ENFERMEDAD DE HUNTIGNTON

George Huntington caminaba junto a su padre cuando vio a

un par de mujeres con la enfermedad de Huntington (EH),
claro que en ese momento ésta aún no se llamaba así, sólo
observó cómo ambas hacían muecas, se retorcían e
inclinaban. Ese día, dijo, inició su interés por esa enfermedad.
Él no fue el primero en describirla, pero se considera que su
artículo “On chorea”, publicado en el Medical and Surgical
Reporter, fue el primero que explicó de forma completa qué
era, pues destacó que tenía un carácter hereditario, que
estaba relacionado con problemas psiquiátricos como locura, la neurodegeneración e
incluso el suicidio, y que se presentaba en la edad adulta.
Antes de ser denominada como enfermedad de Huntington, la enfermedad se conocía
como Corea, palabra que etimológicamente viene del griego danza o baile. Se tiene
registro de esta Corea desde la Edad Media y se cree que a América llegó en el siglo
XVII directamente de Europa.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que
provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro.
La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades
funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento,
pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden desarrollarse en cualquier
momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre
30 y 40 años. Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de
Huntington juvenil. Cuando el Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son
algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.
Síntomas
La enfermedad de Huntington a
menudo ocasiona trastornos
motrices, cognitivos y psiquiátricos
con una amplia gama de signos y
síntomas. Los síntomas que se
presentan al principio varían mucho
de una persona a otra. Algunos
síntomas parecen ser más
dominantes o tienen un mayor
efecto sobre la capacidad funcional,
pero eso puede cambiar durante el
curso de la enfermedad.
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden
incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro en los voluntarios, como por
ejemplo:

 Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)

 Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
 Movimientos oculares lentos o anormales
 Marcha, postura y equilibrio afectados
 Dificultad para hablar o tragar
El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos
involuntarios, puede tener una mayor repercusión en la capacidad de la persona para
trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.
Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la
enfermedad de Huntington son:

 Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas

 Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento,
conducta o acción (perseveración)
 Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia
arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
 Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
 Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" las palabras
 Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la
depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de
enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a
lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son
algunos de los signos y síntomas:

 Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía

 Aislamiento social
 Insomnio
 Fatiga y pérdida de energía
 Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:

 Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos

recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
 Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad,
conductas impulsivas y autoestima excesiva
 Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
Además de los trastornos mencionados, es común que las personas que padecen la
enfermedad de Huntington sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la
enfermedad avanza.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden
ser ligeramente diferente al de los adultos. Entre los problemas que suelen
presentarse al principio del curso de la enfermedad se encuentran:
Cambios en la conducta

 Dificultad para prestar atención

 Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
 Problemas de conducta
Cambios físicos

 Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los

niños pequeños)
 Temblores o movimientos involuntarios leves
 Caídas frecuentes o torpeza
 Convulsiones
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha si hay señales y
síntomas de la enfermedad, como las
alteraciones progresivas de los
movimientos, alteraciones mentales y de
comportamiento, y si existen otros casos
en la familia. Exámenes de imagen como la
tomografía computarizada y la resonancia
magnética del cerebro pueden auxiliar el
diagnóstico.
El diagnóstico es confirmado mediante una
prueba genética para identificar el número
de la repetición en la secuencia CAG en el
gen HTT. Un número de 26 repeticiones o
menos del triplete CAG en el gen HTT es
considerado normal. Los individuos que tienen entre 27 a 35 repeticiones no tienen la
enfermedad pero pueden tener hijos o hijas afectadas. Si se encuentran 36 o más
repeticiones de la secuencia en un individuo hay mucha chance de ser afectado.
Cuando hay más de 40 repeticiones la persona casi siempre es afectada.
Tratamiento
Todavía no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido para aliviar
los síntomas de los afectados. Existen diversas investigaciones con el objetivo de
impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente obtener la cura. El
tratamiento de las manifestaciones incluye:

 Tratamiento con medicamentos, incluyendo neurolépticos típicos (haloperidol),

neurolépticos atípicos (olanzapina), benzodiazepinas, o la tetrabenazina para
controlar los movimientos anormales de la corea;
 Agentes antiparkinsonianos para hipocinesia y rigidez;
 Drogas psicotrópicas o algunos tipos de medicamentos antiepilépticos para
aliviar los problemas mentales como depresión; y
 Ácido valproico para alivio de ciertos movimientos anormales.
Es importante que exista acompañamiento rutinario con evaluaciones periódicas y de
la conducta utilizando la Escala de Huntington de Observación de la Conducta (BOSH) y
la Escala de calificación Unificada HD (UHDRS).

Posibles causas
Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de
una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración
de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte
por lo general es de 10 a 30 años. La aparición de la enfermedad de Huntington
durante la infancia o la juventud generalmente provoca la muerte dentro de los 10
años.
Unas de las posibles causas son los siguiente:
-Neumonía u otras infecciones
-Lesiones relacionadas con caídas
-Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar