SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR SINDROME DE GILBERT

SUBTIPOS TIPO 1 TIPO 2 ARIAS

ETIOLOGIA mutaciones en el gen Mutación de ambos mutación homocigota gen

UGT1 (cromosoma 2) alelos UGT1 reducida promotor de la UGT1A1, ↓
ausencia. <10% actividad de UGT1A1 al 30%-
50%
EDAD Neonato- 15 meses Infancia A cualquier edad
monoglucurónicos de
bilirrubina →en la bilis
BILIRRUBINA 20 a 45 mg/100 mL. 10 – 20 mg/dl 2-4 mg/dl
Predominio de no Predominio de no Predominio de no conjugada
conjugada conjugada

TIPO DE HEPATICA, defecto en la HEPATICA, defecto en HEPATICA, defecto en la

AFECCION conjugación la conjugación conjugación
Desencadenante No hay desencadenante.  Comida  ayuno prolongado
 Estrógenos  la deshidratación
 embarazo  el estrés
 el ejercicio físico
 la menstruación
CLINICA  Ictericia  Ictericia  Asintomáticos
 Bilirrubina atraviesa  Coluria o Acolia  Relacionado con astenia
la BHE, Ganglios de o molestias abdominales
la base , tronco.  adultos jóvenes →
Complicación: ictericia
Kernikterus: Hipoacusia,
somnolencia o estupor,
alteraciones motoras.
No hay respuesta al Hay respuesta al Hay respuesta al fenobarbital
Fenobarbital fenobarbital
TRATAMIENTO  Fototerapia  Fenobarbital: de No requiere tratamiento
 Plasmaféresis 1-2 mg/kg/día
Evitan que el daño  Fototerapia
progrese  Plasmaféresis
TTO DEFINITIVO TTO DEFINITIVO
Trasplante Hepático Trasplante Hepático
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
Facultad de Ciencias Medicas
Escuela de Medicina – Catedra de Clínica I
Alisson Saltos Ocampo VII S Grupo 6 10-03-2022