Lic.

Marlene Cristobal Bernal

DEFINICION: El tamiz neonatal se define como
un procedimiento que se realiza para descubrir
aquellos recin nacidos aparentemente sanos,
pero que ya tienen una enfermedad que con el
tiempo ocasionar daos graves, irreversibles,
antes de que stos se manifiesten, con la
finalidad de poder tratarla, disminuyendo o
evitando sus consecuencias

Lic. Marlene Cristobal Bernal

IMPORTANCIA: Si las enfermedades son diagnosticadas y
tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones
neurolgicas irreversibles. Adems, por ser enfermedades
genticas, tienen alto riesgo de repeticin en la familia y el
diagnostico adecuado permite el asesoramiento gentico
familiar.
La inversin comparada con los costos de las enfermedades
es mnima. Es obligatorio en muchos pases.

OBJETIVO: Descubrir y tratar oportunamente enfermedades

graves e irreversibles que no se pueden detectar al
nacimiento, ni siquiera con una revisin mdica muy
cuidadosa.

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TIPOS DE TAMIZAJE: Existen dos tipos de
tamizaje
1.-SIMPLE O BSICO: Detecta de cuatro a cinco
enfermedades o alteraciones metablicas.
2.-AMPLIADO: Diagnostica de 20 a 60
enfermedades o alteraciones metablicas.

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TAMIZAJE SIMPLE O BSICO: ENTRE LAS ENFERMEDADES MS
FRECUENTES:
HIPOTIROIDISMO CONGNITO (SE MIDE LA TSH NEONATAL )
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

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TAMIZ NEONATAL AMPLIADO:
.
Aminocidos:
1. Fenilcetonuria.
2. Hiperfenilalaninemia.
3. Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.
4. Homocistinuria.
5. Hipermetioninemia.
6. Tirosinemia.
7. Hiperglicinemia no cetsica.

cidos Grasos:
8. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena media.
9. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena muy larga.
10. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena corta.
11. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa mltiple.
12. Deficiencia de CarnitinaPalmitoiltransferasa I y II.
13. Deficiencia de HidroxiacilCoA deshidrogenasa de Cadena larga.
14. Deficiencia de IsobutirilCoAdeshidrogenasa.
15. Deficiencia de Protena trifuncional.
16. Deficiencia de Transporte de carnitina.
17. Deficiencia de carnitina/acilcarnitinatraslocasa.
18. Defecto en la captacin de carnitina.

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Acidos Orgnicos:
19. Acidemia Glutrica tipo I y II.
20. Acidemia propinica.
21. Acidemia metilmalnica. 22. Acidemia Isovalrica.
23. Deficiencia de 2 Metilbutiril CoA Deshidrogenasa.
24. Deficiencia de 3 Hidroxi-3 Metilglutaril CoA liasa.
25. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa.
26. Deficiencia de Carboxilasas Mltiples.
27. Aciduria 3-metilglutacnica.
28. Deficiencia de betacetotiolasa.
Metabolismo de la Urea:
29. Hiperornitinemia.
30. Citrulinemia I y II.
31. Aciduria argininosuccnica.
32. Argininemia. Trastornos del Metabolismo de CHOS:
33. Galactosemia Clsica.
Trastornos endcrinos:
34. Hipotiroidismo Congnito.
35. Hiperplasia Suprarrenal Congnita.
Otros:
36. Deficiencia de biotinidasa.
37. Fibrosis qustica.
38. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

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TIPO DE ENFERMEDADES, que alteran el metabolismo infantil:
Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
Enfermedad heptica, cataratas o septicemia (galactosemia)

Inmunodeficiencias del sistema inmunolgico

Trastornos de la diferenciacin sexual o sndrome de la prdida de sal ( hiperplasia

suprarenal congnita)
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis qustica)
Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte sbita.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentacin con la

administracin de medicamentos, siempre que sean descubiertas a tiempo

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 PROCEDIMIENTO PARA LA OBTENCION
DE LA MUESTRA

Lic. Marlene Cristobal Bernal

TAMIZAJE AUDITIVO NEONATAL
La sordera en nios es considerada un problema de salud
pblica, debido no solo a la alta prevalencia, sino tambin a sus
mltiples consecuencias. La rpida deteccin de la hipoacusia es
esencial para mejorar los resultados en estos pacientes .

