destacó que tenía un carácter hereditario, que estaba
relacionado con problemas psiquiátricos como locura, la
neurodegeneración e incluso el suicidio, y que se presentaba en
la edad adulta.
Antes de ser denominada como enfermedad de Huntington, la
enfermedad se conocía como Corea, palabra que
etimológicamente viene del griego danza o baile. Se tiene registro
de esta Corea desde la Edad Media y se cree que a América llegó
en el siglo XVII directamente de Europa.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación
progresiva (degeneración) de las células nerviosas
del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una
amplia repercusión en las capacidades funcionales
de una persona y, generalmente, ocasiona
trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos)
y psiquiátricos.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington
pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a
menudo aparecen por primera vez cuando las
personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se
desarrolla antes de los 20 años, se llama
enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el
Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son
algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.
CUANDO APARECIO POR PRIMERA VEZ
La identidad de la primera persona en tener la enfermedad de Huntington no está registrada en la historia médica,
ya que esta enfermedad ha existido durante siglos. Sin embargo, la enfermedad fue descrita y documentada por
primera vez por el médico George Huntington en 1872, como mencioné anteriormente. La enfermedad de
Huntington es hereditaria y puede rastrearse en algunas familias a lo largo de generaciones. Por lo tanto, es
probable que personas afectadas por los síntomas de la enfermedad hayan vivido antes de que se haya identificado
formalmente y nombrado.
SINTOMAS
La enfermedad de Huntington a menudo
ocasiona trastornos motrices, cognitivos
y psiquiátricos con una amplia gama de
signos y síntomas. Los síntomas que se
presentan al principio varían mucho de
una persona a otra. Algunos síntomas
parecen ser más dominantes o tienen un
mayor efecto sobre la capacidad
funcional, pero eso puede cambiar
durante el curso de la enfermedad.
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento
asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro en
los voluntarios, como por ejemplo:
• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
• Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
• Movimientos oculares lentos o anormales
• Marcha, postura y equilibrio afectados
• Dificultad para hablar o tragar
El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener una mayor
repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser
independiente.
Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de Huntington son:
• Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
• Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y
promiscuidad sexual
• Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
• Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" las palabras
• Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata
solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión
parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son
algunos de los signos y síntomas:
• Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
• Aislamiento social
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía
• Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:
• Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos,
y conductas repetitivas
• Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad,conductas impulsivas y
autoestima excesiva
• Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
Además de los trastornos mencionados, es común que las personas que padecen la enfermedad de Huntington
sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la enfermedad avanza.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden ser ligeramente diferente al
de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la enfermedad se encuentran:
Cambios en la conducta
• Dificultad para prestar atención
• Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
• Problemas de conducta
Cambios físicos
• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)
• Temblores o movimientos involuntarios leves
• Caídas frecuentes o torpeza
• Convulsiones
TRATAMIENTOS
Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero hay varios enfoques terapéuticos que
pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos incluyen:
• Medicamentos: Se pueden recetar medicamentos para ayudar a controlar los síntomas motores, como los
movimientos involuntarios anormales (corea). Algunos medicamentos utilizados incluyen tetrabenazina y
otros medicamentos que actúan sobre los neurotransmisores en el cerebro.
• Terapia física y ocupacional: La terapia física puede ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad
y el equilibrio, lo que puede mejorar la movilidad y la coordinación en pacientes con enfermedad de
Huntington. La terapia ocupacional puede ayudar a adaptarse a los cambios en la capacidad funcional y a
mantener la independencia en las actividades diarias.
• Terapia del habla y del lenguaje: La enfermedad de Huntington puede afectar la capacidad para hablar y
comunicarse de manera efectiva. La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a mejorar la
comunicación y la deglución en pacientes con dificultades en estas áreas.
• Apoyo psicológico y psiquiátrico: Los cambios en la personalidad, los trastornos emocionales y el
deterioro cognitivo son comunes en la enfermedad de Huntington. El apoyo psicológico y psiquiátrico, que
puede incluir terapia individual o familiar, puede ayudar a los pacientes y a sus familias a enfrentar los
desafíos emocionales y a desarrollar estrategias para afrontar la enfermedad.
• Investigación clínica: Se están realizando investigaciones activas para desarrollar tratamientos más
efectivos para la enfermedad de Huntington. Esto incluye terapias génicas, terapias farmacológicas
dirigidas a la proteína huntingtina mutada y otros enfoques innovadores para abordar los mecanismos
subyacentes de la enfermedad.
Es importante que los pacientes con enfermedad de Huntington reciban atención médica y de apoyo integral para
ayudar a controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida. Los tratamientos pueden adaptarse a las necesidades
individuales de cada paciente y pueden evolucionar a medida que se desarrolla nueva investigación y se descubren
nuevos enfoques terapéuticos.
CAUSAS
La enfermedad de Huntington es una condición genética hereditaria causada por una mutación en el gen
huntingtina (HTT) en el cromosoma 4. Esta mutación consiste en una repetición excesiva de un trinucleótido
denominado CAG. Cuando hay una expansión anormal de la repetición de CAG en el gen HTT, se produce una
proteína llamada huntingtina mutada, que tiene efectos tóxicos en las células nerviosas, especialmente en ciertas
regiones del cerebro, como el cuerpo estriado y la corteza cerebral.
