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Las enfermedades neuromusculares (ENM) Las ENM se pueden clasificar según la localización de la lesión Anamnesis y examen físico El interrogatorio y el
que cursan con insuficiencia respiratoria (IR) que las genera 1. examen físico estarán orientados en cada evaluación a
comparten ciertos aspectos en conjunto: 1.Médular pesquisar signos y síntomas de compromiso
– Debilidad de los músculos respiratorios • Tetraplejía. respiratorio, signos de progresión de la debilidad y
. – Evolución progresiva hacia la insuficiencia • Esclerosis Múltiple. mayor afectación de la función respiratoria, de la
respiratoria crónica. 2. Enfermedad de la motoneurona deglución y de la dinámica del sueño.
– Aparición en algún momento de su Se caracterizan por debilidad muscular progresiva. En forma precoz aparece cefalea matutina,
evolución de episodios de insuficiencia Son ejemplos: • Poliomielitis: Fue una de las causas más hipersomnolencia diurna y dificultad en la
respiratoria aguda. importantes de IR durante la primera mitad del siglo XX. En concentración, sugiriendo hipoventilación nocturna.
– Necesidad de considerar la eventual dichos pacientes se aplicó por primera vez, la ventilación no
implementación de medidas anticipadas y invasiva a presión negativa En la afectación bulbar (VII,IX, X y XI pares),
atender las preferencias del paciente • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). masticatoria (V par) y laríngea (raízC1) se comprueba
En la aparición de complicaciones • Atrofias musculares espinales (AME.) disartria, disfagia, dificultad para la masticación,
respiratorias se ven implicados 3 grupos 3. Enfermedad de las raíces nerviosas y de los nervios broncoaspiración y tos ineficaz.
musculares: la musculatura inspiratoria, la periféricos La insuficiencia respiratoria crónica se desarrolla
musculatura espiratoria y la musculatura • Síndrome de Guillain-Barré. gradualmente con hipercapnia, primero durante el
orofaríngea. Los mecanismos fisiopatológicos • Parálisis diafragmática. sueño y luego durante las horas del día. Esto permite
implicados en el desarrollo de insuficiencia 4. Enfermedad de la placa neuromuscular un prolongado tiempo de adaptación .
respiratoria son diversos y complejos, aunque • Miastenia Gravis (MG).
se pueden resumir en: 5. Miopatías Debido a la notable limitación de la actividad física, la
– Hipoventilación alveolar. • Distrofias musculares (DM) progresivas (DM Duchenne). disnea en estos pacientes es infrecuente y los signos
– Tos ineficaz. • Miopatías congénitas clínicos de aumento del uso de los músculos accesorios
– Alteración en la protección de la vía aérea • Miopatías metabólicas. se presentan en estados muy avanzados de la
(trastornos de la deglución • Desórdenes miotónicos (Steinert). enfermedad. No es infrecuente hallar hipercapnia e
hipoxemia significativa en pacientes despiertos,
comunicativos y sin disnea.
ESTUDIOS DE DIAGNÓSTICO
Evaluación de la deglución Evaluación respiratoria del paciente neuromuscular
Muchos pacientes pueden presentar Trastornos deglutorios progresivos, en La realización de pruebas objetivas permite evaluar la severidad, el pronóstico, la
fase inicial el paciente refiere que tose cuando toma líquidos, y le cuesta evolución; de ser necesario iniciar la ventilación mecánica domiciliaria (VMD) y anticipar
tragar los sólidos, se debe realizar una video deglución para confirmar el + las complicaciones. La exploración funcional del paciente neuromuscular debe incluir la
trastorno, si es muy evidente se puede pedir al paciente que tome un trago medición de: - Espirometria y volúmenes pulmonares Capacidad Vital Forzada.
de líquido y se confirma con la aparición de tos, se debe solicitar la Pletismografia
videodeglución, para evaluar la severidad del trastorno y con qué alimentos - Presiones bucales máximas: Pi Max - Pe Max. Sniff test nasal
se bronco-aspira, y programar en base al resultado la gastrostomía para una -Pico flujo tosido.
correcta alimentación e impedir la broncoaspiración. - Gases arteriales.
