INTRODUCCION CLASIFICACIÓN
Las enfermedades neuromusculares (ENM) que Las ENM se pueden clasificar
cursan con insuficiencia respiratoria (IR) según la localización de la lesión:
comparten ciertos aspectos en conjunto: 1.Médular
– Debilidad de los músculos respiratorios • Tetraplejía.
. – Evolución progresiva hacia la insuficiencia • Esclerosis Múltiple.
respiratoria crónica. 2. Enfermedad de la
– Aparición en algún momento de su evolución de motoneurona
episodios de insuficiencia respiratoria aguda. Se caracterizan por debilidad
ademas muscular progresiva.
– Necesidad de considerar la eventual Son ejemplos: • Poliomielitis
implementación de medidas anticipadas y atender • Esclerosis lateral amiotrófica
las preferencias del paciente (ELA).
• Atrofias musculares espinales
Los mecanismos fisiopatológicos implicados en el (AME.)
desarrollo de insuficiencia respiratoria se pueden 3. Enfermedad de las raíces
resumir en: nerviosas y de los nervios
– Hipoventilación alveolar. NOTA m inspiratoria periféricos
ELA distrofias musculares • Síndrome de Guillain-Barré.
– Tos ineficaz: M espiratoios ELA • Parálisis diafragmática.
– Alteración en la protección de la vía aérea 4. Enfermedad de la placa
(trastornos de la deglución) broncoaspiración neuromuscular
disfunción bulbar • Miastenia Gravis (MG).
S guillan Barre, ELA 5. Miopatías
• Distrofias musculares (DM)
progresivas (DM Duchenne).
• Desórdenes miotónicos
(Steinert).
MANIFESTACIONES CLINICAS
En forma precoz aparece cefalea matutina, hipersomnolencia diurna y
dificultad en la concentración, sugiriendo hipoventilación nocturna.
En la afectación bulbar (VII,IX, X y XI pares), masticatoria (V par) y laríngea
(raízC1) se compr
ueba mediante disartria, disfagia, dificultad para la masticación,
broncoaspiración y tos ineficaz.
La insuficiencia respiratoria crónica se desarrolla gradualmente con
hipercapnia, primero durante el sueño y luego durante las horas del día
Debido a la notable limitación de la actividad física, la disnea en estos
pacientes es infrecuente y los signos clínicos de aumento del uso de los
músculos accesorios se presentan en estados muy avanzados de la
enfermedad.
EN CUANTO A La exploración funcional del paciente neuromuscular debe
incluir la medición de:
- Espirometría, Pletismografia y difusión
- Pico flujo de tos
- Gasometria arterial.
- Pulsioximetría.
- capnometría
-polisomnografía
-Radiología
- estudio de la deglución
Otros ecografía diafragmática,EMG estudios como conducción del nervio
frénico
Espirometría y Pletismografía La presión inspiratoria máxima (PImax) y presión espiratoria Pico Flujo Tos
En paciente ENM la Espirometría es característica la presencia de una máxima (PEmax): Miden la función de músculos inspiratorios y . La eficacia de la tos se
alteración ventilatoria restrictiva, FVC reducida <80% del predicho espiratorios, respectivamente, utilizando un manómetro puede evaluar
preservando relativamente el volumen espiratorio forzado del primer conectado a una pieza bucal. Los valores de referencia para la determinando el FPT que se
segundo (FEV1) o reducido <80 y el índice FEV1/FVC normal (> 70%) ya PiMAX van de 120 a 180 cm de H2O, y para la PeMAX, de 150 realiza con un medidor de
que la reducción de ambos factores es proporcional. a 200 cm de H2O. flujo espiratorio máximo
(FEM) utilizando una pieza
El trazado de la curva flujo/volumen muestra una espiración lenta con Pemax La medición de la presión espiratoria máxima es el bucal o una mascarilla facial.
