INTEGRANTES

Castillo J.

Layme C.

Quico D.

Ticona Y.

Vilca F.
 Enfermedad de Huntington

1. Resumen
2. Introducción
3. Desarrollo teórico
3.1 Historia de la enfermedad
3.2 Actualidad de la enfermedad
4. Definición
4.1 Epidemiología
4.2 Estudio clínico
5. Diagnósticos
5.1 Examen neurológico
5.2 Análisis neuropsicológicos
5.3 Examen psiquiátrico
5.4 Pruebas genéticas
6. Causas
6.1 Autosómicas
6.2 Dominante
7. Síntomas
7.1 Cambios en la conducta
7.2 Cambios físicos
7.3 Efecto en relación de nietos y abuelos.
8. Tratamientos

8.1 Cuidados paliativos

8.1.1 Dominio funcional
8.1.2 Dominio de comunicación
8.1.3 Dominio Mental
8.1.4 Dominio psiquiátrico
8.1.5 Dominio nutricional
8.1.6 Degluciones
8.2 Cuidado de enfermería
8.3 Descenso de vida
9. Conclusión
10. Bibliografía
11. Discusión
 INTRODUCCIÓN

A nivel mundial 1 de cada 1000 personas se ven afectadas por una

enfermedad adquirida de forma hereditaria, lo cual puede perjudicar el ritmo
de vida de la persona, ya que estas enfermedades pueden atacar a varios
sistemas o aparato del cuerpo, estimándose que entre el 6-8% de la población
son afectadas al adquirir una enfermedad por herencia.

Se reunirá la información actualizada obtenida de diferentes fuentes, los

resultados que se obtengan mejoraran el conocimiento que se tiene hoy en
día de la enfermedad y permitirán ofrecer una mejor comprensión sobre la
investigación realizada.

Es considerada una enfermedad rara con muy baja prevalencia, estimada a

nivel mundial en 2,7 por 100.000 habitantes.
Desarrollo teórico

Historia de la enfermedad

La primera especificación clínica completa de la Patología de Huntington

(EH) ha sido elaborada en 1872 por el doctor de Estados Unidos George
Summer Huntington. El análisis de los precedentes parientes de los pacientes
analizados permitió detectar el sitio de procedencia de la patología, que se
situó en Essex, Inglaterra y ha sido llevada hasta USA con la migración de 2
hermanos portadores de la mutación en 1630. (Rodríguez et al. 2013). LA EH
TIENE UN SINTOMA CARACTERISTICO EL CUAL PUEDE CAUSAR
PARALISIS, ESTE SINTOMA SE DENOMINA COREA. (Charron D., 2013).

Charron D., 2013. La investigación de ecosalud en la práctica. Plaza y

Valdés Editores. Edicion N`1, vol. 2. Pag. 56-63.

En 1832, un doctor inglés denominado Elliotson notó que la corea estaba

vinculada a la existencia de parálisis, idiotismo, la carencia de cura y una
historia familiar. Charles Oscar Waters, en Nueva York redactó una carta donde
explicaba un trastorno conocido popularmente como “magrums” (término
famoso para la EH) que significa desplazamiento serpenteante EN EL
CEREBRO. Waters notó que esta patología combinaba un trastorno
degenerativo motor y cognitivo, así como su carácter hereditario.

Actualidad de la enfermedad

. La patología de Huntington es un desorden neurodegenerativo autosómico

dominante que típicamente inicia a lo largo de la edad adulta; no obstante,
hasta 10% de los casos inicia previo a los 21 años.

La prevalencia se cree entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo

cambia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. La prevalencia se estima
entre 5 y 10 casos por 100.000 pobladores, algo varía entre 1 y 4 casos por
millón de pobladores.

El razonamiento presente de la EH todavía no posibilita adivinar con

precisión el instante en que los indicios van a aparecer, no obstante, la
detección de los portadores de la patología en etapas presintomáticas es
viable debido a las técnicas de biología molecular. Aun cuando hay ciertos
inconvenientes legales y éticos en la utilización del consejo genético, en
dichos casos se debería considerar que posibilita a los papás calcular la
posibilidad de tener un hijo o hija que va a desarrollar la EH.

Definición

“La enfermedad de Huntington (EH), fue descubierta por el investigador

George Huntington en 1872. En sus escritos describió las características
esenciales de la enfermedad: su naturaleza hereditaria, los movimientos
involuntarios o Corea, la tendencia a la locura y el suicidio”. (HISTORIA)

La Patología de Huntington es un desorden monogenético autosómico

dominante que crea un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la
pérdida progresiva neuronas que perjudica superficies determinadas del
cerebro, especialmente la corteza cerebral y los ganglios basales. Además,
crea un deterioro progresivo en la funcionalidad motora y cognitiva. De igual
manera, trastornos emocionales, como: la demencia, la pérdida de peso, y el
resultado invariablemente fatal prematuro.

El gen asociado a la EH se descubrió en 1993. Se encuentra localizado en el

brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una expansión de
repeticiones trinucléicas de citosina, adenina y guanina GAC (Poliglutamina)
en la proteína de Huntington.

Epidemiología

La frecuencia de la EH en todo el mundo es bastante variable, América del Sur

es una zona donde la averiguación de la EH fue determinante para detectar el
gen etiológico. Esto se debería a que las concentraciones mayores de familias
dañadas por esta enfermedad se hallan en Venezuela, Perú, Brasil, Colombia y
Chile.

En Perú está la segunda población de pacientes con EH más enorme de

América del Sur; el poblado de Cañete, al sur de la ciudad más importante,
tiene una prevalencia de 40 por 100 000 pobladores, seguido por Cotahuasi en
Arequipa.

En nuestro país los primeros reportes datan de 1950, en el año 2008. Torres
reafirma que el número mayor de pacientes con EH provenían de Lima, siendo
los pacientes de Cañete con un 54,4% del total nacional, la frecuencia de los
casos ha ido aumentando no solo en Lima, sino también en las regiones norte y
sur del país; he incluso se han descrito casos de esta enfermedad en
comunidades nativas de nuestra selva amazónica. Se reportó que el costo
anual representaría el 0,11% del gasto nacional de salud en el año 2015, esto
genera un impacto catastrófico al paciente y su familia, que equivale a más del
129% del ingreso anual familiar de los pacientes con esta enfermedad,
llegando a la conclusión que no existe acceso a la atención integral de la
enfermedad debido las barreras geográficas, económicas y la limitada oferta de
servicios de salud.