- Oximetría.
Espirometría y volúmenes pulmonares Pletismografía La medición de - Presiones bucales máximas:
Es la prueba de función pulmonar más importante. volúmenes pulmonares por La presión inspiratoria máxima (PImax) y presión espiratoria
Es característica la presencia de una alteración ventilatoria pletismografía Los parámetros máxima (PEmax): Miden la función de músculos inspiratorios y
restrictiva, funcionales más importantes que se espiratorios, respectivamente, utilizando un manómetro
con la capacidad vital forzada (CVF) y la capacidad pulmonar obtienen en la pletismografía son la conectado a una pieza bucal. Su medición se realiza con un
total (CPT) reducidas (< 80%), capacidad pulmonar total (TLC), la manómetro. Los valores de referencia para la PiMAX van de
la capacidad residual funcional (CRF) preservada o baja y el capacidad residual funcional (FRC) y el 120 a 180 cm de H2O, y para la PeMAX, de 150 a 200 cm de
volumen residual (VR) aumentado, debido a debilidad de la volumen residual (RV). La disminución H2O.
musculatura espiratoria. La medición de la CVF se realiza con de la TLC, cantidad máxima de aire
un espirómetro. Permite evaluar la fuerza de los músculos contenida en los pulmones, es el Pemax La medición de la presión espiratoria máxima es el
inspiratorios y espiratorios, en forma rápida y sencilla. Es marcador funcional que indica la predictor más sensible de la producción de flujo transitorio
una medida objetiva y global del compromiso de los MR. presencia de un proceso restrictivo. durante la tos; por ello, es muy útil para la evaluación de la
La gravedad del proceso restrictivo fuerza de tos en pacientes neuromusculares
El trazado de la curva flujo/volumen muestra una espiración depende de la disminución de la TLC Una Pemax por abajo de 40 cm de H2O indica incapacidad de
lenta con pico flujo reducido que finaliza en forma brusca. El con respecto a un valor de referencia: remover las secreciones del tracto respiratorio
flujo inspiratorio se encuentra igualmente disminuido. • 80 a 120% del esperado: normal; La evaluación de los músculos respiratorios constituye una
La capacidad vital forzada (CVF) acostada aporta datos • 70-79% del esperado: restricción leve; herramienta importante para medir la fuerza de tos durante el
relevantes en diversas ENM respecto de la presencia de una •60-69% : restricción moderada; seguimiento de los pacientes con alteraciones
disfunción diafragmática. • < 60% del esperado: restricción grave. neuromusculares
La debilidad muscular disminuye la - La disminución de los valores de PImax por debajo de 25 cm
Hallazgos ENM capacidad inspiratoria (IC), lo que a su de H2 O se asoció con hipoventilación nocturna en pacientes
• Espirometría forzada: Patrón de restricción vez causa una reducción de la TLC. La con ENM. - Valores de Pemax < 60 cm H2 se asociaron con
FVC reducida <80% del predicho disminución de la distensibilidad riesgo de una depuración alterada de secreciones respiratorias.
FEV1 reducido <80% predicho pulmonar secundaria a la cifoescoliosis PIM normal excluye de forma razonable una debilidad
FEV1/FVC normal (> 70%) contribuye a la reducción de la TLC. El muscular respiratoria significativa (alto VPN)… … PIM bajo NO
Confirmación mediante TLC disminuida (<80% del predicho) VR se incrementa debido a que la confirma de forma fiable dicha debilidad (bajo VPP)
Si debilidad predominante de musculos espiratorios: VR debilidad de los músculos espiratorios • PIM/PEM, SNIF: disminuidos.
aumentado disminuye el volumen de reserva – PEM < 40 cm H20: Tos inefectiva.
espiratoria (ERV). El incremento del RV – PIM > - 50 cm H20: ↑ CO2.