pico flujo reducido que finaliza en forma brusca. El flujo inspiratorio se predictor más sensible de la producción de flujo transitorio Se anima al paciente a
encuentra igualmente disminuido. durante la tos; por ello, es muy útil para la evaluación de la realizar un esfuerzo máximo
fuerza de tos en pacientes neuromusculares de tos (se elige el mejor de 4
por otro lado en cuanto a las Una Pemax < 60-40 cm H2 indica incapacidad de remover las a 7 intentos) y se mide el
PRUEBAS EN DECÚBITO secreciones del tracto respiratorio flujo máximo conseguido,
se mide la capacidad vital en reflejo de la eficacia de los
sedestación y en decúbito. - La disminución de los valores de PImax < 25 cm de H2 O se músculos espiratorios. En
Caída < 10% respecto a la en asoció con hipoventilación nocturna en pacientes con ENM. adultos lo normal es tener
sedestación: normal. EJ En general, las enfermedades neuromusculares un FPT superior a 350 l/min.
Caída > 25%: indica debilidad muscular generalizadas disminuyen tanto la PiMax como la PeMax, Cifras inferiores a 270 l/min,
respiratoria dafragmatica mientras que la afección única del diafragma, tal como la PFT < 160 l/min: tos
Esta prueba es de utilidad para parálisis diafragmática idiopática o los estadíos tempranos de inefectiva.tanto en situación
detectar parálisis diafragmática la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) pueden reducir solo la aguda como crónica, indican
EJEMPLO en la esclerosis lateral PiM deterioro en la capacidad
amiotrófica para el seguimiento del para eliminar secreciones ,
compromiso de los músculos respiratorios DONDE se observa - Sniff nasal: Mide función de músculos inspiratorios. La mayor incidencia de
disminución lineal de la misma a lo largo del tiempo. medición se realiza a nivel de una fosa nasal ocluida, con la neumonía aspirativa.
inserción de un catéter conectado a un transductor de ESTA TECNICA UTIL para la
EN LA PLETISMOGRAFÍA podemos Confirmar que la capacidad pulmonar presión. En pacientes con gran compromiso bulbar la evaluación objetiva del
total (CPT) reducidas (< 80%), la capacidad residual funcional (CRF) medición de la Pi Max puede ser reemplazada por la compromiso bulbar
puedes estar preservada o baja y el volumen residual (VR) aumentado. determinación de esta maniobra. Esta técnica se ha utilizado (especialmente en pacientes
Este incremento del RV es uno de los indicadores más tempranos ENM. para evaluar pacientes con ELA, enfermedad de Duchenne, y con ELA)Y Duchenne
Por ejemplo DUCHENNE El VR se incrementa debido a que la debilidad atrofia muscular espinal.
de los músculos espiratorios
El 90% desarrollan escoliosis, especialmente tras la pérdida de la marcha
lo que disminuye de la distensibilidad pulmonar contribuyendo a la
reducción de la TLC.
 Gasometría arterial
La debilidad muscular progresiva provoca hipoxemia, generalmente en relación con una alteración de la relación
ventilación/perfusión y posteriormente un fallo ventilatorio con hipoventilación global que provoca tanto hipoxemia
como hipercapnia. Un incremento de la PaCO2 diurna por encima de 45 mm Hg es indicativo de hipoventilación
nocturna
EJEMPLO: DUCHENNE, La hipercapnia diurna es un signo de mal pronóstico e indica una progresión de la enfermedad..
Pulsioximetría nocturna
permite detectar la desaturación nocturna (saturación de oxígeno <
90%) antes de que se manifieste clínicamente.Cuando la Saturación
de O2 está disminuida: se debe considerar la presencia de retención
de secreciones y/o hipoventilación alveolar clínicamente relevantes

Polisomnografía Los pacientes con ENM tienen elevada Evaluación de la deglución IMAGEN Radiografía de torax: Si existe una debilidad diafragmática, la
predisposición a padecer trastornos respiratorios del en fase inicial el paciente refiere que tose radiografía de tórax pone de manifiesto una sobreelevación bilateral de las
sueÑO (TRS) por lo que se indica la polisomnografía como cuando toma líquidos, y le cuesta tragar los cúpulas diafragmáticas.