La hipoacusia o disminucin de la audicin es la discapacidad

congnita ms frecuente entre los recin nacidos, con una
incidencia general entre 1 y 2 casos por 1.000 nacidos vivos.

Adicionalmente 1:1000 nios llega a ser sordo antes de la edad

adulta. Se calcula que ms del 50% de estos casos son genticos,
el 25% adquirido y un 25% de causa desconocida

Lic. Marlene Cristobal Bernal

IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE AUDITIVO EN RECIN NACIDOS
El diagnstico de la hipoacusia suele ser tardo (> de 1 ao) debido a que
muchas veces, es una patologa aislada y la falta de audicin no le impide al
nio llevar un desarrollo psicomotor adecuado.

Antes de la introduccin del tamizaje auditivo universal en pases

desarrollados, la edad promedio de diagnstico de la hipoacusia era 2.5 aos.
En el caso de hipoacusias leves, estas podan pasar desapercibidas hasta la
edad escolar.

Mltiples estudios han demostrado el impacto que tiene el diagnstico y

manejo precoz de la patologa en el desarrollo posterior tanto del lenguaje
como del habla, as como en el rendimiento acadmico y bienestar social.

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El diagnstico audiolgico de la hipoacusia se debe
realizar antes de los tres meses de vida y las
intervenciones para su tratamiento y rehabilitacin se
deben hacer antes de los seis meses de edad. Estas
recomendaciones han sido acogidas por el Joint
Commitee On Infant Hearing-2007 (JCIH).

El propsito del tamizaje auditivo neonatal es identificar

a los recin nacidos que tienen mayor tendencia a
padecer prdida auditiva permanente, de tal forma que
puedan tener evaluacin diagnstica temprana.

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Tcnicas de tamizaje auditivo:
Se encuentran disponibles 2 tecnicas:
1.-Las emisiones otoacsticas (OEA)
2.-Los potenciales evocados auditivos de tallo cerebral automatizados
(PEATC-A) con su versin automatizada denominada Automated Brain
Stem Evoked Response Audiometry (BERA-A) .

Las emisiones otoacsticas corresponden a la medicin de la actividad

de las clulas ciliadas externas de la cclea (rgano de Corti),
permitiendo evaluar la funcin coclear preneural. Es un examen fcil y
rpido de realizar por lo que pareca la prueba ms adecuada para el
cribado universal y para los grupos de riesgo.

Los potenciales evocados auditivos de tallo cerebral se sugieren a ni-

os con resultados anormales en OEA
Lic. Marlene Cristobal Bernal
Lic. Marlene Cristobal Bernal
 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS CON HIPOACUSIA CONGNITA
PERMANENTE, DE INICIO TARDO O PROGRESIVO EN LA NIEZ.
JOINT COMMITEE ON INFANT HEARING 2007

1. Preocupacin de los padres o cuidador acerca de 6. Hallazgos fsicos como un mechn blanco, est
retardo en el desarrollo de la audicin, del habla o asociados con un sndrome que incluye una hipoacusia
del lenguaje verbal neurosensorial o permanente conductiva.

2. Historia familiar de hipoacusia permanente en la 7. Sndromes asociados con hipoacusia o prdida

infancia
3. Estancia en UCIN por ms de 5 das, o cualquiera
de las siguientes condiciones sin tener en cuenta la
estancia: oxigenacin por membrana extracorprea
(ECMO), ventilacin asistida , exposicin a
medicaciones ototxicas (gentamicina y tobramicina)
o diurticos de asa (furosemida), hiperbilirrubinemia
manejada con exanguinotransfusin.
4. Infecciones in tero: citomegalovirus, herpes ,
rubeola, sfilis y toxoplasmosis.
auditiva progresiva o de inicio tardo, tales como la
neurofibromatosis, osteopetrosis y sndrome de Usher.
Otros frecuentemente sndromes son: Waardenburg,
Alport, Pendred, Jervell y LangeNielson
8. Desrdenes neurodegenerativos: sndrome de Hunter
o neuropatas sensorimotoras, tales como la ataxia de
Friederich y sndrome de Charcot-Marie-Tooth
9. Sepsis neonatal asociadas con hipoacusia
neurosensorial : meningitis bacteriana confirmada y
meningitis viral (especialmente herpesvirus y varicela)