. Asimismo, la espirometría permite hacer el seguimiento de es uno de los indicadores más PIM < -80 cm H2O o PEM > + 90 cm H2O: excluyen debilidad
la función pulmonar que puede verse modificada por el tempranos de debilidad de los músculos clínicamente relevante
curso natural de la enfermedad, o bien por las respiratorios en pacientes con ENM. - Sniff nasal: Mide función de músculos inspiratorios. La
intervenciones terapéuticas realizadas. La FVC es el máximo Conclusiones y recomendaciones medición se realiza a nivel de una fosa nasal ocluida, con la
volumen de aire que un individuo puede exhalar después de • La FVC es el parámetro espirométrico inserción de un catéter conectado a un transductor de presión.
una inspiración máxima; dicha maniobra pone a prueba la más importante que debe ser evaluado En pacientes con gran compromiso bulbar la medición de la Pi
fuerza de los músculos inspiratorios y espiratorios, por lo en pacientes neuromusculares. Max puede ser reemplazada por la determinación de esta
que la reducción de la FVC en ENM tiene implicaciones • El patrón espirométrico más maniobra.
pronósticas y terapéuticas. La maniobra espirométrica debe frecuente es el «sugerente de
ser llevada a cabo, en lo posible, en posición sedente debido restricción» (FVC < 80% del predicho y Una medida complementaria a la PIM es la PIM durante un
a que en pacientes con debilidad diafragmática, la FVC cociente FEV1/FVC > 70%). sniff nasal (SNIP, por su sigla en inglés)19,22. El sniff nasal
obtenida en decúbito puede ser subestimada hasta un 7%. • La gravedad de la restricción debe ser consiste en una maniobra inspiratoria voluntaria, en forma de
En pacientes neuromusculares el cociente FEV1/ FVC suele evaluada con lamedición de volúmenes inhalación corta y rápida a través de una fosa nasal permeable.
ser normal (> 70%) porque la reducción de ambos factores pulmonares estáticos (TLC). El SNIP representa una medida sencilla y reproducible para
es proporcional. La disminución de la FVC aunada a un • En pacientes con ENM, la elevación evaluar la fuerza muscular inspiratoria. Además, la maniobra
cociente FEV1/FVC «normal» sugiere un proceso restrictivo del VR es un marcador pletismográfico de sniff nasal puede emplearse para valorar la función
que deberá ser confirmado mediante la medición de los temprano de debilidad muscular. muscular mediante otras técnicas, como la presión
volúmenes pulmonares estáticos (pletismografía corporal). transdiafragmática (Pdi) o la ecografía. En los pacientes críticos,
la realización del sniff nasal suele estar condicionada por la
existencia de una vía aérea artificial.
Pico Flujo Tos Gasometría arterial Aunque en una fase inicial puede Pulsioximetría nocturna
La capacidad para toser requiere el uso coordinado de presentarse una gasometría normal con aumento del Cuando la Saturación de O2 está
músculos inspiratorios y espiratorios. La eficacia de la tos se bicarbonato lo que sugiere hipoventilación nocturna, lo disminuida: (menos de 95%), se debe
puede evaluar determinando el FPT que se realiza con un típico es la hipercapnia con gradiente alveolo-arterial considerar la presencia de retención de
medidor de flujo espiratorio máximo (FEM) utilizando una normal. La hipoxemia durante el sueño es más frecuente secreciones y/o hipoventilación alveolar
pieza bucal o una mascarilla facial. Se anima al paciente a cuando la CVF está por debajo del 50% o cuando la Pi Max es clínicamente relevantes
realizar un esfuerzo máximo de tos (se elige el mejor de 4 a 7 menor de 60 cm de H2 O.