predictor de hipoventilación nocturna es la CVF, por lo sólidos, se debe realizar una video
que se recomienda realizar estudios de sueño con valores deglución para confirmar el trastorno asi Radiografía de columna total: El ángulo de Cobb mide el grado de angulación
de CVF inferiores a 60%. ç evaluar la severidad del trastorno y con qué de la columna vertebral, determinando la severidad de la escoliosis y sus
En caso de DMD, existen recomendaciones para hacerlo alimentos se bronco-aspira, consecuencias ventilatorias. Si es < 40º la CV es normal; entre 40º y 70º existe
cuando el paciente requiera silla de ruedas; la CFV sea < NOTA EJEMPLO disminución de la fuerza muscular y luego de la CVF, manteniéndose aún
60%; el PIM sea < 60%, y /o aparezcan síntomas como ELA y Duchenne La disfagia y los trastornos asintomáticos en reposo. Con angulación > 90º existe disnea de ejercicio.
somnolencia, cefalea, problemas de concentración o de aspiración crónica aparecen en las fases EJEMPLO Duchenne El 90% desarrollan escoliosis, especialmente tras la
ronquido. avanzadas y pérdida de la marcha.
OTRAS PRUEBAS
Ecografía diafragmática PERMITE un seguimiento ELECTROMIOGRAFÍA DIAFRAGMÁTICApermite el estudio de la actividad muscular diafragma determinación adecuada de la
evolutivo de la disfunción diafragmática ADEMAS integridad de conducción del nervio . a través de electrodos de superficie, Los 2 electrodos de recogida suelen colocarse en la pared
DE valorar aspectos funcionales a través de torácica. El electrodo activo a nivel del 7º espacio intercostal, en la línea media clavicular, y el electrodo indiferente sobre el apéndice
medidas dinámicas como la fracción de xifoides.
engrosamiento (FEdi) o la excursión Entre las variables a determinar destacan fundamentalmente dos: el tiempo de transmisión del estímulo y el componente motor del
diafragmática (Edi) potencial de acción.

Los criterios para diagnosticar una disfunción
diafragmática son una fracción de engrosamiento
del diafragma inferior al 20% y/o una excursión
diafragmática inferior a 10 mm. En la parálisis
diafragmática es inferior a 2 mm
la medición del esfuerzo inspiratorio, mediante electromiografía de la contracción diafragmática (EMGdi). se necesita la
colocaciónelectrodos esofágicos, en la que se mide la actividad eléctrica diafragmática como una herramienta de monitorización
respiratoria, mejorar la adaptación del paciente al respirador, proporcionar una descarga muscular diafragmática más efectiva y
facilitar la ventilación espontánea del paciente
EJEMPLO: Distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por un patrón miogénico en el electromiograma que consiste en potenciales
bifásicos pequeños

CONDUCCIÓN DEL NERVIO FRÉNICO: El estudio de conducción del NF se realiza a través de la estimulación del nervio a nivel cervical, por arriba del punto de Erb, a nivel del borde posterior
del esternocleidomastoídeo y la respuesta se registra con dos electrodos de superficie, uno de registro en el 5° espacio intercostal, línea axilar anterior y otro de referencia, sobre el manubrio
esternal.ESTE ESTUDIO permite medir, la integridad de la funciónal del nervio frénico
ADEMAS la contractilidad diafragmática en tiempo real, generar el potencial de acción que causa la inspiración, logrando un volumen de aire adecuado, Ademas se utiliza para Estimular la
inervación músculo cuando no se puede producir contracción voluntaria
Esta técnica se ha utilizado en la evaluación y seguimiento de pacientes con enfermedades neuromusculares (distrofia muscular), (esclerosis lateral amiotrófica) y lesiones medulares
cervicales altas. En pacientes con ventilación mecánica prolongada (mayor a 18 horas), susceptibles a desarrollar debildad diafragmática secundaria a inactividad muscular.