5. Anomalas craneofaciales, incluyendo aquellas que 10. Trauma crneoenceflico, con fractura de la base del
comprometen el pabelln auricular, canal auditivo crneo o del hueso temporal que requieren
externo, apndices y fistulas auriculares y anomalas hospitalizacin.
del hueso temporal.
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11. Quimioterapia
MINSA-2013-PROYECTO DE REGLAMENTO DE LA LEY N 29885 LEY QUE DECLARA
DE INTERS NACIONAL LA CREACIN DEL PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL
UNIVERSAL
TTULO I: GENERALIDADES
CAPTULO PRIMERO GENERALIDADES
Artculo 1.- OBJETO
El objeto del presente reglamento es establecer las disposiciones que regulen la
implementacin de la Ley N 29885, Ley que Declara de Inters Nacional la
Creacin del Programa de Tamizaje Neonatal Universal, asegurando su ejecucin a
nivel nacional.

Artculo 2.- ENTIDADES SUJETAS AL REGLAMENTO

Estn sujetos al presente reglamento las instituciones del sector salud, en los
mbitos pblico y privado, y sus establecimientos de salud que brindan y
financian la atencin a gestantes, y a recin nacidos hasta los veintiocho das
de vida.

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Artculo 3.- DEFINICIONES OPERATIVAS

1)CATARATA CONGNITA: Opacidad del cristalino presente en el periodo neonatal; puede ser unilateral o bilateral

2) FENILCETONURIA: Enfermedad causada por un defecto congnito en el metabolismo del aminocido fenilalanina, el cual puede causar
retraso mental severo, entre otros efectos.

3) FIBROSIS QUSTICA: Enfermedad congnita en la que hay anormal viscosidad de las secreciones en los pulmones y en el pncreas, y
otros rganos del sistema digestivo, pudiendo afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino. Produce obstruccin
pulmonar crnica, infecciones respiratorias a repeticin, insuficiencia pancretica, desnutricin secundaria, infertilidad y muerte temprana.

4) HIPOACUSIA: Disminucin o prdida de la capacidad auditiva. La falta de tratamiento oportuno trae como consecuencia alteraciones en
el lenguaje, comunicacin y aprendizaje.

5) HIPERPLASIA SUPRARRENAL: Enfermedad congnita debida a deficiencia enzimtica en la sntesis de los esteroides de la corteza
suprarrenal. Puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de los genitales externos y muerte temprana.

6) HIPOTIROIDISMO CONGNITO: Enfermedad producida por disminucin congnita de la actividad de la hormona tiroidea, imprescindible
para el desarrollo cerebral; es la primera causa prevenible del retraso mental y del crecimiento.

7) NEONATO: Recin nacido, mujer o varn, hasta los 28 das de su nacimiento.

8) TAMIZAJE NEONATAL: Aplicacin de procedimientos y pruebas a los recin nacidos con el objeto de identificar oportunamente a
posibles portadores de una enfermedad,con el proposito de prevenir discapacidad fsica y mental o la muerte prematura
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Artculo 8.- POBLACIN OBJETIVO
El Programa de Tamizaje Neonatal Universal comprende a todos los recin nacidos en
todo el territorio nacional, dentro de los primeros 28 das de su nacimiento.

Artculo 9.- PATOLOGAS COMPRENDIDAS EN LA ATENCIN

El Programa de Tamizaje Neonata] Universal se iniciar realizando los exmenes y
pruebas necesarias para identificar casos de Hipotiroidismo congnito, Hiperplasia
suprarrenal, Fenilcetonuria, Fibrosis qustica, Hipoacusia, y Catarata congnita.

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Lic. Marlene Cristobal Bernal