intentos) y se mide el flujo máximo conseguido, reflejo de la En la fase tardía de la enfermedad aparece hipercapnia • Valoración de desaturación nocturna
eficacia de los músculos espiratorios. En adultos lo normal es diurna, siendo de mal pronóstico y puede estar acompañado • Diagnóstico precoz
tener un FPT superior a 350 l/min. Cifras inferiores a 270 o no de hipoxemia con bicarbonato elevado. Los pacientes
l/min, tanto en situación aguda como crónica, indican con ENM estable e hipoventilación tienen una gasométrica La hipoxemia en los pacientes con
deterioro en la capacidad para eliminar secreciones y de acidosis respiratoria crónica. La caída de la PaO2 es el alteraciones neuromusculares ocurre en
establecen la necesidad de aplicar técnicas de tos asistida. resultado de la hipoventilación alveolar. estadios avanzados de la enfermedad y
La tos será efectiva si puede generar flujos picos mayores a Insuficiencia respiratoria: pO2 < 60 mmHg. es multifactorial. Puede deberse a
270 litros/min. Valores inferiores indican incapacidad para Hipercapnia: pCO2 > 45 mmHg. hipoventilación, a alteraciones en el
mantener flujos tusígenos mínimos para la eliminación de La debilidad muscular progresiva provoca hipoxemia, gradiente alveoloarterial, a la
secreciones. generalmente en relación con una alteración de la relación obstrucción de las vías aéreas
Se asocian a descompensaciones agudas y mayor incidencia ventilación/perfusión y posteriormente un fallo ventilatorio (secreciones) o a enfermedad del
de neumonía aspirativa. con hipoventilación global que provoca tanto hipoxemia parénquima pulmonar. La oximetría de
La diferencia entre el pico flujo espiratorio clásico y la acción como hipercapnia. Un incremento de la PaCO2 diurna por pulso sirve para medir la proporción de
de toser (o valvulado con la lengua) puede ser de utilidad para encima de 45 mm Hg es indicativo de hipoventilación hemoglobina oxigenada en la sangre
la evaluación objetiva del compromiso bulbar (especialmente nocturna (sensibilidad 91% pero especificidad del 75%) y un arterial. La oximetría de pulso es una
en pacientes con ELA). aumento del exceso de bases igual o mayor a 4 mmol/l tiene prueba que tiene una gran importancia
una gran especificidad (100%), pero una baja sensibilidad en la evaluación de los pacientes con
Determina la eficacia para eliminar las secreciones por medio (55%). Para evitar la realización de gasometría en la consulta trastornos neuromusculares, ya que
de la tos. podemos utilizar un pulsioxímetro y un capnógrafo, que nos permite detectar insuficiencia
PFT < 160 l/min: tos inefectiva. darán una medida fidedigna de la SaO2 y de la PaCO2 del respiratoria (saturación de oxígeno <
paciente, en condiciones basales, siempre que no exista 90%) antes de que se manifieste
situación de shock o anemia severa clínicamente.
La capnometría es el método por el cual se mide la concentración de CO2 en PRUEBAS EN DECÚBITO Polisomnografía En la población general, la clínica ha
la mezcla de un gas (inhalado o exhalado). Medida de la capacidad mostrado tener un bajo valor predictivo sobre las apneas
En los pacientes con ENM, la capnometría es utilizada para la detección vital en sedestación y en obstructivas del sueño en niños, esta situación es peor en
temprana de hipercapnia (PetCO2 > 45 mmHg), ya que la PaCO2 se decúbito. una caída los niños con ENM, dada la frecuente asociación con
incrementa cuando la fuerza muscular respiratoria cae por abajo del 30% del significativa de la CV con el limitaciones neurológicas. Los estudios cardiorrespiratorios
valor predicho debido a un patrón rápido y superficial que conduce a la decúbito indica debilidad durante el sueño permiten detectar estas alteraciones en
retención crónica de CO2 diafragmática forma más precoz. El estándar de oro para el diagnóstico de
Es una de las manifestaciones tardías de la ENM La VC está los trastornos de sueño es la polisomnografía. No existe un
La evaluación con capnometría en estos pacientes se recomienda por lo significativamente reducida consenso claro sobre el momento oportuno para realizarla;
