CASO CLÍNICO 2

ABRIL SOFIA SALGADO TAPIA

110214657
25/04/2023

SISTEMA GASTROINTESTINAL
DRA. MARÍA JOSÉ FERNÁNDEZ CORONA

MEDICINA
QUERÉTARO
ENERO - JUNIO 2023
INTRODUCCIÓN

La capacidad de un recién nacido para comer y digerir alimentos es esencial para el

crecimiento y el desarrollo. La mayoría de los bebés pueden absorber nutrientes y tener
evacuaciones intestinales normales después de ser alimentados. La dificultad en cualquiera
de estas áreas puede ser una adaptación temporaria o un signo de un problema más grave.
Los siguientes síntomas pueden indicar que el bebé está teniendo problemas
gastrointestinales:

Vómitos. Es bastante común que los recién nacidos regurgiten y les chorree leche al eructar
o después de alimentarse. Esto se debe a que el músculo esfínter entre el estómago y el
esófago (el tubo que va desde la boca hasta el estómago) no es tan fuerte como lo será con
el tiempo, a medida que el bebé crezca.
Sin embargo, los vómitos explosivos o fuertes, o regurgitar grandes cantidades de leche con
mucha frecuencia después de alimentarse pueden indicar un problema. En los bebés
alimentados con leche de fórmula, el vómito puede presentarse después de la alimentación
excesiva o por intolerancia a la fórmula. En los bebés que toman el pecho o que se
alimentan con leche de fórmula, el vómito puede ser provocado por una enfermedad física
que impida una digestión normal. Hable de inmediato con el proveedor de atención médica
de su bebé si su hijo vomita con fuerza o con frecuencia, si vomita bilis verde o sangre, si se
vuelve letárgico o si muestra cualquier otro signo de malestar.

Reflujo. Algunos bebés pueden regurgitar constantemente todo el alimento o la mayor parte
de este, o hacer arcadas y ahogarse mientras se alimentan. Esto puede ser producto del
reflujo. El reflujo se presenta cuando los contenidos del estómago suben hacia el interior del
esófago (el tubo que conecta la boca con el estómago). El esófago puede abrirse y estar
irritado por los contenidos estomacales. Cuando los contenidos del estómago regresan al
esófago, pueden vomitar y aspirar (respirar) a los pulmones. También es probable que
pueda oír y sentir ruidos en el pecho y la espalda del bebé.

Diarrea. La primera evacuación intestinal de un recién nacido se llama meconio. Es una

sustancia pegajosa y de color negro verdoso que se forma en los intestinos durante el
desarrollo fetal. Es posible que el bebé tenga varias evacuaciones intestinales de meconio
antes de que esta sustancia haya salido por completo del sistema del bebé. Después de los
primeros días, las evacuaciones intestinales normales se tornan de color amarillo y se
forman en los bebés alimentados con leche de fórmula y pueden presentar una o dos veces
al día, algunas veces, más a menudo. Los bebés que son amamantados tienden a tener
evacuaciones intestinales blandas, con aspecto de semillas, de color amarillo verdoso
varias veces al día, después de algunas horas de cada alimentación.
Los bebés con diarrea tienen deposiciones acuosas y muy blandas que se producen con
mucha frecuencia. Un bebé puede o no tener signos de cólicos con la diarrea. Las
evacuaciones intestinales acuosas y la diarrea en un recién nacido pueden causar
rápidamente una deshidratación grave y deberían tratarse de inmediato. Hable con el
proveedor de atención médica de su bebé si hay un cambio en las evacuaciones de su hijo
o si tiene diarrea.
CASO CLÍNICO

Px masculino de 36 horas de vida que nació a las 39 sdg por vía vaginal un parto eutócico,
presenta por incapacidad de pasar meconio con 24hr de evolución a la exploración física se
encuentra de relevancia un abdomen distendido y un peristalsis hipoactiva así como una
hernia umbilical no encapsulada e hidrocele bilateral

1. 3 diagnósticos diferenciales de la incapacidad de pasar meconio con 24hr de

evolución
a) Síndrome de broncoaspiración meconial :Es causado por la inhalación de meconio
del líquido amniótico dentro del árbol bronquial.
b) Colestasis neonatal: La colestasis es la falta de secreción de bilirrubina, que provoca
hiperbilirrubinemia conjugada e ictericia. Hay numerosas causas, que se identifican
mediante estudios de laboratorio, gammagrafía hepatobiliar y, en ocasiones, biopsia
hepática y cirugía. El tratamiento depende de la causa.
c) Enfermedad de Hirschsprung: es la ausencia completa de células ganglionares
(aganglionosis) en la red nerviosa intrínseca del intestino debido al fracaso de estas
células, derivadas de la cresta neural, para migrar completamente a los plexos
mientéricos de la pared del colon.

2. ¿Qué es el meconio y de que se compone?:

Es la primera excreción intestinal del recién nacido y está compuesto por
células epiteliales, pelo fetal, moco y bilis.

3. ¿Qué es un parto eutócico y un parto distócico?

Eutócico: Parto normal, que se inicia de forma espontánea en una mujer con un feto
a término en presentación cefálica flexionada, posición de vértice y que termina
también de forma espontánea, sin que aparezcan complicaciones en su evolución.
Distócico: es aquel en el que es necesaria la intervención médica para llegar a
término. Esta intervención tiene lugar mediante el uso de maniobras, instrumental o
intervención quirúrgica, ya sea en un parto por vía vaginal o por cesárea.

4. ¿Qué es el Huntington?
Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y progresiva, que se
manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos
cognitivos en donde se lleva a cabo una pérdida neuronal selectiva en el estriado
produce corea y deterioro cognitivo.
Patología

5. Factores de riesgo
A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada
gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen atípico podría transmitir la copia
atípica del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de
probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

6. Tratamiento
Los tratamientos neuroprotectores han demostrado ser seguros pero de escasa
efectividad, los transplantes y la cirugía lesional o por estimulación profunda se
encuentran en etapa experimental. Sólo las terapias convencionales con
neurolépticos típicos y más recientemente algunos atípicos, continúan siendo
capaces de controlar los síntomas coreicos.

7. Histológicamente que hay y como se hace el diagnóstico de Huntington.

El diagnóstico es confirmado mediante una prueba genética para identificar el
número de la repetición en la secuencia CAG en el gen HTT. Un número de 26
 repeticiones o menos del triplete CAG en el gen HTT es considerado normal. Los
individuos que tienen entre 27 a 35 repeticiones no tienen la enfermedad pero
pueden tener hijos o hijas afectadas. Si se encuentran 36 o más repeticiones de la
secuencia en un individuo hay mucha probabilidad de ser afectado. Cuando hay más
de 40 repeticiones la persona casi siempre es afectada

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de

algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Es causada por un defecto
genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTT tiene las instrucciones
para producir una proteína llamada huntingtina. No se sabe la función exacta de esta
proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro.

REFERENCIAS

● Arango-Lasprilla, J. C., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Características

clínicas y neuropsicológicas de la enfermedad de Huntington: una revisión. Rev
Neurol, 37(8), 758-65.
● Espinoza-Suárez, N. R., Palacios-García, J., & Morante-Osores, M. D. R. (2016).
Cuidados paliativos en la enfermedad de Huntington: perspectivas desde la atención
primaria de salud. Revista de Neuro-Psiquiatría, 79(4), 230-238
● Rodríguez Pupo, J. M., Díaz Rojas, Y., Rojas Rodríguez, Y., Rodríguez Batista, Y., &
Núñez Arias, E. (2013). Actualización en enfermedad de Huntington. Correo
Científico Médico, 17, 546-557.