La acumulación de la huntingtina mutada conduce a la degeneración progresiva de las células nerviosas y a la
disfunción cerebral. Esto se manifiesta en los síntomas característicos de la enfermedad de Huntington, que
incluyen movimientos involuntarios anormales (corea), problemas de coordinación, cambios en la personalidad,
trastornos emocionales y deterioro cognitivo.
Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran
progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición
de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La aparición de la enfermedad de Huntington
durante la infancia o la juventud generalmente provoca la muerte dentro de los 10 años.
Unas de las posibles causas son los siguiente:
-Neumonía u otras infecciones
-Lesiones relacionadas con caídas
-Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se sospecha si hay señales y
síntomas de la enfermedad, como las alteraciones
progresivas de los movimientos, alteraciones
mentales y de comportamiento, y si existen otros
casos en la familia. Exámenes de imagen como la
tomografía computarizada y la resonancia
magnética del cerebro pueden auxiliar el
diagnóstico.
El diagnóstico es confirmado mediante una prueba
genética para identificar el número de la repetición
en la secuencia CAG en el gen HTT. Un número de
26 repeticiones o menos del triplete CAG en el gen
HTT es considerado normal. Los individuos que
tienen entre 27 a 35 repeticiones no tienen la enfermedad, pero pueden tener hijos o hijas afectadas. Si se
encuentran 36 o más repeticiones de la secuencia en un individuo hay mucha chance de ser afectado. Cuando hay
más de 40 repeticiones la persona casi siempre es afectada.

A CUANTAS PERSONAS LES DA EN UN AÑO

La enfermedad de Huntington es relativamente rara en comparación con otras enfermedades neurodegenerativas.
Según estimaciones, la prevalencia de la enfermedad de Huntington es de aproximadamente 5-10 casos por cada
100,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, estas cifras pueden variar según la región geográfica y otros
factores.
Dado que la enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que se desarrolla a lo largo del tiempo y afecta
principalmente a adultos, no se presenta un número fijo de casos nuevos por año. En cambio, el número de casos
nuevos dependerá de factores como la tasa de natalidad en poblaciones afectadas y la proporción de personas
que heredan la mutación genética responsable de la enfermedad.
Es importante tener en cuenta que la enfermedad de Huntington puede tener un impacto significativo en las familias
afectadas, ya que afecta tanto a los pacientes como a sus cuidadores y seres queridos. El apoyo y la atención
adecuados son fundamentales para ayudar a las personas afectadas a manejar los desafíos físicos, emocionales
y sociales asociados con la enfermedad.
PREVENCIÓN
La enfermedad de Huntington es una condición genética hereditaria, por lo que no se puede prevenir en el sentido
tradicional de evitar su aparición. Sin embargo, hay algunas opciones disponibles para quienes tienen antecedentes
familiares de la enfermedad de Huntington o que pueden estar preocupados por heredarla:
• Pruebas genéticas prenatales: Para las personas que saben que tienen un riesgo significativo de transmitir
la enfermedad de Huntington a su descendencia, la prueba genética preimplantacional (PGD) puede ser
una opción. Esta prueba permite a los padres seleccionar embriones que no porten la mutación genética
antes de la implantación en el útero.
• Asesoramiento genético: Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington
pueden beneficiarse del asesoramiento genético. Un asesor genético puede explicar los riesgos de heredar
 la enfermedad, las opciones de prueba genética y las implicaciones para la descendencia. También pueden
proporcionar apoyo emocional y ayudar a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
• Investigación y desarrollo: La investigación activa sobre la enfermedad de Huntington busca desarrollar
tratamientos más efectivos e incluso una cura en el futuro. Participar en ensayos clínicos y apoyar la
investigación científica puede ayudar a avanzar en el conocimiento y el tratamiento de la enfermedad.
• Estilo de vida saludable: Mientras que los cambios en el estilo de vida no pueden prevenir la enfermedad
de Huntington, pueden ayudar a mantener la salud física y mental general. Esto incluye mantener una dieta
balanceada, hacer ejercicio regularmente, mantener un peso saludable y evitar el tabaco, el alcohol y otras
drogas.
Es importante recordar que la enfermedad de Huntington es una condición compleja y que cada individuo y familia
afectados pueden enfrentar decisiones únicas y desafíos emocionales. Buscar el apoyo de profesionales de la
salud y organizaciones de pacientes puede ser útil para obtener información adicional y orientación específica sobre
la enfermedad.
HERENCIA
La enfermedad de Huntington sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que la mutación
genética que causa la enfermedad se encuentra en un par de cromosomas no sexuales (autosomas) y solo se
necesita una copia mutada del gen para heredar la enfermedad.
Si uno de los padres tiene la mutación genética responsable de la enfermedad de Huntington, cada hijo tiene un
50% de probabilidad de heredar la mutación y, por lo tanto, desarrollar la enfermedad. Esto se aplica
independientemente del sexo del niño. Por lo tanto, la enfermedad de Huntington tiene una transmisión vertical en
las generaciones afectadas, lo que significa que la mutación puede transmitirse de un progenitor afectado a su
descendencia en cada generación.
Es importante tener en cuenta que si un individuo no hereda la mutación genética de un padre afectado, no
desarrollará la enfermedad ni transmitirá la mutación a sus propios hijos. Sin embargo, si un individuo hereda la
mutación genética, generalmente desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida, a menudo en la edad
adulta.