menos una vez al año en estadios tempranos, y en enfermedad avanzada en la posición de supino sin embargo, las recomendaciones actuales sugieren que
cada tres a seis meses, Mediciones nocturnas. Durante el sueño REM la eliminación de la sea lo más precoz posible. En los pacientes con DMD,
debilidad muscular se agrava provocando hipoxemia e hipercapnia grave en gravedad. existen recomendaciones para hacerlo cuando el paciente
pacientes con alteraciones neuromusculares. La detección de esta condición Caída < 10% respecto al requiera silla de ruedas; la CFV sea < 60%; el PIM sea < 60%,
es de suma importancia, ya que es un indicador sensible de la progresión de valor en sedestación: aparezcan síntomas como somnolencia, cefalea, problemas
la enfermedad. y capnometría es de gran utilidad para detectar normal. de concentración o ronquido. Se recomienda el seguimiento
hipoventilación durante el sueño y la necesidad de VMNI además de Caída > 25%: debilidad anual, dependiendo de la enfermedad de base. Además, se
diagnosticar tempranamente insuficiencia respiratoria Un indicador muy muscular respiratoria. sugiere realizar una polisomnografía para la titulación de
sensible de hipoventilación nocturna es la evidencia de desaturaciones ventilación no invasiva, previa a cirugías (ej., escoliosis), o
intermitentes por abajo de 90% por más de un minuto. La hipercapnia bien ante la reaparición de síntomas, deterioro clínico o
diurna compensada con alcalosis metabólica sugiere hipoventilación infecciones intercurrentes.
nocturna.
Test de Adams El Test de Adams es una forma simple de identificación de curvas estructurales que se puede aplicar sin necesidad de equipo Estudios complementarios
adicional. Si el examinador detecta una asimetría paravertebral al observar el tronco flexionado, puede entonces apoyarse en un estudio de • Radiografía de tórax de frente, que
imagen para corroborar niveles de deformidad. La radiografía convencional confirma el diagnóstico de escoliosis, mide la magnitud de la permita determinar la presencia de
curva e informa del grado de maduración esquelética. La técnica básica consiste en la radiografía con proyecciones anteroposterior y lateral complicaciones, tales como atelectasias, y
del raquis completo en bipedestación, incluyendo la parte superior de la pelvis. La magnitud de la curva se determina por el método de que sirva como punto de comparación para
Cobb: se traza una línea sobre el platillo superior de la vértebra craneal y otra en el platillo inferior de la vértebra caudal. Se trazan las estudios futuros. Las radiografías de tórax
perpendiculares y se mide el ángulo que forma su intersección . Los extremos de la curva corresponden a las vértebras más inclinadas y con escoliosis grave muchas veces son
menos rotadas El grado de maduración esquelética se valora generalmente por el grado de osificación de la apófisis de crecimiento de la difíciles de interpretar y es 8 / Consenso de
cresta ilíaca (signo de Risser, figura 2). cuidados respiratorios en enfermedades
Conclusiones neuromusculares en niños fundamental
• Todo paciente con alteración neuromuscular debe ser observado periódicamente debido al alto índice de aparición de escoliosis y a la comparar estudios para detectar cambios
gran tendencia a la progresión. parenquimatosos agudos. Según necesidad,
• El rol fundamental de las radiografías de columna total es la identificación y la cuantificación de las deformidades de la columna vertebral. se podrá complementar este estudio con
• Desde el punto de vista práctico, la evaluación radiológica mediante el método de Cobb ofrece una mayor confiabilidad y es fácil de una radiografía de perfil y con tomografía
realizar. axial computada (TAC) de tórax.
• Es de importancia conocer el grado de maduración ósea para estar al tanto de la progresión de la curva y decidir sobre el manejo • Radiografía de Cavum, en caso de
quirúrgico de la escoliosis neuromuscular. presentar el paciente manifestaciones
• El pronóstico de las ENM dependerá del grado de compromiso de los distintos elementos respiratorios. Existe una estrecha relación con el clínicas compatibles con SAHOS.
grado de cifoescoliosis.